| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67776258G>A | CA2625372639 | ZFYVE26 | c.4975-152C>T (n.4975-152C>T) c.4975-230C>T (n.4975-230C>T) c.5020-152C>T (n.5020-152C>T) n.5112-152C>T c.*2953-152C>T (n.*2953-152C>T) c.3466-152C>T (n.3466-152C>T) c.2650-152C>T (n.2650-152C>T) c.2557-152C>T (n.2557-152C>T) c.4975-135C>T (n.4975-135C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776258G>T | CA2625372638 | ZFYVE26 | c.4975-152C>A (n.4975-152C>A) c.4975-230C>A (n.4975-230C>A) c.5020-152C>A (n.5020-152C>A) n.5112-152C>A c.*2953-152C>A (n.*2953-152C>A) c.3466-152C>A (n.3466-152C>A) c.2650-152C>A (n.2650-152C>A) c.2557-152C>A (n.2557-152C>A) c.4975-135C>A (n.4975-135C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67776260T>C | CA2144024791 | ZFYVE26 | c.4975-154A>G (n.4975-154A>G) c.4975-232A>G (n.4975-232A>G) c.5020-154A>G (n.5020-154A>G) n.5112-154A>G c.*2953-154A>G (n.*2953-154A>G) c.3466-154A>G (n.3466-154A>G) c.2650-154A>G (n.2650-154A>G) c.2557-154A>G (n.2557-154A>G) c.4975-137A>G (n.4975-137A>G) | dbSNP |
| 14 | g.67776260T>G | CA262841386 | ZFYVE26 | c.4975-154A>C (n.4975-154A>C) c.4975-232A>C (n.4975-232A>C) c.5020-154A>C (n.5020-154A>C) n.5112-154A>C c.*2953-154A>C (n.*2953-154A>C) c.3466-154A>C (n.3466-154A>C) c.2650-154A>C (n.2650-154A>C) c.2557-154A>C (n.2557-154A>C) c.4975-137A>C (n.4975-137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776260T= | CA2144024790 | ZFYVE26 | c.4975-154A= (n.4975-154A=) c.4975-232A= (n.4975-232A=) c.5020-154A= (n.5020-154A=) n.5112-154A= c.*2953-154A= (n.*2953-154A=) c.3466-154A= (n.3466-154A=) c.2650-154A= (n.2650-154A=) c.2557-154A= (n.2557-154A=) c.4975-137A= (n.4975-137A=) | |
| 14 | g.67776261C>A | CA262841393 | ZFYVE26 | c.4975-155G>T (n.4975-155G>T) c.4975-233G>T (n.4975-233G>T) c.5020-155G>T (n.5020-155G>T) n.5112-155G>T c.*2953-155G>T (n.*2953-155G>T) c.3466-155G>T (n.3466-155G>T) c.2650-155G>T (n.2650-155G>T) c.2557-155G>T (n.2557-155G>T) c.4975-138G>T (n.4975-138G>T) | dbSNP |
| 14 | g.67776261C= | CA2144024792 | ZFYVE26 | c.4975-155G= (n.4975-155G=) c.4975-233G= (n.4975-233G=) c.5020-155G= (n.5020-155G=) n.5112-155G= c.*2953-155G= (n.*2953-155G=) c.3466-155G= (n.3466-155G=) c.2650-155G= (n.2650-155G=) c.2557-155G= (n.2557-155G=) c.4975-138G= (n.4975-138G=) | |
| 14 | g.67776263C= | CA2144024793 | ZFYVE26 | c.4975-157G= (n.4975-157G=) c.4975-235G= (n.4975-235G=) c.5020-157G= (n.5020-157G=) n.5112-157G= c.*2953-157G= (n.*2953-157G=) c.3466-157G= (n.3466-157G=) c.2650-157G= (n.2650-157G=) c.2557-157G= (n.2557-157G=) c.4975-140G= (n.4975-140G=) | |
