UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67782759G>A | CA2625374423 | ZFYVE26 | c.4372+21C>T (n.4372+21C>T) n.4509+21C>T c.*2350+340C>T (n.*2350+340C>T) c.2863+21C>T (n.2863+21C>T) c.2047+21C>T (n.2047+21C>T) c.1954+21C>T (n.1954+21C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782762G>A | CA2625374424 | ZFYVE26 | c.4372+18C>T (n.4372+18C>T) n.4509+18C>T c.*2350+337C>T (n.*2350+337C>T) c.2863+18C>T (n.2863+18C>T) c.2047+18C>T (n.2047+18C>T) c.1954+18C>T (n.1954+18C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782763C>A | CA7239785 | ZFYVE26 | c.4372+17G>T (n.4372+17G>T) n.4509+17G>T c.*2350+336G>T (n.*2350+336G>T) c.2863+17G>T (n.2863+17G>T) c.2047+17G>T (n.2047+17G>T) c.1954+17G>T (n.1954+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782763C= | CA2144027607 | ZFYVE26 | c.4372+17G= (n.4372+17G=) n.4509+17G= c.*2350+336G= (n.*2350+336G=) c.2863+17G= (n.2863+17G=) c.2047+17G= (n.2047+17G=) c.1954+17G= (n.1954+17G=) | |
| 14 | g.67782763C>G | CA2697553996 | ZFYVE26 | c.4372+17G>C (n.4372+17G>C) n.4509+17G>C c.*2350+336G>C (n.*2350+336G>C) c.2863+17G>C (n.2863+17G>C) c.2047+17G>C (n.2047+17G>C) c.1954+17G>C (n.1954+17G>C) | ClinVar |
| 14 | g.67782764A>G | CA2741386322 | ZFYVE26 | c.4372+16T>C (n.4372+16T>C) n.4509+16T>C c.*2350+335T>C (n.*2350+335T>C) c.2863+16T>C (n.2863+16T>C) c.2047+16T>C (n.2047+16T>C) c.1954+16T>C (n.1954+16T>C) | |
| 14 | g.67782764A>T | CA2697553997 | ZFYVE26 | c.4372+16T>A (n.4372+16T>A) n.4509+16T>A c.*2350+335T>A (n.*2350+335T>A) c.2863+16T>A (n.2863+16T>A) c.2047+16T>A (n.2047+16T>A) c.1954+16T>A (n.1954+16T>A) | ClinVar |
| 14 | g.67782765T>C | CA262848365 | ZFYVE26 | c.4372+15A>G (n.4372+15A>G) n.4509+15A>G c.*2350+334A>G (n.*2350+334A>G) c.2863+15A>G (n.2863+15A>G) c.2047+15A>G (n.2047+15A>G) c.1954+15A>G (n.1954+15A>G) | dbSNP |
| 14 | g.67782765T= | CA2144027608 | ZFYVE26 | c.4372+15A= (n.4372+15A=) n.4509+15A= c.*2350+334A= (n.*2350+334A=) c.2863+15A= (n.2863+15A=) c.2047+15A= (n.2047+15A=) c.1954+15A= (n.1954+15A=) | |
| 14 | g.67782766A= | CA2144027609 | ZFYVE26 | c.4372+14T= (n.4372+14T=) n.4509+14T= c.*2350+333T= (n.*2350+333T=) c.2863+14T= (n.2863+14T=) c.2047+14T= (n.2047+14T=) c.1954+14T= (n.1954+14T=) | |
| 14 | g.67782766A>G | CA707966785 | ZFYVE26 | c.4372+14T>C (n.4372+14T>C) n.4509+14T>C c.*2350+333T>C (n.*2350+333T>C) c.2863+14T>C (n.2863+14T>C) c.2047+14T>C (n.2047+14T>C) c.1954+14T>C (n.1954+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782767G>C | CA2575559836 | ZFYVE26 | c.4372+13C>G (n.4372+13C>G) n.4509+13C>G c.*2350+332C>G (n.*2350+332C>G) c.2863+13C>G (n.2863+13C>G) c.2047+13C>G (n.2047+13C>G) c.1954+13C>G (n.1954+13C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782767G= | CA2144027610 | ZFYVE26 | c.4372+13C= (n.4372+13C=) n.4509+13C= c.*2350+332C= (n.*2350+332C=) c.2863+13C= (n.2863+13C=) c.2047+13C= (n.2047+13C=) c.1954+13C= (n.1954+13C=) | |
| 14 | g.67782767G>T | CA486774756 | ZFYVE26 | c.4372+13C>A (n.4372+13C>A) n.4509+13C>A c.*2350+332C>A (n.*2350+332C>A) c.2863+13C>A (n.2863+13C>A) c.2047+13C>A (n.2047+13C>A) c.1954+13C>A (n.1954+13C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.67782768C= | CA2144027611 | ZFYVE26 | c.4372+12G= (n.4372+12G=) n.4509+12G= c.*2350+331G= (n.*2350+331G=) c.2863+12G= (n.2863+12G=) c.2047+12G= (n.2047+12G=) c.1954+12G= (n.1954+12G=) | |
| 14 | g.67782768C>T | CA707966791 | ZFYVE26 | c.4372+12G>A (n.4372+12G>A) n.4509+12G>A c.*2350+331G>A (n.*2350+331G>A) c.2863+12G>A (n.2863+12G>A) c.2047+12G>A (n.2047+12G>A) c.1954+12G>A (n.1954+12G>A) | dbSNP |
| 14 | g.67782770T>C | CA2625374425 | ZFYVE26 | c.4372+10A>G (n.4372+10A>G) n.4509+10A>G c.*2350+329A>G (n.*2350+329A>G) c.2863+10A>G (n.2863+10A>G) c.2047+10A>G (n.2047+10A>G) c.1954+10A>G (n.1954+10A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782771T>C | CA2512904888 | ZFYVE26 | c.4372+9A>G (n.4372+9A>G) n.4509+9A>G c.*2350+328A>G (n.*2350+328A>G) c.2863+9A>G (n.2863+9A>G) c.2047+9A>G (n.2047+9A>G) c.1954+9A>G (n.1954+9A>G) | |
| 14 | g.67782774G= | CA2144027612 | ZFYVE26 | c.4372+6C= (n.4372+6C=) n.4509+6C= c.*2350+325C= (n.*2350+325C=) c.2863+6C= (n.2863+6C=) c.2047+6C= (n.2047+6C=) c.1954+6C= (n.1954+6C=) | |
| 14 | g.67782774G>T | CA2144027613 | ZFYVE26 | c.4372+6C>A (n.4372+6C>A) n.4509+6C>A c.*2350+325C>A (n.*2350+325C>A) c.2863+6C>A (n.2863+6C>A) c.2047+6C>A (n.2047+6C>A) c.1954+6C>A (n.1954+6C>A) | dbSNP |
| 14 | g.67782775C= | CA2144027614 | ZFYVE26 | c.4372+5G= (n.4372+5G=) n.4509+5G= c.*2350+324G= (n.*2350+324G=) c.2863+5G= (n.2863+5G=) c.2047+5G= (n.2047+5G=) c.1954+5G= (n.1954+5G=) | |
| 14 | g.67782775C>T | CA614778898 | ZFYVE26 | c.4372+5G>A (n.4372+5G>A) n.4509+5G>A c.*2350+324G>A (n.*2350+324G>A) c.2863+5G>A (n.2863+5G>A) c.2047+5G>A (n.2047+5G>A) c.1954+5G>A (n.1954+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782776_67782779del | CA912979788 | ZFYVE26 | c.4372+2_4372+5del (n.4372+2_4372+5del) n.4509+2_4509+5del c.*2350+321_*2350+324del (n.*2350+321_*2350+324del) c.2863+2_2863+5del (n.2863+2_2863+5del) c.2047+2_2047+5del (n.2047+2_2047+5del) c.1954+2_1954+5del (n.1954+2_1954+5del) | |
| 14 | g.67782776T>C | CA7239786 | ZFYVE26 | c.4372+4A>G (n.4372+4A>G) n.4509+4A>G c.*2350+323A>G (n.*2350+323A>G) c.2863+4A>G (n.2863+4A>G) c.2047+4A>G (n.2047+4A>G) c.1954+4A>G (n.1954+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782776T= | CA2144027615 | ZFYVE26 | c.4372+4A= (n.4372+4A=) n.4509+4A= c.*2350+323A= (n.*2350+323A=) c.2863+4A= (n.2863+4A=) c.2047+4A= (n.2047+4A=) c.1954+4A= (n.1954+4A=) | |
| 14 | g.67782776_67782779delinsTCAC | CA2144027616 | ZFYVE26 | c.4372+1_4372+4delinsGTGA (n.4372+1_4372+4delinsGTGA) n.4509+1_4509+4delinsGTGA c.*2350+320_*2350+323delinsGTGA (n.*2350+320_*2350+323delinsGTGA) c.2863+1_2863+4delinsGTGA (n.2863+1_2863+4delinsGTGA) c.2047+1_2047+4delinsGTGA (n.2047+1_2047+4delinsGTGA) c.1954+1_1954+4delinsGTGA (n.1954+1_1954+4delinsGTGA) | |
| 14 | g.67782777C>T | CA2625374426 | ZFYVE26 | c.4372+3G>A (n.4372+3G>A) n.4509+3G>A c.*2350+322G>A (n.*2350+322G>A) c.2863+3G>A (n.2863+3G>A) c.2047+3G>A (n.2047+3G>A) c.1954+3G>A (n.1954+3G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782780_67782782del | CA658824223 | ZFYVE26 | c.4372+1_4372+3del n.4509+1_4509+3del c.*2350+320_*2350+322del (n.*2350+320_*2350+322del) c.2863+1_2863+3del c.2047+1_2047+3del c.1954+1_1954+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67782778A>C | CA390169953 | ZFYVE26 | c.4372+2T>G (n.4372+2T>G) n.4509+2T>G c.*2350+321T>G (n.*2350+321T>G) c.2863+2T>G (n.2863+2T>G) c.2047+2T>G (n.2047+2T>G) c.1954+2T>G (n.1954+2T>G) | |
| 14 | g.67782778A>G | CA390169954 | ZFYVE26 | c.4372+2T>C (n.4372+2T>C) n.4509+2T>C c.*2350+321T>C (n.*2350+321T>C) c.2863+2T>C (n.2863+2T>C) c.2047+2T>C (n.2047+2T>C) c.1954+2T>C (n.1954+2T>C) | |
| 14 | g.67782778A>T | CA390169955 | ZFYVE26 | c.4372+2T>A (n.4372+2T>A) n.4509+2T>A c.*2350+321T>A (n.*2350+321T>A) c.2863+2T>A (n.2863+2T>A) c.2047+2T>A (n.2047+2T>A) c.1954+2T>A (n.1954+2T>A) | |
| 14 | g.67782779C>A | CA390169956 | ZFYVE26 | c.4372+1G>T (n.4372+1G>T) n.4509+1G>T c.*2350+320G>T (n.*2350+320G>T) c.2863+1G>T (n.2863+1G>T) c.2047+1G>T (n.2047+1G>T) c.1954+1G>T (n.1954+1G>T) | |
| 14 | g.67782779C= | CA2144027617 | ZFYVE26 | c.4372+1G= (n.4372+1G=) n.4509+1G= c.*2350+320G= (n.*2350+320G=) c.2863+1G= (n.2863+1G=) c.2047+1G= (n.2047+1G=) c.1954+1G= (n.1954+1G=) | |
| 14 | g.67782779C>G | CA390169957 | ZFYVE26 | c.4372+1G>C (n.4372+1G>C) n.4509+1G>C c.*2350+320G>C (n.*2350+320G>C) c.2863+1G>C (n.2863+1G>C) c.2047+1G>C (n.2047+1G>C) c.1954+1G>C (n.1954+1G>C) | |
| 14 | g.67782779C>T | CA390169958 | ZFYVE26 | c.4372+1G>A (n.4372+1G>A) n.4509+1G>A c.*2350+320G>A (n.*2350+320G>A) c.2863+1G>A (n.2863+1G>A) c.2047+1G>A (n.2047+1G>A) c.1954+1G>A (n.1954+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67782780C>A | CA390169959 | ZFYVE26 | c.4372G>T (p.Asp1458Tyr) n.4509G>T c.*2350+319G>T (n.*2350+319G>T) c.2863G>T (p.Asp955Tyr) c.2047G>T (p.Asp683Tyr) c.1954G>T (p.Asp652Tyr) | |
