Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.67509130T>A | CA2143908238 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5956A>T (n.-192+5956A>T) c.-191-21958A>T (n.-191-21958A>T) c.-256-5579A>T (n.-256-5579A>T) c.-192+6315A>T (n.-192+6315A>T) c.1313-226065T>A (n.1313-226065T>A) | dbSNP |
14 | g.67509130T>C | CA2555721068 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5956A>G (n.-192+5956A>G) c.-191-21958A>G (n.-191-21958A>G) c.-256-5579A>G (n.-256-5579A>G) c.-192+6315A>G (n.-192+6315A>G) c.1313-226065T>C (n.1313-226065T>C) | |
14 | g.67509130T= | CA2143908239 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5956A= (n.-192+5956A=) c.-191-21958A= (n.-191-21958A=) c.-256-5579A= (n.-256-5579A=) c.-192+6315A= (n.-192+6315A=) c.1313-226065T= (n.1313-226065T=) | |
14 | g.67509131T>A | CA707982465 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5955A>T (n.-192+5955A>T) c.-191-21959A>T (n.-191-21959A>T) c.-256-5580A>T (n.-256-5580A>T) c.-192+6314A>T (n.-192+6314A>T) c.1313-226064T>A (n.1313-226064T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509131T= | CA2143908241 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5955A= (n.-192+5955A=) c.-191-21959A= (n.-191-21959A=) c.-256-5580A= (n.-256-5580A=) c.-192+6314A= (n.-192+6314A=) c.1313-226064T= (n.1313-226064T=) | |
14 | g.67509134T>C | CA2143908245 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5952A>G (n.-192+5952A>G) c.-191-21962A>G (n.-191-21962A>G) c.-256-5583A>G (n.-256-5583A>G) c.-192+6311A>G (n.-192+6311A>G) c.1313-226061T>C (n.1313-226061T>C) | dbSNP |
14 | g.67509134T= | CA2143908243 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5952A= (n.-192+5952A=) c.-191-21962A= (n.-191-21962A=) c.-256-5583A= (n.-256-5583A=) c.-192+6311A= (n.-192+6311A=) c.1313-226061T= (n.1313-226061T=) | |
14 | g.67509137G>C | CA2143908248 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5949C>G (n.-192+5949C>G) c.-191-21965C>G (n.-191-21965C>G) c.-256-5586C>G (n.-256-5586C>G) c.-192+6308C>G (n.-192+6308C>G) c.1313-226058G>C (n.1313-226058G>C) | dbSNP |
14 | g.67509137G= | CA2143908246 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5949C= (n.-192+5949C=) c.-191-21965C= (n.-191-21965C=) c.-256-5586C= (n.-256-5586C=) c.-192+6308C= (n.-192+6308C=) c.1313-226058G= (n.1313-226058G=) | |
14 | g.67509139T>C | CA2143908252 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5947A>G (n.-192+5947A>G) c.-191-21967A>G (n.-191-21967A>G) c.-256-5588A>G (n.-256-5588A>G) c.-192+6306A>G (n.-192+6306A>G) c.1313-226056T>C (n.1313-226056T>C) | dbSNP |
14 | g.67509139T>G | CA2729578892 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5947A>C (n.-192+5947A>C) c.-191-21967A>C (n.-191-21967A>C) c.-256-5588A>C (n.-256-5588A>C) c.-192+6306A>C (n.-192+6306A>C) c.1313-226056T>G (n.1313-226056T>G) | dbSNP |
14 | g.67509139T= | CA2143908251 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5947A= (n.-192+5947A=) c.-191-21967A= (n.-191-21967A=) c.-256-5588A= (n.-256-5588A=) c.-192+6306A= (n.-192+6306A=) c.1313-226056T= (n.1313-226056T=) | |
14 | g.67509140G>A | CA2143908254 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5946C>T (n.-192+5946C>T) c.-191-21968C>T (n.-191-21968C>T) c.-256-5589C>T (n.-256-5589C>T) c.-192+6305C>T (n.-192+6305C>T) c.1313-226055G>A (n.1313-226055G>A) | dbSNP |
14 | g.67509140G= | CA2143908253 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5946C= (n.-192+5946C=) c.-191-21968C= (n.-191-21968C=) c.-256-5589C= (n.-256-5589C=) c.-192+6305C= (n.-192+6305C=) c.1313-226055G= (n.1313-226055G=) | |
14 | g.67509142A>G | CA2559989219 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5944T>C (n.-192+5944T>C) c.-191-21970T>C (n.-191-21970T>C) c.-256-5591T>C (n.-256-5591T>C) c.-192+6303T>C (n.-192+6303T>C) c.1313-226053A>G (n.1313-226053A>G) | |
14 | g.67509151C>T | CA2801968610 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5935G>A (n.-192+5935G>A) c.-191-21979G>A (n.-191-21979G>A) c.-256-5600G>A (n.-256-5600G>A) c.-192+6294G>A (n.-192+6294G>A) c.1313-226044C>T (n.1313-226044C>T) | |
14 | g.67509153A= | CA2143908257 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5933T= (n.-192+5933T=) c.-191-21981T= (n.-191-21981T=) c.-256-5602T= (n.-256-5602T=) c.-192+6292T= (n.-192+6292T=) c.1313-226042A= (n.1313-226042A=) | |
14 | g.67509153A>G | CA263322621 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5933T>C (n.-192+5933T>C) c.-191-21981T>C (n.-191-21981T>C) c.-256-5602T>C (n.-256-5602T>C) c.-192+6292T>C (n.-192+6292T>C) c.1313-226042A>G (n.1313-226042A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509158_67509159delinsGA | CA2143908259 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5927_-192+5928delinsTC (n.-192+5927_-192+5928delinsTC) c.-191-21987_-191-21986delinsTC (n.-191-21987_-191-21986delinsTC) c.-256-5608_-256-5607delinsTC (n.-256-5608_-256-5607delinsTC) c.-192+6286_-192+6287delinsTC (n.-192+6286_-192+6287delinsTC) c.1313-226037_1313-226036delinsGA (n.1313-226037_1313-226036delinsGA) | |
14 | g.67509161dup | CA614917531 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5927dup (n.-192+5927dup) c.-191-21987dup (n.-191-21987dup) c.-256-5608dup (n.-256-5608dup) c.-192+6286dup (n.-192+6286dup) c.1313-226034dup (n.1313-226034dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509161del | CA2143908262 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5927del (n.-192+5927del) c.-191-21987del (n.-191-21987del) c.-256-5608del (n.-256-5608del) c.-192+6286del (n.-192+6286del) c.1313-226034del (n.1313-226034del) | dbSNP |
14 | g.67509162G>C | CA964226955 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5924C>G (n.-192+5924C>G) c.-191-21990C>G (n.-191-21990C>G) c.-256-5611C>G (n.-256-5611C>G) c.-192+6283C>G (n.-192+6283C>G) c.1313-226033G>C (n.1313-226033G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509162G= | CA2143908264 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5924C= (n.-192+5924C=) c.-191-21990C= (n.-191-21990C=) c.-256-5611C= (n.-256-5611C=) c.-192+6283C= (n.-192+6283C=) c.1313-226033G= (n.1313-226033G=) | |
14 | g.67509163C= | CA2143908265 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5923G= (n.-192+5923G=) c.-191-21991G= (n.-191-21991G=) c.-256-5612G= (n.-256-5612G=) c.-192+6282G= (n.-192+6282G=) c.1313-226032C= (n.1313-226032C=) | |
