Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.67509006T>C | CA16492413 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6080A>G (n.-192+6080A>G) c.-191-21834A>G (n.-191-21834A>G) c.-256-5455A>G (n.-256-5455A>G) c.-192+6439A>G (n.-192+6439A>G) c.1313-226189T>C (n.1313-226189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509006T= | CA2143908146 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6080A= (n.-192+6080A=) c.-191-21834A= (n.-191-21834A=) c.-256-5455A= (n.-256-5455A=) c.-192+6439A= (n.-192+6439A=) c.1313-226189T= (n.1313-226189T=) | |
14 | g.67509008G>A | CA2143908148 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6078C>T (n.-192+6078C>T) c.-191-21836C>T (n.-191-21836C>T) c.-256-5457C>T (n.-256-5457C>T) c.-192+6437C>T (n.-192+6437C>T) c.1313-226187G>A (n.1313-226187G>A) | dbSNP |
14 | g.67509008G= | CA2143908147 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6078C= (n.-192+6078C=) c.-191-21836C= (n.-191-21836C=) c.-256-5457C= (n.-256-5457C=) c.-192+6437C= (n.-192+6437C=) c.1313-226187G= (n.1313-226187G=) | |
14 | g.67509009G>A | CA2595026486 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6077C>T (n.-192+6077C>T) c.-191-21837C>T (n.-191-21837C>T) c.-256-5458C>T (n.-256-5458C>T) c.-192+6436C>T (n.-192+6436C>T) c.1313-226186G>A (n.1313-226186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509010G= | CA2143908150 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6076C= (n.-192+6076C=) c.-191-21838C= (n.-191-21838C=) c.-256-5459C= (n.-256-5459C=) c.-192+6435C= (n.-192+6435C=) c.1313-226185G= (n.1313-226185G=) | |
14 | g.67509010G>T | CA2143908152 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6076C>A (n.-192+6076C>A) c.-191-21838C>A (n.-191-21838C>A) c.-256-5459C>A (n.-256-5459C>A) c.-192+6435C>A (n.-192+6435C>A) c.1313-226185G>T (n.1313-226185G>T) | dbSNP |
14 | g.67509013C>A | CA964226874 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6073G>T (n.-192+6073G>T) c.-191-21841G>T (n.-191-21841G>T) c.-256-5462G>T (n.-256-5462G>T) c.-192+6432G>T (n.-192+6432G>T) c.1313-226182C>A (n.1313-226182C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509013C= | CA2143908153 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6073G= (n.-192+6073G=) c.-191-21841G= (n.-191-21841G=) c.-256-5462G= (n.-256-5462G=) c.-192+6432G= (n.-192+6432G=) c.1313-226182C= (n.1313-226182C=) | |
14 | g.67509014A= | CA2143908154 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6072T= (n.-192+6072T=) c.-191-21842T= (n.-191-21842T=) c.-256-5463T= (n.-256-5463T=) c.-192+6431T= (n.-192+6431T=) c.1313-226181A= (n.1313-226181A=) | |
14 | g.67509014A>C | CA964226880 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6072T>G (n.-192+6072T>G) c.-191-21842T>G (n.-191-21842T>G) c.-256-5463T>G (n.-256-5463T>G) c.-192+6431T>G (n.-192+6431T>G) c.1313-226181A>C (n.1313-226181A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509016G= | CA2143908156 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6070C= (n.-192+6070C=) c.-191-21844C= (n.-191-21844C=) c.-256-5465C= (n.-256-5465C=) c.-192+6429C= (n.-192+6429C=) c.1313-226179G= (n.1313-226179G=) | |
14 | g.67509016G>T | CA707982453 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6070C>A (n.-192+6070C>A) c.-191-21844C>A (n.-191-21844C>A) c.-256-5465C>A (n.-256-5465C>A) c.-192+6429C>A (n.-192+6429C>A) c.1313-226179G>T (n.1313-226179G>T) | dbSNP |
