WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67508984A= | CA2143908118 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6102T= (n.-192+6102T=) c.-191-21812T= (n.-191-21812T=) c.-256-5433T= (n.-256-5433T=) c.-192+6461T= (n.-192+6461T=) c.1313-226211A= (n.1313-226211A=) | |
| 14 | g.67508984A>C | CA964226868 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6102T>G (n.-192+6102T>G) c.-191-21812T>G (n.-191-21812T>G) c.-256-5433T>G (n.-256-5433T>G) c.-192+6461T>G (n.-192+6461T>G) c.1313-226211A>C (n.1313-226211A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67508987C= | CA2143908120 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6099G= (n.-192+6099G=) c.-191-21815G= (n.-191-21815G=) c.-256-5436G= (n.-256-5436G=) c.-192+6458G= (n.-192+6458G=) c.1313-226208C= (n.1313-226208C=) | |
| 14 | g.67508987C>T | CA707982452 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6099G>A (n.-192+6099G>A) c.-191-21815G>A (n.-191-21815G>A) c.-256-5436G>A (n.-256-5436G>A) c.-192+6458G>A (n.-192+6458G>A) c.1313-226208C>T (n.1313-226208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67508988T>A | CA263322611 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6098A>T (n.-192+6098A>T) c.-191-21816A>T (n.-191-21816A>T) c.-256-5437A>T (n.-256-5437A>T) c.-192+6457A>T (n.-192+6457A>T) c.1313-226207T>A (n.1313-226207T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67508988T= | CA2143908123 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6098A= (n.-192+6098A=) c.-191-21816A= (n.-191-21816A=) c.-256-5437A= (n.-256-5437A=) c.-192+6457A= (n.-192+6457A=) c.1313-226207T= (n.1313-226207T=) | |
| 14 | g.67508989A= | CA2143908125 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6097T= (n.-192+6097T=) c.-191-21817T= (n.-191-21817T=) c.-256-5438T= (n.-256-5438T=) c.-192+6456T= (n.-192+6456T=) c.1313-226206A= (n.1313-226206A=) | |
| 14 | g.67508989A>T | CA2143908126 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6097T>A (n.-192+6097T>A) c.-191-21817T>A (n.-191-21817T>A) c.-256-5438T>A (n.-256-5438T>A) c.-192+6456T>A (n.-192+6456T>A) c.1313-226206A>T (n.1313-226206A>T) | dbSNP |
| 14 | g.67508991G>A | CA263322612 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6095C>T (n.-192+6095C>T) c.-191-21819C>T (n.-191-21819C>T) c.-256-5440C>T (n.-256-5440C>T) c.-192+6454C>T (n.-192+6454C>T) c.1313-226204G>A (n.1313-226204G>A) | dbSNP |
| 14 | g.67508991G= | CA2143908128 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6095C= (n.-192+6095C=) c.-191-21819C= (n.-191-21819C=) c.-256-5440C= (n.-256-5440C=) c.-192+6454C= (n.-192+6454C=) c.1313-226204G= (n.1313-226204G=) | |
| 14 | g.67508991G>T | CA2143908129 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6095C>A (n.-192+6095C>A) c.-191-21819C>A (n.-191-21819C>A) c.-256-5440C>A (n.-256-5440C>A) c.-192+6454C>A (n.-192+6454C>A) c.1313-226204G>T (n.1313-226204G>T) | dbSNP |
| 14 | g.67508993T>G | CA2143908135 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6093A>C (n.-192+6093A>C) c.-191-21821A>C (n.-191-21821A>C) c.-256-5442A>C (n.-256-5442A>C) c.-192+6452A>C (n.-192+6452A>C) c.1313-226202T>G (n.1313-226202T>G) | dbSNP |
| 14 | g.67508993T= | CA2143908134 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6093A= (n.-192+6093A=) c.-191-21821A= (n.-191-21821A=) c.-256-5442A= (n.-256-5442A=) c.-192+6452A= (n.-192+6452A=) c.1313-226202T= (n.1313-226202T=) | |
| 14 | g.67508996A= | CA2143908137 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6090T= (n.-192+6090T=) c.-191-21824T= (n.-191-21824T=) c.-256-5445T= (n.-256-5445T=) c.-192+6449T= (n.-192+6449T=) c.1313-226199A= (n.1313-226199A=) | |
| 14 | g.67508996A>C | CA2143908138 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6090T>G (n.-192+6090T>G) c.-191-21824T>G (n.-191-21824T>G) c.-256-5445T>G (n.-256-5445T>G) c.-192+6449T>G (n.-192+6449T>G) c.1313-226199A>C (n.1313-226199A>C) | dbSNP |
| 14 | g.67509000T>C | CA2143908144 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6086A>G (n.-192+6086A>G) c.-191-21828A>G (n.-191-21828A>G) c.-256-5449A>G (n.-256-5449A>G) c.-192+6445A>G (n.-192+6445A>G) c.1313-226195T>C (n.1313-226195T>C) | dbSNP |
| 14 | g.67509000T= | CA2143908143 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6086A= (n.-192+6086A=) c.-191-21828A= (n.-191-21828A=) c.-256-5449A= (n.-256-5449A=) c.-192+6445A= (n.-192+6445A=) c.1313-226195T= (n.1313-226195T=) | |
| 14 | g.67509006T>C | CA16492413 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6080A>G (n.-192+6080A>G) c.-191-21834A>G (n.-191-21834A>G) c.-256-5455A>G (n.-256-5455A>G) c.-192+6439A>G (n.-192+6439A>G) c.1313-226189T>C (n.1313-226189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67509006T= | CA2143908146 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6080A= (n.-192+6080A=) c.-191-21834A= (n.-191-21834A=) c.-256-5455A= (n.-256-5455A=) c.-192+6439A= (n.-192+6439A=) c.1313-226189T= (n.1313-226189T=) | |
| 14 | g.67509008G>A | CA2143908148 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6078C>T (n.-192+6078C>T) c.-191-21836C>T (n.-191-21836C>T) c.-256-5457C>T (n.-256-5457C>T) c.-192+6437C>T (n.-192+6437C>T) c.1313-226187G>A (n.1313-226187G>A) | dbSNP |
| 14 | g.67509008G= | CA2143908147 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6078C= (n.-192+6078C=) c.-191-21836C= (n.-191-21836C=) c.-256-5457C= (n.-256-5457C=) c.-192+6437C= (n.-192+6437C=) c.1313-226187G= (n.1313-226187G=) | |
| 14 | g.67509009G>A | CA2595026486 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6077C>T (n.-192+6077C>T) c.-191-21837C>T (n.-191-21837C>T) c.-256-5458C>T (n.-256-5458C>T) c.-192+6436C>T (n.-192+6436C>T) c.1313-226186G>A (n.1313-226186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67509010G= | CA2143908150 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6076C= (n.-192+6076C=) c.-191-21838C= (n.-191-21838C=) c.-256-5459C= (n.-256-5459C=) c.-192+6435C= (n.-192+6435C=) c.1313-226185G= (n.1313-226185G=) | |
| 14 | g.67509010G>T | CA2143908152 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6076C>A (n.-192+6076C>A) c.-191-21838C>A (n.-191-21838C>A) c.-256-5459C>A (n.-256-5459C>A) c.-192+6435C>A (n.-192+6435C>A) c.1313-226185G>T (n.1313-226185G>T) | dbSNP |
| 14 | g.67509013C>A | CA964226874 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6073G>T (n.-192+6073G>T) c.-191-21841G>T (n.-191-21841G>T) c.-256-5462G>T (n.-256-5462G>T) c.-192+6432G>T (n.-192+6432G>T) c.1313-226182C>A (n.1313-226182C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67509013C= | CA2143908153 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6073G= (n.-192+6073G=) c.-191-21841G= (n.-191-21841G=) c.-256-5462G= (n.-256-5462G=) c.-192+6432G= (n.-192+6432G=) c.1313-226182C= (n.1313-226182C=) | |
| 14 | g.67509014A= | CA2143908154 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6072T= (n.-192+6072T=) c.-191-21842T= (n.-191-21842T=) c.-256-5463T= (n.-256-5463T=) c.-192+6431T= (n.-192+6431T=) c.1313-226181A= (n.1313-226181A=) | |
| 14 | g.67509014A>C | CA964226880 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6072T>G (n.-192+6072T>G) c.-191-21842T>G (n.-191-21842T>G) c.-256-5463T>G (n.-256-5463T>G) c.-192+6431T>G (n.-192+6431T>G) c.1313-226181A>C (n.1313-226181A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67509016G= | CA2143908156 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6070C= (n.-192+6070C=) c.-191-21844C= (n.-191-21844C=) c.-256-5465C= (n.-256-5465C=) c.-192+6429C= (n.-192+6429C=) c.1313-226179G= (n.1313-226179G=) | |
| 14 | g.67509016G>T | CA707982453 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6070C>A (n.-192+6070C>A) c.-191-21844C>A (n.-191-21844C>A) c.-256-5465C>A (n.-256-5465C>A) c.-192+6429C>A (n.-192+6429C>A) c.1313-226179G>T (n.1313-226179G>T) | dbSNP |
| 14 | g.67509020C= | CA2143908158 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6066G= (n.-192+6066G=) c.-191-21848G= (n.-191-21848G=) c.-256-5469G= (n.-256-5469G=) c.-192+6425G= (n.-192+6425G=) c.1313-226175C= (n.1313-226175C=) | |
| 14 | g.67509020C>T | CA2143908159 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6066G>A (n.-192+6066G>A) c.-191-21848G>A (n.-191-21848G>A) c.-256-5469G>A (n.-256-5469G>A) c.-192+6425G>A (n.-192+6425G>A) c.1313-226175C>T (n.1313-226175C>T) | dbSNP |
| 14 | g.67509027G>A | CA964226886 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6059C>T (n.-192+6059C>T) c.-191-21855C>T (n.-191-21855C>T) c.-256-5476C>T (n.-256-5476C>T) c.-192+6418C>T (n.-192+6418C>T) c.1313-226168G>A (n.1313-226168G>A) | dbSNP |
| 14 | g.67509027G= | CA2143908161 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6059C= (n.-192+6059C=) c.-191-21855C= (n.-191-21855C=) c.-256-5476C= (n.-256-5476C=) c.-192+6418C= (n.-192+6418C=) c.1313-226168G= (n.1313-226168G=) | |
| 14 | g.67509027G>T | CA707982454 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6059C>A (n.-192+6059C>A) c.-191-21855C>A (n.-191-21855C>A) c.-256-5476C>A (n.-256-5476C>A) c.-192+6418C>A (n.-192+6418C>A) c.1313-226168G>T (n.1313-226168G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67509033C= | CA2143908163 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6053G= (n.-192+6053G=) c.-191-21861G= (n.-191-21861G=) c.-256-5482G= (n.-256-5482G=) c.-192+6412G= (n.-192+6412G=) c.1313-226162C= (n.1313-226162C=) | |
| 14 | g.67509033C>T | CA707982455 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6053G>A (n.-192+6053G>A) c.-191-21861G>A (n.-191-21861G>A) c.-256-5482G>A (n.-256-5482G>A) c.-192+6412G>A (n.-192+6412G>A) c.1313-226162C>T (n.1313-226162C>T) | dbSNP |
| 14 | g.67509038A= | CA2143908165 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6048T= (n.-192+6048T=) c.-191-21866T= (n.-191-21866T=) c.-256-5487T= (n.-256-5487T=) c.-192+6407T= (n.-192+6407T=) c.1313-226157A= (n.1313-226157A=) | |
| 14 | g.67509038A>C | CA263322614 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6048T>G (n.-192+6048T>G) c.-191-21866T>G (n.-191-21866T>G) c.-256-5487T>G (n.-256-5487T>G) c.-192+6407T>G (n.-192+6407T>G) c.1313-226157A>C (n.1313-226157A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67509038A>G | CA263322613 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6048T>C (n.-192+6048T>C) c.-191-21866T>C (n.-191-21866T>C) c.-256-5487T>C (n.-256-5487T>C) c.-192+6407T>C (n.-192+6407T>C) c.1313-226157A>G (n.1313-226157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67509040_67509043dup | CA614917528 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6044_-192+6047dup (n.-192+6044_-192+6047dup) c.-191-21870_-191-21867dup (n.-191-21870_-191-21867dup) c.-256-5491_-256-5488dup (n.-256-5491_-256-5488dup) c.-192+6403_-192+6406dup (n.-192+6403_-192+6406dup) c.1313-226155_1313-226152dup (n.1313-226155_1313-226152dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67509040G>A | CA2143908170 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6046C>T (n.-192+6046C>T) c.-191-21868C>T (n.-191-21868C>T) c.-256-5489C>T (n.-256-5489C>T) c.-192+6405C>T (n.-192+6405C>T) c.1313-226155G>A (n.1313-226155G>A) | dbSNP |
| 14 | g.67509040G= | CA2143908168 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6046C= (n.-192+6046C=) c.-191-21868C= (n.-191-21868C=) c.-256-5489C= (n.-256-5489C=) c.-192+6405C= (n.-192+6405C=) c.1313-226155G= (n.1313-226155G=) | |
| 14 | g.67509040G>T | CA2143908171 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6046C>A (n.-192+6046C>A) c.-191-21868C>A (n.-191-21868C>A) c.-256-5489C>A (n.-256-5489C>A) c.-192+6405C>A (n.-192+6405C>A) c.1313-226155G>T (n.1313-226155G>T) | dbSNP |
| 14 | g.67509043T>C | CA2143908174 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6043A>G (n.-192+6043A>G) c.-191-21871A>G (n.-191-21871A>G) c.-256-5492A>G (n.-256-5492A>G) c.-192+6402A>G (n.-192+6402A>G) c.1313-226152T>C (n.1313-226152T>C) | dbSNP |
| 14 | g.67509043T= | CA2143908173 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6043A= (n.-192+6043A=) c.-191-21871A= (n.-191-21871A=) c.-256-5492A= (n.-256-5492A=) c.-192+6402A= (n.-192+6402A=) c.1313-226152T= (n.1313-226152T=) | |
| 14 | g.67509044A= | CA2143908177 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6042T= (n.-192+6042T=) c.-191-21872T= (n.-191-21872T=) c.-256-5493T= (n.-256-5493T=) c.-192+6401T= (n.-192+6401T=) c.1313-226151A= (n.1313-226151A=) | |
| 14 | g.67509044A>C | CA13979368 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6042T>G (n.-192+6042T>G) c.-191-21872T>G (n.-191-21872T>G) c.-256-5493T>G (n.-256-5493T>G) c.-192+6401T>G (n.-192+6401T>G) c.1313-226151A>C (n.1313-226151A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67509051G>A | CA707982458 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6035C>T (n.-192+6035C>T) c.-191-21879C>T (n.-191-21879C>T) c.-256-5500C>T (n.-256-5500C>T) c.-192+6394C>T (n.-192+6394C>T) c.1313-226144G>A (n.1313-226144G>A) | dbSNP |
| 14 | g.67509051G= | CA2143908180 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6035C= (n.-192+6035C=) c.-191-21879C= (n.-191-21879C=) c.-256-5500C= (n.-256-5500C=) c.-192+6394C= (n.-192+6394C=) c.1313-226144G= (n.1313-226144G=) |