Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67508953_67508957delinsGAATTCA2143908099GPHN,TMEM229Bc.-192+6129_-192+6133delinsAATTC (n.-192+6129_-192+6133delinsAATTC)
c.-191-21785_-191-21781delinsAATTC (n.-191-21785_-191-21781delinsAATTC)
c.-256-5406_-256-5402delinsAATTC (n.-256-5406_-256-5402delinsAATTC)
c.-192+6488_-192+6492delinsAATTC (n.-192+6488_-192+6492delinsAATTC)
c.1313-226242_1313-226238delinsGAATT (n.1313-226242_1313-226238delinsGAATT)
14g.67508955_67508958delCA964226862GPHN,TMEM229Bc.-192+6129_-192+6132del (n.-192+6129_-192+6132del)
c.-191-21785_-191-21782del (n.-191-21785_-191-21782del)
c.-256-5406_-256-5403del (n.-256-5406_-256-5403del)
c.-192+6488_-192+6491del (n.-192+6488_-192+6491del)
c.1313-226240_1313-226237del (n.1313-226240_1313-226237del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508962T>CCA263322609GPHN,TMEM229Bc.-192+6124A>G (n.-192+6124A>G)
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c.-256-5411A>G (n.-256-5411A>G)
c.-192+6483A>G (n.-192+6483A>G)
c.1313-226233T>C (n.1313-226233T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508962T=CA2143908104GPHN,TMEM229Bc.-192+6124A= (n.-192+6124A=)
c.-191-21790A= (n.-191-21790A=)
c.-256-5411A= (n.-256-5411A=)
c.-192+6483A= (n.-192+6483A=)
c.1313-226233T= (n.1313-226233T=)
14g.67508963G>ACA2595026484GPHN,TMEM229Bc.-192+6123C>T (n.-192+6123C>T)
c.-191-21791C>T (n.-191-21791C>T)
c.-256-5412C>T (n.-256-5412C>T)
c.-192+6482C>T (n.-192+6482C>T)
c.1313-226232G>A (n.1313-226232G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508963G>CCA707982449GPHN,TMEM229Bc.-192+6123C>G (n.-192+6123C>G)
c.-191-21791C>G (n.-191-21791C>G)
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c.1313-226232G>C (n.1313-226232G>C)
 dbSNP
14g.67508963G=CA2143908106GPHN,TMEM229Bc.-192+6123C= (n.-192+6123C=)
c.-191-21791C= (n.-191-21791C=)
c.-256-5412C= (n.-256-5412C=)
c.-192+6482C= (n.-192+6482C=)
c.1313-226232G= (n.1313-226232G=)
14g.67508968G>ACA2143908111GPHN,TMEM229Bc.-192+6118C>T (n.-192+6118C>T)
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c.1313-226227G>A (n.1313-226227G>A)
 dbSNP
14g.67508968G=CA2143908109GPHN,TMEM229Bc.-192+6118C= (n.-192+6118C=)
c.-191-21796C= (n.-191-21796C=)
c.-256-5417C= (n.-256-5417C=)
c.-192+6477C= (n.-192+6477C=)
c.1313-226227G= (n.1313-226227G=)
14g.67508969C>ACA263322610GPHN,TMEM229Bc.-192+6117G>T (n.-192+6117G>T)
c.-191-21797G>T (n.-191-21797G>T)
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c.1313-226226C>A (n.1313-226226C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508969C=CA2143908114GPHN,TMEM229Bc.-192+6117G= (n.-192+6117G=)
c.-191-21797G= (n.-191-21797G=)
c.-256-5418G= (n.-256-5418G=)
c.-192+6476G= (n.-192+6476G=)
c.1313-226226C= (n.1313-226226C=)
14g.67508969C>TCA2143908116GPHN,TMEM229Bc.-192+6117G>A (n.-192+6117G>A)
c.-191-21797G>A (n.-191-21797G>A)
c.-256-5418G>A (n.-256-5418G>A)
c.-192+6476G>A (n.-192+6476G>A)
c.1313-226226C>T (n.1313-226226C>T)
 dbSNP
14g.67508984A=CA2143908118GPHN,TMEM229Bc.-192+6102T= (n.-192+6102T=)
c.-191-21812T= (n.-191-21812T=)
c.-256-5433T= (n.-256-5433T=)
c.-192+6461T= (n.-192+6461T=)
c.1313-226211A= (n.1313-226211A=)
14g.67508984A>CCA964226868GPHN,TMEM229Bc.-192+6102T>G (n.-192+6102T>G)
c.-191-21812T>G (n.-191-21812T>G)
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c.-192+6461T>G (n.-192+6461T>G)
c.1313-226211A>C (n.1313-226211A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508987C=CA2143908120GPHN,TMEM229Bc.-192+6099G= (n.-192+6099G=)
c.-191-21815G= (n.-191-21815G=)
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c.-192+6458G= (n.-192+6458G=)
c.1313-226208C= (n.1313-226208C=)
14g.67508987C>TCA707982452GPHN,TMEM229Bc.-192+6099G>A (n.-192+6099G>A)
c.-191-21815G>A (n.-191-21815G>A)
c.-256-5436G>A (n.-256-5436G>A)
c.-192+6458G>A (n.-192+6458G>A)
c.1313-226208C>T (n.1313-226208C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508988T>ACA263322611GPHN,TMEM229Bc.-192+6098A>T (n.-192+6098A>T)
c.-191-21816A>T (n.-191-21816A>T)
c.-256-5437A>T (n.-256-5437A>T)
c.-192+6457A>T (n.-192+6457A>T)
c.1313-226207T>A (n.1313-226207T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508988T=CA2143908123GPHN,TMEM229Bc.-192+6098A= (n.-192+6098A=)
c.-191-21816A= (n.-191-21816A=)
c.-256-5437A= (n.-256-5437A=)
c.-192+6457A= (n.-192+6457A=)
c.1313-226207T= (n.1313-226207T=)
14g.67508989A=CA2143908125GPHN,TMEM229Bc.-192+6097T= (n.-192+6097T=)
c.-191-21817T= (n.-191-21817T=)
c.-256-5438T= (n.-256-5438T=)
c.-192+6456T= (n.-192+6456T=)
c.1313-226206A= (n.1313-226206A=)
14g.67508989A>TCA2143908126GPHN,TMEM229Bc.-192+6097T>A (n.-192+6097T>A)
c.-191-21817T>A (n.-191-21817T>A)
c.-256-5438T>A (n.-256-5438T>A)
c.-192+6456T>A (n.-192+6456T>A)
c.1313-226206A>T (n.1313-226206A>T)
 dbSNP
14g.67508991G>ACA263322612GPHN,TMEM229Bc.-192+6095C>T (n.-192+6095C>T)
c.-191-21819C>T (n.-191-21819C>T)
c.-256-5440C>T (n.-256-5440C>T)
c.-192+6454C>T (n.-192+6454C>T)
c.1313-226204G>A (n.1313-226204G>A)
 dbSNP
14g.67508991G=CA2143908128GPHN,TMEM229Bc.-192+6095C= (n.-192+6095C=)
c.-191-21819C= (n.-191-21819C=)
c.-256-5440C= (n.-256-5440C=)
c.-192+6454C= (n.-192+6454C=)
c.1313-226204G= (n.1313-226204G=)
14g.67508991G>TCA2143908129GPHN,TMEM229Bc.-192+6095C>A (n.-192+6095C>A)
c.-191-21819C>A (n.-191-21819C>A)
c.-256-5440C>A (n.-256-5440C>A)
c.-192+6454C>A (n.-192+6454C>A)
c.1313-226204G>T (n.1313-226204G>T)
 dbSNP
14g.67508993T>GCA2143908135GPHN,TMEM229Bc.-192+6093A>C (n.-192+6093A>C)
c.-191-21821A>C (n.-191-21821A>C)
c.-256-5442A>C (n.-256-5442A>C)
c.-192+6452A>C (n.-192+6452A>C)
c.1313-226202T>G (n.1313-226202T>G)
 dbSNP
14g.67508993T=CA2143908134GPHN,TMEM229Bc.-192+6093A= (n.-192+6093A=)
c.-191-21821A= (n.-191-21821A=)
c.-256-5442A= (n.-256-5442A=)
c.-192+6452A= (n.-192+6452A=)
c.1313-226202T= (n.1313-226202T=)
14g.67508996A=CA2143908137GPHN,TMEM229Bc.-192+6090T= (n.-192+6090T=)
c.-191-21824T= (n.-191-21824T=)
c.-256-5445T= (n.-256-5445T=)
c.-192+6449T= (n.-192+6449T=)
c.1313-226199A= (n.1313-226199A=)
14g.67508996A>CCA2143908138GPHN,TMEM229Bc.-192+6090T>G (n.-192+6090T>G)
c.-191-21824T>G (n.-191-21824T>G)
c.-256-5445T>G (n.-256-5445T>G)
c.-192+6449T>G (n.-192+6449T>G)
c.1313-226199A>C (n.1313-226199A>C)
 dbSNP
14g.67509000T>CCA2143908144GPHN,TMEM229Bc.-192+6086A>G (n.-192+6086A>G)
c.-191-21828A>G (n.-191-21828A>G)
c.-256-5449A>G (n.-256-5449A>G)
c.-192+6445A>G (n.-192+6445A>G)
c.1313-226195T>C (n.1313-226195T>C)
 dbSNP
14g.67509000T=CA2143908143GPHN,TMEM229Bc.-192+6086A= (n.-192+6086A=)
c.-191-21828A= (n.-191-21828A=)
c.-256-5449A= (n.-256-5449A=)
c.-192+6445A= (n.-192+6445A=)
c.1313-226195T= (n.1313-226195T=)
14g.67509006T>CCA16492413GPHN,TMEM229Bc.-192+6080A>G (n.-192+6080A>G)
c.-191-21834A>G (n.-191-21834A>G)
c.-256-5455A>G (n.-256-5455A>G)
c.-192+6439A>G (n.-192+6439A>G)
c.1313-226189T>C (n.1313-226189T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509006T=CA2143908146GPHN,TMEM229Bc.-192+6080A= (n.-192+6080A=)
c.-191-21834A= (n.-191-21834A=)
c.-256-5455A= (n.-256-5455A=)
c.-192+6439A= (n.-192+6439A=)
c.1313-226189T= (n.1313-226189T=)
14g.67509008G>ACA2143908148GPHN,TMEM229Bc.-192+6078C>T (n.-192+6078C>T)
c.-191-21836C>T (n.-191-21836C>T)
c.-256-5457C>T (n.-256-5457C>T)
c.-192+6437C>T (n.-192+6437C>T)
c.1313-226187G>A (n.1313-226187G>A)
 dbSNP
14g.67509008G=CA2143908147GPHN,TMEM229Bc.-192+6078C= (n.-192+6078C=)
c.-191-21836C= (n.-191-21836C=)
c.-256-5457C= (n.-256-5457C=)
c.-192+6437C= (n.-192+6437C=)
c.1313-226187G= (n.1313-226187G=)
14g.67509009G>ACA2595026486GPHN,TMEM229Bc.-192+6077C>T (n.-192+6077C>T)
c.-191-21837C>T (n.-191-21837C>T)
c.-256-5458C>T (n.-256-5458C>T)
c.-192+6436C>T (n.-192+6436C>T)
c.1313-226186G>A (n.1313-226186G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509010G=CA2143908150GPHN,TMEM229Bc.-192+6076C= (n.-192+6076C=)
c.-191-21838C= (n.-191-21838C=)
c.-256-5459C= (n.-256-5459C=)
c.-192+6435C= (n.-192+6435C=)
c.1313-226185G= (n.1313-226185G=)
14g.67509010G>TCA2143908152GPHN,TMEM229Bc.-192+6076C>A (n.-192+6076C>A)
c.-191-21838C>A (n.-191-21838C>A)
c.-256-5459C>A (n.-256-5459C>A)
c.-192+6435C>A (n.-192+6435C>A)
c.1313-226185G>T (n.1313-226185G>T)
 dbSNP
14g.67509013C>ACA964226874GPHN,TMEM229Bc.-192+6073G>T (n.-192+6073G>T)
c.-191-21841G>T (n.-191-21841G>T)
c.-256-5462G>T (n.-256-5462G>T)
c.-192+6432G>T (n.-192+6432G>T)
c.1313-226182C>A (n.1313-226182C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509013C=CA2143908153GPHN,TMEM229Bc.-192+6073G= (n.-192+6073G=)
c.-191-21841G= (n.-191-21841G=)
c.-256-5462G= (n.-256-5462G=)
c.-192+6432G= (n.-192+6432G=)
c.1313-226182C= (n.1313-226182C=)
14g.67509014A=CA2143908154GPHN,TMEM229Bc.-192+6072T= (n.-192+6072T=)
c.-191-21842T= (n.-191-21842T=)
c.-256-5463T= (n.-256-5463T=)
c.-192+6431T= (n.-192+6431T=)
c.1313-226181A= (n.1313-226181A=)
14g.67509014A>CCA964226880GPHN,TMEM229Bc.-192+6072T>G (n.-192+6072T>G)
c.-191-21842T>G (n.-191-21842T>G)
c.-256-5463T>G (n.-256-5463T>G)
c.-192+6431T>G (n.-192+6431T>G)
c.1313-226181A>C (n.1313-226181A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509016G=CA2143908156GPHN,TMEM229Bc.-192+6070C= (n.-192+6070C=)
c.-191-21844C= (n.-191-21844C=)
c.-256-5465C= (n.-256-5465C=)
c.-192+6429C= (n.-192+6429C=)
c.1313-226179G= (n.1313-226179G=)
14g.67509016G>TCA707982453GPHN,TMEM229Bc.-192+6070C>A (n.-192+6070C>A)
c.-191-21844C>A (n.-191-21844C>A)
c.-256-5465C>A (n.-256-5465C>A)
c.-192+6429C>A (n.-192+6429C>A)
c.1313-226179G>T (n.1313-226179G>T)
 dbSNP
14g.67509020C=CA2143908158GPHN,TMEM229Bc.-192+6066G= (n.-192+6066G=)
c.-191-21848G= (n.-191-21848G=)
c.-256-5469G= (n.-256-5469G=)
c.-192+6425G= (n.-192+6425G=)
c.1313-226175C= (n.1313-226175C=)
14g.67509020C>TCA2143908159GPHN,TMEM229Bc.-192+6066G>A (n.-192+6066G>A)
c.-191-21848G>A (n.-191-21848G>A)
c.-256-5469G>A (n.-256-5469G>A)
c.-192+6425G>A (n.-192+6425G>A)
c.1313-226175C>T (n.1313-226175C>T)
 dbSNP
14g.67509027G>ACA964226886GPHN,TMEM229Bc.-192+6059C>T (n.-192+6059C>T)
c.-191-21855C>T (n.-191-21855C>T)
c.-256-5476C>T (n.-256-5476C>T)
c.-192+6418C>T (n.-192+6418C>T)
c.1313-226168G>A (n.1313-226168G>A)
 dbSNP
14g.67509027G=CA2143908161GPHN,TMEM229Bc.-192+6059C= (n.-192+6059C=)
c.-191-21855C= (n.-191-21855C=)
c.-256-5476C= (n.-256-5476C=)
c.-192+6418C= (n.-192+6418C=)
c.1313-226168G= (n.1313-226168G=)
14g.67509027G>TCA707982454GPHN,TMEM229Bc.-192+6059C>A (n.-192+6059C>A)
c.-191-21855C>A (n.-191-21855C>A)
c.-256-5476C>A (n.-256-5476C>A)
c.-192+6418C>A (n.-192+6418C>A)
c.1313-226168G>T (n.1313-226168G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67509033C=CA2143908163GPHN,TMEM229Bc.-192+6053G= (n.-192+6053G=)
c.-191-21861G= (n.-191-21861G=)
c.-256-5482G= (n.-256-5482G=)
c.-192+6412G= (n.-192+6412G=)
c.1313-226162C= (n.1313-226162C=)
14g.67509033C>TCA707982455GPHN,TMEM229Bc.-192+6053G>A (n.-192+6053G>A)
c.-191-21861G>A (n.-191-21861G>A)
c.-256-5482G>A (n.-256-5482G>A)
c.-192+6412G>A (n.-192+6412G>A)
c.1313-226162C>T (n.1313-226162C>T)
 dbSNP
14g.67509038A=CA2143908165GPHN,TMEM229Bc.-192+6048T= (n.-192+6048T=)
c.-191-21866T= (n.-191-21866T=)
c.-256-5487T= (n.-256-5487T=)
c.-192+6407T= (n.-192+6407T=)
c.1313-226157A= (n.1313-226157A=)

Number of alleles fetched