Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67729193_67729225delCA2801975011GPHN,RDH12,ZFYVE26c.661_693del
n.3281_3288+25del
n.30_62del
c.1313-6002_1313-5970del (n.1313-6002_1313-5970del)
c.*524_*556del (n.*524_*556del)
14g.67729212_67729216delinsTCA2695219476GPHN,RDH12,ZFYVE26c.680_684delinsT (p.Ala227ValfsTer?)
n.3283_3287delinsA
n.49_53delinsT
c.1313-5983_1313-5979delinsT (n.1313-5983_1313-5979delinsT)
c.*526_*530delinsA (n.*526_*530delinsA)
14g.67729216delCA2625366168GPHN,RDH12,ZFYVE26c.684del (p.His229ThrfsTer?)
n.3283del
n.53del
c.1313-5979del (n.1313-5979del)
c.*526del (n.*526del)
 gnomAD v4
14g.67729216G>ACA486771960GPHN,RDH12,ZFYVE26c.684G>A (p.Val228=)
n.3283C>T
n.53G>A
c.1313-5979G>A (n.1313-5979G>A)
c.*526C>T (n.*526C>T)
14g.67729216G>CCA486771961GPHN,RDH12,ZFYVE26c.684G>C (p.Val228=)
n.3283C>G
n.53G>C
c.1313-5979G>C (n.1313-5979G>C)
c.*526C>G (n.*526C>G)
14g.67729216G=CA2144004331GPHN,RDH12,ZFYVE26c.684G= (p.Val228=)
n.3283C=
n.53G=
c.1313-5979G= (n.1313-5979G=)
c.*526C= (n.*526C=)
14g.67729216G>TCA486771962GPHN,RDH12,ZFYVE26c.684G>T (p.Val228=)
n.3283C>A
n.53G>T
c.1313-5979G>T (n.1313-5979G>T)
c.*526C>A (n.*526C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67729217C>ACA390152904GPHN,RDH12,ZFYVE26c.685C>A (p.His229Asn)
n.3282G>T
n.54C>A
c.1313-5978C>A (n.1313-5978C>A)
c.*525G>T (n.*525G>T)
14g.67729217C=CA2144004332GPHN,RDH12,ZFYVE26c.685C= (p.His229=)
n.3282G=
n.54C=
c.1313-5978C= (n.1313-5978C=)
c.*525G= (n.*525G=)
14g.67729217C>GCA390152905GPHN,RDH12,ZFYVE26c.685C>G (p.His229Asp)
n.3282G>C
n.54C>G
c.1313-5978C>G (n.1313-5978C>G)
c.*525G>C (n.*525G>C)
14g.67729217C>TCA390152903GPHN,RDH12,ZFYVE26c.685C>T (p.His229Tyr)
n.3282G>A
n.54C>T
c.1313-5978C>T (n.1313-5978C>T)
c.*525G>A (n.*525G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67729218A=CA2144004333GPHN,RDH12,ZFYVE26c.686A= (p.His229=)
n.3281T=
n.55A=
c.1313-5977A= (n.1313-5977A=)
c.*524T= (n.*524T=)
14g.67729218A>CCA7238792GPHN,RDH12,ZFYVE26c.686A>C (p.His229Pro)
n.3281T>G
n.55A>C
c.1313-5977A>C (n.1313-5977A>C)
c.*524T>G (n.*524T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67729218A>GCA390152906GPHN,RDH12,ZFYVE26c.686A>G (p.His229Arg)
n.3281T>C
n.55A>G
c.1313-5977A>G (n.1313-5977A>G)
c.*524T>C (n.*524T>C)
14g.67729218A>TCA390152907GPHN,RDH12,ZFYVE26c.686A>T (p.His229Leu)
n.3281T>A
n.55A>T
c.1313-5977A>T (n.1313-5977A>T)
c.*524T>A (n.*524T>A)
14g.67729219C>ACA390152908GPHN,RDH12,ZFYVE26c.687C>A (p.His229Gln)
n.3280G>T
n.56C>A
c.1313-5976C>A (n.1313-5976C>A)
c.*523G>T (n.*523G>T)
14g.67729219C=CA2144004334GPHN,RDH12,ZFYVE26c.687C= (p.His229=)
n.3280G=
n.56C=
c.1313-5976C= (n.1313-5976C=)
c.*523G= (n.*523G=)
