Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.65471182G>A | CA486917027 | FUT8,MIR625 | c.-228+15464G>A (n.-228+15464G>A) c.-287+15464G>A (n.-287+15464G>A) c.-228+59189G>A (n.-228+59189G>A) c.-374+15464G>A (n.-374+15464G>A) c.-228+57968G>A (n.-228+57968G>A) c.-305-8525G>A (n.-305-8525G>A) n.81G>A n.1500+15464G>A n.583+15464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65471182G>C | CA262723198 | FUT8,MIR625 | c.-228+15464G>C (n.-228+15464G>C) c.-287+15464G>C (n.-287+15464G>C) c.-228+59189G>C (n.-228+59189G>C) c.-374+15464G>C (n.-374+15464G>C) c.-228+57968G>C (n.-228+57968G>C) c.-305-8525G>C (n.-305-8525G>C) n.81G>C n.1500+15464G>C n.583+15464G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65471182G= | CA2143138379 | FUT8,MIR625 | c.-228+15464G= (n.-228+15464G=) c.-287+15464G= (n.-287+15464G=) c.-228+59189G= (n.-228+59189G=) c.-374+15464G= (n.-374+15464G=) c.-228+57968G= (n.-228+57968G=) c.-305-8525G= (n.-305-8525G=) n.81G= n.1500+15464G= n.583+15464G= | |
14 | g.65471182G>T | CA486917026 | FUT8,MIR625 | c.-228+15464G>T (n.-228+15464G>T) c.-287+15464G>T (n.-287+15464G>T) c.-228+59189G>T (n.-228+59189G>T) c.-374+15464G>T (n.-374+15464G>T) c.-228+57968G>T (n.-228+57968G>T) c.-305-8525G>T (n.-305-8525G>T) n.81G>T n.1500+15464G>T n.583+15464G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471183C>A | CA486917028 | FUT8,MIR625 | c.-228+15465C>A (n.-228+15465C>A) c.-287+15465C>A (n.-287+15465C>A) c.-228+59190C>A (n.-228+59190C>A) c.-374+15465C>A (n.-374+15465C>A) c.-228+57969C>A (n.-228+57969C>A) c.-305-8524C>A (n.-305-8524C>A) n.82C>A n.1500+15465C>A n.583+15465C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471183C= | CA2143138380 | FUT8,MIR625 | c.-228+15465C= (n.-228+15465C=) c.-287+15465C= (n.-287+15465C=) c.-228+59190C= (n.-228+59190C=) c.-374+15465C= (n.-374+15465C=) c.-228+57969C= (n.-228+57969C=) c.-305-8524C= (n.-305-8524C=) n.82C= n.1500+15465C= n.583+15465C= | |
14 | g.65471183C>G | CA486917029 | FUT8,MIR625 | c.-228+15465C>G (n.-228+15465C>G) c.-287+15465C>G (n.-287+15465C>G) c.-228+59190C>G (n.-228+59190C>G) c.-374+15465C>G (n.-374+15465C>G) c.-228+57969C>G (n.-228+57969C>G) c.-305-8524C>G (n.-305-8524C>G) n.82C>G n.1500+15465C>G n.583+15465C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65471183C>T | CA486917030 | FUT8,MIR625 | c.-228+15465C>T (n.-228+15465C>T) c.-287+15465C>T (n.-287+15465C>T) c.-228+59190C>T (n.-228+59190C>T) c.-374+15465C>T (n.-374+15465C>T) c.-228+57969C>T (n.-228+57969C>T) c.-305-8524C>T (n.-305-8524C>T) n.82C>T n.1500+15465C>T n.583+15465C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65471185del | CA2625298072 | FUT8,MIR625 | c.-228+15467del (n.-228+15467del) c.-287+15467del (n.-287+15467del) c.-228+59192del (n.-228+59192del) c.-374+15467del (n.-374+15467del) c.-228+57971del (n.-228+57971del) c.-305-8522del (n.-305-8522del) n.84del n.1500+15467del n.583+15467del | gnomAD v4 |
14 | g.65471184C>A | CA486917031 | FUT8,MIR625 | c.-228+15466C>A (n.-228+15466C>A) c.-287+15466C>A (n.-287+15466C>A) c.-228+59191C>A (n.-228+59191C>A) c.-374+15466C>A (n.-374+15466C>A) c.-228+57970C>A (n.-228+57970C>A) c.-305-8523C>A (n.-305-8523C>A) n.83C>A n.1500+15466C>A n.583+15466C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471184C>G | CA486917032 | FUT8,MIR625 | c.-228+15466C>G (n.-228+15466C>G) c.-287+15466C>G (n.-287+15466C>G) c.-228+59191C>G (n.-228+59191C>G) c.-374+15466C>G (n.-374+15466C>G) c.-228+57970C>G (n.-228+57970C>G) c.-305-8523C>G (n.-305-8523C>G) n.83C>G n.1500+15466C>G n.583+15466C>G | |
