Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.66508561G>ACA390255088GPHNc.34G>A (p.Asp12Asn)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.-978G>A (n.-978G>A)
14g.66508561G>CCA7233592GPHNc.34G>C (p.Asp12His)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
c.-978G>C (n.-978G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.66508561G=CA2143596445GPHNc.34G= (p.Asp12=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.-399G= (n.-399G=)
c.-438G= (n.-438G=)
c.-978G= (n.-978G=)
14g.66508561G>TCA390255089GPHNc.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.-978G>T (n.-978G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508562A=CA2143596455GPHNc.35A= (p.Asp12=)
c.-247A= (n.-247A=)
c.-398A= (n.-398A=)
c.-437A= (n.-437A=)
c.-977A= (n.-977A=)
14g.66508562A>CCA390255090GPHNc.35A>C (p.Asp12Ala)
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.-977A>C (n.-977A>C)
14g.66508562A>GCA390255091GPHNc.35A>G (p.Asp12Gly)
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.-977A>G (n.-977A>G)
 dbSNP gnomAD v2
14g.66508562A>TCA390255092GPHNc.35A>T (p.Asp12Val)
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.-977A>T (n.-977A>T)
14g.66508563C>ACA390255093GPHNc.36C>A (p.Asp12Glu)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
c.-976C>A (n.-976C>A)
14g.66508563C>GCA390255094GPHNc.36C>G (p.Asp12Glu)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
c.-976C>G (n.-976C>G)
14g.66508563C>TCA486938220GPHNc.36C>T (p.Asp12=)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.-976C>T (n.-976C>T)
 gnomAD v4
14g.66508564C>ACA390255095GPHNc.37C>A (p.His13Asn)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-975C>A (n.-975C>A)
14g.66508564C>GCA390255096GPHNc.37C>G (p.His13Asp)
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.-975C>G (n.-975C>G)
14g.66508564C>TCA390255097GPHNc.37C>T (p.His13Tyr)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-975C>T (n.-975C>T)
14g.66508565A=CA2143596466GPHNc.38A= (p.His13=)
c.-244A= (n.-244A=)
c.-395A= (n.-395A=)
c.-434A= (n.-434A=)
c.-974A= (n.-974A=)
14g.66508565A>CCA390255098GPHNc.38A>C (p.His13Pro)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-974A>C (n.-974A>C)
14g.66508565A>GCA390255099GPHNc.38A>G (p.His13Arg)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-974A>G (n.-974A>G)
14g.66508565A>TCA263237791GPHNc.38A>T (p.His13Leu)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-974A>T (n.-974A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.66508566T>ACA390255100GPHNc.39T>A (p.His13Gln)
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.-433T>A (n.-433T>A)
c.-973T>A (n.-973T>A)
14g.66508566T>CCA486938221GPHNc.39T>C (p.His13=)
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.-433T>C (n.-433T>C)
c.-973T>C (n.-973T>C)
14g.66508566T>GCA390255101GPHNc.39T>G (p.His13Gln)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.-433T>G (n.-433T>G)
c.-973T>G (n.-973T>G)
 gnomAD v4
14g.66508567C>ACA390255102GPHNc.40C>A (p.Gln14Lys)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.-972C>A (n.-972C>A)
14g.66508567C>GCA390255103GPHNc.40C>G (p.Gln14Glu)
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.-972C>G (n.-972C>G)
 gnomAD v4
14g.66508567C>TCA390255104GPHNc.40C>T (p.Gln14Ter)
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-972C>T (n.-972C>T)
14g.66508568A>CCA390255107GPHNc.41A>C (p.Gln14Pro)
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
c.-971A>C (n.-971A>C)
14g.66508568A>GCA390255106GPHNc.41A>G (p.Gln14Arg)
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
c.-971A>G (n.-971A>G)
14g.66508568A>TCA390255105GPHNc.41A>T (p.Gln14Leu)
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
c.-971A>T (n.-971A>T)
 gnomAD v4
14g.66508569A=CA2143596469GPHNc.42A= (p.Gln14=)
c.-240A= (n.-240A=)
c.-391A= (n.-391A=)
c.-430A= (n.-430A=)
c.-970A= (n.-970A=)
14g.66508569A>CCA390255108GPHNc.42A>C (p.Gln14His)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.-391A>C (n.-391A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-970A>C (n.-970A>C)
 ClinVar dbSNP
14g.66508569A>GCA7233593GPHNc.42A>G (p.Gln14=)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.-391A>G (n.-391A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-970A>G (n.-970A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.66508569A>TCA390255109GPHNc.42A>T (p.Gln14His)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-970A>T (n.-970A>T)
14g.66508570A=CA2143596473GPHNc.43A= (p.Ile15=)
c.-239A= (n.-239A=)
c.-390A= (n.-390A=)
c.-429A= (n.-429A=)
c.-969A= (n.-969A=)
14g.66508570A>CCA390255110GPHNc.43A>C (p.Ile15Leu)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
c.-969A>C (n.-969A>C)
14g.66508570A>GCA390255111GPHNc.43A>G (p.Ile15Val)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
c.-969A>G (n.-969A>G)
 gnomAD v4
14g.66508570A>TCA7233594GPHNc.43A>T (p.Ile15Phe)
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
c.-969A>T (n.-969A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508571T>ACA390255114GPHNc.44T>A (p.Ile15Asn)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.-968T>A (n.-968T>A)
14g.66508571T>CCA390255112GPHNc.44T>C (p.Ile15Thr)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.-968T>C (n.-968T>C)
14g.66508571T>GCA390255113GPHNc.44T>G (p.Ile15Ser)
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.-968T>G (n.-968T>G)
14g.66508572C>ACA486938222GPHNc.45C>A (p.Ile15=)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-967C>A (n.-967C>A)
14g.66508572C=CA2143596483GPHNc.45C= (p.Ile15=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.-967C= (n.-967C=)
14g.66508572C>GCA390255115GPHNc.45C>G (p.Ile15Met)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-967C>G (n.-967C>G)
14g.66508572C>TCA486938223GPHNc.45C>T (p.Ile15=)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-967C>T (n.-967C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508573C>ACA390255116GPHNc.46C>A (p.Arg16Ser)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-966C>A (n.-966C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508573C=CA2143596492GPHNc.46C= (p.Arg16=)
c.-236C= (n.-236C=)
c.-387C= (n.-387C=)
c.-426C= (n.-426C=)
c.-966C= (n.-966C=)
14g.66508573C>GCA390255117GPHNc.46C>G (p.Arg16Gly)
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-966C>G (n.-966C>G)
14g.66508573C>TCA390255118GPHNc.46C>T (p.Arg16Cys)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-966C>T (n.-966C>T)
14g.66508574G>ACA7233595GPHNc.47G>A (p.Arg16His)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-965G>A (n.-965G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508574G>CCA390255119GPHNc.47G>C (p.Arg16Pro)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-965G>C (n.-965G>C)
14g.66508574G=CA2143596498GPHNc.47G= (p.Arg16=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.-386G= (n.-386G=)
c.-425G= (n.-425G=)
c.-965G= (n.-965G=)
14g.66508574G>TCA390255120GPHNc.47G>T (p.Arg16Leu)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-965G>T (n.-965G>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched