| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67725106A= | CA2144002628 | GPHN,RDH12 | c.195A= (p.Arg65=) c.1313-10089A= (n.1313-10089A=) | |
| 14 | g.67725106A>C | CA246260 | GPHN,RDH12 | c.195A>C (p.Arg65=) c.1313-10089A>C (n.1313-10089A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725106A>G | CA486768328 | GPHN,RDH12 | c.195A>G (p.Arg65=) c.1313-10089A>G (n.1313-10089A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725106A>T | CA486768327 | GPHN,RDH12 | c.195A>T (p.Arg65=) c.1313-10089A>T (n.1313-10089A>T) | |
| 14 | g.67725107G>A | CA7238645 | GPHN,RDH12 | c.196G>A (p.Val66Ile) c.1313-10088G>A (n.1313-10088G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725107G>C | CA390148493 | GPHN,RDH12 | c.196G>C (p.Val66Leu) c.1313-10088G>C (n.1313-10088G>C) | |
| 14 | g.67725107G= | CA2144002629 | GPHN,RDH12 | c.196G= (p.Val66=) c.1313-10088G= (n.1313-10088G=) | |
| 14 | g.67725107G>T | CA390148494 | GPHN,RDH12 | c.196G>T (p.Val66Phe) c.1313-10088G>T (n.1313-10088G>T) | |
| 14 | g.67725108T>A | CA390148495 | GPHN,RDH12 | c.197T>A (p.Val66Asp) c.1313-10087T>A (n.1313-10087T>A) | |
| 14 | g.67725108T>C | CA390148496 | GPHN,RDH12 | c.197T>C (p.Val66Ala) c.1313-10087T>C (n.1313-10087T>C) | |
| 14 | g.67725108T>G | CA390148497 | GPHN,RDH12 | c.197T>G (p.Val66Gly) c.1313-10087T>G (n.1313-10087T>G) | |
| 14 | g.67725109C>A | CA486768329 | GPHN,RDH12 | c.198C>A (p.Val66=) c.1313-10086C>A (n.1313-10086C>A) | |
| 14 | g.67725109C>G | CA486768330 | GPHN,RDH12 | c.198C>G (p.Val66=) c.1313-10086C>G (n.1313-10086C>G) | |
| 14 | g.67725109C>T | CA486768331 | GPHN,RDH12 | c.198C>T (p.Val66=) c.1313-10086C>T (n.1313-10086C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725110T>A | CA390148498 | GPHN,RDH12 | c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.1313-10085T>A (n.1313-10085T>A) | |
| 14 | g.67725110T>C | CA390148499 | GPHN,RDH12 | c.199T>C (p.Tyr67His) c.1313-10085T>C (n.1313-10085T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725110T>G | CA390148500 | GPHN,RDH12 | c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.1313-10085T>G (n.1313-10085T>G) | |
| 14 | g.67725110T= | CA2144002630 | GPHN,RDH12 | c.199T= (p.Tyr67=) c.1313-10085T= (n.1313-10085T=) | |
| 14 | g.67725111A>C | CA390148501 | GPHN,RDH12 | c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.1313-10084A>C (n.1313-10084A>C) | |
| 14 | g.67725111A>G | CA390148502 | GPHN,RDH12 | c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.1313-10084A>G (n.1313-10084A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725111A>T | CA390148503 | GPHN,RDH12 | c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.1313-10084A>T (n.1313-10084A>T) | |
| 14 | g.67725112T>A | CA390148504 | GPHN,RDH12 | c.201T>A (p.Tyr67Ter) c.1313-10083T>A (n.1313-10083T>A) | |
| 14 | g.67725112T>C | CA486768332 | GPHN,RDH12 | c.201T>C (p.Tyr67=) c.1313-10083T>C (n.1313-10083T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725112T>G | CA390148505 | GPHN,RDH12 | c.201T>G (p.Tyr67Ter) c.1313-10083T>G (n.1313-10083T>G) | |
| 14 | g.67725112T= | CA2144002631 | GPHN,RDH12 | c.201T= (p.Tyr67=) c.1313-10083T= (n.1313-10083T=) | |
| 14 | g.67725113A= | CA2144002632 | GPHN,RDH12 | c.202A= (p.Ile68=) c.1313-10082A= (n.1313-10082A=) | |
| 14 | g.67725113A>C | CA390148506 | GPHN,RDH12 | c.202A>C (p.Ile68Leu) c.1313-10082A>C (n.1313-10082A>C) | |
| 14 | g.67725113A>G | CA7238646 | GPHN,RDH12 | c.202A>G (p.Ile68Val) c.1313-10082A>G (n.1313-10082A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725113A>T | CA390148507 | GPHN,RDH12 | c.202A>T (p.Ile68Phe) c.1313-10082A>T (n.1313-10082A>T) | |
| 14 | g.67725114T>A | CA390148508 | GPHN,RDH12 | c.203T>A (p.Ile68Asn) c.1313-10081T>A (n.1313-10081T>A) | |
| 14 | g.67725114T>C | CA390148509 | GPHN,RDH12 | c.203T>C (p.Ile68Thr) c.1313-10081T>C (n.1313-10081T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67725114T>G | CA390148510 | GPHN,RDH12 | c.203T>G (p.Ile68Ser) c.1313-10081T>G (n.1313-10081T>G) | |
| 14 | g.67725114T= | CA2144002633 | GPHN,RDH12 | c.203T= (p.Ile68=) c.1313-10081T= (n.1313-10081T=) | |
| 14 | g.67725115T>A | CA486768333 | GPHN,RDH12 | c.204T>A (p.Ile68=) c.1313-10080T>A (n.1313-10080T>A) | |
| 14 | g.67725115T>C | CA486768334 | GPHN,RDH12 | c.204T>C (p.Ile68=) c.1313-10080T>C (n.1313-10080T>C) | |
| 14 | g.67725115T>G | CA390148511 | GPHN,RDH12 | c.204T>G (p.Ile68Met) c.1313-10080T>G (n.1313-10080T>G) | |
| 14 | g.67725116G>A | CA390148512 | GPHN,RDH12 | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.1313-10079G>A (n.1313-10079G>A) | |
| 14 | g.67725116G>C | CA390148513 | GPHN,RDH12 | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.1313-10079G>C (n.1313-10079G>C) | |
| 14 | g.67725116G>T | CA390148514 | GPHN,RDH12 | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.1313-10079G>T (n.1313-10079G>T) | |
| 14 | g.67725117C>A | CA390148515 | GPHN,RDH12 | c.206C>A (p.Ala69Asp) c.1313-10078C>A (n.1313-10078C>A) | |
| 14 | g.67725117C= | CA2144002634 | GPHN,RDH12 | c.206C= (p.Ala69=) c.1313-10078C= (n.1313-10078C=) | |
| 14 | g.67725117C>G | CA390148516 | GPHN,RDH12 | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.1313-10078C>G (n.1313-10078C>G) | |
| 14 | g.67725117C>T | CA390148517 | GPHN,RDH12 | c.206C>T (p.Ala69Val) c.1313-10078C>T (n.1313-10078C>T) | dbSNP |
| 14 | g.67725118dup | CA2695219471 | GPHN,RDH12 | c.207dup (p.Cys70LeufsTer13) c.1313-10077dup (n.1313-10077dup) | |
| 14 | g.67725118C>A | CA486768335 | GPHN,RDH12 | c.207C>A (p.Ala69=) c.1313-10077C>A (n.1313-10077C>A) | |
| 14 | g.67725118C>G | CA486768336 | GPHN,RDH12 | c.207C>G (p.Ala69=) c.1313-10077C>G (n.1313-10077C>G) | |
| 14 | g.67725118C>T | CA486768337 | GPHN,RDH12 | c.207C>T (p.Ala69=) c.1313-10077C>T (n.1313-10077C>T) | |
| 14 | g.67725119T>A | CA390148520 | GPHN,RDH12 | c.208T>A (p.Cys70Ser) c.1313-10076T>A (n.1313-10076T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725119T>C | CA390148519 | GPHN,RDH12 | c.208T>C (p.Cys70Arg) c.1313-10076T>C (n.1313-10076T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725119T>G | CA390148518 | GPHN,RDH12 | c.208T>G (p.Cys70Gly) c.1313-10076T>G (n.1313-10076T>G) |