| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68904558T>C | CA2625404083 | ACTN1 | c.481+97A>G (n.481+97A>G) n.964+97A>G c.676+97A>G (n.676+97A>G) n.565+97A>G c.*129+97A>G (n.*129+97A>G) n.876+97A>G n.1522+97A>G n.1135+97A>G c.556+97A>G (n.556+97A>G) n.551+97A>G n.369+97A>G c.613+97A>G (n.613+97A>G) c.763+97A>G (n.763+97A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904559C= | CA2144516802 | ACTN1 | c.481+96G= (n.481+96G=) n.964+96G= c.676+96G= (n.676+96G=) n.565+96G= c.*129+96G= (n.*129+96G=) n.876+96G= n.1522+96G= n.1135+96G= c.556+96G= (n.556+96G=) n.551+96G= n.369+96G= c.613+96G= (n.613+96G=) c.763+96G= (n.763+96G=) | |
| 14 | g.68904559C>T | CA2144516803 | ACTN1 | c.481+96G>A (n.481+96G>A) n.964+96G>A c.676+96G>A (n.676+96G>A) n.565+96G>A c.*129+96G>A (n.*129+96G>A) n.876+96G>A n.1522+96G>A n.1135+96G>A c.556+96G>A (n.556+96G>A) n.551+96G>A n.369+96G>A c.613+96G>A (n.613+96G>A) c.763+96G>A (n.763+96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904560C>A | CA2625404084 | ACTN1 | c.481+95G>T (n.481+95G>T) n.964+95G>T c.676+95G>T (n.676+95G>T) n.565+95G>T c.*129+95G>T (n.*129+95G>T) n.876+95G>T n.1522+95G>T n.1135+95G>T c.556+95G>T (n.556+95G>T) n.551+95G>T n.369+95G>T c.613+95G>T (n.613+95G>T) c.763+95G>T (n.763+95G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904560C>T | CA2575561903 | ACTN1 | c.481+95G>A (n.481+95G>A) n.964+95G>A c.676+95G>A (n.676+95G>A) n.565+95G>A c.*129+95G>A (n.*129+95G>A) n.876+95G>A n.1522+95G>A n.1135+95G>A c.556+95G>A (n.556+95G>A) n.551+95G>A n.369+95G>A c.613+95G>A (n.613+95G>A) c.763+95G>A (n.763+95G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904561C= | CA2144516804 | ACTN1 | c.481+94G= (n.481+94G=) n.964+94G= c.676+94G= (n.676+94G=) n.565+94G= c.*129+94G= (n.*129+94G=) n.876+94G= n.1522+94G= n.1135+94G= c.556+94G= (n.556+94G=) n.551+94G= n.369+94G= c.613+94G= (n.613+94G=) c.763+94G= (n.763+94G=) | |
| 14 | g.68904561C>T | CA262867637 | ACTN1 | c.481+94G>A (n.481+94G>A) n.964+94G>A c.676+94G>A (n.676+94G>A) n.565+94G>A c.*129+94G>A (n.*129+94G>A) n.876+94G>A n.1522+94G>A n.1135+94G>A c.556+94G>A (n.556+94G>A) n.551+94G>A n.369+94G>A c.613+94G>A (n.613+94G>A) c.763+94G>A (n.763+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904562G>A | CA262867646 | ACTN1 | c.481+93C>T (n.481+93C>T) n.964+93C>T c.676+93C>T (n.676+93C>T) n.565+93C>T c.*129+93C>T (n.*129+93C>T) n.876+93C>T n.1522+93C>T n.1135+93C>T c.556+93C>T (n.556+93C>T) n.551+93C>T n.369+93C>T c.613+93C>T (n.613+93C>T) c.763+93C>T (n.763+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.68904562G>C | CA2625404085 | ACTN1 | c.481+93C>G (n.481+93C>G) n.964+93C>G c.676+93C>G (n.676+93C>G) n.565+93C>G c.*129+93C>G (n.*129+93C>G) n.876+93C>G n.1522+93C>G n.1135+93C>G c.556+93C>G (n.556+93C>G) n.551+93C>G n.369+93C>G c.613+93C>G (n.613+93C>G) c.763+93C>G (n.763+93C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904562G= | CA2144516805 | ACTN1 | c.481+93C= (n.481+93C=) n.964+93C= c.676+93C= (n.676+93C=) n.565+93C= c.*129+93C= (n.*129+93C=) n.876+93C= n.1522+93C= n.1135+93C= c.556+93C= (n.556+93C=) n.551+93C= n.369+93C= c.613+93C= (n.613+93C=) c.763+93C= (n.763+93C=) | |
| 14 | g.68904562G>T | CA2625404086 | ACTN1 | c.481+93C>A (n.481+93C>A) n.964+93C>A c.676+93C>A (n.676+93C>A) n.565+93C>A c.*129+93C>A (n.*129+93C>A) n.876+93C>A n.1522+93C>A n.1135+93C>A c.556+93C>A (n.556+93C>A) n.551+93C>A n.369+93C>A c.613+93C>A (n.613+93C>A) c.763+93C>A (n.763+93C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904563T>C | CA2625404087 | ACTN1 | c.481+92A>G (n.481+92A>G) n.964+92A>G c.676+92A>G (n.676+92A>G) n.565+92A>G c.*129+92A>G (n.*129+92A>G) n.876+92A>G n.1522+92A>G n.1135+92A>G c.556+92A>G (n.556+92A>G) n.551+92A>G n.369+92A>G c.613+92A>G (n.613+92A>G) c.763+92A>G (n.763+92A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904564C>A | CA2625404088 | ACTN1 | c.481+91G>T (n.481+91G>T) n.964+91G>T c.676+91G>T (n.676+91G>T) n.565+91G>T c.*129+91G>T (n.*129+91G>T) n.876+91G>T n.1522+91G>T n.1135+91G>T c.556+91G>T (n.556+91G>T) n.551+91G>T n.369+91G>T c.613+91G>T (n.613+91G>T) c.763+91G>T (n.763+91G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904565C>A | CA2625404089 | ACTN1 | c.481+90G>T (n.481+90G>T) n.964+90G>T c.676+90G>T (n.676+90G>T) n.565+90G>T c.*129+90G>T (n.*129+90G>T) n.876+90G>T n.1522+90G>T n.1135+90G>T c.556+90G>T (n.556+90G>T) n.551+90G>T n.369+90G>T c.613+90G>T (n.613+90G>T) c.763+90G>T (n.763+90G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904565C>T | CA2575561904 | ACTN1 | c.481+90G>A (n.481+90G>A) n.964+90G>A c.676+90G>A (n.676+90G>A) n.565+90G>A c.*129+90G>A (n.*129+90G>A) n.876+90G>A n.1522+90G>A n.1135+90G>A c.556+90G>A (n.556+90G>A) n.551+90G>A n.369+90G>A c.613+90G>A (n.613+90G>A) c.763+90G>A (n.763+90G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904566A= | CA2144516806 | ACTN1 | c.481+89T= (n.481+89T=) n.964+89T= c.676+89T= (n.676+89T=) n.565+89T= c.*129+89T= (n.*129+89T=) n.876+89T= n.1522+89T= n.1135+89T= c.556+89T= (n.556+89T=) n.551+89T= n.369+89T= c.613+89T= (n.613+89T=) c.763+89T= (n.763+89T=) | |
| 14 | g.68904566A>G | CA708041036 | ACTN1 | c.481+89T>C (n.481+89T>C) n.964+89T>C c.676+89T>C (n.676+89T>C) n.565+89T>C c.*129+89T>C (n.*129+89T>C) n.876+89T>C n.1522+89T>C n.1135+89T>C c.556+89T>C (n.556+89T>C) n.551+89T>C n.369+89T>C c.613+89T>C (n.613+89T>C) c.763+89T>C (n.763+89T>C) | dbSNP |
| 14 | g.68904567G>A | CA2625404090 | ACTN1 | c.481+88C>T (n.481+88C>T) n.964+88C>T c.676+88C>T (n.676+88C>T) n.565+88C>T c.*129+88C>T (n.*129+88C>T) n.876+88C>T n.1522+88C>T n.1135+88C>T c.556+88C>T (n.556+88C>T) n.551+88C>T n.369+88C>T c.613+88C>T (n.613+88C>T) c.763+88C>T (n.763+88C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904567G>C | CA2625404091 | ACTN1 | c.481+88C>G (n.481+88C>G) n.964+88C>G c.676+88C>G (n.676+88C>G) n.565+88C>G c.*129+88C>G (n.*129+88C>G) n.876+88C>G n.1522+88C>G n.1135+88C>G c.556+88C>G (n.556+88C>G) n.551+88C>G n.369+88C>G c.613+88C>G (n.613+88C>G) c.763+88C>G (n.763+88C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904567G= | CA2144516807 | ACTN1 | c.481+88C= (n.481+88C=) n.964+88C= c.676+88C= (n.676+88C=) n.565+88C= c.*129+88C= (n.*129+88C=) n.876+88C= n.1522+88C= n.1135+88C= c.556+88C= (n.556+88C=) n.551+88C= n.369+88C= c.613+88C= (n.613+88C=) c.763+88C= (n.763+88C=) | |
| 14 | g.68904567G>T | CA2144516808 | ACTN1 | c.481+88C>A (n.481+88C>A) n.964+88C>A c.676+88C>A (n.676+88C>A) n.565+88C>A c.*129+88C>A (n.*129+88C>A) n.876+88C>A n.1522+88C>A n.1135+88C>A c.556+88C>A (n.556+88C>A) n.551+88C>A n.369+88C>A c.613+88C>A (n.613+88C>A) c.763+88C>A (n.763+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904568C>A | CA2625404092 | ACTN1 | c.481+87G>T (n.481+87G>T) n.964+87G>T c.676+87G>T (n.676+87G>T) n.565+87G>T c.*129+87G>T (n.*129+87G>T) n.876+87G>T n.1522+87G>T n.1135+87G>T c.556+87G>T (n.556+87G>T) n.551+87G>T n.369+87G>T c.613+87G>T (n.613+87G>T) c.763+87G>T (n.763+87G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904568C>T | CA2625404093 | ACTN1 | c.481+87G>A (n.481+87G>A) n.964+87G>A c.676+87G>A (n.676+87G>A) n.565+87G>A c.*129+87G>A (n.*129+87G>A) n.876+87G>A n.1522+87G>A n.1135+87G>A c.556+87G>A (n.556+87G>A) n.551+87G>A n.369+87G>A c.613+87G>A (n.613+87G>A) c.763+87G>A (n.763+87G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904569C= | CA2144516809 | ACTN1 | c.481+86G= (n.481+86G=) n.964+86G= c.676+86G= (n.676+86G=) n.565+86G= c.*129+86G= (n.*129+86G=) n.876+86G= n.1522+86G= n.1135+86G= c.556+86G= (n.556+86G=) n.551+86G= n.369+86G= c.613+86G= (n.613+86G=) c.763+86G= (n.763+86G=) | |
| 14 | g.68904569C>T | CA2144516810 | ACTN1 | c.481+86G>A (n.481+86G>A) n.964+86G>A c.676+86G>A (n.676+86G>A) n.565+86G>A c.*129+86G>A (n.*129+86G>A) n.876+86G>A n.1522+86G>A n.1135+86G>A c.556+86G>A (n.556+86G>A) n.551+86G>A n.369+86G>A c.613+86G>A (n.613+86G>A) c.763+86G>A (n.763+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904570C>A | CA262867654 | ACTN1 | c.481+85G>T (n.481+85G>T) n.964+85G>T c.676+85G>T (n.676+85G>T) n.565+85G>T c.*129+85G>T (n.*129+85G>T) n.876+85G>T n.1522+85G>T n.1135+85G>T c.556+85G>T (n.556+85G>T) n.551+85G>T n.369+85G>T c.613+85G>T (n.613+85G>T) c.763+85G>T (n.763+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904570C= | CA2144516811 | ACTN1 | c.481+85G= (n.481+85G=) n.964+85G= c.676+85G= (n.676+85G=) n.565+85G= c.*129+85G= (n.*129+85G=) n.876+85G= n.1522+85G= n.1135+85G= c.556+85G= (n.556+85G=) n.551+85G= n.369+85G= c.613+85G= (n.613+85G=) c.763+85G= (n.763+85G=) | |
| 14 | g.68904570C>T | CA2625404094 | ACTN1 | c.481+85G>A (n.481+85G>A) n.964+85G>A c.676+85G>A (n.676+85G>A) n.565+85G>A c.*129+85G>A (n.*129+85G>A) n.876+85G>A n.1522+85G>A n.1135+85G>A c.556+85G>A (n.556+85G>A) n.551+85G>A n.369+85G>A c.613+85G>A (n.613+85G>A) c.763+85G>A (n.763+85G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904571C>A | CA2625404097 | ACTN1 | c.481+84G>T (n.481+84G>T) n.964+84G>T c.676+84G>T (n.676+84G>T) n.565+84G>T c.*129+84G>T (n.*129+84G>T) n.876+84G>T n.1522+84G>T n.1135+84G>T c.556+84G>T (n.556+84G>T) n.551+84G>T n.369+84G>T c.613+84G>T (n.613+84G>T) c.763+84G>T (n.763+84G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904571C= | CA2144516812 | ACTN1 | c.481+84G= (n.481+84G=) n.964+84G= c.676+84G= (n.676+84G=) n.565+84G= c.*129+84G= (n.*129+84G=) n.876+84G= n.1522+84G= n.1135+84G= c.556+84G= (n.556+84G=) n.551+84G= n.369+84G= c.613+84G= (n.613+84G=) c.763+84G= (n.763+84G=) | |
| 14 | g.68904571C>T | CA614795768 | ACTN1 | c.481+84G>A (n.481+84G>A) n.964+84G>A c.676+84G>A (n.676+84G>A) n.565+84G>A c.*129+84G>A (n.*129+84G>A) n.876+84G>A n.1522+84G>A n.1135+84G>A c.556+84G>A (n.556+84G>A) n.551+84G>A n.369+84G>A c.613+84G>A (n.613+84G>A) c.763+84G>A (n.763+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904572G>A | CA262867661 | ACTN1 | c.481+83C>T (n.481+83C>T) n.964+83C>T c.676+83C>T (n.676+83C>T) n.565+83C>T c.*129+83C>T (n.*129+83C>T) n.876+83C>T n.1522+83C>T n.1135+83C>T c.556+83C>T (n.556+83C>T) n.551+83C>T n.369+83C>T c.613+83C>T (n.613+83C>T) c.763+83C>T (n.763+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904572G= | CA2144516813 | ACTN1 | c.481+83C= (n.481+83C=) n.964+83C= c.676+83C= (n.676+83C=) n.565+83C= c.*129+83C= (n.*129+83C=) n.876+83C= n.1522+83C= n.1135+83C= c.556+83C= (n.556+83C=) n.551+83C= n.369+83C= c.613+83C= (n.613+83C=) c.763+83C= (n.763+83C=) | |
| 14 | g.68904573G>A | CA2625404099 | ACTN1 | c.481+82C>T (n.481+82C>T) n.964+82C>T c.676+82C>T (n.676+82C>T) n.565+82C>T c.*129+82C>T (n.*129+82C>T) n.876+82C>T n.1522+82C>T n.1135+82C>T c.556+82C>T (n.556+82C>T) n.551+82C>T n.369+82C>T c.613+82C>T (n.613+82C>T) c.763+82C>T (n.763+82C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904573G>T | CA2625404100 | ACTN1 | c.481+82C>A (n.481+82C>A) n.964+82C>A c.676+82C>A (n.676+82C>A) n.565+82C>A c.*129+82C>A (n.*129+82C>A) n.876+82C>A n.1522+82C>A n.1135+82C>A c.556+82C>A (n.556+82C>A) n.551+82C>A n.369+82C>A c.613+82C>A (n.613+82C>A) c.763+82C>A (n.763+82C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904575C>T | CA2575561905 | ACTN1 | c.481+80G>A (n.481+80G>A) n.964+80G>A c.676+80G>A (n.676+80G>A) n.565+80G>A c.*129+80G>A (n.*129+80G>A) n.876+80G>A n.1522+80G>A n.1135+80G>A c.556+80G>A (n.556+80G>A) n.551+80G>A n.369+80G>A c.613+80G>A (n.613+80G>A) c.763+80G>A (n.763+80G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904576T>C | CA2144516815 | ACTN1 | c.481+79A>G (n.481+79A>G) n.964+79A>G c.676+79A>G (n.676+79A>G) n.565+79A>G c.*129+79A>G (n.*129+79A>G) n.876+79A>G n.1522+79A>G n.1135+79A>G c.556+79A>G (n.556+79A>G) n.551+79A>G n.369+79A>G c.613+79A>G (n.613+79A>G) c.763+79A>G (n.763+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904576T= | CA2144516814 | ACTN1 | c.481+79A= (n.481+79A=) n.964+79A= c.676+79A= (n.676+79A=) n.565+79A= c.*129+79A= (n.*129+79A=) n.876+79A= n.1522+79A= n.1135+79A= c.556+79A= (n.556+79A=) n.551+79A= n.369+79A= c.613+79A= (n.613+79A=) c.763+79A= (n.763+79A=) | |
| 14 | g.68904577G>A | CA2144516817 | ACTN1 | c.481+78C>T (n.481+78C>T) n.964+78C>T c.676+78C>T (n.676+78C>T) n.565+78C>T c.*129+78C>T (n.*129+78C>T) n.876+78C>T n.1522+78C>T n.1135+78C>T c.556+78C>T (n.556+78C>T) n.551+78C>T n.369+78C>T c.613+78C>T (n.613+78C>T) c.763+78C>T (n.763+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904577G= | CA2144516816 | ACTN1 | c.481+78C= (n.481+78C=) n.964+78C= c.676+78C= (n.676+78C=) n.565+78C= c.*129+78C= (n.*129+78C=) n.876+78C= n.1522+78C= n.1135+78C= c.556+78C= (n.556+78C=) n.551+78C= n.369+78C= c.613+78C= (n.613+78C=) c.763+78C= (n.763+78C=) | |
| 14 | g.68904577G>T | CA2575561906 | ACTN1 | c.481+78C>A (n.481+78C>A) n.964+78C>A c.676+78C>A (n.676+78C>A) n.565+78C>A c.*129+78C>A (n.*129+78C>A) n.876+78C>A n.1522+78C>A n.1135+78C>A c.556+78C>A (n.556+78C>A) n.551+78C>A n.369+78C>A c.613+78C>A (n.613+78C>A) c.763+78C>A (n.763+78C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904578C>A | CA2625404103 | ACTN1 | c.481+77G>T (n.481+77G>T) n.964+77G>T c.676+77G>T (n.676+77G>T) n.565+77G>T c.*129+77G>T (n.*129+77G>T) n.876+77G>T n.1522+77G>T n.1135+77G>T c.556+77G>T (n.556+77G>T) n.551+77G>T n.369+77G>T c.613+77G>T (n.613+77G>T) c.763+77G>T (n.763+77G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904579T>C | CA262867666 | ACTN1 | c.481+76A>G (n.481+76A>G) n.964+76A>G c.676+76A>G (n.676+76A>G) n.565+76A>G c.*129+76A>G (n.*129+76A>G) n.876+76A>G n.1522+76A>G n.1135+76A>G c.556+76A>G (n.556+76A>G) n.551+76A>G n.369+76A>G c.613+76A>G (n.613+76A>G) c.763+76A>G (n.763+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904579T= | CA2144516818 | ACTN1 | c.481+76A= (n.481+76A=) n.964+76A= c.676+76A= (n.676+76A=) n.565+76A= c.*129+76A= (n.*129+76A=) n.876+76A= n.1522+76A= n.1135+76A= c.556+76A= (n.556+76A=) n.551+76A= n.369+76A= c.613+76A= (n.613+76A=) c.763+76A= (n.763+76A=) | |
| 14 | g.68904580G>A | CA262867678 | ACTN1 | c.481+75C>T (n.481+75C>T) n.964+75C>T c.676+75C>T (n.676+75C>T) n.565+75C>T c.*129+75C>T (n.*129+75C>T) n.876+75C>T n.1522+75C>T n.1135+75C>T c.556+75C>T (n.556+75C>T) n.551+75C>T n.369+75C>T c.613+75C>T (n.613+75C>T) c.763+75C>T (n.763+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68904580G= | CA2144516819 | ACTN1 | c.481+75C= (n.481+75C=) n.964+75C= c.676+75C= (n.676+75C=) n.565+75C= c.*129+75C= (n.*129+75C=) n.876+75C= n.1522+75C= n.1135+75C= c.556+75C= (n.556+75C=) n.551+75C= n.369+75C= c.613+75C= (n.613+75C=) c.763+75C= (n.763+75C=) | |
| 14 | g.68904580G>T | CA2575561907 | ACTN1 | c.481+75C>A (n.481+75C>A) n.964+75C>A c.676+75C>A (n.676+75C>A) n.565+75C>A c.*129+75C>A (n.*129+75C>A) n.876+75C>A n.1522+75C>A n.1135+75C>A c.556+75C>A (n.556+75C>A) n.551+75C>A n.369+75C>A c.613+75C>A (n.613+75C>A) c.763+75C>A (n.763+75C>A) | |
| 14 | g.68904583del | CA2625404104 | ACTN1 | c.481+75del (n.481+75del) n.964+75del c.676+75del (n.676+75del) n.565+75del c.*129+75del (n.*129+75del) n.876+75del n.1522+75del n.1135+75del c.556+75del (n.556+75del) n.551+75del n.369+75del c.613+75del (n.613+75del) c.763+75del (n.763+75del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68904581G>A | CA262867679 | ACTN1 | c.481+74C>T (n.481+74C>T) n.964+74C>T c.676+74C>T (n.676+74C>T) n.565+74C>T c.*129+74C>T (n.*129+74C>T) n.876+74C>T n.1522+74C>T n.1135+74C>T c.556+74C>T (n.556+74C>T) n.551+74C>T n.369+74C>T c.613+74C>T (n.613+74C>T) c.763+74C>T (n.763+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68904581G= | CA2144516820 | ACTN1 | c.481+74C= (n.481+74C=) n.964+74C= c.676+74C= (n.676+74C=) n.565+74C= c.*129+74C= (n.*129+74C=) n.876+74C= n.1522+74C= n.1135+74C= c.556+74C= (n.556+74C=) n.551+74C= n.369+74C= c.613+74C= (n.613+74C=) c.763+74C= (n.763+74C=) |