Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67512996G>ACA15804098GPHN,TMEM229Bc.-192+2090C>T (n.-192+2090C>T)
c.-192+20640C>T (n.-192+20640C>T)
c.-257+2090C>T (n.-257+2090C>T)
c.-257+2449C>T (n.-257+2449C>T)
c.-192+2449C>T (n.-192+2449C>T)
c.-192+20766C>T (n.-192+20766C>T)
c.1313-222199G>A (n.1313-222199G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67512996G>CCA2581176018GPHN,TMEM229Bc.-192+2090C>G (n.-192+2090C>G)
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c.-257+2090C>G (n.-257+2090C>G)
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c.1313-222199G>C (n.1313-222199G>C)
14g.67512996G=CA2143910878GPHN,TMEM229Bc.-192+2090C= (n.-192+2090C=)
c.-192+20640C= (n.-192+20640C=)
c.-257+2090C= (n.-257+2090C=)
c.-257+2449C= (n.-257+2449C=)
c.-192+2449C= (n.-192+2449C=)
c.-192+20766C= (n.-192+20766C=)
c.1313-222199G= (n.1313-222199G=)
14g.67512996G>TCA2581176019GPHN,TMEM229Bc.-192+2090C>A (n.-192+2090C>A)
c.-192+20640C>A (n.-192+20640C>A)
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c.1313-222199G>T (n.1313-222199G>T)
14g.67513005A>GCA2535862956GPHN,TMEM229Bc.-192+2081T>C (n.-192+2081T>C)
c.-192+20631T>C (n.-192+20631T>C)
c.-257+2081T>C (n.-257+2081T>C)
c.-257+2440T>C (n.-257+2440T>C)
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c.1313-222190A>G (n.1313-222190A>G)
14g.67513006C=CA2143910879GPHN,TMEM229Bc.-192+2080G= (n.-192+2080G=)
c.-192+20630G= (n.-192+20630G=)
c.-257+2080G= (n.-257+2080G=)
c.-257+2439G= (n.-257+2439G=)
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c.-192+20756G= (n.-192+20756G=)
c.1313-222189C= (n.1313-222189C=)
14g.67513006C>TCA614918024GPHN,TMEM229Bc.-192+2080G>A (n.-192+2080G>A)
c.-192+20630G>A (n.-192+20630G>A)
c.-257+2080G>A (n.-257+2080G>A)
c.-257+2439G>A (n.-257+2439G>A)
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c.1313-222189C>T (n.1313-222189C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.67513010A=CA2143910880GPHN,TMEM229Bc.-192+2076T= (n.-192+2076T=)
c.-192+20626T= (n.-192+20626T=)
c.-257+2076T= (n.-257+2076T=)
c.-257+2435T= (n.-257+2435T=)
c.-192+2435T= (n.-192+2435T=)
c.-192+20752T= (n.-192+20752T=)
c.1313-222185A= (n.1313-222185A=)
14g.67513010A>GCA2143910881GPHN,TMEM229Bc.-192+2076T>C (n.-192+2076T>C)
c.-192+20626T>C (n.-192+20626T>C)
c.-257+2076T>C (n.-257+2076T>C)
c.-257+2435T>C (n.-257+2435T>C)
c.-192+2435T>C (n.-192+2435T>C)
c.-192+20752T>C (n.-192+20752T>C)
c.1313-222185A>G (n.1313-222185A>G)
 dbSNP
14g.67513015G>CCA964228959GPHN,TMEM229Bc.-192+2071C>G (n.-192+2071C>G)
c.-192+20621C>G (n.-192+20621C>G)
c.-257+2071C>G (n.-257+2071C>G)
c.-257+2430C>G (n.-257+2430C>G)
c.-192+2430C>G (n.-192+2430C>G)
c.-192+20747C>G (n.-192+20747C>G)
c.1313-222180G>C (n.1313-222180G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513015G=CA2143910882GPHN,TMEM229Bc.-192+2071C= (n.-192+2071C=)
c.-192+20621C= (n.-192+20621C=)
c.-257+2071C= (n.-257+2071C=)
c.-257+2430C= (n.-257+2430C=)
c.-192+2430C= (n.-192+2430C=)
c.-192+20747C= (n.-192+20747C=)
c.1313-222180G= (n.1313-222180G=)
14g.67513015G>TCA263323044GPHN,TMEM229Bc.-192+2071C>A (n.-192+2071C>A)
c.-192+20621C>A (n.-192+20621C>A)
c.-257+2071C>A (n.-257+2071C>A)
c.-257+2430C>A (n.-257+2430C>A)
c.-192+2430C>A (n.-192+2430C>A)
c.-192+20747C>A (n.-192+20747C>A)
c.1313-222180G>T (n.1313-222180G>T)
 dbSNP
14g.67513020C=CA2143910883GPHN,TMEM229Bc.-192+2066G= (n.-192+2066G=)
c.-192+20616G= (n.-192+20616G=)
c.-257+2066G= (n.-257+2066G=)
c.-257+2425G= (n.-257+2425G=)
c.-192+2425G= (n.-192+2425G=)
c.-192+20742G= (n.-192+20742G=)
c.1313-222175C= (n.1313-222175C=)
14g.67513020C>TCA2143910884GPHN,TMEM229Bc.-192+2066G>A (n.-192+2066G>A)
c.-192+20616G>A (n.-192+20616G>A)
c.-257+2066G>A (n.-257+2066G>A)
c.-257+2425G>A (n.-257+2425G>A)
c.-192+2425G>A (n.-192+2425G>A)
c.-192+20742G>A (n.-192+20742G>A)
c.1313-222175C>T (n.1313-222175C>T)
 dbSNP
14g.67513024C=CA2143910885GPHN,TMEM229Bc.-192+2062G= (n.-192+2062G=)
c.-192+20612G= (n.-192+20612G=)
c.-257+2062G= (n.-257+2062G=)
c.-257+2421G= (n.-257+2421G=)
c.-192+2421G= (n.-192+2421G=)
c.-192+20738G= (n.-192+20738G=)
c.1313-222171C= (n.1313-222171C=)
14g.67513024C>TCA263323045GPHN,TMEM229Bc.-192+2062G>A (n.-192+2062G>A)
c.-192+20612G>A (n.-192+20612G>A)
c.-257+2062G>A (n.-257+2062G>A)
c.-257+2421G>A (n.-257+2421G>A)
c.-192+2421G>A (n.-192+2421G>A)
c.-192+20738G>A (n.-192+20738G>A)
c.1313-222171C>T (n.1313-222171C>T)
 dbSNP
14g.67513029T>GCA263323046GPHN,TMEM229Bc.-192+2057A>C (n.-192+2057A>C)
c.-192+20607A>C (n.-192+20607A>C)
c.-257+2057A>C (n.-257+2057A>C)
c.-257+2416A>C (n.-257+2416A>C)
c.-192+2416A>C (n.-192+2416A>C)
c.-192+20733A>C (n.-192+20733A>C)
c.1313-222166T>G (n.1313-222166T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513029T=CA2143910886GPHN,TMEM229Bc.-192+2057A= (n.-192+2057A=)
c.-192+20607A= (n.-192+20607A=)
c.-257+2057A= (n.-257+2057A=)
c.-257+2416A= (n.-257+2416A=)
c.-192+2416A= (n.-192+2416A=)
c.-192+20733A= (n.-192+20733A=)
c.1313-222166T= (n.1313-222166T=)
14g.67513031A=CA2143910887GPHN,TMEM229Bc.-192+2055T= (n.-192+2055T=)
c.-192+20605T= (n.-192+20605T=)
c.-257+2055T= (n.-257+2055T=)
c.-257+2414T= (n.-257+2414T=)
c.-192+2414T= (n.-192+2414T=)
c.-192+20731T= (n.-192+20731T=)
c.1313-222164A= (n.1313-222164A=)
14g.67513031A>CCA2143910888GPHN,TMEM229Bc.-192+2055T>G (n.-192+2055T>G)
c.-192+20605T>G (n.-192+20605T>G)
c.-257+2055T>G (n.-257+2055T>G)
c.-257+2414T>G (n.-257+2414T>G)
c.-192+2414T>G (n.-192+2414T>G)
c.-192+20731T>G (n.-192+20731T>G)
c.1313-222164A>C (n.1313-222164A>C)
 dbSNP
14g.67513031A>GCA707983124GPHN,TMEM229Bc.-192+2055T>C (n.-192+2055T>C)
c.-192+20605T>C (n.-192+20605T>C)
c.-257+2055T>C (n.-257+2055T>C)
c.-257+2414T>C (n.-257+2414T>C)
c.-192+2414T>C (n.-192+2414T>C)
c.-192+20731T>C (n.-192+20731T>C)
c.1313-222164A>G (n.1313-222164A>G)
 dbSNP
14g.67513033T>CCA2729815633GPHN,TMEM229Bc.-192+2053A>G (n.-192+2053A>G)
c.-192+20603A>G (n.-192+20603A>G)
c.-257+2053A>G (n.-257+2053A>G)
c.-257+2412A>G (n.-257+2412A>G)
c.-192+2412A>G (n.-192+2412A>G)
c.-192+20729A>G (n.-192+20729A>G)
c.1313-222162T>C (n.1313-222162T>C)
 dbSNP
14g.67513034A=CA2143910889GPHN,TMEM229Bc.-192+2052T= (n.-192+2052T=)
c.-192+20602T= (n.-192+20602T=)
c.-257+2052T= (n.-257+2052T=)
c.-257+2411T= (n.-257+2411T=)
c.-192+2411T= (n.-192+2411T=)
c.-192+20728T= (n.-192+20728T=)
c.1313-222161A= (n.1313-222161A=)
14g.67513034A>GCA2143910890GPHN,TMEM229Bc.-192+2052T>C (n.-192+2052T>C)
c.-192+20602T>C (n.-192+20602T>C)
c.-257+2052T>C (n.-257+2052T>C)
c.-257+2411T>C (n.-257+2411T>C)
c.-192+2411T>C (n.-192+2411T>C)
c.-192+20728T>C (n.-192+20728T>C)
c.1313-222161A>G (n.1313-222161A>G)
 dbSNP
14g.67513037T>ACA263323047GPHN,TMEM229Bc.-192+2049A>T (n.-192+2049A>T)
c.-192+20599A>T (n.-192+20599A>T)
c.-257+2049A>T (n.-257+2049A>T)
c.-257+2408A>T (n.-257+2408A>T)
c.-192+2408A>T (n.-192+2408A>T)
c.-192+20725A>T (n.-192+20725A>T)
c.1313-222158T>A (n.1313-222158T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513037T=CA2143910891GPHN,TMEM229Bc.-192+2049A= (n.-192+2049A=)
c.-192+20599A= (n.-192+20599A=)
c.-257+2049A= (n.-257+2049A=)
c.-257+2408A= (n.-257+2408A=)
c.-192+2408A= (n.-192+2408A=)
c.-192+20725A= (n.-192+20725A=)
c.1313-222158T= (n.1313-222158T=)
14g.67513042T>CCA2143910893GPHN,TMEM229Bc.-192+2044A>G (n.-192+2044A>G)
c.-192+20594A>G (n.-192+20594A>G)
c.-257+2044A>G (n.-257+2044A>G)
c.-257+2403A>G (n.-257+2403A>G)
c.-192+2403A>G (n.-192+2403A>G)
c.-192+20720A>G (n.-192+20720A>G)
c.1313-222153T>C (n.1313-222153T>C)
 dbSNP
14g.67513042T=CA2143910892GPHN,TMEM229Bc.-192+2044A= (n.-192+2044A=)
c.-192+20594A= (n.-192+20594A=)
c.-257+2044A= (n.-257+2044A=)
c.-257+2403A= (n.-257+2403A=)
c.-192+2403A= (n.-192+2403A=)
c.-192+20720A= (n.-192+20720A=)
c.1313-222153T= (n.1313-222153T=)
14g.67513044C=CA2143910894GPHN,TMEM229Bc.-192+2042G= (n.-192+2042G=)
c.-192+20592G= (n.-192+20592G=)
c.-257+2042G= (n.-257+2042G=)
c.-257+2401G= (n.-257+2401G=)
c.-192+2401G= (n.-192+2401G=)
c.-192+20718G= (n.-192+20718G=)
c.1313-222151C= (n.1313-222151C=)
14g.67513044C>TCA964228965GPHN,TMEM229Bc.-192+2042G>A (n.-192+2042G>A)
c.-192+20592G>A (n.-192+20592G>A)
c.-257+2042G>A (n.-257+2042G>A)
c.-257+2401G>A (n.-257+2401G>A)
c.-192+2401G>A (n.-192+2401G>A)
c.-192+20718G>A (n.-192+20718G>A)
c.1313-222151C>T (n.1313-222151C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513047G=CA2143910895GPHN,TMEM229Bc.-192+2039C= (n.-192+2039C=)
c.-192+20589C= (n.-192+20589C=)
c.-257+2039C= (n.-257+2039C=)
c.-257+2398C= (n.-257+2398C=)
c.-192+2398C= (n.-192+2398C=)
c.-192+20715C= (n.-192+20715C=)
c.1313-222148G= (n.1313-222148G=)
14g.67513047G>TCA2143910896GPHN,TMEM229Bc.-192+2039C>A (n.-192+2039C>A)
c.-192+20589C>A (n.-192+20589C>A)
c.-257+2039C>A (n.-257+2039C>A)
c.-257+2398C>A (n.-257+2398C>A)
c.-192+2398C>A (n.-192+2398C>A)
c.-192+20715C>A (n.-192+20715C>A)
c.1313-222148G>T (n.1313-222148G>T)
 dbSNP
14g.67513052T>GCA707983125GPHN,TMEM229Bc.-192+2034A>C (n.-192+2034A>C)
c.-192+20584A>C (n.-192+20584A>C)
c.-257+2034A>C (n.-257+2034A>C)
c.-257+2393A>C (n.-257+2393A>C)
c.-192+2393A>C (n.-192+2393A>C)
c.-192+20710A>C (n.-192+20710A>C)
c.1313-222143T>G (n.1313-222143T>G)
 dbSNP
14g.67513052T=CA2143910897GPHN,TMEM229Bc.-192+2034A= (n.-192+2034A=)
c.-192+20584A= (n.-192+20584A=)
c.-257+2034A= (n.-257+2034A=)
c.-257+2393A= (n.-257+2393A=)
c.-192+2393A= (n.-192+2393A=)
c.-192+20710A= (n.-192+20710A=)
c.1313-222143T= (n.1313-222143T=)
14g.67513056G>ACA2143910899GPHN,TMEM229Bc.-192+2030C>T (n.-192+2030C>T)
c.-192+20580C>T (n.-192+20580C>T)
c.-257+2030C>T (n.-257+2030C>T)
c.-257+2389C>T (n.-257+2389C>T)
c.-192+2389C>T (n.-192+2389C>T)
c.-192+20706C>T (n.-192+20706C>T)
c.1313-222139G>A (n.1313-222139G>A)
 dbSNP
14g.67513056G=CA2143910898GPHN,TMEM229Bc.-192+2030C= (n.-192+2030C=)
c.-192+20580C= (n.-192+20580C=)
c.-257+2030C= (n.-257+2030C=)
c.-257+2389C= (n.-257+2389C=)
c.-192+2389C= (n.-192+2389C=)
c.-192+20706C= (n.-192+20706C=)
c.1313-222139G= (n.1313-222139G=)
14g.67513062A=CA2143910900GPHN,TMEM229Bc.-192+2024T= (n.-192+2024T=)
c.-192+20574T= (n.-192+20574T=)
c.-257+2024T= (n.-257+2024T=)
c.-257+2383T= (n.-257+2383T=)
c.-192+2383T= (n.-192+2383T=)
c.-192+20700T= (n.-192+20700T=)
c.1313-222133A= (n.1313-222133A=)
14g.67513062A>GCA263323048GPHN,TMEM229Bc.-192+2024T>C (n.-192+2024T>C)
c.-192+20574T>C (n.-192+20574T>C)
c.-257+2024T>C (n.-257+2024T>C)
c.-257+2383T>C (n.-257+2383T>C)
c.-192+2383T>C (n.-192+2383T>C)
c.-192+20700T>C (n.-192+20700T>C)
c.1313-222133A>G (n.1313-222133A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513063A=CA2143910901GPHN,TMEM229Bc.-192+2023T= (n.-192+2023T=)
c.-192+20573T= (n.-192+20573T=)
c.-257+2023T= (n.-257+2023T=)
c.-257+2382T= (n.-257+2382T=)
c.-192+2382T= (n.-192+2382T=)
c.-192+20699T= (n.-192+20699T=)
c.1313-222132A= (n.1313-222132A=)
14g.67513063A>CCA263323049GPHN,TMEM229Bc.-192+2023T>G (n.-192+2023T>G)
c.-192+20573T>G (n.-192+20573T>G)
c.-257+2023T>G (n.-257+2023T>G)
c.-257+2382T>G (n.-257+2382T>G)
c.-192+2382T>G (n.-192+2382T>G)
c.-192+20699T>G (n.-192+20699T>G)
c.1313-222132A>C (n.1313-222132A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513064A=CA2143910902GPHN,TMEM229Bc.-192+2022T= (n.-192+2022T=)
c.-192+20572T= (n.-192+20572T=)
c.-257+2022T= (n.-257+2022T=)
c.-257+2381T= (n.-257+2381T=)
c.-192+2381T= (n.-192+2381T=)
c.-192+20698T= (n.-192+20698T=)
c.1313-222131A= (n.1313-222131A=)
14g.67513064A>GCA964228971GPHN,TMEM229Bc.-192+2022T>C (n.-192+2022T>C)
c.-192+20572T>C (n.-192+20572T>C)
c.-257+2022T>C (n.-257+2022T>C)
c.-257+2381T>C (n.-257+2381T>C)
c.-192+2381T>C (n.-192+2381T>C)
c.-192+20698T>C (n.-192+20698T>C)
c.1313-222131A>G (n.1313-222131A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513067A=CA2143910903GPHN,TMEM229Bc.-192+2019T= (n.-192+2019T=)
c.-192+20569T= (n.-192+20569T=)
c.-257+2019T= (n.-257+2019T=)
c.-257+2378T= (n.-257+2378T=)
c.-192+2378T= (n.-192+2378T=)
c.-192+20695T= (n.-192+20695T=)
c.1313-222128A= (n.1313-222128A=)
14g.67513067A>GCA2143910904GPHN,TMEM229Bc.-192+2019T>C (n.-192+2019T>C)
c.-192+20569T>C (n.-192+20569T>C)
c.-257+2019T>C (n.-257+2019T>C)
c.-257+2378T>C (n.-257+2378T>C)
c.-192+2378T>C (n.-192+2378T>C)
c.-192+20695T>C (n.-192+20695T>C)
c.1313-222128A>G (n.1313-222128A>G)
 dbSNP
14g.67513068C=CA2143910905GPHN,TMEM229Bc.-192+2018G= (n.-192+2018G=)
c.-192+20568G= (n.-192+20568G=)
c.-257+2018G= (n.-257+2018G=)
c.-257+2377G= (n.-257+2377G=)
c.-192+2377G= (n.-192+2377G=)
c.-192+20694G= (n.-192+20694G=)
c.1313-222127C= (n.1313-222127C=)
14g.67513068C>TCA263323050GPHN,TMEM229Bc.-192+2018G>A (n.-192+2018G>A)
c.-192+20568G>A (n.-192+20568G>A)
c.-257+2018G>A (n.-257+2018G>A)
c.-257+2377G>A (n.-257+2377G>A)
c.-192+2377G>A (n.-192+2377G>A)
c.-192+20694G>A (n.-192+20694G>A)
c.1313-222127C>T (n.1313-222127C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513070T>CCA263323051GPHN,TMEM229Bc.-192+2016A>G (n.-192+2016A>G)
c.-192+20566A>G (n.-192+20566A>G)
c.-257+2016A>G (n.-257+2016A>G)
c.-257+2375A>G (n.-257+2375A>G)
c.-192+2375A>G (n.-192+2375A>G)
c.-192+20692A>G (n.-192+20692A>G)
c.1313-222125T>C (n.1313-222125T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513070T=CA2143910906GPHN,TMEM229Bc.-192+2016A= (n.-192+2016A=)
c.-192+20566A= (n.-192+20566A=)
c.-257+2016A= (n.-257+2016A=)
c.-257+2375A= (n.-257+2375A=)
c.-192+2375A= (n.-192+2375A=)
c.-192+20692A= (n.-192+20692A=)
c.1313-222125T= (n.1313-222125T=)
14g.67513071T>CCA263323052GPHN,TMEM229Bc.-192+2015A>G (n.-192+2015A>G)
c.-192+20565A>G (n.-192+20565A>G)
c.-257+2015A>G (n.-257+2015A>G)
c.-257+2374A>G (n.-257+2374A>G)
c.-192+2374A>G (n.-192+2374A>G)
c.-192+20691A>G (n.-192+20691A>G)
c.1313-222124T>C (n.1313-222124T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67513071T=CA2143910907GPHN,TMEM229Bc.-192+2015A= (n.-192+2015A=)
c.-192+20565A= (n.-192+20565A=)
c.-257+2015A= (n.-257+2015A=)
c.-257+2374A= (n.-257+2374A=)
c.-192+2374A= (n.-192+2374A=)
c.-192+20691A= (n.-192+20691A=)
c.1313-222124T= (n.1313-222124T=)

Number of alleles fetched