14g.67729219C>GCA390152909GPHN,RDH12,ZFYVE26c.687C>G (p.His229Gln)
n.3280G>C
n.56C>G
c.1313-5976C>G (n.1313-5976C>G)
c.*523G>C (n.*523G>C)
 gnomAD v4
14g.67729219C>TCA486771963GPHN,RDH12,ZFYVE26c.687C>T (p.His229=)
n.3280G>A
n.56C>T
c.1313-5976C>T (n.1313-5976C>T)
c.*523G>A (n.*523G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.67729220C>ACA390152910GPHN,RDH12,ZFYVE26c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.3279G>T
n.57C>A
c.1313-5975C>A (n.1313-5975C>A)
c.*522G>T (n.*522G>T)
 gnomAD v4
14g.67729220C=CA2144004335GPHN,RDH12,ZFYVE26c.688C= (p.Pro230=)
n.3279G=
n.57C=
c.1313-5975C= (n.1313-5975C=)
c.*522G= (n.*522G=)
14g.67729220C>GCA252086GPHN,RDH12,ZFYVE26c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.3279G>C
n.57C>G
c.1313-5975C>G (n.1313-5975C>G)
c.*522G>C (n.*522G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.67729220C>TCA390152911GPHN,RDH12,ZFYVE26c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.3279G>A
n.57C>T
c.1313-5975C>T (n.1313-5975C>T)
c.*522G>A (n.*522G>A)
14g.67729220_67729221delinsTTCA645585496GPHN,RDH12,ZFYVE26c.688_689delinsTT (p.Pro230Leu)
n.3278_3279delinsAA
n.57_58delinsTT
c.1313-5975_1313-5974delinsTT (n.1313-5975_1313-5974delinsTT)
c.*521_*522delinsAA (n.*521_*522delinsAA)
 COSMIC
14g.67729221C>ACA390152912GPHN,RDH12,ZFYVE26c.689C>A (p.Pro230Gln)
n.3278G>T
n.58C>A
c.1313-5974C>A (n.1313-5974C>A)
c.*521G>T (n.*521G>T)
14g.67729221C>GCA390152913GPHN,RDH12,ZFYVE26c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.3278G>C
n.58C>G
c.1313-5974C>G (n.1313-5974C>G)
c.*521G>C (n.*521G>C)
14g.67729221C>TCA390152914GPHN,RDH12,ZFYVE26c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.3278G>A
n.58C>T
c.1313-5974C>T (n.1313-5974C>T)
c.*521G>A (n.*521G>A)
 gnomAD v4
14g.67729222A=CA2144004336GPHN,RDH12,ZFYVE26c.690A= (p.Pro230=)
n.3277T=
n.59A=
c.1313-5973A= (n.1313-5973A=)
c.*520T= (n.*520T=)
14g.67729222A>CCA486771966GPHN,RDH12,ZFYVE26c.690A>C (p.Pro230=)
n.3277T>G
n.59A>C
c.1313-5973A>C (n.1313-5973A>C)
c.*520T>G (n.*520T>G)
14g.67729222A>GCA486771967GPHN,RDH12,ZFYVE26c.690A>G (p.Pro230=)
n.3277T>C
n.59A>G
c.1313-5973A>G (n.1313-5973A>G)
c.*520T>C (n.*520T>C)
 gnomAD v4
14g.67729222A>TCA486771968GPHN,RDH12,ZFYVE26c.690A>T (p.Pro230=)
n.3277T>A
n.59A>T
c.1313-5973A>T (n.1313-5973A>T)
c.*520T>A (n.*520T>A)
 dbSNP
14g.67729223G>ACA390152916GPHN,RDH12,ZFYVE26c.691G>A (p.Gly231Ser)
n.3276C>T
n.60G>A
c.1313-5972G>A (n.1313-5972G>A)
c.*519C>T (n.*519C>T)
14g.67729223G>CCA390152917GPHN,RDH12,ZFYVE26c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.3276C>G
n.60G>C
c.1313-5972G>C (n.1313-5972G>C)
c.*519C>G (n.*519C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67729223G=CA2144004337GPHN,RDH12,ZFYVE26c.691G= (p.Gly231=)
n.3276C=
n.60G=
c.1313-5972G= (n.1313-5972G=)
c.*519C= (n.*519C=)
14g.67729223G>TCA390152915GPHN,RDH12,ZFYVE26c.691G>T (p.Gly231Cys)
n.3276C>A
n.60G>T
c.1313-5972G>T (n.1313-5972G>T)
c.*519C>A (n.*519C>A)
 gnomAD v4
14g.67729225_67729226insACTGCGTCCGCTCTGAGCTGGCCA2625366175GPHN,RDH12,ZFYVE26c.693_694insACTGCGTCCGCTCTGAGCTGGC (p.Val232ThrfsTer12)
n.3276_3277insAGCTCAGAGCGGACGCAGTGCC
n.62_63insACTGCGTCCGCTCTGAGCTGGC
c.1313-5970_1313-5969insACTGCGTCCGCTCTGAGCTGGC (n.1313-5970_1313-5969insACTGCGTCCGCTCTGAGCTGGC)
c.*519_*520insAGCTCAGAGCGGACGCAGTGCC (n.*519_*520insAGCTCAGAGCGGACGCAGTGCC)
 gnomAD v4
14g.67729224G>ACA390152918GPHN,RDH12,ZFYVE26c.692G>A (p.Gly231Asp)
n.3275C>T
n.61G>A
c.1313-5971G>A (n.1313-5971G>A)
c.*518C>T (n.*518C>T)
 COSMIC
14g.67729224G>CCA390152919GPHN,RDH12,ZFYVE26c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.3275C>G
n.61G>C
c.1313-5971G>C (n.1313-5971G>C)
c.*518C>G (n.*518C>G)
 gnomAD v4
14g.67729224G>TCA390152920GPHN,RDH12,ZFYVE26c.692G>T (p.Gly231Val)
n.3275C>A
n.61G>T
c.1313-5971G>T (n.1313-5971G>T)
c.*518C>A (n.*518C>A)
14g.67729225C>ACA486771971GPHN,RDH12,ZFYVE26c.693C>A (p.Gly231=)
n.3274G>T
n.62C>A
c.1313-5970C>A (n.1313-5970C>A)
c.*517G>T (n.*517G>T)
14g.67729225C=CA2144004338GPHN,RDH12,ZFYVE26c.693C= (p.Gly231=)
n.3274G=
n.62C=
c.1313-5970C= (n.1313-5970C=)
c.*517G= (n.*517G=)
14g.67729225C>GCA486771970GPHN,RDH12,ZFYVE26c.693C>G (p.Gly231=)
n.3274G>C
n.62C>G
c.1313-5970C>G (n.1313-5970C>G)
c.*517G>C (n.*517G>C)
14g.67729225C>TCA262810077GPHN,RDH12,ZFYVE26c.693C>T (p.Gly231=)
n.3274G>A
n.62C>T
c.1313-5970C>T (n.1313-5970C>T)
c.*517G>A (n.*517G>A)
 ClinVar dbSNP
14g.67729226G>ACA390152923GPHN,RDH12,ZFYVE26c.694G>A (p.Val232Ile)
n.3273C>T
n.63G>A
c.1313-5969G>A (n.1313-5969G>A)
c.*516C>T (n.*516C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.67729226G>CCA390152922GPHN,RDH12,ZFYVE26c.694G>C (p.Val232Leu)
n.3273C>G
n.63G>C
c.1313-5969G>C (n.1313-5969G>C)
c.*516C>G (n.*516C>G)
14g.67729226G>TCA390152921GPHN,RDH12,ZFYVE26c.694G>T (p.Val232Phe)
n.3273C>A
n.63G>T
c.1313-5969G>T (n.1313-5969G>T)
c.*516C>A (n.*516C>A)
 gnomAD v4
14g.67729227T>ACA390152924GPHN,RDH12,ZFYVE26c.695T>A (p.Val232Asp)
n.3272A>T
n.64T>A
c.1313-5968T>A (n.1313-5968T>A)
c.*515A>T (n.*515A>T)
14g.67729227T>CCA390152925GPHN,RDH12,ZFYVE26c.695T>C (p.Val232Ala)
n.3272A>G
n.64T>C
c.1313-5968T>C (n.1313-5968T>C)
c.*515A>G (n.*515A>G)
14g.67729227T>GCA390152926GPHN,RDH12,ZFYVE26c.695T>G (p.Val232Gly)
n.3272A>C
n.64T>G
c.1313-5968T>G (n.1313-5968T>G)
c.*515A>C (n.*515A>C)
14g.67729228C>ACA486771975GPHN,RDH12,ZFYVE26c.696C>A (p.Val232=)
n.3271G>T
n.65C>A
c.1313-5967C>A (n.1313-5967C>A)
c.*514G>T (n.*514G>T)

Number of alleles fetched