Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.67508920G>A | CA2143908076 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6166C>T (n.-192+6166C>T) c.-191-21748C>T (n.-191-21748C>T) c.-256-5369C>T (n.-256-5369C>T) c.-192+6525C>T (n.-192+6525C>T) c.1313-226275G>A (n.1313-226275G>A) | dbSNP |
14 | g.67508920G= | CA2143908077 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6166C= (n.-192+6166C=) c.-191-21748C= (n.-191-21748C=) c.-256-5369C= (n.-256-5369C=) c.-192+6525C= (n.-192+6525C=) c.1313-226275G= (n.1313-226275G=) | |
14 | g.67508929A= | CA2143908079 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6157T= (n.-192+6157T=) c.-191-21757T= (n.-191-21757T=) c.-256-5378T= (n.-256-5378T=) c.-192+6516T= (n.-192+6516T=) c.1313-226266A= (n.1313-226266A=) | |
14 | g.67508929A>C | CA614917525 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6157T>G (n.-192+6157T>G) c.-191-21757T>G (n.-191-21757T>G) c.-256-5378T>G (n.-256-5378T>G) c.-192+6516T>G (n.-192+6516T>G) c.1313-226266A>C (n.1313-226266A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67508930G>A | CA614917526 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6156C>T (n.-192+6156C>T) c.-191-21758C>T (n.-191-21758C>T) c.-256-5379C>T (n.-256-5379C>T) c.-192+6515C>T (n.-192+6515C>T) c.1313-226265G>A (n.1313-226265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67508930G= | CA2143908081 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6156C= (n.-192+6156C=) c.-191-21758C= (n.-191-21758C=) c.-256-5379C= (n.-256-5379C=) c.-192+6515C= (n.-192+6515C=) c.1313-226265G= (n.1313-226265G=) | |
14 | g.67508933A= | CA2143908083 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6153T= (n.-192+6153T=) c.-191-21761T= (n.-191-21761T=) c.-256-5382T= (n.-256-5382T=) c.-192+6512T= (n.-192+6512T=) c.1313-226262A= (n.1313-226262A=) | |
14 | g.67508933A>C | CA263322607 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6153T>G (n.-192+6153T>G) c.-191-21761T>G (n.-191-21761T>G) c.-256-5382T>G (n.-256-5382T>G) c.-192+6512T>G (n.-192+6512T>G) c.1313-226262A>C (n.1313-226262A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67508934T>C | CA2143908086 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6152A>G (n.-192+6152A>G) c.-191-21762A>G (n.-191-21762A>G) c.-256-5383A>G (n.-256-5383A>G) c.-192+6511A>G (n.-192+6511A>G) c.1313-226261T>C (n.1313-226261T>C) | dbSNP |
14 | g.67508934T= | CA2143908085 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6152A= (n.-192+6152A=) c.-191-21762A= (n.-191-21762A=) c.-256-5383A= (n.-256-5383A=) c.-192+6511A= (n.-192+6511A=) c.1313-226261T= (n.1313-226261T=) | |
14 | g.67508938C= | CA2143908088 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6148G= (n.-192+6148G=) c.-191-21766G= (n.-191-21766G=) c.-256-5387G= (n.-256-5387G=) c.-192+6507G= (n.-192+6507G=) c.1313-226257C= (n.1313-226257C=) | |
14 | g.67508938C>T | CA964226851 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6148G>A (n.-192+6148G>A) c.-191-21766G>A (n.-191-21766G>A) c.-256-5387G>A (n.-256-5387G>A) c.-192+6507G>A (n.-192+6507G>A) c.1313-226257C>T (n.1313-226257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67508939A>G | CA2729813772 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6147T>C (n.-192+6147T>C) c.-191-21767T>C (n.-191-21767T>C) c.-256-5388T>C (n.-256-5388T>C) c.-192+6506T>C (n.-192+6506T>C) c.1313-226256A>G (n.1313-226256A>G) | dbSNP |
14 | g.67508940G>A | CA614917527 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6146C>T (n.-192+6146C>T) c.-191-21768C>T (n.-191-21768C>T) c.-256-5389C>T (n.-256-5389C>T) c.-192+6505C>T (n.-192+6505C>T) c.1313-226255G>A (n.1313-226255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67508940G>C | CA964226856 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6146C>G (n.-192+6146C>G) c.-191-21768C>G (n.-191-21768C>G) c.-256-5389C>G (n.-256-5389C>G) c.-192+6505C>G (n.-192+6505C>G) c.1313-226255G>C (n.1313-226255G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67508940G= | CA2143908090 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6146C= (n.-192+6146C=) c.-191-21768C= (n.-191-21768C=) c.-256-5389C= (n.-256-5389C=) c.-192+6505C= (n.-192+6505C=) c.1313-226255G= (n.1313-226255G=) | |
14 | g.67508941G>A | CA2514582216 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6145C>T (n.-192+6145C>T) c.-191-21769C>T (n.-191-21769C>T) c.-256-5390C>T (n.-256-5390C>T) c.-192+6504C>T (n.-192+6504C>T) c.1313-226254G>A (n.1313-226254G>A) | |
14 | g.67508941G>T | CA2595026483 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6145C>A (n.-192+6145C>A) c.-191-21769C>A (n.-191-21769C>A) c.-256-5390C>A (n.-256-5390C>A) c.-192+6504C>A (n.-192+6504C>A) c.1313-226254G>T (n.1313-226254G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67508949A= | CA2143908092 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6137T= (n.-192+6137T=) c.-191-21777T= (n.-191-21777T=) c.-256-5398T= (n.-256-5398T=) c.-192+6496T= (n.-192+6496T=) c.1313-226246A= (n.1313-226246A=) | |
14 | g.67508949A>G | CA2143908093 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6137T>C (n.-192+6137T>C) c.-191-21777T>C (n.-191-21777T>C) c.-256-5398T>C (n.-256-5398T>C) c.-192+6496T>C (n.-192+6496T>C) c.1313-226246A>G (n.1313-226246A>G) | dbSNP |
14 | g.67508951C= | CA2143908097 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6135G= (n.-192+6135G=) c.-191-21779G= (n.-191-21779G=) c.-256-5400G= (n.-256-5400G=) c.-192+6494G= (n.-192+6494G=) c.1313-226244C= (n.1313-226244C=) | |
14 | g.67508951C>T | CA15823378 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6135G>A (n.-192+6135G>A) c.-191-21779G>A (n.-191-21779G>A) c.-256-5400G>A (n.-256-5400G>A) c.-192+6494G>A (n.-192+6494G>A) c.1313-226244C>T (n.1313-226244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67508953_67508957delinsGAATT | CA2143908099 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6129_-192+6133delinsAATTC (n.-192+6129_-192+6133delinsAATTC) c.-191-21785_-191-21781delinsAATTC (n.-191-21785_-191-21781delinsAATTC) c.-256-5406_-256-5402delinsAATTC (n.-256-5406_-256-5402delinsAATTC) c.-192+6488_-192+6492delinsAATTC (n.-192+6488_-192+6492delinsAATTC) c.1313-226242_1313-226238delinsGAATT (n.1313-226242_1313-226238delinsGAATT) | |