14 | g.67509163C>T | CA263322622 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5923G>A (n.-192+5923G>A) c.-191-21991G>A (n.-191-21991G>A) c.-256-5612G>A (n.-256-5612G>A) c.-192+6282G>A (n.-192+6282G>A) c.1313-226032C>T (n.1313-226032C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509164G>A | CA263322623 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5922C>T (n.-192+5922C>T) c.-191-21992C>T (n.-191-21992C>T) c.-256-5613C>T (n.-256-5613C>T) c.-192+6281C>T (n.-192+6281C>T) c.1313-226031G>A (n.1313-226031G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.67509164G= | CA2143908266 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5922C= (n.-192+5922C=) c.-191-21992C= (n.-191-21992C=) c.-256-5613C= (n.-256-5613C=) c.-192+6281C= (n.-192+6281C=) c.1313-226031G= (n.1313-226031G=) | |
14 | g.67509165T>C | CA263322624 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5921A>G (n.-192+5921A>G) c.-191-21993A>G (n.-191-21993A>G) c.-256-5614A>G (n.-256-5614A>G) c.-192+6280A>G (n.-192+6280A>G) c.1313-226030T>C (n.1313-226030T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509165T= | CA2143908268 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5921A= (n.-192+5921A=) c.-191-21993A= (n.-191-21993A=) c.-256-5614A= (n.-256-5614A=) c.-192+6280A= (n.-192+6280A=) c.1313-226030T= (n.1313-226030T=) | |
14 | g.67509167T>C | CA964226973 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5919A>G (n.-192+5919A>G) c.-191-21995A>G (n.-191-21995A>G) c.-256-5616A>G (n.-256-5616A>G) c.-192+6278A>G (n.-192+6278A>G) c.1313-226028T>C (n.1313-226028T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509167T= | CA2143908269 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5919A= (n.-192+5919A=) c.-191-21995A= (n.-191-21995A=) c.-256-5616A= (n.-256-5616A=) c.-192+6278A= (n.-192+6278A=) c.1313-226028T= (n.1313-226028T=) | |
14 | g.67509170C= | CA2143908271 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5916G= (n.-192+5916G=) c.-191-21998G= (n.-191-21998G=) c.-256-5619G= (n.-256-5619G=) c.-192+6275G= (n.-192+6275G=) c.1313-226025C= (n.1313-226025C=) | |
14 | g.67509170C>T | CA964226980 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5916G>A (n.-192+5916G>A) c.-191-21998G>A (n.-191-21998G>A) c.-256-5619G>A (n.-256-5619G>A) c.-192+6275G>A (n.-192+6275G>A) c.1313-226025C>T (n.1313-226025C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509174T>C | CA263322625 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5912A>G (n.-192+5912A>G) c.-191-22002A>G (n.-191-22002A>G) c.-256-5623A>G (n.-256-5623A>G) c.-192+6271A>G (n.-192+6271A>G) c.1313-226021T>C (n.1313-226021T>C) | dbSNP |
14 | g.67509174T= | CA2143908273 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5912A= (n.-192+5912A=) c.-191-22002A= (n.-191-22002A=) c.-256-5623A= (n.-256-5623A=) c.-192+6271A= (n.-192+6271A=) c.1313-226021T= (n.1313-226021T=) | |
14 | g.67509175A= | CA2143908275 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5911T= (n.-192+5911T=) c.-191-22003T= (n.-191-22003T=) c.-256-5624T= (n.-256-5624T=) c.-192+6270T= (n.-192+6270T=) c.1313-226020A= (n.1313-226020A=) | |
14 | g.67509175A>G | CA2143908276 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5911T>C (n.-192+5911T>C) c.-191-22003T>C (n.-191-22003T>C) c.-256-5624T>C (n.-256-5624T>C) c.-192+6270T>C (n.-192+6270T>C) c.1313-226020A>G (n.1313-226020A>G) | dbSNP |
14 | g.67509177A= | CA2143908280 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5909T= (n.-192+5909T=) c.-191-22005T= (n.-191-22005T=) c.-256-5626T= (n.-256-5626T=) c.-192+6268T= (n.-192+6268T=) c.1313-226018A= (n.1313-226018A=) | |
14 | g.67509177A>G | CA263322626 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5909T>C (n.-192+5909T>C) c.-191-22005T>C (n.-191-22005T>C) c.-256-5626T>C (n.-256-5626T>C) c.-192+6268T>C (n.-192+6268T>C) c.1313-226018A>G (n.1313-226018A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509184C>A | CA2143908284 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5902G>T (n.-192+5902G>T) c.-191-22012G>T (n.-191-22012G>T) c.-256-5633G>T (n.-256-5633G>T) c.-192+6261G>T (n.-192+6261G>T) c.1313-226011C>A (n.1313-226011C>A) | dbSNP |
14 | g.67509184C= | CA2143908283 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5902G= (n.-192+5902G=) c.-191-22012G= (n.-191-22012G=) c.-256-5633G= (n.-256-5633G=) c.-192+6261G= (n.-192+6261G=) c.1313-226011C= (n.1313-226011C=) | |
14 | g.67509185C= | CA2143908286 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5901G= (n.-192+5901G=) c.-191-22013G= (n.-191-22013G=) c.-256-5634G= (n.-256-5634G=) c.-192+6260G= (n.-192+6260G=) c.1313-226010C= (n.1313-226010C=) | |
14 | g.67509185C>T | CA2143908287 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5901G>A (n.-192+5901G>A) c.-191-22013G>A (n.-191-22013G>A) c.-256-5634G>A (n.-256-5634G>A) c.-192+6260G>A (n.-192+6260G>A) c.1313-226010C>T (n.1313-226010C>T) | dbSNP |
14 | g.67509196G= | CA2143908288 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5890C= (n.-192+5890C=) c.-191-22024C= (n.-191-22024C=) c.-256-5645C= (n.-256-5645C=) c.-192+6249C= (n.-192+6249C=) c.1313-225999G= (n.1313-225999G=) | |
14 | g.67509196G>T | CA2143908289 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5890C>A (n.-192+5890C>A) c.-191-22024C>A (n.-191-22024C>A) c.-256-5645C>A (n.-256-5645C>A) c.-192+6249C>A (n.-192+6249C>A) c.1313-225999G>T (n.1313-225999G>T) | dbSNP |
14 | g.67509200T>A | CA263322627 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5886A>T (n.-192+5886A>T) c.-191-22028A>T (n.-191-22028A>T) c.-256-5649A>T (n.-256-5649A>T) c.-192+6245A>T (n.-192+6245A>T) c.1313-225995T>A (n.1313-225995T>A) | dbSNP |
14 | g.67509200T= | CA2143908291 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5886A= (n.-192+5886A=) c.-191-22028A= (n.-191-22028A=) c.-256-5649A= (n.-256-5649A=) c.-192+6245A= (n.-192+6245A=) c.1313-225995T= (n.1313-225995T=) | |
14 | g.67509202C>A | CA2801968611 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5884G>T (n.-192+5884G>T) c.-191-22030G>T (n.-191-22030G>T) c.-256-5651G>T (n.-256-5651G>T) c.-192+6243G>T (n.-192+6243G>T) c.1313-225993C>A (n.1313-225993C>A) | |
14 | g.67509206C= | CA2143908293 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5880G= (n.-192+5880G=) c.-191-22034G= (n.-191-22034G=) c.-256-5655G= (n.-256-5655G=) c.-192+6239G= (n.-192+6239G=) c.1313-225989C= (n.1313-225989C=) | |
14 | g.67509206C>T | CA707982466 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5880G>A (n.-192+5880G>A) c.-191-22034G>A (n.-191-22034G>A) c.-256-5655G>A (n.-256-5655G>A) c.-192+6239G>A (n.-192+6239G>A) c.1313-225989C>T (n.1313-225989C>T) | dbSNP |