Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.66508366G>A | CA2625307660 | GPHN | c.-162G>A (n.-162G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) c.-1173G>A (n.-1173G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.66508368C>A | CA2625307662 | GPHN | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.-1171C>A (n.-1171C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.66508368C>T | CA2625307661 | GPHN | c.-160C>T (n.-160C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.-1171C>T (n.-1171C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.66508369C>A | CA2625307664 | GPHN | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-1170C>A (n.-1170C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.66508369C>T | CA2518401563 | GPHN | c.-159C>T (n.-159C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-1170C>T (n.-1170C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.66508370A>C | CA2625307666 | GPHN | c.-158A>C (n.-158A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) c.-590A>C (n.-590A>C) c.-1169A>C (n.-1169A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.66508371C>A | CA2625307669 | GPHN | c.-157C>A (n.-157C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-1168C>A (n.-1168C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.66508371C>T | CA2625307670 | GPHN | c.-157C>T (n.-157C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-1168C>T (n.-1168C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.66508372del | CA2625307668 | GPHN | c.-156del (n.-156del) c.-437del (n.-437del) c.-588del (n.-588del) c.-1167del (n.-1167del) | gnomAD v4 |
14 | g.66508372C>A | CA2625307672 | GPHN | c.-156C>A (n.-156C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) c.-1167C>A (n.-1167C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.66508372C= | CA2143595778 | GPHN | c.-156C= (n.-156C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-588C= (n.-588C=) c.-1167C= (n.-1167C=) | |
14 | g.66508372C>G | CA263237773 | GPHN | c.-156C>G (n.-156C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-588C>G (n.-588C>G) c.-1167C>G (n.-1167C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.66508372C>T | CA707849743 | GPHN | c.-156C>T (n.-156C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) c.-1167C>T (n.-1167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.66508373G>A | CA2625307674 | GPHN | c.-155G>A (n.-155G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-1166G>A (n.-1166G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.66508374T>A | CA2143595788 | GPHN | c.-154T>A (n.-154T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) c.-1165T>A (n.-1165T>A) | dbSNP |
14 | g.66508374T>G | CA2625307676 | GPHN | c.-154T>G (n.-154T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) c.-1165T>G (n.-1165T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.66508374T= | CA2143595786 | GPHN | c.-154T= (n.-154T=) c.-435T= (n.-435T=) c.-586T= (n.-586T=) c.-1165T= (n.-1165T=) | |
14 | g.66508375G>A | CA614887005 | GPHN | c.-153G>A (n.-153G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-1164G>A (n.-1164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.66508375G= | CA2143595794 | GPHN | c.-153G= (n.-153G=) c.-434G= (n.-434G=) c.-585G= (n.-585G=) c.-1164G= (n.-1164G=) | |
14 | g.66508376C>A | CA2625307677 | GPHN | c.-152C>A (n.-152C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) c.-1163C>A (n.-1163C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.66508377A>C | CA2625307678 | GPHN | c.-151A>C (n.-151A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) c.-583A>C (n.-583A>C) c.-1162A>C (n.-1162A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.66508378C>A | CA2625307680 | GPHN | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) c.-1161C>A (n.-1161C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.66508378C= | CA2143595800 | GPHN | c.-150C= (n.-150C=) c.-431C= (n.-431C=) c.-582C= (n.-582C=) c.-1161C= (n.-1161C=) | |
14 | g.66508378C>G | CA707849745 | GPHN | c.-150C>G (n.-150C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) c.-1161C>G (n.-1161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.66508378C>T | CA263237774 | GPHN | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-1161C>T (n.-1161C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.66508379T>C | CA2625307684 | GPHN | c.-149T>C (n.-149T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) c.-1160T>C (n.-1160T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.66508380C>G | CA2625307685 | GPHN | c.-148C>G (n.-148C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) c.-1159C>G (n.-1159C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.66508380C>T | CA2625307686 | GPHN | c.-148C>T (n.-148C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) c.-1159C>T (n.-1159C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.66508380_66508382delinsCTG | CA2143595806 | GPHN | c.-148_-146delinsCTG (n.-148_-146delinsCTG) c.-429_-427delinsCTG (n.-429_-427delinsCTG) c.-580_-578delinsCTG (n.-580_-578delinsCTG) c.-1159_-1157delinsCTG (n.-1159_-1157delinsCTG) | |
14 | g.66508381T>C | CA2625307689 | GPHN | c.-147T>C (n.-147T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) c.-1158T>C (n.-1158T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.66508383_66508384del | CA2143595808 | GPHN | c.-145_-144del (n.-145_-144del) c.-426_-425del (n.-426_-425del) c.-577_-576del (n.-577_-576del) c.-1156_-1155del (n.-1156_-1155del) | dbSNP |
14 | g.66508382G>A | CA2625307690 | GPHN | c.-146G>A (n.-146G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-1157G>A (n.-1157G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.66508382G>C | CA707849751 | GPHN | c.-146G>C (n.-146G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) c.-1157G>C (n.-1157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.66508382G= | CA2143595811 | GPHN | c.-146G= (n.-146G=) c.-427G= (n.-427G=) c.-578G= (n.-578G=) c.-1157G= (n.-1157G=) | |
14 | g.66508383T>C | CA2143595816 | GPHN | c.-145T>C (n.-145T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-577T>C (n.-577T>C) c.-1156T>C (n.-1156T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.66508383T>G | CA2506537186 | GPHN | c.-145T>G (n.-145T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-577T>G (n.-577T>G) c.-1156T>G (n.-1156T>G) | |
14 | g.66508383T= | CA2143595813 | GPHN | c.-145T= (n.-145T=) c.-426T= (n.-426T=) c.-577T= (n.-577T=) c.-1156T= (n.-1156T=) | |
14 | g.66508384G>T | CA2625307694 | GPHN | c.-144G>T (n.-144G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) c.-1155G>T (n.-1155G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.66508385G>A | CA964157061 | GPHN | c.-143G>A (n.-143G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-1154G>A (n.-1154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.66508385G= | CA2143595818 | GPHN | c.-143G= (n.-143G=) c.-424G= (n.-424G=) c.-575G= (n.-575G=) c.-1154G= (n.-1154G=) | |
14 | g.66508386C>A | CA2625307699 | GPHN | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) c.-1153C>A (n.-1153C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.66508386C= | CA2143595821 | GPHN | c.-142C= (n.-142C=) c.-423C= (n.-423C=) c.-574C= (n.-574C=) c.-1153C= (n.-1153C=) | |
14 | g.66508386C>T | CA263237775 | GPHN | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) c.-1153C>T (n.-1153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.66508389_66508397del | CA2625307698 | GPHN | c.-139_-131del (n.-139_-131del) c.-420_-412del (n.-420_-412del) c.-571_-563del (n.-571_-563del) c.-1150_-1142del (n.-1150_-1142del) | gnomAD v4 |
14 | g.66508387C>A | CA2625307703 | GPHN | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-1152C>A (n.-1152C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.66508387C= | CA2143595825 | GPHN | c.-141C= (n.-141C=) c.-422C= (n.-422C=) c.-573C= (n.-573C=) c.-1152C= (n.-1152C=) | |
14 | g.66508387C>T | CA2143595826 | GPHN | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-1152C>T (n.-1152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.66508388T>C | CA2625307704 | GPHN | c.-140T>C (n.-140T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-572T>C (n.-572T>C) c.-1151T>C (n.-1151T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.66508389C>A | CA2143595833 | GPHN | c.-139C>A (n.-139C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-1150C>A (n.-1150C>A) | dbSNP |
14 | g.66508389C= | CA2143595830 | GPHN | c.-139C= (n.-139C=) c.-420C= (n.-420C=) c.-571C= (n.-571C=) c.-1150C= (n.-1150C=) |