Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.66508452_66508467delinsAGCGCGCTCCCGGCCCCA2143596000GPHNc.-76_-61delinsAGCGCGCTCCCGGCCC (n.-76_-61delinsAGCGCGCTCCCGGCCC)
c.-357_-342delinsAGCGCGCTCCCGGCCC (n.-357_-342delinsAGCGCGCTCCCGGCCC)
c.-508_-493delinsAGCGCGCTCCCGGCCC (n.-508_-493delinsAGCGCGCTCCCGGCCC)
c.-1087_-1072delinsAGCGCGCTCCCGGCCC (n.-1087_-1072delinsAGCGCGCTCCCGGCCC)
14g.66508462_66508476dupCA964157098GPHNc.-66_-52dup (n.-66_-52dup)
c.-347_-333dup (n.-347_-333dup)
c.-498_-484dup (n.-498_-484dup)
c.-1077_-1063dup (n.-1077_-1063dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508462_66508476delCA707849814GPHNc.-66_-52del (n.-66_-52del)
c.-347_-333del (n.-347_-333del)
c.-498_-484del (n.-498_-484del)
c.-1077_-1063del (n.-1077_-1063del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508462_66508477delinsCGGCCCGCGCGCTCCGCA2143596045GPHNc.-66_-51delinsCGGCCCGCGCGCTCCG (n.-66_-51delinsCGGCCCGCGCGCTCCG)
c.-347_-332delinsCGGCCCGCGCGCTCCG (n.-347_-332delinsCGGCCCGCGCGCTCCG)
c.-498_-483delinsCGGCCCGCGCGCTCCG (n.-498_-483delinsCGGCCCGCGCGCTCCG)
c.-1077_-1062delinsCGGCCCGCGCGCTCCG (n.-1077_-1062delinsCGGCCCGCGCGCTCCG)
14g.66508466_66508480delCA2143596052GPHNc.-62_-48del (n.-62_-48del)
c.-343_-329del (n.-343_-329del)
c.-494_-480del (n.-494_-480del)
c.-1073_-1059del (n.-1073_-1059del)
 dbSNP
14g.66508466C>ACA2575554985GPHNc.-62C>A (n.-62C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.-1073C>A (n.-1073C>A)
14g.66508466C=CA2143596065GPHNc.-62C= (n.-62C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.-494C= (n.-494C=)
c.-1073C= (n.-1073C=)
14g.66508466C>TCA707849820GPHNc.-62C>T (n.-62C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.-1073C>T (n.-1073C>T)
 dbSNP
14g.66508467C>ACA2575554986GPHNc.-61C>A (n.-61C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-1072C>A (n.-1072C>A)
14g.66508467C=CA2143596072GPHNc.-61C= (n.-61C=)
c.-342C= (n.-342C=)
c.-493C= (n.-493C=)
c.-1072C= (n.-1072C=)
14g.66508467C>TCA2143596073GPHNc.-61C>T (n.-61C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-1072C>T (n.-1072C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508468G>ACA2575554987GPHNc.-60G>A (n.-60G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-1071G>A (n.-1071G>A)
14g.66508468G>CCA2143596082GPHNc.-60G>C (n.-60G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.-1071G>C (n.-1071G>C)
 dbSNP
14g.66508468G=CA2143596080GPHNc.-60G= (n.-60G=)
c.-341G= (n.-341G=)
c.-492G= (n.-492G=)
c.-1071G= (n.-1071G=)
14g.66508469_66508478dupCA964157113GPHNc.-59_-50dup (n.-59_-50dup)
c.-340_-331dup (n.-340_-331dup)
c.-491_-482dup (n.-491_-482dup)
c.-1070_-1061dup (n.-1070_-1061dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508469C>ACA2575554988GPHNc.-59C>A (n.-59C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-1070C>A (n.-1070C>A)
 gnomAD v4
14g.66508469C>GCA2625307870GPHNc.-59C>G (n.-59C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-1070C>G (n.-1070C>G)
 gnomAD v4
14g.66508469C>TCA2575554989GPHNc.-59C>T (n.-59C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-1070C>T (n.-1070C>T)
 gnomAD v4
14g.66508470G>CCA964157115GPHNc.-58G>C (n.-58G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-1069G>C (n.-1069G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508470G=CA2143596086GPHNc.-58G= (n.-58G=)
c.-339G= (n.-339G=)
c.-490G= (n.-490G=)
c.-1069G= (n.-1069G=)
14g.66508471C>ACA2575554990GPHNc.-57C>A (n.-57C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-1068C>A (n.-1068C>A)
 gnomAD v4
14g.66508471C=CA2143596090GPHNc.-57C= (n.-57C=)
c.-338C= (n.-338C=)
c.-489C= (n.-489C=)
c.-1068C= (n.-1068C=)
14g.66508471C>TCA707849823GPHNc.-57C>T (n.-57C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-1068C>T (n.-1068C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.66508472G>ACA2575554991GPHNc.-56G>A (n.-56G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-1067G>A (n.-1067G>A)
14g.66508474T>CCA964157119GPHNc.-54T>C (n.-54T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
c.-1065T>C (n.-1065T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508474T>GCA2625307878GPHNc.-54T>G (n.-54T>G)
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
c.-1065T>G (n.-1065T>G)
 gnomAD v4
14g.66508474T=CA2143596091GPHNc.-54T= (n.-54T=)
c.-335T= (n.-335T=)
c.-486T= (n.-486T=)
c.-1065T= (n.-1065T=)
14g.66508475C>ACA2572229459GPHNc.-53C>A (n.-53C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-1064C>A (n.-1064C>A)
 gnomAD v4
14g.66508475C=CA2143596094GPHNc.-53C= (n.-53C=)
c.-334C= (n.-334C=)
c.-485C= (n.-485C=)
c.-1064C= (n.-1064C=)
14g.66508475C>GCA964157123GPHNc.-53C>G (n.-53C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.-1064C>G (n.-1064C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508475C>TCA2143596097GPHNc.-53C>T (n.-53C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.-1064C>T (n.-1064C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.66508476C>ACA2625307882GPHNc.-52C>A (n.-52C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.-1063C>A (n.-1063C>A)
 gnomAD v4
14g.66508476C=CA2143596100GPHNc.-52C= (n.-52C=)
c.-333C= (n.-333C=)
c.-484C= (n.-484C=)
c.-1063C= (n.-1063C=)
14g.66508476C>GCA2625307883GPHNc.-52C>G (n.-52C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.-1063C>G (n.-1063C>G)
 gnomAD v4
14g.66508476C>TCA964157125GPHNc.-52C>T (n.-52C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-1063C>T (n.-1063C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508477G>ACA2625307886GPHNc.-51G>A (n.-51G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-1062G>A (n.-1062G>A)
 gnomAD v4
14g.66508477G>CCA2575554992GPHNc.-51G>C (n.-51G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-1062G>C (n.-1062G>C)
 gnomAD v4
14g.66508477G=CA2143596109GPHNc.-51G= (n.-51G=)
c.-332G= (n.-332G=)
c.-483G= (n.-483G=)
c.-1062G= (n.-1062G=)
14g.66508477G>TCA2541001233GPHNc.-51G>T (n.-51G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-1062G>T (n.-1062G>T)
14g.66508478G>ACA2625307889GPHNc.-50G>A (n.-50G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-1061G>A (n.-1061G>A)
 gnomAD v4
14g.66508478G>CCA964157129GPHNc.-50G>C (n.-50G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-1061G>C (n.-1061G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.66508478G=CA2143596117GPHNc.-50G= (n.-50G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-482G= (n.-482G=)
c.-1061G= (n.-1061G=)
14g.66508478G>TCA7233572GPHNc.-50G>T (n.-50G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-1061G>T (n.-1061G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.66508484_66508499dupCA263237786GPHNc.-44_-29dup (n.-44_-29dup)
c.-325_-310dup (n.-325_-310dup)
c.-476_-461dup (n.-476_-461dup)
c.-1055_-1040dup (n.-1055_-1040dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.66508479G>ACA655617907GPHNc.-49G>A (n.-49G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-1060G>A (n.-1060G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.66508479G>CCA2143596119GPHNc.-49G>C (n.-49G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-1060G>C (n.-1060G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.66508479G=CA2143596122GPHNc.-49G= (n.-49G=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.-481G= (n.-481G=)
c.-1060G= (n.-1060G=)
14g.66508479G>TCA614887255GPHNc.-49G>T (n.-49G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-1060G>T (n.-1060G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.66508480C>ACA2575554993GPHNc.-48C>A (n.-48C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-1059C>A (n.-1059C>A)
 gnomAD v4
14g.66508480C>TCA2625307892GPHNc.-48C>T (n.-48C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-1059C>T (n.-1059C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched