Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67509020C=CA2143908158GPHN,TMEM229Bc.-192+6066G= (n.-192+6066G=)
c.-191-21848G= (n.-191-21848G=)
c.-256-5469G= (n.-256-5469G=)
c.-192+6425G= (n.-192+6425G=)
c.1313-226175C= (n.1313-226175C=)
14g.67509020C>TCA2143908159GPHN,TMEM229Bc.-192+6066G>A (n.-192+6066G>A)
c.-191-21848G>A (n.-191-21848G>A)
c.-256-5469G>A (n.-256-5469G>A)
c.-192+6425G>A (n.-192+6425G>A)
c.1313-226175C>T (n.1313-226175C>T)
 dbSNP
14g.67509027G>ACA964226886GPHN,TMEM229Bc.-192+6059C>T (n.-192+6059C>T)
c.-191-21855C>T (n.-191-21855C>T)
c.-256-5476C>T (n.-256-5476C>T)
c.-192+6418C>T (n.-192+6418C>T)
c.1313-226168G>A (n.1313-226168G>A)
 dbSNP
14g.67509027G=CA2143908161GPHN,TMEM229Bc.-192+6059C= (n.-192+6059C=)
c.-191-21855C= (n.-191-21855C=)
c.-256-5476C= (n.-256-5476C=)
c.-192+6418C= (n.-192+6418C=)
c.1313-226168G= (n.1313-226168G=)
14g.67509027G>TCA707982454GPHN,TMEM229Bc.-192+6059C>A (n.-192+6059C>A)
c.-191-21855C>A (n.-191-21855C>A)
c.-256-5476C>A (n.-256-5476C>A)
c.-192+6418C>A (n.-192+6418C>A)
c.1313-226168G>T (n.1313-226168G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509033C=CA2143908163GPHN,TMEM229Bc.-192+6053G= (n.-192+6053G=)
c.-191-21861G= (n.-191-21861G=)
c.-256-5482G= (n.-256-5482G=)
c.-192+6412G= (n.-192+6412G=)
c.1313-226162C= (n.1313-226162C=)
14g.67509033C>TCA707982455GPHN,TMEM229Bc.-192+6053G>A (n.-192+6053G>A)
c.-191-21861G>A (n.-191-21861G>A)
c.-256-5482G>A (n.-256-5482G>A)
c.-192+6412G>A (n.-192+6412G>A)
c.1313-226162C>T (n.1313-226162C>T)
 dbSNP
14g.67509038A=CA2143908165GPHN,TMEM229Bc.-192+6048T= (n.-192+6048T=)
c.-191-21866T= (n.-191-21866T=)
c.-256-5487T= (n.-256-5487T=)
c.-192+6407T= (n.-192+6407T=)
c.1313-226157A= (n.1313-226157A=)
14g.67509038A>CCA263322614GPHN,TMEM229Bc.-192+6048T>G (n.-192+6048T>G)
c.-191-21866T>G (n.-191-21866T>G)
c.-256-5487T>G (n.-256-5487T>G)
c.-192+6407T>G (n.-192+6407T>G)
c.1313-226157A>C (n.1313-226157A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509038A>GCA263322613GPHN,TMEM229Bc.-192+6048T>C (n.-192+6048T>C)
c.-191-21866T>C (n.-191-21866T>C)
c.-256-5487T>C (n.-256-5487T>C)
c.-192+6407T>C (n.-192+6407T>C)
c.1313-226157A>G (n.1313-226157A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509040_67509043dupCA614917528GPHN,TMEM229Bc.-192+6044_-192+6047dup (n.-192+6044_-192+6047dup)
c.-191-21870_-191-21867dup (n.-191-21870_-191-21867dup)
c.-256-5491_-256-5488dup (n.-256-5491_-256-5488dup)
c.-192+6403_-192+6406dup (n.-192+6403_-192+6406dup)
c.1313-226155_1313-226152dup (n.1313-226155_1313-226152dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509040G>ACA2143908170GPHN,TMEM229Bc.-192+6046C>T (n.-192+6046C>T)
c.-191-21868C>T (n.-191-21868C>T)
c.-256-5489C>T (n.-256-5489C>T)
c.-192+6405C>T (n.-192+6405C>T)
c.1313-226155G>A (n.1313-226155G>A)
 dbSNP
14g.67509040G=CA2143908168GPHN,TMEM229Bc.-192+6046C= (n.-192+6046C=)
c.-191-21868C= (n.-191-21868C=)
c.-256-5489C= (n.-256-5489C=)
c.-192+6405C= (n.-192+6405C=)
c.1313-226155G= (n.1313-226155G=)
14g.67509040G>TCA2143908171GPHN,TMEM229Bc.-192+6046C>A (n.-192+6046C>A)
c.-191-21868C>A (n.-191-21868C>A)
c.-256-5489C>A (n.-256-5489C>A)
c.-192+6405C>A (n.-192+6405C>A)
c.1313-226155G>T (n.1313-226155G>T)
 dbSNP
14g.67509043T>CCA2143908174GPHN,TMEM229Bc.-192+6043A>G (n.-192+6043A>G)
c.-191-21871A>G (n.-191-21871A>G)
c.-256-5492A>G (n.-256-5492A>G)
c.-192+6402A>G (n.-192+6402A>G)
c.1313-226152T>C (n.1313-226152T>C)
 dbSNP
14g.67509043T=CA2143908173GPHN,TMEM229Bc.-192+6043A= (n.-192+6043A=)
c.-191-21871A= (n.-191-21871A=)
c.-256-5492A= (n.-256-5492A=)
c.-192+6402A= (n.-192+6402A=)
c.1313-226152T= (n.1313-226152T=)
14g.67509044A=CA2143908177GPHN,TMEM229Bc.-192+6042T= (n.-192+6042T=)
c.-191-21872T= (n.-191-21872T=)
c.-256-5493T= (n.-256-5493T=)
c.-192+6401T= (n.-192+6401T=)
c.1313-226151A= (n.1313-226151A=)
14g.67509044A>CCA13979368GPHN,TMEM229Bc.-192+6042T>G (n.-192+6042T>G)
c.-191-21872T>G (n.-191-21872T>G)
c.-256-5493T>G (n.-256-5493T>G)
c.-192+6401T>G (n.-192+6401T>G)
c.1313-226151A>C (n.1313-226151A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509051G>ACA707982458GPHN,TMEM229Bc.-192+6035C>T (n.-192+6035C>T)
c.-191-21879C>T (n.-191-21879C>T)
c.-256-5500C>T (n.-256-5500C>T)
c.-192+6394C>T (n.-192+6394C>T)
c.1313-226144G>A (n.1313-226144G>A)
 dbSNP
14g.67509051G=CA2143908180GPHN,TMEM229Bc.-192+6035C= (n.-192+6035C=)
c.-191-21879C= (n.-191-21879C=)
c.-256-5500C= (n.-256-5500C=)
c.-192+6394C= (n.-192+6394C=)
c.1313-226144G= (n.1313-226144G=)
14g.67509052T>GCA2143908184GPHN,TMEM229Bc.-192+6034A>C (n.-192+6034A>C)
c.-191-21880A>C (n.-191-21880A>C)
c.-256-5501A>C (n.-256-5501A>C)
c.-192+6393A>C (n.-192+6393A>C)
c.1313-226143T>G (n.1313-226143T>G)
 dbSNP
14g.67509052T=CA2143908182GPHN,TMEM229Bc.-192+6034A= (n.-192+6034A=)
c.-191-21880A= (n.-191-21880A=)
c.-256-5501A= (n.-256-5501A=)
c.-192+6393A= (n.-192+6393A=)
c.1313-226143T= (n.1313-226143T=)
14g.67509055G>ACA263322615GPHN,TMEM229Bc.-192+6031C>T (n.-192+6031C>T)
c.-191-21883C>T (n.-191-21883C>T)
c.-256-5504C>T (n.-256-5504C>T)
c.-192+6390C>T (n.-192+6390C>T)
c.1313-226140G>A (n.1313-226140G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509055G=CA2143908186GPHN,TMEM229Bc.-192+6031C= (n.-192+6031C=)
c.-191-21883C= (n.-191-21883C=)
c.-256-5504C= (n.-256-5504C=)
c.-192+6390C= (n.-192+6390C=)
c.1313-226140G= (n.1313-226140G=)
14g.67509057C>ACA707982460GPHN,TMEM229Bc.-192+6029G>T (n.-192+6029G>T)
c.-191-21885G>T (n.-191-21885G>T)
c.-256-5506G>T (n.-256-5506G>T)
c.-192+6388G>T (n.-192+6388G>T)
c.1313-226138C>A (n.1313-226138C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509057C=CA2143908189GPHN,TMEM229Bc.-192+6029G= (n.-192+6029G=)
c.-191-21885G= (n.-191-21885G=)
c.-256-5506G= (n.-256-5506G=)
c.-192+6388G= (n.-192+6388G=)
c.1313-226138C= (n.1313-226138C=)
14g.67509057C>TCA263322616GPHN,TMEM229Bc.-192+6029G>A (n.-192+6029G>A)
c.-191-21885G>A (n.-191-21885G>A)
c.-256-5506G>A (n.-256-5506G>A)
c.-192+6388G>A (n.-192+6388G>A)
c.1313-226138C>T (n.1313-226138C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509078_67509082delinsCCAAACA2143908191GPHN,TMEM229Bc.-192+6004_-192+6008delinsTTTGG (n.-192+6004_-192+6008delinsTTTGG)
c.-191-21910_-191-21906delinsTTTGG (n.-191-21910_-191-21906delinsTTTGG)
c.-256-5531_-256-5527delinsTTTGG (n.-256-5531_-256-5527delinsTTTGG)
c.-192+6363_-192+6367delinsTTTGG (n.-192+6363_-192+6367delinsTTTGG)
c.1313-226117_1313-226113delinsCCAAA (n.1313-226117_1313-226113delinsCCAAA)
14g.67509079C=CA2143908193GPHN,TMEM229Bc.-192+6007G= (n.-192+6007G=)
c.-191-21907G= (n.-191-21907G=)
c.-256-5528G= (n.-256-5528G=)
c.-192+6366G= (n.-192+6366G=)
c.1313-226116C= (n.1313-226116C=)
14g.67509079C>TCA964226902GPHN,TMEM229Bc.-192+6007G>A (n.-192+6007G>A)
c.-191-21907G>A (n.-191-21907G>A)
c.-256-5528G>A (n.-256-5528G>A)
c.-192+6366G>A (n.-192+6366G>A)
c.1313-226116C>T (n.1313-226116C>T)
 dbSNP
14g.67509081_67509084delCA707982461GPHN,TMEM229Bc.-192+6004_-192+6007del (n.-192+6004_-192+6007del)
c.-191-21910_-191-21907del (n.-191-21910_-191-21907del)
c.-256-5531_-256-5528del (n.-256-5531_-256-5528del)
c.-192+6363_-192+6366del (n.-192+6363_-192+6366del)
c.1313-226114_1313-226111del (n.1313-226114_1313-226111del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509080A=CA2143908194GPHN,TMEM229Bc.-192+6006T= (n.-192+6006T=)
c.-191-21908T= (n.-191-21908T=)
c.-256-5529T= (n.-256-5529T=)
c.-192+6365T= (n.-192+6365T=)
c.1313-226115A= (n.1313-226115A=)
14g.67509080A>GCA964226909GPHN,TMEM229Bc.-192+6006T>C (n.-192+6006T>C)
c.-191-21908T>C (n.-191-21908T>C)
c.-256-5529T>C (n.-256-5529T>C)
c.-192+6365T>C (n.-192+6365T>C)
c.1313-226115A>G (n.1313-226115A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509084A=CA2143908195GPHN,TMEM229Bc.-192+6002T= (n.-192+6002T=)
c.-191-21912T= (n.-191-21912T=)
c.-256-5533T= (n.-256-5533T=)
c.-192+6361T= (n.-192+6361T=)
c.1313-226111A= (n.1313-226111A=)
14g.67509084A>CCA964226934GPHN,TMEM229Bc.-192+6002T>G (n.-192+6002T>G)
c.-191-21912T>G (n.-191-21912T>G)
c.-256-5533T>G (n.-256-5533T>G)
c.-192+6361T>G (n.-192+6361T>G)
c.1313-226111A>C (n.1313-226111A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509084A>GCA2143908196GPHN,TMEM229Bc.-192+6002T>C (n.-192+6002T>C)
c.-191-21912T>C (n.-191-21912T>C)
c.-256-5533T>C (n.-256-5533T>C)
c.-192+6361T>C (n.-192+6361T>C)
c.1313-226111A>G (n.1313-226111A>G)
 dbSNP
14g.67509087C=CA2143908197GPHN,TMEM229Bc.-192+5999G= (n.-192+5999G=)
c.-191-21915G= (n.-191-21915G=)
c.-256-5536G= (n.-256-5536G=)
c.-192+6358G= (n.-192+6358G=)
c.1313-226108C= (n.1313-226108C=)
14g.67509087C>GCA614917529GPHN,TMEM229Bc.-192+5999G>C (n.-192+5999G>C)
c.-191-21915G>C (n.-191-21915G>C)
c.-256-5536G>C (n.-256-5536G>C)
c.-192+6358G>C (n.-192+6358G>C)
c.1313-226108C>G (n.1313-226108C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509088C>ACA707982462GPHN,TMEM229Bc.-192+5998G>T (n.-192+5998G>T)
c.-191-21916G>T (n.-191-21916G>T)
c.-256-5537G>T (n.-256-5537G>T)
c.-192+6357G>T (n.-192+6357G>T)
c.1313-226107C>A (n.1313-226107C>A)
 dbSNP
14g.67509088C=CA2143908199GPHN,TMEM229Bc.-192+5998G= (n.-192+5998G=)
c.-191-21916G= (n.-191-21916G=)
c.-256-5537G= (n.-256-5537G=)
c.-192+6357G= (n.-192+6357G=)
c.1313-226107C= (n.1313-226107C=)
14g.67509088C>GCA2143908201GPHN,TMEM229Bc.-192+5998G>C (n.-192+5998G>C)
c.-191-21916G>C (n.-191-21916G>C)
c.-256-5537G>C (n.-256-5537G>C)
c.-192+6357G>C (n.-192+6357G>C)
c.1313-226107C>G (n.1313-226107C>G)
 dbSNP
14g.67509088C>TCA263322617GPHN,TMEM229Bc.-192+5998G>A (n.-192+5998G>A)
c.-191-21916G>A (n.-191-21916G>A)
c.-256-5537G>A (n.-256-5537G>A)
c.-192+6357G>A (n.-192+6357G>A)
c.1313-226107C>T (n.1313-226107C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509089G>ACA263322618GPHN,TMEM229Bc.-192+5997C>T (n.-192+5997C>T)
c.-191-21917C>T (n.-191-21917C>T)
c.-256-5538C>T (n.-256-5538C>T)
c.-192+6356C>T (n.-192+6356C>T)
c.1313-226106G>A (n.1313-226106G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509089G=CA2143908203GPHN,TMEM229Bc.-192+5997C= (n.-192+5997C=)
c.-191-21917C= (n.-191-21917C=)
c.-256-5538C= (n.-256-5538C=)
c.-192+6356C= (n.-192+6356C=)
c.1313-226106G= (n.1313-226106G=)
14g.67509090T>CCA707982463GPHN,TMEM229Bc.-192+5996A>G (n.-192+5996A>G)
c.-191-21918A>G (n.-191-21918A>G)
c.-256-5539A>G (n.-256-5539A>G)
c.-192+6355A>G (n.-192+6355A>G)
c.1313-226105T>C (n.1313-226105T>C)
 dbSNP
14g.67509090T=CA2143908206GPHN,TMEM229Bc.-192+5996A= (n.-192+5996A=)
c.-191-21918A= (n.-191-21918A=)
c.-256-5539A= (n.-256-5539A=)
c.-192+6355A= (n.-192+6355A=)
c.1313-226105T= (n.1313-226105T=)
14g.67509094G>ACA2143908209GPHN,TMEM229Bc.-192+5992C>T (n.-192+5992C>T)
c.-191-21922C>T (n.-191-21922C>T)
c.-256-5543C>T (n.-256-5543C>T)
c.-192+6351C>T (n.-192+6351C>T)
c.1313-226101G>A (n.1313-226101G>A)
 dbSNP
14g.67509094G=CA2143908208GPHN,TMEM229Bc.-192+5992C= (n.-192+5992C=)
c.-191-21922C= (n.-191-21922C=)
c.-256-5543C= (n.-256-5543C=)
c.-192+6351C= (n.-192+6351C=)
c.1313-226101G= (n.1313-226101G=)
14g.67509095C=CA2143908211GPHN,TMEM229Bc.-192+5991G= (n.-192+5991G=)
c.-191-21923G= (n.-191-21923G=)
c.-256-5544G= (n.-256-5544G=)
c.-192+6350G= (n.-192+6350G=)
c.1313-226100C= (n.1313-226100C=)
14g.67509095C>TCA2143908212GPHN,TMEM229Bc.-192+5991G>A (n.-192+5991G>A)
c.-191-21923G>A (n.-191-21923G>A)
c.-256-5544G>A (n.-256-5544G>A)
c.-192+6350G>A (n.-192+6350G>A)
c.1313-226100C>T (n.1313-226100C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched