Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.66508567C>ACA390255102GPHNc.40C>A (p.Gln14Lys)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.-972C>A (n.-972C>A)
14g.66508567C>GCA390255103GPHNc.40C>G (p.Gln14Glu)
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.-972C>G (n.-972C>G)
 gnomAD v4
14g.66508567C>TCA390255104GPHNc.40C>T (p.Gln14Ter)
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-972C>T (n.-972C>T)
14g.66508568A>CCA390255107GPHNc.41A>C (p.Gln14Pro)
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
c.-971A>C (n.-971A>C)
14g.66508568A>GCA390255106GPHNc.41A>G (p.Gln14Arg)
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
c.-971A>G (n.-971A>G)
14g.66508568A>TCA390255105GPHNc.41A>T (p.Gln14Leu)
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
c.-971A>T (n.-971A>T)
 gnomAD v4
14g.66508569A=CA2143596469GPHNc.42A= (p.Gln14=)
c.-240A= (n.-240A=)
c.-391A= (n.-391A=)
c.-430A= (n.-430A=)
c.-970A= (n.-970A=)
14g.66508569A>CCA390255108GPHNc.42A>C (p.Gln14His)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.-391A>C (n.-391A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-970A>C (n.-970A>C)
 ClinVar dbSNP
14g.66508569A>GCA7233593GPHNc.42A>G (p.Gln14=)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.-391A>G (n.-391A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-970A>G (n.-970A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.66508569A>TCA390255109GPHNc.42A>T (p.Gln14His)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-970A>T (n.-970A>T)
14g.66508570A=CA2143596473GPHNc.43A= (p.Ile15=)
c.-239A= (n.-239A=)
c.-390A= (n.-390A=)
c.-429A= (n.-429A=)
c.-969A= (n.-969A=)
14g.66508570A>CCA390255110GPHNc.43A>C (p.Ile15Leu)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
c.-969A>C (n.-969A>C)
14g.66508570A>GCA390255111GPHNc.43A>G (p.Ile15Val)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
c.-969A>G (n.-969A>G)
 gnomAD v4
14g.66508570A>TCA7233594GPHNc.43A>T (p.Ile15Phe)
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
c.-969A>T (n.-969A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508571T>ACA390255114GPHNc.44T>A (p.Ile15Asn)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.-968T>A (n.-968T>A)
14g.66508571T>CCA390255112GPHNc.44T>C (p.Ile15Thr)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.-968T>C (n.-968T>C)
14g.66508571T>GCA390255113GPHNc.44T>G (p.Ile15Ser)
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.-968T>G (n.-968T>G)
14g.66508572C>ACA486938222GPHNc.45C>A (p.Ile15=)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-967C>A (n.-967C>A)
14g.66508572C=CA2143596483GPHNc.45C= (p.Ile15=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.-967C= (n.-967C=)
14g.66508572C>GCA390255115GPHNc.45C>G (p.Ile15Met)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-967C>G (n.-967C>G)
14g.66508572C>TCA486938223GPHNc.45C>T (p.Ile15=)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-967C>T (n.-967C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508573C>ACA390255116GPHNc.46C>A (p.Arg16Ser)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-966C>A (n.-966C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508573C=CA2143596492GPHNc.46C= (p.Arg16=)
c.-236C= (n.-236C=)
c.-387C= (n.-387C=)
c.-426C= (n.-426C=)
c.-966C= (n.-966C=)
14g.66508573C>GCA390255117GPHNc.46C>G (p.Arg16Gly)
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-966C>G (n.-966C>G)
14g.66508573C>TCA390255118GPHNc.46C>T (p.Arg16Cys)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-966C>T (n.-966C>T)
14g.66508574G>ACA7233595GPHNc.47G>A (p.Arg16His)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-965G>A (n.-965G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508574G>CCA390255119GPHNc.47G>C (p.Arg16Pro)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-965G>C (n.-965G>C)
14g.66508574G=CA2143596498GPHNc.47G= (p.Arg16=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.-386G= (n.-386G=)
c.-425G= (n.-425G=)
c.-965G= (n.-965G=)
14g.66508574G>TCA390255120GPHNc.47G>T (p.Arg16Leu)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-965G>T (n.-965G>T)
 dbSNP
14g.66508575T>ACA486938226GPHNc.48T>A (p.Arg16=)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.-964T>A (n.-964T>A)
14g.66508575T>CCA486938224GPHNc.48T>C (p.Arg16=)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.-964T>C (n.-964T>C)
14g.66508575T>GCA486938225GPHNc.48T>G (p.Arg16=)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.-964T>G (n.-964T>G)
14g.66508576G>ACA7233596GPHNc.49G>A (p.Val17Ile)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-963G>A (n.-963G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508576G>CCA390255122GPHNc.49G>C (p.Val17Leu)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-963G>C (n.-963G>C)
14g.66508576G=CA2143596507GPHNc.49G= (p.Val17=)
c.-233G= (n.-233G=)
c.-384G= (n.-384G=)
c.-423G= (n.-423G=)
c.-963G= (n.-963G=)
14g.66508576G>TCA390255121GPHNc.49G>T (p.Val17Phe)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-963G>T (n.-963G>T)
 dbSNP
14g.66508577T>ACA390255123GPHNc.50T>A (p.Val17Asp)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.-962T>A (n.-962T>A)
14g.66508577T>CCA390255124GPHNc.50T>C (p.Val17Ala)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.-962T>C (n.-962T>C)
14g.66508577T>GCA390255125GPHNc.50T>G (p.Val17Gly)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.-962T>G (n.-962T>G)
14g.66508578C>ACA486938227GPHNc.51C>A (p.Val17=)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-961C>A (n.-961C>A)
14g.66508578C=CA2143596521GPHNc.51C= (p.Val17=)
c.-231C= (n.-231C=)
c.-382C= (n.-382C=)
c.-421C= (n.-421C=)
c.-961C= (n.-961C=)
14g.66508578C>GCA486938228GPHNc.51C>G (p.Val17=)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-961C>G (n.-961C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.66508578C>TCA7233597GPHNc.51C>T (p.Val17=)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-961C>T (n.-961C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508579G>ACA390255126GPHNc.52G>A (p.Gly18Arg)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-960G>A (n.-960G>A)
14g.66508579G>CCA390255128GPHNc.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-960G>C (n.-960G>C)
14g.66508579G>TCA390255127GPHNc.52G>T (p.Gly18Ter)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-960G>T (n.-960G>T)
14g.66508580G>ACA390255129GPHNc.53G>A (p.Gly18Glu)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-959G>A (n.-959G>A)
14g.66508580G>CCA390255130GPHNc.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-959G>C (n.-959G>C)
14g.66508580G>TCA390255131GPHNc.53G>T (p.Gly18Val)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-959G>T (n.-959G>T)
14g.66508581A>CCA486938229GPHNc.54A>C (p.Gly18=)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.-958A>C (n.-958A>C)

Number of alleles fetched