UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67782644C>A | CA2625374364 | ZFYVE26 | c.4372+136G>T (n.4372+136G>T) n.4509+136G>T c.*2350+455G>T (n.*2350+455G>T) c.2863+136G>T (n.2863+136G>T) c.2047+136G>T (n.2047+136G>T) c.1954+136G>T (n.1954+136G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782645T>C | CA262848159 | ZFYVE26 | c.4372+135A>G (n.4372+135A>G) n.4509+135A>G c.*2350+454A>G (n.*2350+454A>G) c.2863+135A>G (n.2863+135A>G) c.2047+135A>G (n.2047+135A>G) c.1954+135A>G (n.1954+135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782645T>G | CA2625374365 | ZFYVE26 | c.4372+135A>C (n.4372+135A>C) n.4509+135A>C c.*2350+454A>C (n.*2350+454A>C) c.2863+135A>C (n.2863+135A>C) c.2047+135A>C (n.2047+135A>C) c.1954+135A>C (n.1954+135A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782645T= | CA2144027566 | ZFYVE26 | c.4372+135A= (n.4372+135A=) n.4509+135A= c.*2350+454A= (n.*2350+454A=) c.2863+135A= (n.2863+135A=) c.2047+135A= (n.2047+135A=) c.1954+135A= (n.1954+135A=) | |
| 14 | g.67782646G>T | CA2625374367 | ZFYVE26 | c.4372+134C>A (n.4372+134C>A) n.4509+134C>A c.*2350+453C>A (n.*2350+453C>A) c.2863+134C>A (n.2863+134C>A) c.2047+134C>A (n.2047+134C>A) c.1954+134C>A (n.1954+134C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782647del | CA2625374366 | ZFYVE26 | c.4372+134del (n.4372+134del) n.4509+134del c.*2350+453del (n.*2350+453del) c.2863+134del (n.2863+134del) c.2047+134del (n.2047+134del) c.1954+134del (n.1954+134del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782647G>C | CA2625374368 | ZFYVE26 | c.4372+133C>G (n.4372+133C>G) n.4509+133C>G c.*2350+452C>G (n.*2350+452C>G) c.2863+133C>G (n.2863+133C>G) c.2047+133C>G (n.2047+133C>G) c.1954+133C>G (n.1954+133C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782647G>T | CA2625374369 | ZFYVE26 | c.4372+133C>A (n.4372+133C>A) n.4509+133C>A c.*2350+452C>A (n.*2350+452C>A) c.2863+133C>A (n.2863+133C>A) c.2047+133C>A (n.2047+133C>A) c.1954+133C>A (n.1954+133C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782650T>A | CA2144027567 | ZFYVE26 | c.4372+130A>T (n.4372+130A>T) n.4509+130A>T c.*2350+449A>T (n.*2350+449A>T) c.2863+130A>T (n.2863+130A>T) c.2047+130A>T (n.2047+130A>T) c.1954+130A>T (n.1954+130A>T) | dbSNP |
| 14 | g.67782650T>C | CA707966756 | ZFYVE26 | c.4372+130A>G (n.4372+130A>G) n.4509+130A>G c.*2350+449A>G (n.*2350+449A>G) c.2863+130A>G (n.2863+130A>G) c.2047+130A>G (n.2047+130A>G) c.1954+130A>G (n.1954+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782650T= | CA2144027568 | ZFYVE26 | c.4372+130A= (n.4372+130A=) n.4509+130A= c.*2350+449A= (n.*2350+449A=) c.2863+130A= (n.2863+130A=) c.2047+130A= (n.2047+130A=) c.1954+130A= (n.1954+130A=) | |
| 14 | g.67782652C>T | CA2625374370 | ZFYVE26 | c.4372+128G>A (n.4372+128G>A) n.4509+128G>A c.*2350+447G>A (n.*2350+447G>A) c.2863+128G>A (n.2863+128G>A) c.2047+128G>A (n.2047+128G>A) c.1954+128G>A (n.1954+128G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782653T>C | CA2625374371 | ZFYVE26 | c.4372+127A>G (n.4372+127A>G) n.4509+127A>G c.*2350+446A>G (n.*2350+446A>G) c.2863+127A>G (n.2863+127A>G) c.2047+127A>G (n.2047+127A>G) c.1954+127A>G (n.1954+127A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782653T>G | CA2625374372 | ZFYVE26 | c.4372+127A>C (n.4372+127A>C) n.4509+127A>C c.*2350+446A>C (n.*2350+446A>C) c.2863+127A>C (n.2863+127A>C) c.2047+127A>C (n.2047+127A>C) c.1954+127A>C (n.1954+127A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782654C>A | CA2625374373 | ZFYVE26 | c.4372+126G>T (n.4372+126G>T) n.4509+126G>T c.*2350+445G>T (n.*2350+445G>T) c.2863+126G>T (n.2863+126G>T) c.2047+126G>T (n.2047+126G>T) c.1954+126G>T (n.1954+126G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782657A>T | CA2625374374 | ZFYVE26 | c.4372+123T>A (n.4372+123T>A) n.4509+123T>A c.*2350+442T>A (n.*2350+442T>A) c.2863+123T>A (n.2863+123T>A) c.2047+123T>A (n.2047+123T>A) c.1954+123T>A (n.1954+123T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782658A= | CA2144027569 | ZFYVE26 | c.4372+122T= (n.4372+122T=) n.4509+122T= c.*2350+441T= (n.*2350+441T=) c.2863+122T= (n.2863+122T=) c.2047+122T= (n.2047+122T=) c.1954+122T= (n.1954+122T=) | |
| 14 | g.67782658A>T | CA262848172 | ZFYVE26 | c.4372+122T>A (n.4372+122T>A) n.4509+122T>A c.*2350+441T>A (n.*2350+441T>A) c.2863+122T>A (n.2863+122T>A) c.2047+122T>A (n.2047+122T>A) c.1954+122T>A (n.1954+122T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67782660_67782664del | CA2625374375 | ZFYVE26 | c.4372+118_4372+122del (n.4372+118_4372+122del) n.4509+118_4509+122del c.*2350+437_*2350+441del (n.*2350+437_*2350+441del) c.2863+118_2863+122del (n.2863+118_2863+122del) c.2047+118_2047+122del (n.2047+118_2047+122del) c.1954+118_1954+122del (n.1954+118_1954+122del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782659T>A | CA2144027571 | ZFYVE26 | c.4372+121A>T (n.4372+121A>T) n.4509+121A>T c.*2350+440A>T (n.*2350+440A>T) c.2863+121A>T (n.2863+121A>T) c.2047+121A>T (n.2047+121A>T) c.1954+121A>T (n.1954+121A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67782659T>C | CA262848182 | ZFYVE26 | c.4372+121A>G (n.4372+121A>G) n.4509+121A>G c.*2350+440A>G (n.*2350+440A>G) c.2863+121A>G (n.2863+121A>G) c.2047+121A>G (n.2047+121A>G) c.1954+121A>G (n.1954+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782659T= | CA2144027570 | ZFYVE26 | c.4372+121A= (n.4372+121A=) n.4509+121A= c.*2350+440A= (n.*2350+440A=) c.2863+121A= (n.2863+121A=) c.2047+121A= (n.2047+121A=) c.1954+121A= (n.1954+121A=) | |
| 14 | g.67782662C>A | CA2625374376 | ZFYVE26 | c.4372+118G>T (n.4372+118G>T) n.4509+118G>T c.*2350+437G>T (n.*2350+437G>T) c.2863+118G>T (n.2863+118G>T) c.2047+118G>T (n.2047+118G>T) c.1954+118G>T (n.1954+118G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782662C>T | CA2625374377 | ZFYVE26 | c.4372+118G>A (n.4372+118G>A) n.4509+118G>A c.*2350+437G>A (n.*2350+437G>A) c.2863+118G>A (n.2863+118G>A) c.2047+118G>A (n.2047+118G>A) c.1954+118G>A (n.1954+118G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782663A>C | CA2625374378 | ZFYVE26 | c.4372+117T>G (n.4372+117T>G) n.4509+117T>G c.*2350+436T>G (n.*2350+436T>G) c.2863+117T>G (n.2863+117T>G) c.2047+117T>G (n.2047+117T>G) c.1954+117T>G (n.1954+117T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782664T>A | CA262848190 | ZFYVE26 | c.4372+116A>T (n.4372+116A>T) n.4509+116A>T c.*2350+435A>T (n.*2350+435A>T) c.2863+116A>T (n.2863+116A>T) c.2047+116A>T (n.2047+116A>T) c.1954+116A>T (n.1954+116A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67782664T>G | CA262848188 | ZFYVE26 | c.4372+116A>C (n.4372+116A>C) n.4509+116A>C c.*2350+435A>C (n.*2350+435A>C) c.2863+116A>C (n.2863+116A>C) c.2047+116A>C (n.2047+116A>C) c.1954+116A>C (n.1954+116A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67782664T= | CA2144027572 | ZFYVE26 | c.4372+116A= (n.4372+116A=) n.4509+116A= c.*2350+435A= (n.*2350+435A=) c.2863+116A= (n.2863+116A=) c.2047+116A= (n.2047+116A=) c.1954+116A= (n.1954+116A=) | |
| 14 | g.67782665G>A | CA2625374379 | ZFYVE26 | c.4372+115C>T (n.4372+115C>T) n.4509+115C>T c.*2350+434C>T (n.*2350+434C>T) c.2863+115C>T (n.2863+115C>T) c.2047+115C>T (n.2047+115C>T) c.1954+115C>T (n.1954+115C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782665G>C | CA2625374380 | ZFYVE26 | c.4372+115C>G (n.4372+115C>G) n.4509+115C>G c.*2350+434C>G (n.*2350+434C>G) c.2863+115C>G (n.2863+115C>G) c.2047+115C>G (n.2047+115C>G) c.1954+115C>G (n.1954+115C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782665G>T | CA2625374381 | ZFYVE26 | c.4372+115C>A (n.4372+115C>A) n.4509+115C>A c.*2350+434C>A (n.*2350+434C>A) c.2863+115C>A (n.2863+115C>A) c.2047+115C>A (n.2047+115C>A) c.1954+115C>A (n.1954+115C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782666A>G | CA2625374382 | ZFYVE26 | c.4372+114T>C (n.4372+114T>C) n.4509+114T>C c.*2350+433T>C (n.*2350+433T>C) c.2863+114T>C (n.2863+114T>C) c.2047+114T>C (n.2047+114T>C) c.1954+114T>C (n.1954+114T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782667G>A | CA2144027574 | ZFYVE26 | c.4372+113C>T (n.4372+113C>T) n.4509+113C>T c.*2350+432C>T (n.*2350+432C>T) c.2863+113C>T (n.2863+113C>T) c.2047+113C>T (n.2047+113C>T) c.1954+113C>T (n.1954+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67782667G= | CA2144027573 | ZFYVE26 | c.4372+113C= (n.4372+113C=) n.4509+113C= c.*2350+432C= (n.*2350+432C=) c.2863+113C= (n.2863+113C=) c.2047+113C= (n.2047+113C=) c.1954+113C= (n.1954+113C=) | |
| 14 | g.67782667G>T | CA2625374383 | ZFYVE26 | c.4372+113C>A (n.4372+113C>A) n.4509+113C>A c.*2350+432C>A (n.*2350+432C>A) c.2863+113C>A (n.2863+113C>A) c.2047+113C>A (n.2047+113C>A) c.1954+113C>A (n.1954+113C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782670_67782672dup | CA2625374384 | ZFYVE26 | c.4372+110_4372+112dup (n.4372+110_4372+112dup) n.4509+110_4509+112dup c.*2350+429_*2350+431dup (n.*2350+429_*2350+431dup) c.2863+110_2863+112dup (n.2863+110_2863+112dup) c.2047+110_2047+112dup (n.2047+110_2047+112dup) c.1954+110_1954+112dup (n.1954+110_1954+112dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782669T>C | CA262848203 | ZFYVE26 | c.4372+111A>G (n.4372+111A>G) n.4509+111A>G c.*2350+430A>G (n.*2350+430A>G) c.2863+111A>G (n.2863+111A>G) c.2047+111A>G (n.2047+111A>G) c.1954+111A>G (n.1954+111A>G) | dbSNP |
| 14 | g.67782669T>G | CA2625374385 | ZFYVE26 | c.4372+111A>C (n.4372+111A>C) n.4509+111A>C c.*2350+430A>C (n.*2350+430A>C) c.2863+111A>C (n.2863+111A>C) c.2047+111A>C (n.2047+111A>C) c.1954+111A>C (n.1954+111A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782669T= | CA2144027575 | ZFYVE26 | c.4372+111A= (n.4372+111A=) n.4509+111A= c.*2350+430A= (n.*2350+430A=) c.2863+111A= (n.2863+111A=) c.2047+111A= (n.2047+111A=) c.1954+111A= (n.1954+111A=) | |
| 14 | g.67782671A>G | CA2625374386 | ZFYVE26 | c.4372+109T>C (n.4372+109T>C) n.4509+109T>C c.*2350+428T>C (n.*2350+428T>C) c.2863+109T>C (n.2863+109T>C) c.2047+109T>C (n.2047+109T>C) c.1954+109T>C (n.1954+109T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782672T>C | CA614778894 | ZFYVE26 | c.4372+108A>G (n.4372+108A>G) n.4509+108A>G c.*2350+427A>G (n.*2350+427A>G) c.2863+108A>G (n.2863+108A>G) c.2047+108A>G (n.2047+108A>G) c.1954+108A>G (n.1954+108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782672T= | CA2144027576 | ZFYVE26 | c.4372+108A= (n.4372+108A=) n.4509+108A= c.*2350+427A= (n.*2350+427A=) c.2863+108A= (n.2863+108A=) c.2047+108A= (n.2047+108A=) c.1954+108A= (n.1954+108A=) | |
| 14 | g.67782673A>T | CA2625374387 | ZFYVE26 | c.4372+107T>A (n.4372+107T>A) n.4509+107T>A c.*2350+426T>A (n.*2350+426T>A) c.2863+107T>A (n.2863+107T>A) c.2047+107T>A (n.2047+107T>A) c.1954+107T>A (n.1954+107T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782674G>A | CA2595060623 | ZFYVE26 | c.4372+106C>T (n.4372+106C>T) n.4509+106C>T c.*2350+425C>T (n.*2350+425C>T) c.2863+106C>T (n.2863+106C>T) c.2047+106C>T (n.2047+106C>T) c.1954+106C>T (n.1954+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 14 | g.67782674G>T | CA2625374388 | ZFYVE26 | c.4372+106C>A (n.4372+106C>A) n.4509+106C>A c.*2350+425C>A (n.*2350+425C>A) c.2863+106C>A (n.2863+106C>A) c.2047+106C>A (n.2047+106C>A) c.1954+106C>A (n.1954+106C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782675T>C | CA614778895 | ZFYVE26 | c.4372+105A>G (n.4372+105A>G) n.4509+105A>G c.*2350+424A>G (n.*2350+424A>G) c.2863+105A>G (n.2863+105A>G) c.2047+105A>G (n.2047+105A>G) c.1954+105A>G (n.1954+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67782675T= | CA2144027577 | ZFYVE26 | c.4372+105A= (n.4372+105A=) n.4509+105A= c.*2350+424A= (n.*2350+424A=) c.2863+105A= (n.2863+105A=) c.2047+105A= (n.2047+105A=) c.1954+105A= (n.1954+105A=) | |
| 14 | g.67782676G>A | CA2625374389 | ZFYVE26 | c.4372+104C>T (n.4372+104C>T) n.4509+104C>T c.*2350+423C>T (n.*2350+423C>T) c.2863+104C>T (n.2863+104C>T) c.2047+104C>T (n.2047+104C>T) c.1954+104C>T (n.1954+104C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67782678G>A | CA2144027579 | ZFYVE26 | c.4372+102C>T (n.4372+102C>T) n.4509+102C>T c.*2350+421C>T (n.*2350+421C>T) c.2863+102C>T (n.2863+102C>T) c.2047+102C>T (n.2047+102C>T) c.1954+102C>T (n.1954+102C>T) | dbSNP |
| 14 | g.67782678G= | CA2144027578 | ZFYVE26 | c.4372+102C= (n.4372+102C=) n.4509+102C= c.*2350+421C= (n.*2350+421C=) c.2863+102C= (n.2863+102C=) c.2047+102C= (n.2047+102C=) c.1954+102C= (n.1954+102C=) |