| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67782742A= | CA2144027598 | ZFYVE26 | c.4372+38T= (n.4372+38T=) n.4509+38T= c.*2350+357T= (n.*2350+357T=) c.2863+38T= (n.2863+38T=) c.2047+38T= (n.2047+38T=) c.1954+38T= (n.1954+38T=) | |
| 14 | g.67782742A>G | CA7239783 | ZFYVE26 | c.4372+38T>C (n.4372+38T>C) n.4509+38T>C c.*2350+357T>C (n.*2350+357T>C) c.2863+38T>C (n.2863+38T>C) c.2047+38T>C (n.2047+38T>C) c.1954+38T>C (n.1954+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782744C>A | CA2144027600 | ZFYVE26 | c.4372+36G>T (n.4372+36G>T) n.4509+36G>T c.*2350+355G>T (n.*2350+355G>T) c.2863+36G>T (n.2863+36G>T) c.2047+36G>T (n.2047+36G>T) c.1954+36G>T (n.1954+36G>T) | dbSNP |
| 14 | g.67782744C= | CA2144027599 | ZFYVE26 | c.4372+36G= (n.4372+36G=) n.4509+36G= c.*2350+355G= (n.*2350+355G=) c.2863+36G= (n.2863+36G=) c.2047+36G= (n.2047+36G=) c.1954+36G= (n.1954+36G=) | |
| 14 | g.67782744C>G | CA2144027601 | ZFYVE26 | c.4372+36G>C (n.4372+36G>C) n.4509+36G>C c.*2350+355G>C (n.*2350+355G>C) c.2863+36G>C (n.2863+36G>C) c.2047+36G>C (n.2047+36G>C) c.1954+36G>C (n.1954+36G>C) | dbSNP |
| 14 | g.67782745A= | CA2144027602 | ZFYVE26 | c.4372+35T= (n.4372+35T=) n.4509+35T= c.*2350+354T= (n.*2350+354T=) c.2863+35T= (n.2863+35T=) c.2047+35T= (n.2047+35T=) c.1954+35T= (n.1954+35T=) | |
| 14 | g.67782745A>T | CA614778897 | ZFYVE26 | c.4372+35T>A (n.4372+35T>A) n.4509+35T>A c.*2350+354T>A (n.*2350+354T>A) c.2863+35T>A (n.2863+35T>A) c.2047+35T>A (n.2047+35T>A) c.1954+35T>A (n.1954+35T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782746C>T | CA2625374416 | ZFYVE26 | c.4372+34G>A (n.4372+34G>A) n.4509+34G>A c.*2350+353G>A (n.*2350+353G>A) c.2863+34G>A (n.2863+34G>A) c.2047+34G>A (n.2047+34G>A) c.1954+34G>A (n.1954+34G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782748A>G | CA2625374417 | ZFYVE26 | c.4372+32T>C (n.4372+32T>C) n.4509+32T>C c.*2350+351T>C (n.*2350+351T>C) c.2863+32T>C (n.2863+32T>C) c.2047+32T>C (n.2047+32T>C) c.1954+32T>C (n.1954+32T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782749G>A | CA7239784 | ZFYVE26 | c.4372+31C>T (n.4372+31C>T) n.4509+31C>T c.*2350+350C>T (n.*2350+350C>T) c.2863+31C>T (n.2863+31C>T) c.2047+31C>T (n.2047+31C>T) c.1954+31C>T (n.1954+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782749G= | CA2144027603 | ZFYVE26 | c.4372+31C= (n.4372+31C=) n.4509+31C= c.*2350+350C= (n.*2350+350C=) c.2863+31C= (n.2863+31C=) c.2047+31C= (n.2047+31C=) c.1954+31C= (n.1954+31C=) | |
| 14 | g.67782750T>C | CA707966780 | ZFYVE26 | c.4372+30A>G (n.4372+30A>G) n.4509+30A>G c.*2350+349A>G (n.*2350+349A>G) c.2863+30A>G (n.2863+30A>G) c.2047+30A>G (n.2047+30A>G) c.1954+30A>G (n.1954+30A>G) | dbSNP |
| 14 | g.67782750T= | CA2144027604 | ZFYVE26 | c.4372+30A= (n.4372+30A=) n.4509+30A= c.*2350+349A= (n.*2350+349A=) c.2863+30A= (n.2863+30A=) c.2047+30A= (n.2047+30A=) c.1954+30A= (n.1954+30A=) | |
| 14 | g.67782751G>T | CA2625374418 | ZFYVE26 | c.4372+29C>A (n.4372+29C>A) n.4509+29C>A c.*2350+348C>A (n.*2350+348C>A) c.2863+29C>A (n.2863+29C>A) c.2047+29C>A (n.2047+29C>A) c.1954+29C>A (n.1954+29C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782756del | CA2625374419 | ZFYVE26 | c.4372+28del (n.4372+28del) n.4509+28del c.*2350+347del (n.*2350+347del) c.2863+28del (n.2863+28del) c.2047+28del (n.2047+28del) c.1954+28del (n.1954+28del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782753A>G | CA2575559835 | ZFYVE26 | c.4372+27T>C (n.4372+27T>C) n.4509+27T>C c.*2350+346T>C (n.*2350+346T>C) c.2863+27T>C (n.2863+27T>C) c.2047+27T>C (n.2047+27T>C) c.1954+27T>C (n.1954+27T>C) | |
| 14 | g.67782754A= | CA2144027605 | ZFYVE26 | c.4372+26T= (n.4372+26T=) n.4509+26T= c.*2350+345T= (n.*2350+345T=) c.2863+26T= (n.2863+26T=) c.2047+26T= (n.2047+26T=) c.1954+26T= (n.1954+26T=) | |
| 14 | g.67782754A>G | CA262848312 | ZFYVE26 | c.4372+26T>C (n.4372+26T>C) n.4509+26T>C c.*2350+345T>C (n.*2350+345T>C) c.2863+26T>C (n.2863+26T>C) c.2047+26T>C (n.2047+26T>C) c.1954+26T>C (n.1954+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782756A>G | CA2625374420 | ZFYVE26 | c.4372+24T>C (n.4372+24T>C) n.4509+24T>C c.*2350+343T>C (n.*2350+343T>C) c.2863+24T>C (n.2863+24T>C) c.2047+24T>C (n.2047+24T>C) c.1954+24T>C (n.1954+24T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782757G>A | CA964243768 | ZFYVE26 | c.4372+23C>T (n.4372+23C>T) n.4509+23C>T c.*2350+342C>T (n.*2350+342C>T) c.2863+23C>T (n.2863+23C>T) c.2047+23C>T (n.2047+23C>T) c.1954+23C>T (n.1954+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782757G>C | CA2625374421 | ZFYVE26 | c.4372+23C>G (n.4372+23C>G) n.4509+23C>G c.*2350+342C>G (n.*2350+342C>G) c.2863+23C>G (n.2863+23C>G) c.2047+23C>G (n.2047+23C>G) c.1954+23C>G (n.1954+23C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782757G= | CA2144027606 | ZFYVE26 | c.4372+23C= (n.4372+23C=) n.4509+23C= c.*2350+342C= (n.*2350+342C=) c.2863+23C= (n.2863+23C=) c.2047+23C= (n.2047+23C=) c.1954+23C= (n.1954+23C=) | |
| 14 | g.67782757G>T | CA262848325 | ZFYVE26 | c.4372+23C>A (n.4372+23C>A) n.4509+23C>A c.*2350+342C>A (n.*2350+342C>A) c.2863+23C>A (n.2863+23C>A) c.2047+23C>A (n.2047+23C>A) c.1954+23C>A (n.1954+23C>A) | dbSNP |
| 14 | g.67782758G>A | CA2625374422 | ZFYVE26 | c.4372+22C>T (n.4372+22C>T) n.4509+22C>T c.*2350+341C>T (n.*2350+341C>T) c.2863+22C>T (n.2863+22C>T) c.2047+22C>T (n.2047+22C>T) c.1954+22C>T (n.1954+22C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782759G>A | CA2625374423 | ZFYVE26 | c.4372+21C>T (n.4372+21C>T) n.4509+21C>T c.*2350+340C>T (n.*2350+340C>T) c.2863+21C>T (n.2863+21C>T) c.2047+21C>T (n.2047+21C>T) c.1954+21C>T (n.1954+21C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782762G>A | CA2625374424 | ZFYVE26 | c.4372+18C>T (n.4372+18C>T) n.4509+18C>T c.*2350+337C>T (n.*2350+337C>T) c.2863+18C>T (n.2863+18C>T) c.2047+18C>T (n.2047+18C>T) c.1954+18C>T (n.1954+18C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782763C>A | CA7239785 | ZFYVE26 | c.4372+17G>T (n.4372+17G>T) n.4509+17G>T c.*2350+336G>T (n.*2350+336G>T) c.2863+17G>T (n.2863+17G>T) c.2047+17G>T (n.2047+17G>T) c.1954+17G>T (n.1954+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782763C= | CA2144027607 | ZFYVE26 | c.4372+17G= (n.4372+17G=) n.4509+17G= c.*2350+336G= (n.*2350+336G=) c.2863+17G= (n.2863+17G=) c.2047+17G= (n.2047+17G=) c.1954+17G= (n.1954+17G=) | |
| 14 | g.67782763C>G | CA2697553996 | ZFYVE26 | c.4372+17G>C (n.4372+17G>C) n.4509+17G>C c.*2350+336G>C (n.*2350+336G>C) c.2863+17G>C (n.2863+17G>C) c.2047+17G>C (n.2047+17G>C) c.1954+17G>C (n.1954+17G>C) | ClinVar |
| 14 | g.67782764A>G | CA2741386322 | ZFYVE26 | c.4372+16T>C (n.4372+16T>C) n.4509+16T>C c.*2350+335T>C (n.*2350+335T>C) c.2863+16T>C (n.2863+16T>C) c.2047+16T>C (n.2047+16T>C) c.1954+16T>C (n.1954+16T>C) | |
| 14 | g.67782764A>T | CA2697553997 | ZFYVE26 | c.4372+16T>A (n.4372+16T>A) n.4509+16T>A c.*2350+335T>A (n.*2350+335T>A) c.2863+16T>A (n.2863+16T>A) c.2047+16T>A (n.2047+16T>A) c.1954+16T>A (n.1954+16T>A) | ClinVar |
| 14 | g.67782765T>C | CA262848365 | ZFYVE26 | c.4372+15A>G (n.4372+15A>G) n.4509+15A>G c.*2350+334A>G (n.*2350+334A>G) c.2863+15A>G (n.2863+15A>G) c.2047+15A>G (n.2047+15A>G) c.1954+15A>G (n.1954+15A>G) | dbSNP |
| 14 | g.67782765T= | CA2144027608 | ZFYVE26 | c.4372+15A= (n.4372+15A=) n.4509+15A= c.*2350+334A= (n.*2350+334A=) c.2863+15A= (n.2863+15A=) c.2047+15A= (n.2047+15A=) c.1954+15A= (n.1954+15A=) | |
| 14 | g.67782766A= | CA2144027609 | ZFYVE26 | c.4372+14T= (n.4372+14T=) n.4509+14T= c.*2350+333T= (n.*2350+333T=) c.2863+14T= (n.2863+14T=) c.2047+14T= (n.2047+14T=) c.1954+14T= (n.1954+14T=) | |
| 14 | g.67782766A>G | CA707966785 | ZFYVE26 | c.4372+14T>C (n.4372+14T>C) n.4509+14T>C c.*2350+333T>C (n.*2350+333T>C) c.2863+14T>C (n.2863+14T>C) c.2047+14T>C (n.2047+14T>C) c.1954+14T>C (n.1954+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782767G>C | CA2575559836 | ZFYVE26 | c.4372+13C>G (n.4372+13C>G) n.4509+13C>G c.*2350+332C>G (n.*2350+332C>G) c.2863+13C>G (n.2863+13C>G) c.2047+13C>G (n.2047+13C>G) c.1954+13C>G (n.1954+13C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782767G= | CA2144027610 | ZFYVE26 | c.4372+13C= (n.4372+13C=) n.4509+13C= c.*2350+332C= (n.*2350+332C=) c.2863+13C= (n.2863+13C=) c.2047+13C= (n.2047+13C=) c.1954+13C= (n.1954+13C=) | |
| 14 | g.67782767G>T | CA486774756 | ZFYVE26 | c.4372+13C>A (n.4372+13C>A) n.4509+13C>A c.*2350+332C>A (n.*2350+332C>A) c.2863+13C>A (n.2863+13C>A) c.2047+13C>A (n.2047+13C>A) c.1954+13C>A (n.1954+13C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.67782768C= | CA2144027611 | ZFYVE26 | c.4372+12G= (n.4372+12G=) n.4509+12G= c.*2350+331G= (n.*2350+331G=) c.2863+12G= (n.2863+12G=) c.2047+12G= (n.2047+12G=) c.1954+12G= (n.1954+12G=) | |
| 14 | g.67782768C>T | CA707966791 | ZFYVE26 | c.4372+12G>A (n.4372+12G>A) n.4509+12G>A c.*2350+331G>A (n.*2350+331G>A) c.2863+12G>A (n.2863+12G>A) c.2047+12G>A (n.2047+12G>A) c.1954+12G>A (n.1954+12G>A) | dbSNP |
| 14 | g.67782770T>C | CA2625374425 | ZFYVE26 | c.4372+10A>G (n.4372+10A>G) n.4509+10A>G c.*2350+329A>G (n.*2350+329A>G) c.2863+10A>G (n.2863+10A>G) c.2047+10A>G (n.2047+10A>G) c.1954+10A>G (n.1954+10A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782771T>C | CA2512904888 | ZFYVE26 | c.4372+9A>G (n.4372+9A>G) n.4509+9A>G c.*2350+328A>G (n.*2350+328A>G) c.2863+9A>G (n.2863+9A>G) c.2047+9A>G (n.2047+9A>G) c.1954+9A>G (n.1954+9A>G) | |
| 14 | g.67782774G= | CA2144027612 | ZFYVE26 | c.4372+6C= (n.4372+6C=) n.4509+6C= c.*2350+325C= (n.*2350+325C=) c.2863+6C= (n.2863+6C=) c.2047+6C= (n.2047+6C=) c.1954+6C= (n.1954+6C=) | |
| 14 | g.67782774G>T | CA2144027613 | ZFYVE26 | c.4372+6C>A (n.4372+6C>A) n.4509+6C>A c.*2350+325C>A (n.*2350+325C>A) c.2863+6C>A (n.2863+6C>A) c.2047+6C>A (n.2047+6C>A) c.1954+6C>A (n.1954+6C>A) | dbSNP |
| 14 | g.67782775C= | CA2144027614 | ZFYVE26 | c.4372+5G= (n.4372+5G=) n.4509+5G= c.*2350+324G= (n.*2350+324G=) c.2863+5G= (n.2863+5G=) c.2047+5G= (n.2047+5G=) c.1954+5G= (n.1954+5G=) | |
| 14 | g.67782775C>T | CA614778898 | ZFYVE26 | c.4372+5G>A (n.4372+5G>A) n.4509+5G>A c.*2350+324G>A (n.*2350+324G>A) c.2863+5G>A (n.2863+5G>A) c.2047+5G>A (n.2047+5G>A) c.1954+5G>A (n.1954+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782776_67782779del | CA912979788 | ZFYVE26 | c.4372+2_4372+5del (n.4372+2_4372+5del) n.4509+2_4509+5del c.*2350+321_*2350+324del (n.*2350+321_*2350+324del) c.2863+2_2863+5del (n.2863+2_2863+5del) c.2047+2_2047+5del (n.2047+2_2047+5del) c.1954+2_1954+5del (n.1954+2_1954+5del) | |
| 14 | g.67782776T>C | CA7239786 | ZFYVE26 | c.4372+4A>G (n.4372+4A>G) n.4509+4A>G c.*2350+323A>G (n.*2350+323A>G) c.2863+4A>G (n.2863+4A>G) c.2047+4A>G (n.2047+4A>G) c.1954+4A>G (n.1954+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782776T= | CA2144027615 | ZFYVE26 | c.4372+4A= (n.4372+4A=) n.4509+4A= c.*2350+323A= (n.*2350+323A=) c.2863+4A= (n.2863+4A=) c.2047+4A= (n.2047+4A=) c.1954+4A= (n.1954+4A=) | |
| 14 | g.67782776_67782779delinsTCAC | CA2144027616 | ZFYVE26 | c.4372+1_4372+4delinsGTGA (n.4372+1_4372+4delinsGTGA) n.4509+1_4509+4delinsGTGA c.*2350+320_*2350+323delinsGTGA (n.*2350+320_*2350+323delinsGTGA) c.2863+1_2863+4delinsGTGA (n.2863+1_2863+4delinsGTGA) c.2047+1_2047+4delinsGTGA (n.2047+1_2047+4delinsGTGA) c.1954+1_1954+4delinsGTGA (n.1954+1_1954+4delinsGTGA) |