Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.67727097C>A | CA390151157 | GPHN,RDH12 | c.565C>A (p.Gln189Lys) c.1313-8098C>A (n.1313-8098C>A) | COSMIC |
14 | g.67727097C= | CA2144003459 | GPHN,RDH12 | c.565C= (p.Gln189=) c.1313-8098C= (n.1313-8098C=) | |
14 | g.67727097C>G | CA390151163 | GPHN,RDH12 | c.565C>G (p.Gln189Glu) c.1313-8098C>G (n.1313-8098C>G) | |
14 | g.67727097C>T | CA252078 | GPHN,RDH12 | c.565C>T (p.Gln189Ter) c.1313-8098C>T (n.1313-8098C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.67727098A>C | CA390151166 | GPHN,RDH12 | c.566A>C (p.Gln189Pro) c.1313-8097A>C (n.1313-8097A>C) | |
14 | g.67727098A>G | CA390151173 | GPHN,RDH12 | c.566A>G (p.Gln189Arg) c.1313-8097A>G (n.1313-8097A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67727098A>T | CA390151171 | GPHN,RDH12 | c.566A>T (p.Gln189Leu) c.1313-8097A>T (n.1313-8097A>T) | |
14 | g.67727099G>A | CA486768882 | GPHN,RDH12 | c.567G>A (p.Gln189=) c.1313-8096G>A (n.1313-8096G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.67727099G>C | CA390151179 | GPHN,RDH12 | c.567G>C (p.Gln189His) c.1313-8096G>C (n.1313-8096G>C) | |
14 | g.67727099G>T | CA390151183 | GPHN,RDH12 | c.567G>T (p.Gln189His) c.1313-8096G>T (n.1313-8096G>T) | |
14 | g.67727100A>C | CA390151187 | GPHN,RDH12 | c.568A>C (p.Ser190Arg) c.1313-8095A>C (n.1313-8095A>C) | |
14 | g.67727100A>G | CA390151193 | GPHN,RDH12 | c.568A>G (p.Ser190Gly) c.1313-8095A>G (n.1313-8095A>G) | |
14 | g.67727100A>T | CA390151190 | GPHN,RDH12 | c.568A>T (p.Ser190Cys) c.1313-8095A>T (n.1313-8095A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67727101G>A | CA7238749 | GPHN,RDH12 | c.569G>A (p.Ser190Asn) c.1313-8094G>A (n.1313-8094G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67727101G>C | CA390151204 | GPHN,RDH12 | c.569G>C (p.Ser190Thr) c.1313-8094G>C (n.1313-8094G>C) | |
14 | g.67727101G= | CA2144003460 | GPHN,RDH12 | c.569G= (p.Ser190=) c.1313-8094G= (n.1313-8094G=) | |
14 | g.67727101G>T | CA390151201 | GPHN,RDH12 | c.569G>T (p.Ser190Ile) c.1313-8094G>T (n.1313-8094G>T) | COSMIC |
14 | g.67727102C>A | CA262809265 | GPHN,RDH12 | c.570C>A (p.Ser190Arg) c.1313-8093C>A (n.1313-8093C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67727102C= | CA2144003461 | GPHN,RDH12 | c.570C= (p.Ser190=) c.1313-8093C= (n.1313-8093C=) | |
14 | g.67727102C>G | CA390151209 | GPHN,RDH12 | c.570C>G (p.Ser190Arg) c.1313-8093C>G (n.1313-8093C>G) | |
14 | g.67727102C>T | CA7238750 | GPHN,RDH12 | c.570C>T (p.Ser190=) c.1313-8093C>T (n.1313-8093C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67727103G>A | CA7238751 | GPHN,RDH12 | c.571G>A (p.Glu191Lys) c.1313-8092G>A (n.1313-8092G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67727103G>C | CA390151216 | GPHN,RDH12 | c.571G>C (p.Glu191Gln) c.1313-8092G>C (n.1313-8092G>C) | |
14 | g.67727103G= | CA2144003462 | GPHN,RDH12 | c.571G= (p.Glu191=) c.1313-8092G= (n.1313-8092G=) | |
14 | g.67727103G>T | CA390151219 | GPHN,RDH12 | c.571G>T (p.Glu191Ter) c.1313-8092G>T (n.1313-8092G>T) | |
14 | g.67727104A>C | CA390151222 | GPHN,RDH12 | c.572A>C (p.Glu191Ala) c.1313-8091A>C (n.1313-8091A>C) | |
14 | g.67727104A>G | CA390151225 | GPHN,RDH12 | c.572A>G (p.Glu191Gly) c.1313-8091A>G (n.1313-8091A>G) | |
14 | g.67727104A>T | CA390151229 | GPHN,RDH12 | c.572A>T (p.Glu191Val) c.1313-8091A>T (n.1313-8091A>T) | |
14 | g.67727105G>A | CA486768883 | GPHN,RDH12 | c.573G>A (p.Glu191=) c.1313-8090G>A (n.1313-8090G>A) | |
14 | g.67727105G>C | CA390151232 | GPHN,RDH12 | c.573G>C (p.Glu191Asp) c.1313-8090G>C (n.1313-8090G>C) | |
14 | g.67727105G>T | CA390151234 | GPHN,RDH12 | c.573G>T (p.Glu191Asp) c.1313-8090G>T (n.1313-8090G>T) | |
14 | g.67727106A>C | CA390151237 | GPHN,RDH12 | c.574A>C (p.Lys192Gln) c.1313-8089A>C (n.1313-8089A>C) | |
14 | g.67727106A>G | CA390151243 | GPHN,RDH12 | c.574A>G (p.Lys192Glu) c.1313-8089A>G (n.1313-8089A>G) | |
14 | g.67727106A>T | CA390151240 | GPHN,RDH12 | c.574A>T (p.Lys192Ter) c.1313-8089A>T (n.1313-8089A>T) | |
14 | g.67727107A>C | CA390151247 | GPHN,RDH12 | c.575A>C (p.Lys192Thr) c.1313-8088A>C (n.1313-8088A>C) | |
14 | g.67727107A>G | CA390151250 | GPHN,RDH12 | c.575A>G (p.Lys192Arg) c.1313-8088A>G (n.1313-8088A>G) | |
14 | g.67727107A>T | CA390151253 | GPHN,RDH12 | c.575A>T (p.Lys192Met) c.1313-8088A>T (n.1313-8088A>T) | |
14 | g.67727110_67727141del | CA2625367271 | GPHN,RDH12 | c.578_609del (p.Arg193GlnfsTer10) c.1313-8085_1313-8054del (n.1313-8085_1313-8054del) | gnomAD v4 |
14 | g.67727108G>A | CA7238752 | GPHN,RDH12 | c.576G>A (p.Lys192=) c.1313-8087G>A (n.1313-8087G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67727108G>C | CA390151261 | GPHN,RDH12 | c.576G>C (p.Lys192Asn) c.1313-8087G>C (n.1313-8087G>C) | |
14 | g.67727108G= | CA2144003463 | GPHN,RDH12 | c.576G= (p.Lys192=) c.1313-8087G= (n.1313-8087G=) | |
14 | g.67727108G>T | CA390151264 | GPHN,RDH12 | c.576G>T (p.Lys192Asn) c.1313-8087G>T (n.1313-8087G>T) | |
14 | g.67727109C>A | CA390151268 | GPHN,RDH12 | c.577C>A (p.Arg193Ser) c.1313-8086C>A (n.1313-8086C>A) | |
14 | g.67727109C= | CA2144003464 | GPHN,RDH12 | c.577C= (p.Arg193=) c.1313-8086C= (n.1313-8086C=) | |
14 | g.67727109C>G | CA390151272 | GPHN,RDH12 | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.1313-8086C>G (n.1313-8086C>G) | |
14 | g.67727109C>T | CA7238753 | GPHN,RDH12 | c.577C>T (p.Arg193Cys) c.1313-8086C>T (n.1313-8086C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67727110G>A | CA7238754 | GPHN,RDH12 | c.578G>A (p.Arg193His) c.1313-8085G>A (n.1313-8085G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.67727110G>C | CA390151289 | GPHN,RDH12 | c.578G>C (p.Arg193Pro) c.1313-8085G>C (n.1313-8085G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67727110G= | CA2144003465 | GPHN,RDH12 | c.578G= (p.Arg193=) c.1313-8085G= (n.1313-8085G=) | |
14 | g.67727110G>T | CA390151284 | GPHN,RDH12 | c.578G>T (p.Arg193Leu) c.1313-8085G>T (n.1313-8085G>T) | gnomAD v4 |