WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68893815T>C | CA2625403135 | ACTN1 | c.568-68A>G (n.568-68A>G) n.1051-68A>G c.763-68A>G (n.763-68A>G) n.1136-68A>G n.652-68A>G c.*216-68A>G (n.*216-68A>G) n.963-68A>G c.*41-68A>G (n.*41-68A>G) n.1609-68A>G c.643-68A>G (n.643-68A>G) c.763-1532A>G (n.763-1532A>G) n.541-68A>G c.700-68A>G (n.700-68A>G) c.850-68A>G (n.850-68A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893816G>T | CA2625403136 | ACTN1 | c.568-69C>A (n.568-69C>A) n.1051-69C>A c.763-69C>A (n.763-69C>A) n.1136-69C>A n.652-69C>A c.*216-69C>A (n.*216-69C>A) n.963-69C>A c.*41-69C>A (n.*41-69C>A) n.1609-69C>A c.643-69C>A (n.643-69C>A) c.763-1533C>A (n.763-1533C>A) n.541-69C>A c.700-69C>A (n.700-69C>A) c.850-69C>A (n.850-69C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893817C>A | CA2625403137 | ACTN1 | c.568-70G>T (n.568-70G>T) n.1051-70G>T c.763-70G>T (n.763-70G>T) n.1136-70G>T n.652-70G>T c.*216-70G>T (n.*216-70G>T) n.963-70G>T c.*41-70G>T (n.*41-70G>T) n.1609-70G>T c.643-70G>T (n.643-70G>T) c.763-1534G>T (n.763-1534G>T) n.541-70G>T c.700-70G>T (n.700-70G>T) c.850-70G>T (n.850-70G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893817C>T | CA2625403138 | ACTN1 | c.568-70G>A (n.568-70G>A) n.1051-70G>A c.763-70G>A (n.763-70G>A) n.1136-70G>A n.652-70G>A c.*216-70G>A (n.*216-70G>A) n.963-70G>A c.*41-70G>A (n.*41-70G>A) n.1609-70G>A c.643-70G>A (n.643-70G>A) c.763-1534G>A (n.763-1534G>A) n.541-70G>A c.700-70G>A (n.700-70G>A) c.850-70G>A (n.850-70G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893818T>C | CA614794034 | ACTN1 | c.568-71A>G (n.568-71A>G) n.1051-71A>G c.763-71A>G (n.763-71A>G) n.1136-71A>G n.652-71A>G c.*216-71A>G (n.*216-71A>G) n.963-71A>G c.*41-71A>G (n.*41-71A>G) n.1609-71A>G c.643-71A>G (n.643-71A>G) c.763-1535A>G (n.763-1535A>G) n.541-71A>G c.700-71A>G (n.700-71A>G) c.850-71A>G (n.850-71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893818T= | CA2144511609 | ACTN1 | c.568-71A= (n.568-71A=) n.1051-71A= c.763-71A= (n.763-71A=) n.1136-71A= n.652-71A= c.*216-71A= (n.*216-71A=) n.963-71A= c.*41-71A= (n.*41-71A=) n.1609-71A= c.643-71A= (n.643-71A=) c.763-1535A= (n.763-1535A=) n.541-71A= c.700-71A= (n.700-71A=) c.850-71A= (n.850-71A=) | |
| 14 | g.68893819G>A | CA2625403139 | ACTN1 | c.568-72C>T (n.568-72C>T) n.1051-72C>T c.763-72C>T (n.763-72C>T) n.1136-72C>T n.652-72C>T c.*216-72C>T (n.*216-72C>T) n.963-72C>T c.*41-72C>T (n.*41-72C>T) n.1609-72C>T c.643-72C>T (n.643-72C>T) c.763-1536C>T (n.763-1536C>T) n.541-72C>T c.700-72C>T (n.700-72C>T) c.850-72C>T (n.850-72C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893819G>T | CA2625403140 | ACTN1 | c.568-72C>A (n.568-72C>A) n.1051-72C>A c.763-72C>A (n.763-72C>A) n.1136-72C>A n.652-72C>A c.*216-72C>A (n.*216-72C>A) n.963-72C>A c.*41-72C>A (n.*41-72C>A) n.1609-72C>A c.643-72C>A (n.643-72C>A) c.763-1536C>A (n.763-1536C>A) n.541-72C>A c.700-72C>A (n.700-72C>A) c.850-72C>A (n.850-72C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893820A>T | CA2625403141 | ACTN1 | c.568-73T>A (n.568-73T>A) n.1051-73T>A c.763-73T>A (n.763-73T>A) n.1136-73T>A n.652-73T>A c.*216-73T>A (n.*216-73T>A) n.963-73T>A c.*41-73T>A (n.*41-73T>A) n.1609-73T>A c.643-73T>A (n.643-73T>A) c.763-1537T>A (n.763-1537T>A) n.541-73T>A c.700-73T>A (n.700-73T>A) c.850-73T>A (n.850-73T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893821C>A | CA2625403142 | ACTN1 | c.568-74G>T (n.568-74G>T) n.1051-74G>T c.763-74G>T (n.763-74G>T) n.1136-74G>T n.652-74G>T c.*216-74G>T (n.*216-74G>T) n.963-74G>T c.*41-74G>T (n.*41-74G>T) n.1609-74G>T c.643-74G>T (n.643-74G>T) c.763-1538G>T (n.763-1538G>T) n.541-74G>T c.700-74G>T (n.700-74G>T) c.850-74G>T (n.850-74G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893821C>T | CA2625403143 | ACTN1 | c.568-74G>A (n.568-74G>A) n.1051-74G>A c.763-74G>A (n.763-74G>A) n.1136-74G>A n.652-74G>A c.*216-74G>A (n.*216-74G>A) n.963-74G>A c.*41-74G>A (n.*41-74G>A) n.1609-74G>A c.643-74G>A (n.643-74G>A) c.763-1538G>A (n.763-1538G>A) n.541-74G>A c.700-74G>A (n.700-74G>A) c.850-74G>A (n.850-74G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893824del | CA2729778976 | ACTN1 | c.568-75del (n.568-75del) n.1051-75del c.763-75del (n.763-75del) n.1136-75del n.652-75del c.*216-75del (n.*216-75del) n.963-75del c.*41-75del (n.*41-75del) n.1609-75del c.643-75del (n.643-75del) c.763-1539del (n.763-1539del) n.541-75del c.700-75del (n.700-75del) c.850-75del (n.850-75del) | dbSNP |
| 14 | g.68893824A= | CA2144511610 | ACTN1 | c.568-77T= (n.568-77T=) n.1051-77T= c.763-77T= (n.763-77T=) n.1136-77T= n.652-77T= c.*216-77T= (n.*216-77T=) n.963-77T= c.*41-77T= (n.*41-77T=) n.1609-77T= c.643-77T= (n.643-77T=) c.763-1541T= (n.763-1541T=) n.541-77T= c.700-77T= (n.700-77T=) c.850-77T= (n.850-77T=) | |
| 14 | g.68893824A>C | CA2625403144 | ACTN1 | c.568-77T>G (n.568-77T>G) n.1051-77T>G c.763-77T>G (n.763-77T>G) n.1136-77T>G n.652-77T>G c.*216-77T>G (n.*216-77T>G) n.963-77T>G c.*41-77T>G (n.*41-77T>G) n.1609-77T>G c.643-77T>G (n.643-77T>G) c.763-1541T>G (n.763-1541T>G) n.541-77T>G c.700-77T>G (n.700-77T>G) c.850-77T>G (n.850-77T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893824A>G | CA262859309 | ACTN1 | c.568-77T>C (n.568-77T>C) n.1051-77T>C c.763-77T>C (n.763-77T>C) n.1136-77T>C n.652-77T>C c.*216-77T>C (n.*216-77T>C) n.963-77T>C c.*41-77T>C (n.*41-77T>C) n.1609-77T>C c.643-77T>C (n.643-77T>C) c.763-1541T>C (n.763-1541T>C) n.541-77T>C c.700-77T>C (n.700-77T>C) c.850-77T>C (n.850-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893824A>T | CA262859322 | ACTN1 | c.568-77T>A (n.568-77T>A) n.1051-77T>A c.763-77T>A (n.763-77T>A) n.1136-77T>A n.652-77T>A c.*216-77T>A (n.*216-77T>A) n.963-77T>A c.*41-77T>A (n.*41-77T>A) n.1609-77T>A c.643-77T>A (n.643-77T>A) c.763-1541T>A (n.763-1541T>A) n.541-77T>A c.700-77T>A (n.700-77T>A) c.850-77T>A (n.850-77T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893825G>T | CA2575561861 | ACTN1 | c.568-78C>A (n.568-78C>A) n.1051-78C>A c.763-78C>A (n.763-78C>A) n.1136-78C>A n.652-78C>A c.*216-78C>A (n.*216-78C>A) n.963-78C>A c.*41-78C>A (n.*41-78C>A) n.1609-78C>A c.643-78C>A (n.643-78C>A) c.763-1542C>A (n.763-1542C>A) n.541-78C>A c.700-78C>A (n.700-78C>A) c.850-78C>A (n.850-78C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893826C>A | CA2625403145 | ACTN1 | c.568-79G>T (n.568-79G>T) n.1051-79G>T c.763-79G>T (n.763-79G>T) n.1136-79G>T n.652-79G>T c.*216-79G>T (n.*216-79G>T) n.963-79G>T c.*41-79G>T (n.*41-79G>T) n.1609-79G>T c.643-79G>T (n.643-79G>T) c.763-1543G>T (n.763-1543G>T) n.541-79G>T c.700-79G>T (n.700-79G>T) c.850-79G>T (n.850-79G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893826C>T | CA2625403146 | ACTN1 | c.568-79G>A (n.568-79G>A) n.1051-79G>A c.763-79G>A (n.763-79G>A) n.1136-79G>A n.652-79G>A c.*216-79G>A (n.*216-79G>A) n.963-79G>A c.*41-79G>A (n.*41-79G>A) n.1609-79G>A c.643-79G>A (n.643-79G>A) c.763-1543G>A (n.763-1543G>A) n.541-79G>A c.700-79G>A (n.700-79G>A) c.850-79G>A (n.850-79G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893827C>A | CA2625403147 | ACTN1 | c.568-80G>T (n.568-80G>T) n.1051-80G>T c.763-80G>T (n.763-80G>T) n.1136-80G>T n.652-80G>T c.*216-80G>T (n.*216-80G>T) n.963-80G>T c.*41-80G>T (n.*41-80G>T) n.1609-80G>T c.643-80G>T (n.643-80G>T) c.763-1544G>T (n.763-1544G>T) n.541-80G>T c.700-80G>T (n.700-80G>T) c.850-80G>T (n.850-80G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893828C>A | CA2625403148 | ACTN1 | c.568-81G>T (n.568-81G>T) n.1051-81G>T c.763-81G>T (n.763-81G>T) n.1136-81G>T n.652-81G>T c.*216-81G>T (n.*216-81G>T) n.963-81G>T c.*41-81G>T (n.*41-81G>T) n.1609-81G>T c.643-81G>T (n.643-81G>T) c.763-1545G>T (n.763-1545G>T) n.541-81G>T c.700-81G>T (n.700-81G>T) c.850-81G>T (n.850-81G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893829C= | CA2144511611 | ACTN1 | c.568-82G= (n.568-82G=) n.1051-82G= c.763-82G= (n.763-82G=) n.1136-82G= n.652-82G= c.*216-82G= (n.*216-82G=) n.963-82G= c.*41-82G= (n.*41-82G=) n.1609-82G= c.643-82G= (n.643-82G=) c.763-1546G= (n.763-1546G=) n.541-82G= c.700-82G= (n.700-82G=) c.850-82G= (n.850-82G=) | |
| 14 | g.68893829C>G | CA964329999 | ACTN1 | c.568-82G>C (n.568-82G>C) n.1051-82G>C c.763-82G>C (n.763-82G>C) n.1136-82G>C n.652-82G>C c.*216-82G>C (n.*216-82G>C) n.963-82G>C c.*41-82G>C (n.*41-82G>C) n.1609-82G>C c.643-82G>C (n.643-82G>C) c.763-1546G>C (n.763-1546G>C) n.541-82G>C c.700-82G>C (n.700-82G>C) c.850-82G>C (n.850-82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893829C>T | CA2625403149 | ACTN1 | c.568-82G>A (n.568-82G>A) n.1051-82G>A c.763-82G>A (n.763-82G>A) n.1136-82G>A n.652-82G>A c.*216-82G>A (n.*216-82G>A) n.963-82G>A c.*41-82G>A (n.*41-82G>A) n.1609-82G>A c.643-82G>A (n.643-82G>A) c.763-1546G>A (n.763-1546G>A) n.541-82G>A c.700-82G>A (n.700-82G>A) c.850-82G>A (n.850-82G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893830T>C | CA2144511613 | ACTN1 | c.568-83A>G (n.568-83A>G) n.1051-83A>G c.763-83A>G (n.763-83A>G) n.1136-83A>G n.652-83A>G c.*216-83A>G (n.*216-83A>G) n.963-83A>G c.*41-83A>G (n.*41-83A>G) n.1609-83A>G c.643-83A>G (n.643-83A>G) c.763-1547A>G (n.763-1547A>G) n.541-83A>G c.700-83A>G (n.700-83A>G) c.850-83A>G (n.850-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893830T>G | CA2729595714 | ACTN1 | c.568-83A>C (n.568-83A>C) n.1051-83A>C c.763-83A>C (n.763-83A>C) n.1136-83A>C n.652-83A>C c.*216-83A>C (n.*216-83A>C) n.963-83A>C c.*41-83A>C (n.*41-83A>C) n.1609-83A>C c.643-83A>C (n.643-83A>C) c.763-1547A>C (n.763-1547A>C) n.541-83A>C c.700-83A>C (n.700-83A>C) c.850-83A>C (n.850-83A>C) | dbSNP |
| 14 | g.68893830T= | CA2144511612 | ACTN1 | c.568-83A= (n.568-83A=) n.1051-83A= c.763-83A= (n.763-83A=) n.1136-83A= n.652-83A= c.*216-83A= (n.*216-83A=) n.963-83A= c.*41-83A= (n.*41-83A=) n.1609-83A= c.643-83A= (n.643-83A=) c.763-1547A= (n.763-1547A=) n.541-83A= c.700-83A= (n.700-83A=) c.850-83A= (n.850-83A=) | |
| 14 | g.68893831C>A | CA2575561863 | ACTN1 | c.568-84G>T (n.568-84G>T) n.1051-84G>T c.763-84G>T (n.763-84G>T) n.1136-84G>T n.652-84G>T c.*216-84G>T (n.*216-84G>T) n.963-84G>T c.*41-84G>T (n.*41-84G>T) n.1609-84G>T c.643-84G>T (n.643-84G>T) c.763-1548G>T (n.763-1548G>T) n.541-84G>T c.700-84G>T (n.700-84G>T) c.850-84G>T (n.850-84G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893833del | CA2575561862 | ACTN1 | c.568-84del (n.568-84del) n.1051-84del c.763-84del (n.763-84del) n.1136-84del n.652-84del c.*216-84del (n.*216-84del) n.963-84del c.*41-84del (n.*41-84del) n.1609-84del c.643-84del (n.643-84del) c.763-1548del (n.763-1548del) n.541-84del c.700-84del (n.700-84del) c.850-84del (n.850-84del) | |
| 14 | g.68893832C>A | CA2625403150 | ACTN1 | c.568-85G>T (n.568-85G>T) n.1051-85G>T c.763-85G>T (n.763-85G>T) n.1136-85G>T n.652-85G>T c.*216-85G>T (n.*216-85G>T) n.963-85G>T c.*41-85G>T (n.*41-85G>T) n.1609-85G>T c.643-85G>T (n.643-85G>T) c.763-1549G>T (n.763-1549G>T) n.541-85G>T c.700-85G>T (n.700-85G>T) c.850-85G>T (n.850-85G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893833C>T | CA2625403151 | ACTN1 | c.568-86G>A (n.568-86G>A) n.1051-86G>A c.763-86G>A (n.763-86G>A) n.1136-86G>A n.652-86G>A c.*216-86G>A (n.*216-86G>A) n.963-86G>A c.*41-86G>A (n.*41-86G>A) n.1609-86G>A c.643-86G>A (n.643-86G>A) c.763-1550G>A (n.763-1550G>A) n.541-86G>A c.700-86G>A (n.700-86G>A) c.850-86G>A (n.850-86G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893834A>C | CA2625403152 | ACTN1 | c.568-87T>G (n.568-87T>G) n.1051-87T>G c.763-87T>G (n.763-87T>G) n.1136-87T>G n.652-87T>G c.*216-87T>G (n.*216-87T>G) n.963-87T>G c.*41-87T>G (n.*41-87T>G) n.1609-87T>G c.643-87T>G (n.643-87T>G) c.763-1551T>G (n.763-1551T>G) n.541-87T>G c.700-87T>G (n.700-87T>G) c.850-87T>G (n.850-87T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893835T>G | CA2625403153 | ACTN1 | c.568-88A>C (n.568-88A>C) n.1051-88A>C c.763-88A>C (n.763-88A>C) n.1136-88A>C n.652-88A>C c.*216-88A>C (n.*216-88A>C) n.963-88A>C c.*41-88A>C (n.*41-88A>C) n.1609-88A>C c.643-88A>C (n.643-88A>C) c.763-1552A>C (n.763-1552A>C) n.541-88A>C c.700-88A>C (n.700-88A>C) c.850-88A>C (n.850-88A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893836C>A | CA2625403154 | ACTN1 | c.568-89G>T (n.568-89G>T) n.1051-89G>T c.763-89G>T (n.763-89G>T) n.1136-89G>T n.652-89G>T c.*216-89G>T (n.*216-89G>T) n.963-89G>T c.*41-89G>T (n.*41-89G>T) n.1609-89G>T c.643-89G>T (n.643-89G>T) c.763-1553G>T (n.763-1553G>T) n.541-89G>T c.700-89G>T (n.700-89G>T) c.850-89G>T (n.850-89G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893837C>A | CA2625403155 | ACTN1 | c.568-90G>T (n.568-90G>T) n.1051-90G>T c.763-90G>T (n.763-90G>T) n.1136-90G>T n.652-90G>T c.*216-90G>T (n.*216-90G>T) n.963-90G>T c.*41-90G>T (n.*41-90G>T) n.1609-90G>T c.643-90G>T (n.643-90G>T) c.763-1554G>T (n.763-1554G>T) n.541-90G>T c.700-90G>T (n.700-90G>T) c.850-90G>T (n.850-90G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893837C>G | CA2625403156 | ACTN1 | c.568-90G>C (n.568-90G>C) n.1051-90G>C c.763-90G>C (n.763-90G>C) n.1136-90G>C n.652-90G>C c.*216-90G>C (n.*216-90G>C) n.963-90G>C c.*41-90G>C (n.*41-90G>C) n.1609-90G>C c.643-90G>C (n.643-90G>C) c.763-1554G>C (n.763-1554G>C) n.541-90G>C c.700-90G>C (n.700-90G>C) c.850-90G>C (n.850-90G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893839T>A | CA2625403157 | ACTN1 | c.568-92A>T (n.568-92A>T) n.1051-92A>T c.763-92A>T (n.763-92A>T) n.1136-92A>T n.652-92A>T c.*216-92A>T (n.*216-92A>T) n.963-92A>T c.*41-92A>T (n.*41-92A>T) n.1609-92A>T c.643-92A>T (n.643-92A>T) c.763-1556A>T (n.763-1556A>T) n.541-92A>T c.700-92A>T (n.700-92A>T) c.850-92A>T (n.850-92A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893839T>C | CA2625403158 | ACTN1 | c.568-92A>G (n.568-92A>G) n.1051-92A>G c.763-92A>G (n.763-92A>G) n.1136-92A>G n.652-92A>G c.*216-92A>G (n.*216-92A>G) n.963-92A>G c.*41-92A>G (n.*41-92A>G) n.1609-92A>G c.643-92A>G (n.643-92A>G) c.763-1556A>G (n.763-1556A>G) n.541-92A>G c.700-92A>G (n.700-92A>G) c.850-92A>G (n.850-92A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893840G>C | CA708034293 | ACTN1 | c.568-93C>G (n.568-93C>G) n.1051-93C>G c.763-93C>G (n.763-93C>G) n.1136-93C>G n.652-93C>G c.*216-93C>G (n.*216-93C>G) n.963-93C>G c.*41-93C>G (n.*41-93C>G) n.1609-93C>G c.643-93C>G (n.643-93C>G) c.763-1557C>G (n.763-1557C>G) n.541-93C>G c.700-93C>G (n.700-93C>G) c.850-93C>G (n.850-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68893840G= | CA2144511614 | ACTN1 | c.568-93C= (n.568-93C=) n.1051-93C= c.763-93C= (n.763-93C=) n.1136-93C= n.652-93C= c.*216-93C= (n.*216-93C=) n.963-93C= c.*41-93C= (n.*41-93C=) n.1609-93C= c.643-93C= (n.643-93C=) c.763-1557C= (n.763-1557C=) n.541-93C= c.700-93C= (n.700-93C=) c.850-93C= (n.850-93C=) | |
| 14 | g.68893840G>T | CA2625403159 | ACTN1 | c.568-93C>A (n.568-93C>A) n.1051-93C>A c.763-93C>A (n.763-93C>A) n.1136-93C>A n.652-93C>A c.*216-93C>A (n.*216-93C>A) n.963-93C>A c.*41-93C>A (n.*41-93C>A) n.1609-93C>A c.643-93C>A (n.643-93C>A) c.763-1557C>A (n.763-1557C>A) n.541-93C>A c.700-93C>A (n.700-93C>A) c.850-93C>A (n.850-93C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893841C>A | CA2625403160 | ACTN1 | c.568-94G>T (n.568-94G>T) n.1051-94G>T c.763-94G>T (n.763-94G>T) n.1136-94G>T n.652-94G>T c.*216-94G>T (n.*216-94G>T) n.963-94G>T c.*41-94G>T (n.*41-94G>T) n.1609-94G>T c.643-94G>T (n.643-94G>T) c.763-1558G>T (n.763-1558G>T) n.541-94G>T c.700-94G>T (n.700-94G>T) c.850-94G>T (n.850-94G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893841C= | CA2144511615 | ACTN1 | c.568-94G= (n.568-94G=) n.1051-94G= c.763-94G= (n.763-94G=) n.1136-94G= n.652-94G= c.*216-94G= (n.*216-94G=) n.963-94G= c.*41-94G= (n.*41-94G=) n.1609-94G= c.643-94G= (n.643-94G=) c.763-1558G= (n.763-1558G=) n.541-94G= c.700-94G= (n.700-94G=) c.850-94G= (n.850-94G=) | |
| 14 | g.68893841C>T | CA2144511616 | ACTN1 | c.568-94G>A (n.568-94G>A) n.1051-94G>A c.763-94G>A (n.763-94G>A) n.1136-94G>A n.652-94G>A c.*216-94G>A (n.*216-94G>A) n.963-94G>A c.*41-94G>A (n.*41-94G>A) n.1609-94G>A c.643-94G>A (n.643-94G>A) c.763-1558G>A (n.763-1558G>A) n.541-94G>A c.700-94G>A (n.700-94G>A) c.850-94G>A (n.850-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68893842A>G | CA2625403162 | ACTN1 | c.568-95T>C (n.568-95T>C) n.1051-95T>C c.763-95T>C (n.763-95T>C) n.1136-95T>C n.652-95T>C c.*216-95T>C (n.*216-95T>C) n.963-95T>C c.*41-95T>C (n.*41-95T>C) n.1609-95T>C c.643-95T>C (n.643-95T>C) c.763-1559T>C (n.763-1559T>C) n.541-95T>C c.700-95T>C (n.700-95T>C) c.850-95T>C (n.850-95T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893842A>T | CA2625403161 | ACTN1 | c.568-95T>A (n.568-95T>A) n.1051-95T>A c.763-95T>A (n.763-95T>A) n.1136-95T>A n.652-95T>A c.*216-95T>A (n.*216-95T>A) n.963-95T>A c.*41-95T>A (n.*41-95T>A) n.1609-95T>A c.643-95T>A (n.643-95T>A) c.763-1559T>A (n.763-1559T>A) n.541-95T>A c.700-95T>A (n.700-95T>A) c.850-95T>A (n.850-95T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893843G>A | CA2625403163 | ACTN1 | c.568-96C>T (n.568-96C>T) n.1051-96C>T c.763-96C>T (n.763-96C>T) n.1136-96C>T n.652-96C>T c.*216-96C>T (n.*216-96C>T) n.963-96C>T c.*41-96C>T (n.*41-96C>T) n.1609-96C>T c.643-96C>T (n.643-96C>T) c.763-1560C>T (n.763-1560C>T) n.541-96C>T c.700-96C>T (n.700-96C>T) c.850-96C>T (n.850-96C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893843G>T | CA2575561864 | ACTN1 | c.568-96C>A (n.568-96C>A) n.1051-96C>A c.763-96C>A (n.763-96C>A) n.1136-96C>A n.652-96C>A c.*216-96C>A (n.*216-96C>A) n.963-96C>A c.*41-96C>A (n.*41-96C>A) n.1609-96C>A c.643-96C>A (n.643-96C>A) c.763-1560C>A (n.763-1560C>A) n.541-96C>A c.700-96C>A (n.700-96C>A) c.850-96C>A (n.850-96C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893844C>A | CA2625403164 | ACTN1 | c.568-97G>T (n.568-97G>T) n.1051-97G>T c.763-97G>T (n.763-97G>T) n.1136-97G>T n.652-97G>T c.*216-97G>T (n.*216-97G>T) n.963-97G>T c.*41-97G>T (n.*41-97G>T) n.1609-97G>T c.643-97G>T (n.643-97G>T) c.763-1561G>T (n.763-1561G>T) n.541-97G>T c.700-97G>T (n.700-97G>T) c.850-97G>T (n.850-97G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68893844C= | CA2144511617 | ACTN1 | c.568-97G= (n.568-97G=) n.1051-97G= c.763-97G= (n.763-97G=) n.1136-97G= n.652-97G= c.*216-97G= (n.*216-97G=) n.963-97G= c.*41-97G= (n.*41-97G=) n.1609-97G= c.643-97G= (n.643-97G=) c.763-1561G= (n.763-1561G=) n.541-97G= c.700-97G= (n.700-97G=) c.850-97G= (n.850-97G=) |