| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67725206C>A | CA252088 | GPHN,RDH12 | c.295C>A (p.Leu99Ile) c.1313-9989C>A (n.1313-9989C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725206C= | CA2144002675 | GPHN,RDH12 | c.295C= (p.Leu99=) c.1313-9989C= (n.1313-9989C=) | |
| 14 | g.67725206C>G | CA390148741 | GPHN,RDH12 | c.295C>G (p.Leu99Val) c.1313-9989C>G (n.1313-9989C>G) | |
| 14 | g.67725206C>T | CA486768433 | GPHN,RDH12 | c.295C>T (p.Leu99=) c.1313-9989C>T (n.1313-9989C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.67725207T>A | CA390148743 | GPHN,RDH12 | c.296T>A (p.Leu99Gln) c.1313-9988T>A (n.1313-9988T>A) | |
| 14 | g.67725207T>C | CA390148745 | GPHN,RDH12 | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.1313-9988T>C (n.1313-9988T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725207T>G | CA390148747 | GPHN,RDH12 | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.1313-9988T>G (n.1313-9988T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725208A>C | CA486768435 | GPHN,RDH12 | c.297A>C (p.Leu99=) c.1313-9987A>C (n.1313-9987A>C) | |
| 14 | g.67725208A>G | CA486768436 | GPHN,RDH12 | c.297A>G (p.Leu99=) c.1313-9987A>G (n.1313-9987A>G) | |
| 14 | g.67725208A>T | CA486768437 | GPHN,RDH12 | c.297A>T (p.Leu99=) c.1313-9987A>T (n.1313-9987A>T) | |
| 14 | g.67725209T>A | CA390148750 | GPHN,RDH12 | c.298T>A (p.Ser100Thr) c.1313-9986T>A (n.1313-9986T>A) | |
| 14 | g.67725209T>C | CA390148751 | GPHN,RDH12 | c.298T>C (p.Ser100Pro) c.1313-9986T>C (n.1313-9986T>C) | |
| 14 | g.67725209T>G | CA390148753 | GPHN,RDH12 | c.298T>G (p.Ser100Ala) c.1313-9986T>G (n.1313-9986T>G) | |
| 14 | g.67725210C>A | CA390148757 | GPHN,RDH12 | c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.1313-9985C>A (n.1313-9985C>A) | |
| 14 | g.67725210C>G | CA390148759 | GPHN,RDH12 | c.299C>G (p.Ser100Cys) c.1313-9985C>G (n.1313-9985C>G) | COSMIC |
| 14 | g.67725210C>T | CA390148755 | GPHN,RDH12 | c.299C>T (p.Ser100Phe) c.1313-9985C>T (n.1313-9985C>T) | |
| 14 | g.67725211C>A | CA486768441 | GPHN,RDH12 | c.300C>A (p.Ser100=) c.1313-9984C>A (n.1313-9984C>A) | |
| 14 | g.67725211C= | CA2144002676 | GPHN,RDH12 | c.300C= (p.Ser100=) c.1313-9984C= (n.1313-9984C=) | |
| 14 | g.67725211C>G | CA486768440 | GPHN,RDH12 | c.300C>G (p.Ser100=) c.1313-9984C>G (n.1313-9984C>G) | |
| 14 | g.67725211C>T | CA246262 | GPHN,RDH12 | c.300C>T (p.Ser100=) c.1313-9984C>T (n.1313-9984C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725212G>A | CA7238662 | GPHN,RDH12 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.1313-9983G>A (n.1313-9983G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725212G>C | CA390148763 | GPHN,RDH12 | c.301G>C (p.Asp101His) c.1313-9983G>C (n.1313-9983G>C) | |
| 14 | g.67725212G= | CA2144002677 | GPHN,RDH12 | c.301G= (p.Asp101=) c.1313-9983G= (n.1313-9983G=) | |
| 14 | g.67725212G>T | CA390148765 | GPHN,RDH12 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.1313-9983G>T (n.1313-9983G>T) | |
| 14 | g.67725213A= | CA2144002678 | GPHN,RDH12 | c.302A= (p.Asp101=) c.1313-9982A= (n.1313-9982A=) | |
| 14 | g.67725213A>C | CA390148766 | GPHN,RDH12 | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.1313-9982A>C (n.1313-9982A>C) | |
| 14 | g.67725213A>G | CA246265 | GPHN,RDH12 | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.1313-9982A>G (n.1313-9982A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725213A>T | CA390148768 | GPHN,RDH12 | c.302A>T (p.Asp101Val) c.1313-9982A>T (n.1313-9982A>T) | ClinVar |
| 14 | g.67725214C>A | CA390148771 | GPHN,RDH12 | c.303C>A (p.Asp101Glu) c.1313-9981C>A (n.1313-9981C>A) | |
| 14 | g.67725214C>G | CA390148772 | GPHN,RDH12 | c.303C>G (p.Asp101Glu) c.1313-9981C>G (n.1313-9981C>G) | |
| 14 | g.67725214C>T | CA486768446 | GPHN,RDH12 | c.303C>T (p.Asp101=) c.1313-9981C>T (n.1313-9981C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67725215A>C | CA390148774 | GPHN,RDH12 | c.304A>C (p.Thr102Pro) c.1313-9980A>C (n.1313-9980A>C) | |
| 14 | g.67725215A>G | CA390148776 | GPHN,RDH12 | c.304A>G (p.Thr102Ala) c.1313-9980A>G (n.1313-9980A>G) | |
| 14 | g.67725215A>T | CA390148778 | GPHN,RDH12 | c.304A>T (p.Thr102Ser) c.1313-9980A>T (n.1313-9980A>T) | |
| 14 | g.67725216C>A | CA390148781 | GPHN,RDH12 | c.305C>A (p.Thr102Asn) c.1313-9979C>A (n.1313-9979C>A) | |
| 14 | g.67725216C>G | CA390148779 | GPHN,RDH12 | c.305C>G (p.Thr102Ser) c.1313-9979C>G (n.1313-9979C>G) | |
| 14 | g.67725216C>T | CA390148780 | GPHN,RDH12 | c.305C>T (p.Thr102Ile) c.1313-9979C>T (n.1313-9979C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725217C>A | CA486768452 | GPHN,RDH12 | c.306C>A (p.Thr102=) c.1313-9978C>A (n.1313-9978C>A) | |
| 14 | g.67725217C= | CA2144002679 | GPHN,RDH12 | c.306C= (p.Thr102=) c.1313-9978C= (n.1313-9978C=) | |
| 14 | g.67725217C>G | CA486768448 | GPHN,RDH12 | c.306C>G (p.Thr102=) c.1313-9978C>G (n.1313-9978C>G) | |
| 14 | g.67725217C>T | CA486768450 | GPHN,RDH12 | c.306C>T (p.Thr102=) c.1313-9978C>T (n.1313-9978C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67725218A>C | CA390148784 | GPHN,RDH12 | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.1313-9977A>C (n.1313-9977A>C) | |
| 14 | g.67725218A>G | CA390148785 | GPHN,RDH12 | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.1313-9977A>G (n.1313-9977A>G) | |
| 14 | g.67725218A>T | CA390148787 | GPHN,RDH12 | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.1313-9977A>T (n.1313-9977A>T) | |
| 14 | g.67725219A= | CA2144002680 | GPHN,RDH12 | c.308A= (p.Lys103=) c.1313-9976A= (n.1313-9976A=) | |
| 14 | g.67725219A>C | CA390148789 | GPHN,RDH12 | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.1313-9976A>C (n.1313-9976A>C) | |
| 14 | g.67725219A>G | CA390148791 | GPHN,RDH12 | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.1313-9976A>G (n.1313-9976A>G) | dbSNP |
| 14 | g.67725219A>T | CA390148792 | GPHN,RDH12 | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.1313-9976A>T (n.1313-9976A>T) | |
| 14 | g.67725220A>C | CA390148793 | GPHN,RDH12 | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.1313-9975A>C (n.1313-9975A>C) | |
| 14 | g.67725220A>G | CA486768454 | GPHN,RDH12 | c.309A>G (p.Lys103=) c.1313-9975A>G (n.1313-9975A>G) |