| 14 | g.67776263C>T | CA707962672 | ZFYVE26 | c.4975-157G>A (n.4975-157G>A) c.4975-235G>A (n.4975-235G>A) c.5020-157G>A (n.5020-157G>A) n.5112-157G>A c.*2953-157G>A (n.*2953-157G>A) c.3466-157G>A (n.3466-157G>A) c.2650-157G>A (n.2650-157G>A) c.2557-157G>A (n.2557-157G>A) c.4975-140G>A (n.4975-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776270A= | CA2144024794 | ZFYVE26 | c.4975-164T= (n.4975-164T=) c.4975-242T= (n.4975-242T=) c.5020-164T= (n.5020-164T=) n.5112-164T= c.*2953-164T= (n.*2953-164T=) c.3466-164T= (n.3466-164T=) c.2650-164T= (n.2650-164T=) c.2557-164T= (n.2557-164T=) c.4975-147T= (n.4975-147T=) | |
| 14 | g.67776270A>G | CA707962673 | ZFYVE26 | c.4975-164T>C (n.4975-164T>C) c.4975-242T>C (n.4975-242T>C) c.5020-164T>C (n.5020-164T>C) n.5112-164T>C c.*2953-164T>C (n.*2953-164T>C) c.3466-164T>C (n.3466-164T>C) c.2650-164T>C (n.2650-164T>C) c.2557-164T>C (n.2557-164T>C) c.4975-147T>C (n.4975-147T>C) | dbSNP |
| 14 | g.67776277A= | CA2144024795 | ZFYVE26 | c.4975-171T= (n.4975-171T=) c.4975-249T= (n.4975-249T=) c.5020-171T= (n.5020-171T=) n.5112-171T= c.*2953-171T= (n.*2953-171T=) c.3466-171T= (n.3466-171T=) c.2650-171T= (n.2650-171T=) c.2557-171T= (n.2557-171T=) c.4975-154T= (n.4975-154T=) | |
| 14 | g.67776277A>G | CA262841399 | ZFYVE26 | c.4975-171T>C (n.4975-171T>C) c.4975-249T>C (n.4975-249T>C) c.5020-171T>C (n.5020-171T>C) n.5112-171T>C c.*2953-171T>C (n.*2953-171T>C) c.3466-171T>C (n.3466-171T>C) c.2650-171T>C (n.2650-171T>C) c.2557-171T>C (n.2557-171T>C) c.4975-154T>C (n.4975-154T>C) | dbSNP |
| 14 | g.67776278G>A | CA2729777621 | ZFYVE26 | c.4975-172C>T (n.4975-172C>T) c.4975-250C>T (n.4975-250C>T) c.5020-172C>T (n.5020-172C>T) n.5112-172C>T c.*2953-172C>T (n.*2953-172C>T) c.3466-172C>T (n.3466-172C>T) c.2650-172C>T (n.2650-172C>T) c.2557-172C>T (n.2557-172C>T) c.4975-155C>T (n.4975-155C>T) | dbSNP |
| 14 | g.67776279A= | CA2144024796 | ZFYVE26 | c.4975-173T= (n.4975-173T=) c.4975-251T= (n.4975-251T=) c.5020-173T= (n.5020-173T=) n.5112-173T= c.*2953-173T= (n.*2953-173T=) c.3466-173T= (n.3466-173T=) c.2650-173T= (n.2650-173T=) c.2557-173T= (n.2557-173T=) c.4975-156T= (n.4975-156T=) | |
| 14 | g.67776279A>G | CA2144024797 | ZFYVE26 | c.4975-173T>C (n.4975-173T>C) c.4975-251T>C (n.4975-251T>C) c.5020-173T>C (n.5020-173T>C) n.5112-173T>C c.*2953-173T>C (n.*2953-173T>C) c.3466-173T>C (n.3466-173T>C) c.2650-173T>C (n.2650-173T>C) c.2557-173T>C (n.2557-173T>C) c.4975-156T>C (n.4975-156T>C) | dbSNP |
| 14 | g.67776283T>C | CA964241236 | ZFYVE26 | c.4975-177A>G (n.4975-177A>G) c.4975-255A>G (n.4975-255A>G) c.5020-177A>G (n.5020-177A>G) n.5112-177A>G c.*2953-177A>G (n.*2953-177A>G) c.3466-177A>G (n.3466-177A>G) c.2650-177A>G (n.2650-177A>G) c.2557-177A>G (n.2557-177A>G) c.4975-160A>G (n.4975-160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776283T= | CA2144024798 | ZFYVE26 | c.4975-177A= (n.4975-177A=) c.4975-255A= (n.4975-255A=) c.5020-177A= (n.5020-177A=) n.5112-177A= c.*2953-177A= (n.*2953-177A=) c.3466-177A= (n.3466-177A=) c.2650-177A= (n.2650-177A=) c.2557-177A= (n.2557-177A=) c.4975-160A= (n.4975-160A=) | |
| 14 | g.67776290G>A | CA2569613909 | ZFYVE26 | c.4975-184C>T (n.4975-184C>T) c.4975-262C>T (n.4975-262C>T) c.5020-184C>T (n.5020-184C>T) n.5112-184C>T c.*2953-184C>T (n.*2953-184C>T) c.3466-184C>T (n.3466-184C>T) c.2650-184C>T (n.2650-184C>T) c.2557-184C>T (n.2557-184C>T) c.4975-167C>T (n.4975-167C>T) | |
| 14 | g.67776290G= | CA2144024799 | ZFYVE26 | c.4975-184C= (n.4975-184C=) c.4975-262C= (n.4975-262C=) c.5020-184C= (n.5020-184C=) n.5112-184C= c.*2953-184C= (n.*2953-184C=) c.3466-184C= (n.3466-184C=) c.2650-184C= (n.2650-184C=) c.2557-184C= (n.2557-184C=) c.4975-167C= (n.4975-167C=) | |
| 14 | g.67776290G>T | CA707962677 | ZFYVE26 | c.4975-184C>A (n.4975-184C>A) c.4975-262C>A (n.4975-262C>A) c.5020-184C>A (n.5020-184C>A) n.5112-184C>A c.*2953-184C>A (n.*2953-184C>A) c.3466-184C>A (n.3466-184C>A) c.2650-184C>A (n.2650-184C>A) c.2557-184C>A (n.2557-184C>A) c.4975-167C>A (n.4975-167C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776294T>C | CA964241238 | ZFYVE26 | c.4975-188A>G (n.4975-188A>G) c.4975-266A>G (n.4975-266A>G) c.5020-188A>G (n.5020-188A>G) n.5112-188A>G c.*2953-188A>G (n.*2953-188A>G) c.3466-188A>G (n.3466-188A>G) c.2650-188A>G (n.2650-188A>G) c.2557-188A>G (n.2557-188A>G) c.4975-171A>G (n.4975-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776294T= | CA2144024800 | ZFYVE26 | c.4975-188A= (n.4975-188A=) c.4975-266A= (n.4975-266A=) c.5020-188A= (n.5020-188A=) n.5112-188A= c.*2953-188A= (n.*2953-188A=) c.3466-188A= (n.3466-188A=) c.2650-188A= (n.2650-188A=) c.2557-188A= (n.2557-188A=) c.4975-171A= (n.4975-171A=) | |
| 14 | g.67776296C= | CA2144024801 | ZFYVE26 | c.4975-190G= (n.4975-190G=) c.4975-268G= (n.4975-268G=) c.5020-190G= (n.5020-190G=) n.5112-190G= c.*2953-190G= (n.*2953-190G=) c.3466-190G= (n.3466-190G=) c.2650-190G= (n.2650-190G=) c.2557-190G= (n.2557-190G=) c.4975-173G= (n.4975-173G=) | |
| 14 | g.67776296C>T | CA2144024802 | ZFYVE26 | c.4975-190G>A (n.4975-190G>A) c.4975-268G>A (n.4975-268G>A) c.5020-190G>A (n.5020-190G>A) n.5112-190G>A c.*2953-190G>A (n.*2953-190G>A) c.3466-190G>A (n.3466-190G>A) c.2650-190G>A (n.2650-190G>A) c.2557-190G>A (n.2557-190G>A) c.4975-173G>A (n.4975-173G>A) | dbSNP |
| 14 | g.67776302G>C | CA262841410 | ZFYVE26 | c.4975-196C>G (n.4975-196C>G) c.4975-274C>G (n.4975-274C>G) c.5020-196C>G (n.5020-196C>G) n.5112-196C>G c.*2953-196C>G (n.*2953-196C>G) c.3466-196C>G (n.3466-196C>G) c.2650-196C>G (n.2650-196C>G) c.2557-196C>G (n.2557-196C>G) c.4975-179C>G (n.4975-179C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776302G= | CA2144024803 | ZFYVE26 | c.4975-196C= (n.4975-196C=) c.4975-274C= (n.4975-274C=) c.5020-196C= (n.5020-196C=) n.5112-196C= c.*2953-196C= (n.*2953-196C=) c.3466-196C= (n.3466-196C=) c.2650-196C= (n.2650-196C=) c.2557-196C= (n.2557-196C=) c.4975-179C= (n.4975-179C=) | |
| 14 | g.67776303T>A | CA707962681 | ZFYVE26 | c.4975-197A>T (n.4975-197A>T) c.4975-275A>T (n.4975-275A>T) c.5020-197A>T (n.5020-197A>T) n.5112-197A>T c.*2953-197A>T (n.*2953-197A>T) c.3466-197A>T (n.3466-197A>T) c.2650-197A>T (n.2650-197A>T) c.2557-197A>T (n.2557-197A>T) c.4975-180A>T (n.4975-180A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776303T>C | CA2144024805 | ZFYVE26 | c.4975-197A>G (n.4975-197A>G) c.4975-275A>G (n.4975-275A>G) c.5020-197A>G (n.5020-197A>G) n.5112-197A>G c.*2953-197A>G (n.*2953-197A>G) c.3466-197A>G (n.3466-197A>G) c.2650-197A>G (n.2650-197A>G) c.2557-197A>G (n.2557-197A>G) c.4975-180A>G (n.4975-180A>G) | dbSNP |
| 14 | g.67776303T= | CA2144024804 | ZFYVE26 | c.4975-197A= (n.4975-197A=) c.4975-275A= (n.4975-275A=) c.5020-197A= (n.5020-197A=) n.5112-197A= c.*2953-197A= (n.*2953-197A=) c.3466-197A= (n.3466-197A=) c.2650-197A= (n.2650-197A=) c.2557-197A= (n.2557-197A=) c.4975-180A= (n.4975-180A=) | |
| 14 | g.67776304A= | CA2144024806 | ZFYVE26 | c.4975-198T= (n.4975-198T=) c.4975-276T= (n.4975-276T=) c.5020-198T= (n.5020-198T=) n.5112-198T= c.*2953-198T= (n.*2953-198T=) c.3466-198T= (n.3466-198T=) c.2650-198T= (n.2650-198T=) c.2557-198T= (n.2557-198T=) c.4975-181T= (n.4975-181T=) | |
| 14 | g.67776304A>T | CA707962683 | ZFYVE26 | c.4975-198T>A (n.4975-198T>A) c.4975-276T>A (n.4975-276T>A) c.5020-198T>A (n.5020-198T>A) n.5112-198T>A c.*2953-198T>A (n.*2953-198T>A) c.3466-198T>A (n.3466-198T>A) c.2650-198T>A (n.2650-198T>A) c.2557-198T>A (n.2557-198T>A) c.4975-181T>A (n.4975-181T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776306C= | CA2144024807 | ZFYVE26 | c.4975-200G= (n.4975-200G=) c.4975-278G= (n.4975-278G=) c.5020-200G= (n.5020-200G=) n.5112-200G= c.*2953-200G= (n.*2953-200G=) c.3466-200G= (n.3466-200G=) c.2650-200G= (n.2650-200G=) c.2557-200G= (n.2557-200G=) c.4975-183G= (n.4975-183G=) | |
| 14 | g.67776306C>G | CA2144024808 | ZFYVE26 | c.4975-200G>C (n.4975-200G>C) c.4975-278G>C (n.4975-278G>C) c.5020-200G>C (n.5020-200G>C) n.5112-200G>C c.*2953-200G>C (n.*2953-200G>C) c.3466-200G>C (n.3466-200G>C) c.2650-200G>C (n.2650-200G>C) c.2557-200G>C (n.2557-200G>C) c.4975-183G>C (n.4975-183G>C) | dbSNP |
| 14 | g.67776309C>A | CA614778575 | ZFYVE26 | c.4975-203G>T (n.4975-203G>T) c.4975-281G>T (n.4975-281G>T) c.5020-203G>T (n.5020-203G>T) n.5112-203G>T c.*2953-203G>T (n.*2953-203G>T) c.3466-203G>T (n.3466-203G>T) c.2650-203G>T (n.2650-203G>T) c.2557-203G>T (n.2557-203G>T) c.4975-186G>T (n.4975-186G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776309C= | CA2144024809 | ZFYVE26 | c.4975-203G= (n.4975-203G=) c.4975-281G= (n.4975-281G=) c.5020-203G= (n.5020-203G=) n.5112-203G= c.*2953-203G= (n.*2953-203G=) c.3466-203G= (n.3466-203G=) c.2650-203G= (n.2650-203G=) c.2557-203G= (n.2557-203G=) c.4975-186G= (n.4975-186G=) | |
| 14 | g.67776311C>A | CA2144024811 | ZFYVE26 | c.4975-205G>T (n.4975-205G>T) c.4975-283G>T (n.4975-283G>T) c.5020-205G>T (n.5020-205G>T) n.5112-205G>T c.*2953-205G>T (n.*2953-205G>T) c.3466-205G>T (n.3466-205G>T) c.2650-205G>T (n.2650-205G>T) c.2557-205G>T (n.2557-205G>T) c.4975-188G>T (n.4975-188G>T) | dbSNP |
| 14 | g.67776311C= | CA2144024810 | ZFYVE26 | c.4975-205G= (n.4975-205G=) c.4975-283G= (n.4975-283G=) c.5020-205G= (n.5020-205G=) n.5112-205G= c.*2953-205G= (n.*2953-205G=) c.3466-205G= (n.3466-205G=) c.2650-205G= (n.2650-205G=) c.2557-205G= (n.2557-205G=) c.4975-188G= (n.4975-188G=) | |
| 14 | g.67776311C>T | CA964241248 | ZFYVE26 | c.4975-205G>A (n.4975-205G>A) c.4975-283G>A (n.4975-283G>A) c.5020-205G>A (n.5020-205G>A) n.5112-205G>A c.*2953-205G>A (n.*2953-205G>A) c.3466-205G>A (n.3466-205G>A) c.2650-205G>A (n.2650-205G>A) c.2557-205G>A (n.2557-205G>A) c.4975-188G>A (n.4975-188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776313A= | CA2144024812 | ZFYVE26 | c.4975-207T= (n.4975-207T=) c.4975-285T= (n.4975-285T=) c.5020-207T= (n.5020-207T=) n.5112-207T= c.*2953-207T= (n.*2953-207T=) c.3466-207T= (n.3466-207T=) c.2650-207T= (n.2650-207T=) c.2557-207T= (n.2557-207T=) c.4975-190T= (n.4975-190T=) | |
| 14 | g.67776313A>G | CA262841421 | ZFYVE26 | c.4975-207T>C (n.4975-207T>C) c.4975-285T>C (n.4975-285T>C) c.5020-207T>C (n.5020-207T>C) n.5112-207T>C c.*2953-207T>C (n.*2953-207T>C) c.3466-207T>C (n.3466-207T>C) c.2650-207T>C (n.2650-207T>C) c.2557-207T>C (n.2557-207T>C) c.4975-190T>C (n.4975-190T>C) | dbSNP |
| 14 | g.67776319G>A | CA614778576 | ZFYVE26 | c.4975-213C>T (n.4975-213C>T) c.4975-291C>T (n.4975-291C>T) c.5020-213C>T (n.5020-213C>T) n.5112-213C>T c.*2953-213C>T (n.*2953-213C>T) c.3466-213C>T (n.3466-213C>T) c.2650-213C>T (n.2650-213C>T) c.2557-213C>T (n.2557-213C>T) c.4975-196C>T (n.4975-196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776319G= | CA2144024813 | ZFYVE26 | c.4975-213C= (n.4975-213C=) c.4975-291C= (n.4975-291C=) c.5020-213C= (n.5020-213C=) n.5112-213C= c.*2953-213C= (n.*2953-213C=) c.3466-213C= (n.3466-213C=) c.2650-213C= (n.2650-213C=) c.2557-213C= (n.2557-213C=) c.4975-196C= (n.4975-196C=) | |
| 14 | g.67776319G>T | CA707962691 | ZFYVE26 | c.4975-213C>A (n.4975-213C>A) c.4975-291C>A (n.4975-291C>A) c.5020-213C>A (n.5020-213C>A) n.5112-213C>A c.*2953-213C>A (n.*2953-213C>A) c.3466-213C>A (n.3466-213C>A) c.2650-213C>A (n.2650-213C>A) c.2557-213C>A (n.2557-213C>A) c.4975-196C>A (n.4975-196C>A) | dbSNP |
| 14 | g.67776321G>A | CA262841436 | ZFYVE26 | c.4975-215C>T (n.4975-215C>T) c.4975-293C>T (n.4975-293C>T) c.5020-215C>T (n.5020-215C>T) n.5112-215C>T c.*2953-215C>T (n.*2953-215C>T) c.3466-215C>T (n.3466-215C>T) c.2650-215C>T (n.2650-215C>T) c.2557-215C>T (n.2557-215C>T) c.4975-198C>T (n.4975-198C>T) | dbSNP |
| 14 | g.67776321G= | CA2144024814 | ZFYVE26 | c.4975-215C= (n.4975-215C=) c.4975-293C= (n.4975-293C=) c.5020-215C= (n.5020-215C=) n.5112-215C= c.*2953-215C= (n.*2953-215C=) c.3466-215C= (n.3466-215C=) c.2650-215C= (n.2650-215C=) c.2557-215C= (n.2557-215C=) c.4975-198C= (n.4975-198C=) | |
| 14 | g.67776326G>A | CA964241254 | ZFYVE26 | c.4975-220C>T (n.4975-220C>T) c.4975-298C>T (n.4975-298C>T) c.5020-220C>T (n.5020-220C>T) n.5112-220C>T c.*2953-220C>T (n.*2953-220C>T) c.3466-220C>T (n.3466-220C>T) c.2650-220C>T (n.2650-220C>T) c.2557-220C>T (n.2557-220C>T) c.4975-203C>T (n.4975-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776326G= | CA2144024815 | ZFYVE26 | c.4975-220C= (n.4975-220C=) c.4975-298C= (n.4975-298C=) c.5020-220C= (n.5020-220C=) n.5112-220C= c.*2953-220C= (n.*2953-220C=) c.3466-220C= (n.3466-220C=) c.2650-220C= (n.2650-220C=) c.2557-220C= (n.2557-220C=) c.4975-203C= (n.4975-203C=) | |
| 14 | g.67776332T>A | CA964241260 | ZFYVE26 | c.4975-226A>T (n.4975-226A>T) c.4975-304A>T (n.4975-304A>T) c.5020-226A>T (n.5020-226A>T) n.5112-226A>T c.*2953-226A>T (n.*2953-226A>T) c.3466-226A>T (n.3466-226A>T) c.2650-226A>T (n.2650-226A>T) c.2557-226A>T (n.2557-226A>T) c.4975-209A>T (n.4975-209A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776332T>G | CA262841466 | ZFYVE26 | c.4975-226A>C (n.4975-226A>C) c.4975-304A>C (n.4975-304A>C) c.5020-226A>C (n.5020-226A>C) n.5112-226A>C c.*2953-226A>C (n.*2953-226A>C) c.3466-226A>C (n.3466-226A>C) c.2650-226A>C (n.2650-226A>C) c.2557-226A>C (n.2557-226A>C) c.4975-209A>C (n.4975-209A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |