Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67509055G>ACA263322615GPHN,TMEM229Bc.-192+6031C>T (n.-192+6031C>T)
c.-191-21883C>T (n.-191-21883C>T)
c.-256-5504C>T (n.-256-5504C>T)
c.-192+6390C>T (n.-192+6390C>T)
c.1313-226140G>A (n.1313-226140G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509055G=CA2143908186GPHN,TMEM229Bc.-192+6031C= (n.-192+6031C=)
c.-191-21883C= (n.-191-21883C=)
c.-256-5504C= (n.-256-5504C=)
c.-192+6390C= (n.-192+6390C=)
c.1313-226140G= (n.1313-226140G=)
14g.67509057C>ACA707982460GPHN,TMEM229Bc.-192+6029G>T (n.-192+6029G>T)
c.-191-21885G>T (n.-191-21885G>T)
c.-256-5506G>T (n.-256-5506G>T)
c.-192+6388G>T (n.-192+6388G>T)
c.1313-226138C>A (n.1313-226138C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509057C=CA2143908189GPHN,TMEM229Bc.-192+6029G= (n.-192+6029G=)
c.-191-21885G= (n.-191-21885G=)
c.-256-5506G= (n.-256-5506G=)
c.-192+6388G= (n.-192+6388G=)
c.1313-226138C= (n.1313-226138C=)
14g.67509057C>TCA263322616GPHN,TMEM229Bc.-192+6029G>A (n.-192+6029G>A)
c.-191-21885G>A (n.-191-21885G>A)
c.-256-5506G>A (n.-256-5506G>A)
c.-192+6388G>A (n.-192+6388G>A)
c.1313-226138C>T (n.1313-226138C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509078_67509082delinsCCAAACA2143908191GPHN,TMEM229Bc.-192+6004_-192+6008delinsTTTGG (n.-192+6004_-192+6008delinsTTTGG)
c.-191-21910_-191-21906delinsTTTGG (n.-191-21910_-191-21906delinsTTTGG)
c.-256-5531_-256-5527delinsTTTGG (n.-256-5531_-256-5527delinsTTTGG)
c.-192+6363_-192+6367delinsTTTGG (n.-192+6363_-192+6367delinsTTTGG)
c.1313-226117_1313-226113delinsCCAAA (n.1313-226117_1313-226113delinsCCAAA)
14g.67509079C=CA2143908193GPHN,TMEM229Bc.-192+6007G= (n.-192+6007G=)
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c.1313-226116C= (n.1313-226116C=)
14g.67509079C>TCA964226902GPHN,TMEM229Bc.-192+6007G>A (n.-192+6007G>A)
c.-191-21907G>A (n.-191-21907G>A)
c.-256-5528G>A (n.-256-5528G>A)
c.-192+6366G>A (n.-192+6366G>A)
c.1313-226116C>T (n.1313-226116C>T)
 dbSNP
14g.67509081_67509084delCA707982461GPHN,TMEM229Bc.-192+6004_-192+6007del (n.-192+6004_-192+6007del)
c.-191-21910_-191-21907del (n.-191-21910_-191-21907del)
c.-256-5531_-256-5528del (n.-256-5531_-256-5528del)
c.-192+6363_-192+6366del (n.-192+6363_-192+6366del)
c.1313-226114_1313-226111del (n.1313-226114_1313-226111del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509080A=CA2143908194GPHN,TMEM229Bc.-192+6006T= (n.-192+6006T=)
c.-191-21908T= (n.-191-21908T=)
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c.-192+6365T= (n.-192+6365T=)
c.1313-226115A= (n.1313-226115A=)
14g.67509080A>GCA964226909GPHN,TMEM229Bc.-192+6006T>C (n.-192+6006T>C)
c.-191-21908T>C (n.-191-21908T>C)
c.-256-5529T>C (n.-256-5529T>C)
c.-192+6365T>C (n.-192+6365T>C)
c.1313-226115A>G (n.1313-226115A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509084A=CA2143908195GPHN,TMEM229Bc.-192+6002T= (n.-192+6002T=)
c.-191-21912T= (n.-191-21912T=)
c.-256-5533T= (n.-256-5533T=)
c.-192+6361T= (n.-192+6361T=)
c.1313-226111A= (n.1313-226111A=)
14g.67509084A>CCA964226934GPHN,TMEM229Bc.-192+6002T>G (n.-192+6002T>G)
c.-191-21912T>G (n.-191-21912T>G)
c.-256-5533T>G (n.-256-5533T>G)
c.-192+6361T>G (n.-192+6361T>G)
c.1313-226111A>C (n.1313-226111A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509084A>GCA2143908196GPHN,TMEM229Bc.-192+6002T>C (n.-192+6002T>C)
c.-191-21912T>C (n.-191-21912T>C)
c.-256-5533T>C (n.-256-5533T>C)
c.-192+6361T>C (n.-192+6361T>C)
c.1313-226111A>G (n.1313-226111A>G)
 dbSNP
14g.67509087C=CA2143908197GPHN,TMEM229Bc.-192+5999G= (n.-192+5999G=)
c.-191-21915G= (n.-191-21915G=)
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c.-192+6358G= (n.-192+6358G=)
c.1313-226108C= (n.1313-226108C=)
14g.67509087C>GCA614917529GPHN,TMEM229Bc.-192+5999G>C (n.-192+5999G>C)
c.-191-21915G>C (n.-191-21915G>C)
c.-256-5536G>C (n.-256-5536G>C)
c.-192+6358G>C (n.-192+6358G>C)
c.1313-226108C>G (n.1313-226108C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509088C>ACA707982462GPHN,TMEM229Bc.-192+5998G>T (n.-192+5998G>T)
c.-191-21916G>T (n.-191-21916G>T)
c.-256-5537G>T (n.-256-5537G>T)
c.-192+6357G>T (n.-192+6357G>T)
c.1313-226107C>A (n.1313-226107C>A)
 dbSNP
14g.67509088C=CA2143908199GPHN,TMEM229Bc.-192+5998G= (n.-192+5998G=)
c.-191-21916G= (n.-191-21916G=)
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c.-192+6357G= (n.-192+6357G=)
c.1313-226107C= (n.1313-226107C=)
14g.67509088C>GCA2143908201GPHN,TMEM229Bc.-192+5998G>C (n.-192+5998G>C)
c.-191-21916G>C (n.-191-21916G>C)
c.-256-5537G>C (n.-256-5537G>C)
c.-192+6357G>C (n.-192+6357G>C)
c.1313-226107C>G (n.1313-226107C>G)
 dbSNP
14g.67509088C>TCA263322617GPHN,TMEM229Bc.-192+5998G>A (n.-192+5998G>A)
c.-191-21916G>A (n.-191-21916G>A)
c.-256-5537G>A (n.-256-5537G>A)
c.-192+6357G>A (n.-192+6357G>A)
c.1313-226107C>T (n.1313-226107C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509089G>ACA263322618GPHN,TMEM229Bc.-192+5997C>T (n.-192+5997C>T)
c.-191-21917C>T (n.-191-21917C>T)
c.-256-5538C>T (n.-256-5538C>T)
c.-192+6356C>T (n.-192+6356C>T)
c.1313-226106G>A (n.1313-226106G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509089G=CA2143908203GPHN,TMEM229Bc.-192+5997C= (n.-192+5997C=)
c.-191-21917C= (n.-191-21917C=)
c.-256-5538C= (n.-256-5538C=)
c.-192+6356C= (n.-192+6356C=)
c.1313-226106G= (n.1313-226106G=)
14g.67509090T>CCA707982463GPHN,TMEM229Bc.-192+5996A>G (n.-192+5996A>G)
c.-191-21918A>G (n.-191-21918A>G)
c.-256-5539A>G (n.-256-5539A>G)
c.-192+6355A>G (n.-192+6355A>G)
c.1313-226105T>C (n.1313-226105T>C)
 dbSNP
14g.67509090T=CA2143908206GPHN,TMEM229Bc.-192+5996A= (n.-192+5996A=)
c.-191-21918A= (n.-191-21918A=)
c.-256-5539A= (n.-256-5539A=)
c.-192+6355A= (n.-192+6355A=)
c.1313-226105T= (n.1313-226105T=)
14g.67509094G>ACA2143908209GPHN,TMEM229Bc.-192+5992C>T (n.-192+5992C>T)
c.-191-21922C>T (n.-191-21922C>T)
c.-256-5543C>T (n.-256-5543C>T)
c.-192+6351C>T (n.-192+6351C>T)
c.1313-226101G>A (n.1313-226101G>A)
 dbSNP
14g.67509094G=CA2143908208GPHN,TMEM229Bc.-192+5992C= (n.-192+5992C=)
c.-191-21922C= (n.-191-21922C=)
c.-256-5543C= (n.-256-5543C=)
c.-192+6351C= (n.-192+6351C=)
c.1313-226101G= (n.1313-226101G=)
14g.67509095C=CA2143908211GPHN,TMEM229Bc.-192+5991G= (n.-192+5991G=)
c.-191-21923G= (n.-191-21923G=)
c.-256-5544G= (n.-256-5544G=)
c.-192+6350G= (n.-192+6350G=)
c.1313-226100C= (n.1313-226100C=)
14g.67509095C>TCA2143908212GPHN,TMEM229Bc.-192+5991G>A (n.-192+5991G>A)
c.-191-21923G>A (n.-191-21923G>A)
c.-256-5544G>A (n.-256-5544G>A)
c.-192+6350G>A (n.-192+6350G>A)
c.1313-226100C>T (n.1313-226100C>T)
 dbSNP
14g.67509104A=CA2143908213GPHN,TMEM229Bc.-192+5982T= (n.-192+5982T=)
c.-191-21932T= (n.-191-21932T=)
c.-256-5553T= (n.-256-5553T=)
c.-192+6341T= (n.-192+6341T=)
c.1313-226091A= (n.1313-226091A=)
14g.67509104A>TCA707982464GPHN,TMEM229Bc.-192+5982T>A (n.-192+5982T>A)
c.-191-21932T>A (n.-191-21932T>A)
c.-256-5553T>A (n.-256-5553T>A)
c.-192+6341T>A (n.-192+6341T>A)
c.1313-226091A>T (n.1313-226091A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509105A=CA2143908215GPHN,TMEM229Bc.-192+5981T= (n.-192+5981T=)
c.-191-21933T= (n.-191-21933T=)
c.-256-5554T= (n.-256-5554T=)
c.-192+6340T= (n.-192+6340T=)
c.1313-226090A= (n.1313-226090A=)
14g.67509105A>CCA13941455GPHN,TMEM229Bc.-192+5981T>G (n.-192+5981T>G)
c.-191-21933T>G (n.-191-21933T>G)
c.-256-5554T>G (n.-256-5554T>G)
c.-192+6340T>G (n.-192+6340T>G)
c.1313-226090A>C (n.1313-226090A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509105A>GCA2581176014GPHN,TMEM229Bc.-192+5981T>C (n.-192+5981T>C)
c.-191-21933T>C (n.-191-21933T>C)
c.-256-5554T>C (n.-256-5554T>C)
c.-192+6340T>C (n.-192+6340T>C)
c.1313-226090A>G (n.1313-226090A>G)
14g.67509105A>TCA2581176013GPHN,TMEM229Bc.-192+5981T>A (n.-192+5981T>A)
c.-191-21933T>A (n.-191-21933T>A)
c.-256-5554T>A (n.-256-5554T>A)
c.-192+6340T>A (n.-192+6340T>A)
c.1313-226090A>T (n.1313-226090A>T)
14g.67509106T>ACA2143908219GPHN,TMEM229Bc.-192+5980A>T (n.-192+5980A>T)
c.-191-21934A>T (n.-191-21934A>T)
c.-256-5555A>T (n.-256-5555A>T)
c.-192+6339A>T (n.-192+6339A>T)
c.1313-226089T>A (n.1313-226089T>A)
 dbSNP
14g.67509106T=CA2143908217GPHN,TMEM229Bc.-192+5980A= (n.-192+5980A=)
c.-191-21934A= (n.-191-21934A=)
c.-256-5555A= (n.-256-5555A=)
c.-192+6339A= (n.-192+6339A=)
c.1313-226089T= (n.1313-226089T=)
14g.67509108T>CCA263322619GPHN,TMEM229Bc.-192+5978A>G (n.-192+5978A>G)
c.-191-21936A>G (n.-191-21936A>G)
c.-256-5557A>G (n.-256-5557A>G)
c.-192+6337A>G (n.-192+6337A>G)
c.1313-226087T>C (n.1313-226087T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509108T=CA2143908221GPHN,TMEM229Bc.-192+5978A= (n.-192+5978A=)
c.-191-21936A= (n.-191-21936A=)
c.-256-5557A= (n.-256-5557A=)
c.-192+6337A= (n.-192+6337A=)
c.1313-226087T= (n.1313-226087T=)
14g.67509111G>ACA2143908223GPHN,TMEM229Bc.-192+5975C>T (n.-192+5975C>T)
c.-191-21939C>T (n.-191-21939C>T)
c.-256-5560C>T (n.-256-5560C>T)
c.-192+6334C>T (n.-192+6334C>T)
c.1313-226084G>A (n.1313-226084G>A)
 dbSNP
14g.67509111G=CA2143908224GPHN,TMEM229Bc.-192+5975C= (n.-192+5975C=)
c.-191-21939C= (n.-191-21939C=)
c.-256-5560C= (n.-256-5560C=)
c.-192+6334C= (n.-192+6334C=)
c.1313-226084G= (n.1313-226084G=)
14g.67509112T>CCA2729813849GPHN,TMEM229Bc.-192+5974A>G (n.-192+5974A>G)
c.-191-21940A>G (n.-191-21940A>G)
c.-256-5561A>G (n.-256-5561A>G)
c.-192+6333A>G (n.-192+6333A>G)
c.1313-226083T>C (n.1313-226083T>C)
 dbSNP
14g.67509113T>GCA2143908227GPHN,TMEM229Bc.-192+5973A>C (n.-192+5973A>C)
c.-191-21941A>C (n.-191-21941A>C)
c.-256-5562A>C (n.-256-5562A>C)
c.-192+6332A>C (n.-192+6332A>C)
c.1313-226082T>G (n.1313-226082T>G)
 dbSNP
14g.67509113T=CA2143908225GPHN,TMEM229Bc.-192+5973A= (n.-192+5973A=)
c.-191-21941A= (n.-191-21941A=)
c.-256-5562A= (n.-256-5562A=)
c.-192+6332A= (n.-192+6332A=)
c.1313-226082T= (n.1313-226082T=)
14g.67509115_67509116delinsCACA2143908229GPHN,TMEM229Bc.-192+5970_-192+5971delinsTG (n.-192+5970_-192+5971delinsTG)
c.-191-21944_-191-21943delinsTG (n.-191-21944_-191-21943delinsTG)
c.-256-5565_-256-5564delinsTG (n.-256-5565_-256-5564delinsTG)
c.-192+6329_-192+6330delinsTG (n.-192+6329_-192+6330delinsTG)
c.1313-226080_1313-226079delinsCA (n.1313-226080_1313-226079delinsCA)
14g.67509119delCA2143908231GPHN,TMEM229Bc.-192+5970del (n.-192+5970del)
c.-191-21944del (n.-191-21944del)
c.-256-5565del (n.-256-5565del)
c.-192+6329del (n.-192+6329del)
c.1313-226076del (n.1313-226076del)
 dbSNP
14g.67509118A=CA2143908232GPHN,TMEM229Bc.-192+5968T= (n.-192+5968T=)
c.-191-21946T= (n.-191-21946T=)
c.-256-5567T= (n.-256-5567T=)
c.-192+6327T= (n.-192+6327T=)
c.1313-226077A= (n.1313-226077A=)
14g.67509118A>CCA614917530GPHN,TMEM229Bc.-192+5968T>G (n.-192+5968T>G)
c.-191-21946T>G (n.-191-21946T>G)
c.-256-5567T>G (n.-256-5567T>G)
c.-192+6327T>G (n.-192+6327T>G)
c.1313-226077A>C (n.1313-226077A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509123A=CA2143908234GPHN,TMEM229Bc.-192+5963T= (n.-192+5963T=)
c.-191-21951T= (n.-191-21951T=)
c.-256-5572T= (n.-256-5572T=)
c.-192+6322T= (n.-192+6322T=)
c.1313-226072A= (n.1313-226072A=)
14g.67509123A>TCA263322620GPHN,TMEM229Bc.-192+5963T>A (n.-192+5963T>A)
c.-191-21951T>A (n.-191-21951T>A)
c.-256-5572T>A (n.-256-5572T>A)
c.-192+6322T>A (n.-192+6322T>A)
c.1313-226072A>T (n.1313-226072A>T)
 dbSNP
14g.67509128G>CCA2143908237GPHN,TMEM229Bc.-192+5958C>G (n.-192+5958C>G)
c.-191-21956C>G (n.-191-21956C>G)
c.-256-5577C>G (n.-256-5577C>G)
c.-192+6317C>G (n.-192+6317C>G)
c.1313-226067G>C (n.1313-226067G>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched