Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.2188T>C (p.Phe730Leu)
14g.68879991A>TCA390181582ACTN1n.2356T>A
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c.2275T>A (p.Phe759Ile)
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c.2338T>A (p.Phe780Ile)
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c.2188T>A (p.Phe730Ile)
14g.68879992C>ACA390181583ACTN1n.2355G>T
c.2250G>T (p.Glu750Asp)
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c.2274G>T (p.Glu758Asp)
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c.2211G>T (p.Glu737Asp)
c.2187G>T (p.Glu729Asp)
 COSMIC
14g.68879992C>GCA390181584ACTN1n.2355G>C
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n.2623G>C
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n.2538G>C
n.2139G>C
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
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c.2274G>C (p.Glu758Asp)
c.2055G>C (p.Glu685Asp)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
n.3096G>C
n.1516G>C
c.2130G>C (p.Glu710Asp)
c.2157G>C (p.Glu719Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
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c.407G>C
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c.2187G>C (p.Glu729Asp)
 gnomAD v4
14g.68879992C>TCA486979793ACTN1n.2355G>A
c.2250G>A (p.Glu750=)
n.2623G>A
c.2067G>A (p.Glu689=)
n.2538G>A
n.2139G>A
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
n.2450G>A
c.2274G>A (p.Glu758=)
c.2055G>A (p.Glu685=)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
n.3096G>A
n.1516G>A
c.2130G>A (p.Glu710=)
c.2157G>A (p.Glu719=)
c.837G>A (p.Glu279=)
c.568G>A
c.407G>A
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n.430G>A
c.2361G>A (p.Glu787=)
c.2337G>A (p.Glu779=)
c.2211G>A (p.Glu737=)
c.2187G>A (p.Glu729=)
14g.68879993T>ACA390181585ACTN1n.2354A>T
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14g.68879993T>CCA390181587ACTN1n.2354A>G
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n.2622A>G
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n.2138A>G
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
n.2449A>G
c.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
n.3095A>G
n.1515A>G
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
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c.567A>G
c.406A>G
n.3703A>G
n.429A>G
c.2360A>G (p.Glu787Gly)
c.2336A>G (p.Glu779Gly)
c.2210A>G (p.Glu737Gly)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
14g.68879993T>GCA390181586ACTN1n.2354A>C
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
n.2622A>C
c.2066A>C (p.Glu689Ala)
n.2537A>C
n.2138A>C
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
n.2449A>C
c.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
n.3095A>C
n.1515A>C
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.567A>C
c.406A>C
n.3703A>C
n.429A>C
c.2360A>C (p.Glu787Ala)
c.2336A>C (p.Glu779Ala)
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
14g.68879994C>ACA390181588ACTN1n.2353G>T
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
n.2621G>T
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c.*1701G>T (n.*1701G>T)
n.2448G>T
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c.*1526G>T (n.*1526G>T)
n.3094G>T
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c.2155G>T (p.Glu719Ter)
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c.2185G>T (p.Glu729Ter)
14g.68879994C>GCA390181589ACTN1n.2353G>C
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
n.2621G>C
c.2065G>C (p.Glu689Gln)
n.2536G>C
n.2137G>C
c.*1701G>C (n.*1701G>C)
n.2448G>C
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
n.3094G>C