14 | g.67508955_67508958del | CA964226862 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6129_-192+6132del (n.-192+6129_-192+6132del) c.-191-21785_-191-21782del (n.-191-21785_-191-21782del) c.-256-5406_-256-5403del (n.-256-5406_-256-5403del) c.-192+6488_-192+6491del (n.-192+6488_-192+6491del) c.1313-226240_1313-226237del (n.1313-226240_1313-226237del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67508956T>G | CA263322608 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6130A>C (n.-192+6130A>C) c.-191-21784A>C (n.-191-21784A>C) c.-256-5405A>C (n.-256-5405A>C) c.-192+6489A>C (n.-192+6489A>C) c.1313-226239T>G (n.1313-226239T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67508956T= | CA2143908102 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6130A= (n.-192+6130A=) c.-191-21784A= (n.-191-21784A=) c.-256-5405A= (n.-256-5405A=) c.-192+6489A= (n.-192+6489A=) c.1313-226239T= (n.1313-226239T=) | |
14 | g.67508962T>C | CA263322609 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6124A>G (n.-192+6124A>G) c.-191-21790A>G (n.-191-21790A>G) c.-256-5411A>G (n.-256-5411A>G) c.-192+6483A>G (n.-192+6483A>G) c.1313-226233T>C (n.1313-226233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67508962T= | CA2143908104 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6124A= (n.-192+6124A=) c.-191-21790A= (n.-191-21790A=) c.-256-5411A= (n.-256-5411A=) c.-192+6483A= (n.-192+6483A=) c.1313-226233T= (n.1313-226233T=) | |
14 | g.67508963G>A | CA2595026484 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6123C>T (n.-192+6123C>T) c.-191-21791C>T (n.-191-21791C>T) c.-256-5412C>T (n.-256-5412C>T) c.-192+6482C>T (n.-192+6482C>T) c.1313-226232G>A (n.1313-226232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67508963G>C | CA707982449 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6123C>G (n.-192+6123C>G) c.-191-21791C>G (n.-191-21791C>G) c.-256-5412C>G (n.-256-5412C>G) c.-192+6482C>G (n.-192+6482C>G) c.1313-226232G>C (n.1313-226232G>C) | dbSNP |
14 | g.67508963G= | CA2143908106 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6123C= (n.-192+6123C=) c.-191-21791C= (n.-191-21791C=) c.-256-5412C= (n.-256-5412C=) c.-192+6482C= (n.-192+6482C=) c.1313-226232G= (n.1313-226232G=) | |
14 | g.67508968G>A | CA2143908111 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6118C>T (n.-192+6118C>T) c.-191-21796C>T (n.-191-21796C>T) c.-256-5417C>T (n.-256-5417C>T) c.-192+6477C>T (n.-192+6477C>T) c.1313-226227G>A (n.1313-226227G>A) | dbSNP |
14 | g.67508968G= | CA2143908109 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6118C= (n.-192+6118C=) c.-191-21796C= (n.-191-21796C=) c.-256-5417C= (n.-256-5417C=) c.-192+6477C= (n.-192+6477C=) c.1313-226227G= (n.1313-226227G=) | |
14 | g.67508969C>A | CA263322610 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6117G>T (n.-192+6117G>T) c.-191-21797G>T (n.-191-21797G>T) c.-256-5418G>T (n.-256-5418G>T) c.-192+6476G>T (n.-192+6476G>T) c.1313-226226C>A (n.1313-226226C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67508969C= | CA2143908114 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6117G= (n.-192+6117G=) c.-191-21797G= (n.-191-21797G=) c.-256-5418G= (n.-256-5418G=) c.-192+6476G= (n.-192+6476G=) c.1313-226226C= (n.1313-226226C=) | |
14 | g.67508969C>T | CA2143908116 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6117G>A (n.-192+6117G>A) c.-191-21797G>A (n.-191-21797G>A) c.-256-5418G>A (n.-256-5418G>A) c.-192+6476G>A (n.-192+6476G>A) c.1313-226226C>T (n.1313-226226C>T) | dbSNP |
14 | g.67508984A= | CA2143908118 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6102T= (n.-192+6102T=) c.-191-21812T= (n.-191-21812T=) c.-256-5433T= (n.-256-5433T=) c.-192+6461T= (n.-192+6461T=) c.1313-226211A= (n.1313-226211A=) | |
14 | g.67508984A>C | CA964226868 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6102T>G (n.-192+6102T>G) c.-191-21812T>G (n.-191-21812T>G) c.-256-5433T>G (n.-256-5433T>G) c.-192+6461T>G (n.-192+6461T>G) c.1313-226211A>C (n.1313-226211A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67508987C= | CA2143908120 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6099G= (n.-192+6099G=) c.-191-21815G= (n.-191-21815G=) c.-256-5436G= (n.-256-5436G=) c.-192+6458G= (n.-192+6458G=) c.1313-226208C= (n.1313-226208C=) | |
14 | g.67508987C>T | CA707982452 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6099G>A (n.-192+6099G>A) c.-191-21815G>A (n.-191-21815G>A) c.-256-5436G>A (n.-256-5436G>A) c.-192+6458G>A (n.-192+6458G>A) c.1313-226208C>T (n.1313-226208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67508988T>A | CA263322611 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6098A>T (n.-192+6098A>T) c.-191-21816A>T (n.-191-21816A>T) c.-256-5437A>T (n.-256-5437A>T) c.-192+6457A>T (n.-192+6457A>T) c.1313-226207T>A (n.1313-226207T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67508988T= | CA2143908123 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6098A= (n.-192+6098A=) c.-191-21816A= (n.-191-21816A=) c.-256-5437A= (n.-256-5437A=) c.-192+6457A= (n.-192+6457A=) c.1313-226207T= (n.1313-226207T=) | |
14 | g.67508989A= | CA2143908125 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6097T= (n.-192+6097T=) c.-191-21817T= (n.-191-21817T=) c.-256-5438T= (n.-256-5438T=) c.-192+6456T= (n.-192+6456T=) c.1313-226206A= (n.1313-226206A=) | |
14 | g.67508989A>T | CA2143908126 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6097T>A (n.-192+6097T>A) c.-191-21817T>A (n.-191-21817T>A) c.-256-5438T>A (n.-256-5438T>A) c.-192+6456T>A (n.-192+6456T>A) c.1313-226206A>T (n.1313-226206A>T) | dbSNP |
14 | g.67508991G>A | CA263322612 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6095C>T (n.-192+6095C>T) c.-191-21819C>T (n.-191-21819C>T) c.-256-5440C>T (n.-256-5440C>T) c.-192+6454C>T (n.-192+6454C>T) c.1313-226204G>A (n.1313-226204G>A) | dbSNP |
14 | g.67508991G= | CA2143908128 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6095C= (n.-192+6095C=) c.-191-21819C= (n.-191-21819C=) c.-256-5440C= (n.-256-5440C=) c.-192+6454C= (n.-192+6454C=) c.1313-226204G= (n.1313-226204G=) | |
14 | g.67508991G>T | CA2143908129 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6095C>A (n.-192+6095C>A) c.-191-21819C>A (n.-191-21819C>A) c.-256-5440C>A (n.-256-5440C>A) c.-192+6454C>A (n.-192+6454C>A) c.1313-226204G>T (n.1313-226204G>T) | dbSNP |
14 | g.67508993T>G | CA2143908135 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6093A>C (n.-192+6093A>C) c.-191-21821A>C (n.-191-21821A>C) c.-256-5442A>C (n.-256-5442A>C) c.-192+6452A>C (n.-192+6452A>C) c.1313-226202T>G (n.1313-226202T>G) | dbSNP |
14 | g.67508993T= | CA2143908134 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6093A= (n.-192+6093A=) c.-191-21821A= (n.-191-21821A=) c.-256-5442A= (n.-256-5442A=) c.-192+6452A= (n.-192+6452A=) c.1313-226202T= (n.1313-226202T=) | |
14 | g.67508996A= | CA2143908137 | GPHN,TMEM229B | c.-192+6090T= (n.-192+6090T=) c.-191-21824T= (n.-191-21824T=) c.-256-5445T= (n.-256-5445T=) c.-192+6449T= (n.-192+6449T=) c.1313-226199A= (n.1313-226199A=) |