14 | g.67509020C= | CA2143908158 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6066G= (n.-192+6066G=) c.-191-21848G= (n.-191-21848G=) c.-256-5469G= (n.-256-5469G=) c.-192+6425G= (n.-192+6425G=) c.1313-226175C= (n.1313-226175C=) | |
14 | g.67509020C>T | CA2143908159 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6066G>A (n.-192+6066G>A) c.-191-21848G>A (n.-191-21848G>A) c.-256-5469G>A (n.-256-5469G>A) c.-192+6425G>A (n.-192+6425G>A) c.1313-226175C>T (n.1313-226175C>T) | dbSNP |
14 | g.67509027G>A | CA964226886 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6059C>T (n.-192+6059C>T) c.-191-21855C>T (n.-191-21855C>T) c.-256-5476C>T (n.-256-5476C>T) c.-192+6418C>T (n.-192+6418C>T) c.1313-226168G>A (n.1313-226168G>A) | dbSNP |
14 | g.67509027G= | CA2143908161 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6059C= (n.-192+6059C=) c.-191-21855C= (n.-191-21855C=) c.-256-5476C= (n.-256-5476C=) c.-192+6418C= (n.-192+6418C=) c.1313-226168G= (n.1313-226168G=) | |
14 | g.67509027G>T | CA707982454 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6059C>A (n.-192+6059C>A) c.-191-21855C>A (n.-191-21855C>A) c.-256-5476C>A (n.-256-5476C>A) c.-192+6418C>A (n.-192+6418C>A) c.1313-226168G>T (n.1313-226168G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509033C= | CA2143908163 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6053G= (n.-192+6053G=) c.-191-21861G= (n.-191-21861G=) c.-256-5482G= (n.-256-5482G=) c.-192+6412G= (n.-192+6412G=) c.1313-226162C= (n.1313-226162C=) | |
14 | g.67509033C>T | CA707982455 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6053G>A (n.-192+6053G>A) c.-191-21861G>A (n.-191-21861G>A) c.-256-5482G>A (n.-256-5482G>A) c.-192+6412G>A (n.-192+6412G>A) c.1313-226162C>T (n.1313-226162C>T) | dbSNP |
14 | g.67509038A= | CA2143908165 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6048T= (n.-192+6048T=) c.-191-21866T= (n.-191-21866T=) c.-256-5487T= (n.-256-5487T=) c.-192+6407T= (n.-192+6407T=) c.1313-226157A= (n.1313-226157A=) | |
14 | g.67509038A>C | CA263322614 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6048T>G (n.-192+6048T>G) c.-191-21866T>G (n.-191-21866T>G) c.-256-5487T>G (n.-256-5487T>G) c.-192+6407T>G (n.-192+6407T>G) c.1313-226157A>C (n.1313-226157A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509038A>G | CA263322613 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6048T>C (n.-192+6048T>C) c.-191-21866T>C (n.-191-21866T>C) c.-256-5487T>C (n.-256-5487T>C) c.-192+6407T>C (n.-192+6407T>C) c.1313-226157A>G (n.1313-226157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509040_67509043dup | CA614917528 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6044_-192+6047dup (n.-192+6044_-192+6047dup) c.-191-21870_-191-21867dup (n.-191-21870_-191-21867dup) c.-256-5491_-256-5488dup (n.-256-5491_-256-5488dup) c.-192+6403_-192+6406dup (n.-192+6403_-192+6406dup) c.1313-226155_1313-226152dup (n.1313-226155_1313-226152dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509040G>A | CA2143908170 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6046C>T (n.-192+6046C>T) c.-191-21868C>T (n.-191-21868C>T) c.-256-5489C>T (n.-256-5489C>T) c.-192+6405C>T (n.-192+6405C>T) c.1313-226155G>A (n.1313-226155G>A) | dbSNP |
14 | g.67509040G= | CA2143908168 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6046C= (n.-192+6046C=) c.-191-21868C= (n.-191-21868C=) c.-256-5489C= (n.-256-5489C=) c.-192+6405C= (n.-192+6405C=) c.1313-226155G= (n.1313-226155G=) | |
14 | g.67509040G>T | CA2143908171 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6046C>A (n.-192+6046C>A) c.-191-21868C>A (n.-191-21868C>A) c.-256-5489C>A (n.-256-5489C>A) c.-192+6405C>A (n.-192+6405C>A) c.1313-226155G>T (n.1313-226155G>T) | dbSNP |
14 | g.67509043T>C | CA2143908174 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6043A>G (n.-192+6043A>G) c.-191-21871A>G (n.-191-21871A>G) c.-256-5492A>G (n.-256-5492A>G) c.-192+6402A>G (n.-192+6402A>G) c.1313-226152T>C (n.1313-226152T>C) | dbSNP |
14 | g.67509043T= | CA2143908173 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6043A= (n.-192+6043A=) c.-191-21871A= (n.-191-21871A=) c.-256-5492A= (n.-256-5492A=) c.-192+6402A= (n.-192+6402A=) c.1313-226152T= (n.1313-226152T=) | |
14 | g.67509044A= | CA2143908177 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6042T= (n.-192+6042T=) c.-191-21872T= (n.-191-21872T=) c.-256-5493T= (n.-256-5493T=) c.-192+6401T= (n.-192+6401T=) c.1313-226151A= (n.1313-226151A=) | |
14 | g.67509044A>C | CA13979368 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6042T>G (n.-192+6042T>G) c.-191-21872T>G (n.-191-21872T>G) c.-256-5493T>G (n.-256-5493T>G) c.-192+6401T>G (n.-192+6401T>G) c.1313-226151A>C (n.1313-226151A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509051G>A | CA707982458 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6035C>T (n.-192+6035C>T) c.-191-21879C>T (n.-191-21879C>T) c.-256-5500C>T (n.-256-5500C>T) c.-192+6394C>T (n.-192+6394C>T) c.1313-226144G>A (n.1313-226144G>A) | dbSNP |
14 | g.67509051G= | CA2143908180 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6035C= (n.-192+6035C=) c.-191-21879C= (n.-191-21879C=) c.-256-5500C= (n.-256-5500C=) c.-192+6394C= (n.-192+6394C=) c.1313-226144G= (n.1313-226144G=) | |
14 | g.67509052T>G | CA2143908184 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6034A>C (n.-192+6034A>C) c.-191-21880A>C (n.-191-21880A>C) c.-256-5501A>C (n.-256-5501A>C) c.-192+6393A>C (n.-192+6393A>C) c.1313-226143T>G (n.1313-226143T>G) | dbSNP |
14 | g.67509052T= | CA2143908182 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6034A= (n.-192+6034A=) c.-191-21880A= (n.-191-21880A=) c.-256-5501A= (n.-256-5501A=) c.-192+6393A= (n.-192+6393A=) c.1313-226143T= (n.1313-226143T=) | |
14 | g.67509055G>A | CA263322615 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6031C>T (n.-192+6031C>T) c.-191-21883C>T (n.-191-21883C>T) c.-256-5504C>T (n.-256-5504C>T) c.-192+6390C>T (n.-192+6390C>T) c.1313-226140G>A (n.1313-226140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509055G= | CA2143908186 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6031C= (n.-192+6031C=) c.-191-21883C= (n.-191-21883C=) c.-256-5504C= (n.-256-5504C=) c.-192+6390C= (n.-192+6390C=) c.1313-226140G= (n.1313-226140G=) | |
14 | g.67509057C>A | CA707982460 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6029G>T (n.-192+6029G>T) c.-191-21885G>T (n.-191-21885G>T) c.-256-5506G>T (n.-256-5506G>T) c.-192+6388G>T (n.-192+6388G>T) c.1313-226138C>A (n.1313-226138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509057C= | CA2143908189 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6029G= (n.-192+6029G=) c.-191-21885G= (n.-191-21885G=) c.-256-5506G= (n.-256-5506G=) c.-192+6388G= (n.-192+6388G=) c.1313-226138C= (n.1313-226138C=) | |
14 | g.67509057C>T | CA263322616 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6029G>A (n.-192+6029G>A) c.-191-21885G>A (n.-191-21885G>A) c.-256-5506G>A (n.-256-5506G>A) c.-192+6388G>A (n.-192+6388G>A) c.1313-226138C>T (n.1313-226138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509078_67509082delinsCCAAA | CA2143908191 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6004_-192+6008delinsTTTGG (n.-192+6004_-192+6008delinsTTTGG) c.-191-21910_-191-21906delinsTTTGG (n.-191-21910_-191-21906delinsTTTGG) c.-256-5531_-256-5527delinsTTTGG (n.-256-5531_-256-5527delinsTTTGG) c.-192+6363_-192+6367delinsTTTGG (n.-192+6363_-192+6367delinsTTTGG) c.1313-226117_1313-226113delinsCCAAA (n.1313-226117_1313-226113delinsCCAAA) | |
14 | g.67509079C= | CA2143908193 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6007G= (n.-192+6007G=) c.-191-21907G= (n.-191-21907G=) c.-256-5528G= (n.-256-5528G=) c.-192+6366G= (n.-192+6366G=) c.1313-226116C= (n.1313-226116C=) | |
14 | g.67509079C>T | CA964226902 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6007G>A (n.-192+6007G>A) c.-191-21907G>A (n.-191-21907G>A) c.-256-5528G>A (n.-256-5528G>A) c.-192+6366G>A (n.-192+6366G>A) c.1313-226116C>T (n.1313-226116C>T) | dbSNP |
14 | g.67509081_67509084del | CA707982461 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6004_-192+6007del (n.-192+6004_-192+6007del) c.-191-21910_-191-21907del (n.-191-21910_-191-21907del) c.-256-5531_-256-5528del (n.-256-5531_-256-5528del) c.-192+6363_-192+6366del (n.-192+6363_-192+6366del) c.1313-226114_1313-226111del (n.1313-226114_1313-226111del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509080A= | CA2143908194 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6006T= (n.-192+6006T=) c.-191-21908T= (n.-191-21908T=) c.-256-5529T= (n.-256-5529T=) c.-192+6365T= (n.-192+6365T=) c.1313-226115A= (n.1313-226115A=) | |
14 | g.67509080A>G | CA964226909 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6006T>C (n.-192+6006T>C) c.-191-21908T>C (n.-191-21908T>C) c.-256-5529T>C (n.-256-5529T>C) c.-192+6365T>C (n.-192+6365T>C) c.1313-226115A>G (n.1313-226115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509084A= | CA2143908195 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6002T= (n.-192+6002T=) c.-191-21912T= (n.-191-21912T=) c.-256-5533T= (n.-256-5533T=) c.-192+6361T= (n.-192+6361T=) c.1313-226111A= (n.1313-226111A=) | |
14 | g.67509084A>C | CA964226934 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6002T>G (n.-192+6002T>G) c.-191-21912T>G (n.-191-21912T>G) c.-256-5533T>G (n.-256-5533T>G) c.-192+6361T>G (n.-192+6361T>G) c.1313-226111A>C (n.1313-226111A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509084A>G | CA2143908196 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6002T>C (n.-192+6002T>C) c.-191-21912T>C (n.-191-21912T>C) c.-256-5533T>C (n.-256-5533T>C) c.-192+6361T>C (n.-192+6361T>C) c.1313-226111A>G (n.1313-226111A>G) | dbSNP |
14 | g.67509087C= | CA2143908197 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5999G= (n.-192+5999G=) c.-191-21915G= (n.-191-21915G=) c.-256-5536G= (n.-256-5536G=) c.-192+6358G= (n.-192+6358G=) c.1313-226108C= (n.1313-226108C=) |