n.1514G>C
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.566G>C
c.405G>C
n.3702G>C
n.428G>C
c.2359G>C (p.Glu787Gln)
c.2335G>C (p.Glu779Gln)
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
14g.68879994C>TCA390181590ACTN1n.2353G>A
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
n.2621G>A
c.2065G>A (p.Glu689Lys)
n.2536G>A
n.2137G>A
c.*1701G>A (n.*1701G>A)
n.2448G>A
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
n.3094G>A
n.1514G>A
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.566G>A
c.405G>A
n.3702G>A
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c.2359G>A (p.Glu787Lys)
c.2335G>A (p.Glu779Lys)
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
14g.68879995A>CCA390181591ACTN1n.2352T>G
c.2247T>G (p.Asn749Lys)
n.2620T>G
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n.2535T>G
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c.*1700T>G (n.*1700T>G)
n.2447T>G
c.2271T>G (p.Asn757Lys)
c.2052T>G (p.Asn684Lys)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
n.3093T>G
n.1513T>G
c.2127T>G (p.Asn709Lys)
c.2154T>G (p.Asn718Lys)
c.834T>G (p.Asn278Lys)
c.565T>G
c.404T>G
n.3701T>G
n.427T>G
c.2358T>G (p.Asn786Lys)
c.2334T>G (p.Asn778Lys)
c.2208T>G (p.Asn736Lys)
c.2184T>G (p.Asn728Lys)
14g.68879995A>GCA486979794ACTN1n.2352T>C
c.2247T>C (p.Asn749=)
n.2620T>C
c.2064T>C (p.Asn688=)
n.2535T>C
n.2136T>C
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
n.2447T>C
c.2271T>C (p.Asn757=)
c.2052T>C (p.Asn684=)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
n.3093T>C
n.1513T>C
c.2127T>C (p.Asn709=)
c.2154T>C (p.Asn718=)
c.834T>C (p.Asn278=)
c.565T>C
c.404T>C
n.3701T>C
n.427T>C
c.2358T>C (p.Asn786=)
c.2334T>C (p.Asn778=)
c.2208T>C (p.Asn736=)
c.2184T>C (p.Asn728=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68879995A>TCA390181592ACTN1n.2352T>A
c.2247T>A (p.Asn749Lys)
n.2620T>A
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n.2535T>A
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c.*1700T>A (n.*1700T>A)
n.2447T>A
c.2271T>A (p.Asn757Lys)
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
n.3093T>A
n.1513T>A
c.2127T>A (p.Asn709Lys)
c.2154T>A (p.Asn718Lys)
c.834T>A (p.Asn278Lys)
c.565T>A
c.404T>A
n.3701T>A
n.427T>A
c.2358T>A (p.Asn786Lys)
c.2334T>A (p.Asn778Lys)
c.2208T>A (p.Asn736Lys)
c.2184T>A (p.Asn728Lys)
14g.68879996T>ACA390181595ACTN1n.2351A>T
c.2246A>T (p.Asn749Ile)
n.2619A>T
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c.*1699A>T (n.*1699A>T)
n.2446A>T
c.2270A>T (p.Asn757Ile)
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
n.3092A>T
n.1512A>T
c.2126A>T (p.Asn709Ile)
c.2153A>T (p.Asn718Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.564A>T
c.403A>T
n.3700A>T
n.426A>T
c.2357A>T (p.Asn786Ile)
c.2333A>T (p.Asn778Ile)
c.2207A>T (p.Asn736Ile)
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
14g.68879996T>CCA390181594ACTN1n.2351A>G
c.2246A>G (p.Asn749Ser)
n.2619A>G
c.2063A>G (p.Asn688Ser)
n.2534A>G
n.2135A>G
c.*1699A>G (n.*1699A>G)
n.2446A>G
c.2270A>G (p.Asn757Ser)
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
n.3092A>G
n.1512A>G
c.2126A>G (p.Asn709Ser)
c.2153A>G (p.Asn718Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.564A>G
c.403A>G
n.3700A>G
n.426A>G
c.2357A>G (p.Asn786Ser)
c.2333A>G (p.Asn778Ser)
c.2207A>G (p.Asn736Ser)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
 gnomAD v4
14g.68879996T>GCA390181593ACTN1n.2351A>C
c.2246A>C (p.Asn749Thr)
n.2619A>C
c.2063A>C (p.Asn688Thr)
n.2534A>C
n.2135A>C
c.*1699A>C (n.*1699A>C)
n.2446A>C
c.2270A>C (p.Asn757Thr)
c.2051A>C (p.Asn684Thr)
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
n.3092A>C
n.1512A>C
c.2126A>C (p.Asn709Thr)
c.2153A>C (p.Asn718Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.564A>C
c.403A>C
n.3700A>C
n.426A>C
c.2357A>C (p.Asn786Thr)
c.2333A>C (p.Asn778Thr)
c.2207A>C (p.Asn736Thr)
c.2183A>C (p.Asn728Thr)
14g.68879997T>ACA390181596ACTN1n.2350A>T
c.2245A>T (p.Asn749Tyr)
n.2618A>T
c.2062A>T (p.Asn688Tyr)
n.2533A>T
n.2134A>T
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
n.2445A>T
c.2269A>T (p.Asn757Tyr)
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
n.3091A>T
n.1511A>T
c.2125A>T (p.Asn709Tyr)
c.2152A>T (p.Asn718Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.563A>T
c.402A>T
n.3699A>T
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c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
14g.68879997T>CCA390181597ACTN1n.2350A>G
c.2245A>G (p.Asn749Asp)
n.2618A>G
c.2062A>G (p.Asn688Asp)
n.2533A>G
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c.*1698A>G (n.*1698A>G)
n.2445A>G
c.2269A>G (p.Asn757Asp)
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
n.3091A>G
n.1511A>G
c.2125A>G (p.Asn709Asp)
c.2152A>G (p.Asn718Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.563A>G
c.402A>G
n.3699A>G
n.425A>G
c.2356A>G (p.Asn786Asp)
c.2332A>G (p.Asn778Asp)
c.2206A>G (p.Asn736Asp)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
14g.68879997T>GCA390181598ACTN1n.2350A>C
c.2245A>C (p.Asn749His)
n.2618A>C
c.2062A>C (p.Asn688His)
n.2533A>C
n.2134A>C
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
n.2445A>C
c.2269A>C (p.Asn757His)
c.2050A>C (p.Asn684His)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
n.3091A>C
n.1511A>C
c.2125A>C (p.Asn709His)
c.2152A>C (p.Asn718His)
c.832A>C (p.Asn278His)
c.563A>C
c.402A>C
n.3699A>C
n.425A>C
c.2356A>C (p.Asn786His)
c.2332A>C (p.Asn778His)
c.2206A>C (p.Asn736His)
c.2182A>C (p.Asn728His)
14g.68879998C>ACA390181599ACTN1n.2349G>T
c.2244G>T (p.Met748Ile)
n.2617G>T
c.2061G>T (p.Met687Ile)
n.2532G>T
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c.*1697G>T (n.*1697G>T)
n.2444G>T
c.2268G>T (p.Met756Ile)
c.2049G>T (p.Met683Ile)
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
n.3090G>T
n.1510G>T
c.2124G>T (p.Met708Ile)
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14g.68879998C>GCA390181600ACTN1n.2349G>C
c.2244G>C (p.Met748Ile)
n.2617G>C
c.2061G>C (p.Met687Ile)
n.2532G>C
n.2133G>C
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
n.2444G>C
c.2268G>C (p.Met756Ile)
c.2049G>C (p.Met683Ile)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
n.3090G>C
n.1510G>C
c.2124G>C (p.Met708Ile)
c.2151G>C (p.Met717Ile)
c.831G>C (p.Met277Ile)
c.562G>C
c.401G>C
n.3698G>C
n.424G>C
c.2355G>C (p.Met785Ile)
c.2331G>C (p.Met777Ile)
c.2205G>C (p.Met735Ile)
c.2181G>C (p.Met727Ile)
14g.68879998C>TCA390181601ACTN1n.2349G>A
c.2244G>A (p.Met748Ile)
n.2617G>A
c.2061G>A (p.Met687Ile)
n.2532G>A
n.2133G>A
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
n.2444G>A
c.2268G>A (p.Met756Ile)
c.2049G>A (p.Met683Ile)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
n.3090G>A
n.1510G>A
c.2124G>A (p.Met708Ile)
c.2151G>A (p.Met717Ile)
c.831G>A (p.Met277Ile)
c.562G>A
c.401G>A
n.3698G>A
n.424G>A
c.2355G>A (p.Met785Ile)
c.2331G>A (p.Met777Ile)
c.2205G>A (p.Met735Ile)
c.2181G>A (p.Met727Ile)
14g.68879999A=CA2144505597ACTN1n.2348T=
c.2243T= (p.Met748=)
n.2616T=
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c.*1696T= (n.*1696T=)
n.2443T=
c.2267T= (p.Met756=)
c.2048T= (p.Met683=)
c.*1521T= (n.*1521T=)
n.3089T=
n.1509T=
c.2123T= (p.Met708=)
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c.830T= (p.Met277=)
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Number of alleles fetched