| 14 | g.67782780C>G | CA390169960 | ZFYVE26 | c.4372G>C (p.Asp1458His) n.4509G>C c.*2350+319G>C (n.*2350+319G>C) c.2863G>C (p.Asp955His) c.2047G>C (p.Asp683His) c.1954G>C (p.Asp652His) | |
| 14 | g.67782780C>T | CA390169961 | ZFYVE26 | c.4372G>A (p.Asp1458Asn) n.4509G>A c.*2350+319G>A (n.*2350+319G>A) c.2863G>A (p.Asp955Asn) c.2047G>A (p.Asp683Asn) c.1954G>A (p.Asp652Asn) | |
| 14 | g.67782781A= | CA2144027618 | ZFYVE26 | c.4371T= (p.Cys1457=) n.4508T= c.*2350+318T= (n.*2350+318T=) c.2862T= (p.Cys954=) c.2046T= (p.Cys682=) c.1953T= (p.Cys651=) | |
| 14 | g.67782781A>C | CA390169962 | ZFYVE26 | c.4371T>G (p.Cys1457Trp) n.4508T>G c.*2350+318T>G (n.*2350+318T>G) c.2862T>G (p.Cys954Trp) c.2046T>G (p.Cys682Trp) c.1953T>G (p.Cys651Trp) | |
| 14 | g.67782781A>G | CA486774757 | ZFYVE26 | c.4371T>C (p.Cys1457=) n.4508T>C c.*2350+318T>C (n.*2350+318T>C) c.2862T>C (p.Cys954=) c.2046T>C (p.Cys682=) c.1953T>C (p.Cys651=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782781A>T | CA390169963 | ZFYVE26 | c.4371T>A (p.Cys1457Ter) n.4508T>A c.*2350+318T>A (n.*2350+318T>A) c.2862T>A (p.Cys954Ter) c.2046T>A (p.Cys682Ter) c.1953T>A (p.Cys651Ter) | |
| 14 | g.67782782C>A | CA390169964 | ZFYVE26 | c.4370G>T (p.Cys1457Phe) n.4507G>T c.*2350+317G>T (n.*2350+317G>T) c.2861G>T (p.Cys954Phe) c.2045G>T (p.Cys682Phe) c.1952G>T (p.Cys651Phe) | |
| 14 | g.67782782C= | CA2144027619 | ZFYVE26 | c.4370G= (p.Cys1457=) n.4507G= c.*2350+317G= (n.*2350+317G=) c.2861G= (p.Cys954=) c.2045G= (p.Cys682=) c.1952G= (p.Cys651=) | |
| 14 | g.67782782C>G | CA7239787 | ZFYVE26 | c.4370G>C (p.Cys1457Ser) n.4507G>C c.*2350+317G>C (n.*2350+317G>C) c.2861G>C (p.Cys954Ser) c.2045G>C (p.Cys682Ser) c.1952G>C (p.Cys651Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782782C>T | CA156061 | ZFYVE26 | c.4370G>A (p.Cys1457Tyr) n.4507G>A c.*2350+317G>A (n.*2350+317G>A) c.2861G>A (p.Cys954Tyr) c.2045G>A (p.Cys682Tyr) c.1952G>A (p.Cys651Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782783A= | CA2144027620 | ZFYVE26 | c.4369T= (p.Cys1457=) n.4506T= c.*2350+316T= (n.*2350+316T=) c.2860T= (p.Cys954=) c.2044T= (p.Cys682=) c.1951T= (p.Cys651=) | |
| 14 | g.67782783A>C | CA390169965 | ZFYVE26 | c.4369T>G (p.Cys1457Gly) n.4506T>G c.*2350+316T>G (n.*2350+316T>G) c.2860T>G (p.Cys954Gly) c.2044T>G (p.Cys682Gly) c.1951T>G (p.Cys651Gly) | |
| 14 | g.67782783A>G | CA390169966 | ZFYVE26 | c.4369T>C (p.Cys1457Arg) n.4506T>C c.*2350+316T>C (n.*2350+316T>C) c.2860T>C (p.Cys954Arg) c.2044T>C (p.Cys682Arg) c.1951T>C (p.Cys651Arg) | |
| 14 | g.67782783A>T | CA390169967 | ZFYVE26 | c.4369T>A (p.Cys1457Ser) n.4506T>A c.*2350+316T>A (n.*2350+316T>A) c.2860T>A (p.Cys954Ser) c.2044T>A (p.Cys682Ser) c.1951T>A (p.Cys651Ser) | ClinVar dbSNP |