14 | g.65471184C>T | CA486917033 | FUT8,MIR625 | c.-228+15466C>T (n.-228+15466C>T) c.-287+15466C>T (n.-287+15466C>T) c.-228+59191C>T (n.-228+59191C>T) c.-374+15466C>T (n.-374+15466C>T) c.-228+57970C>T (n.-228+57970C>T) c.-305-8523C>T (n.-305-8523C>T) n.83C>T n.1500+15466C>T n.583+15466C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471185C>A | CA486917034 | FUT8,MIR625 | c.-228+15467C>A (n.-228+15467C>A) c.-287+15467C>A (n.-287+15467C>A) c.-228+59192C>A (n.-228+59192C>A) c.-374+15467C>A (n.-374+15467C>A) c.-228+57971C>A (n.-228+57971C>A) c.-305-8522C>A (n.-305-8522C>A) n.84C>A n.1500+15467C>A n.583+15467C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471185C>G | CA486917035 | FUT8,MIR625 | c.-228+15467C>G (n.-228+15467C>G) c.-287+15467C>G (n.-287+15467C>G) c.-228+59192C>G (n.-228+59192C>G) c.-374+15467C>G (n.-374+15467C>G) c.-228+57971C>G (n.-228+57971C>G) c.-305-8522C>G (n.-305-8522C>G) n.84C>G n.1500+15467C>G n.583+15467C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65471185C>T | CA486917036 | FUT8,MIR625 | c.-228+15467C>T (n.-228+15467C>T) c.-287+15467C>T (n.-287+15467C>T) c.-228+59192C>T (n.-228+59192C>T) c.-374+15467C>T (n.-374+15467C>T) c.-228+57971C>T (n.-228+57971C>T) c.-305-8522C>T (n.-305-8522C>T) n.84C>T n.1500+15467C>T n.583+15467C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471185_65471186delinsCT | CA2143138381 | FUT8,MIR625 | c.-228+15467_-228+15468delinsCT (n.-228+15467_-228+15468delinsCT) c.-287+15467_-287+15468delinsCT (n.-287+15467_-287+15468delinsCT) c.-228+59192_-228+59193delinsCT (n.-228+59192_-228+59193delinsCT) c.-374+15467_-374+15468delinsCT (n.-374+15467_-374+15468delinsCT) c.-228+57971_-228+57972delinsCT (n.-228+57971_-228+57972delinsCT) c.-305-8522_-305-8521delinsCT (n.-305-8522_-305-8521delinsCT) n.84_85delinsCT n.1500+15467_1500+15468delinsCT n.583+15467_583+15468delinsCT | |
14 | g.65471186del | CA2143138382 | FUT8,MIR625 | c.-228+15468del (n.-228+15468del) c.-287+15468del (n.-287+15468del) c.-228+59193del (n.-228+59193del) c.-374+15468del (n.-374+15468del) c.-228+57972del (n.-228+57972del) c.-305-8521del (n.-305-8521del) n.85del n.1500+15468del n.583+15468del | dbSNP |
14 | g.65471186T>A | CA486917037 | FUT8,MIR625 | c.-228+15468T>A (n.-228+15468T>A) c.-287+15468T>A (n.-287+15468T>A) c.-228+59193T>A (n.-228+59193T>A) c.-374+15468T>A (n.-374+15468T>A) c.-228+57972T>A (n.-228+57972T>A) c.-305-8521T>A (n.-305-8521T>A) n.85T>A n.1500+15468T>A n.583+15468T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65471186T>C | CA486917038 | FUT8,MIR625 | c.-228+15468T>C (n.-228+15468T>C) c.-287+15468T>C (n.-287+15468T>C) c.-228+59193T>C (n.-228+59193T>C) c.-374+15468T>C (n.-374+15468T>C) c.-228+57972T>C (n.-228+57972T>C) c.-305-8521T>C (n.-305-8521T>C) n.85T>C n.1500+15468T>C n.583+15468T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65471186T>G | CA486917039 | FUT8,MIR625 | c.-228+15468T>G (n.-228+15468T>G) c.-287+15468T>G (n.-287+15468T>G) c.-228+59193T>G (n.-228+59193T>G) c.-374+15468T>G (n.-374+15468T>G) c.-228+57972T>G (n.-228+57972T>G) c.-305-8521T>G (n.-305-8521T>G) n.85T>G n.1500+15468T>G n.583+15468T>G | |
14 | g.65471186T= | CA2143138384 | FUT8,MIR625 | c.-228+15468T= (n.-228+15468T=) c.-287+15468T= (n.-287+15468T=) c.-228+59193T= (n.-228+59193T=) c.-374+15468T= (n.-374+15468T=) c.-228+57972T= (n.-228+57972T=) c.-305-8521T= (n.-305-8521T=) n.85T= n.1500+15468T= n.583+15468T= | |
14 | g.65471186_65471187delinsTC | CA2143138383 | FUT8 | c.-228+15468_-228+15469delinsTC (n.-228+15468_-228+15469delinsTC) c.-287+15468_-287+15469delinsTC (n.-287+15468_-287+15469delinsTC) c.-228+59193_-228+59194delinsTC (n.-228+59193_-228+59194delinsTC) c.-374+15468_-374+15469delinsTC (n.-374+15468_-374+15469delinsTC) c.-228+57972_-228+57973delinsTC (n.-228+57972_-228+57973delinsTC) c.-305-8521_-305-8520delinsTC (n.-305-8521_-305-8520delinsTC) n.1500+15468_1500+15469delinsTC n.583+15468_583+15469delinsTC | |
14 | g.65471187del | CA614716460 | FUT8 | c.-228+15469del (n.-228+15469del) c.-287+15469del (n.-287+15469del) c.-228+59194del (n.-228+59194del) c.-374+15469del (n.-374+15469del) c.-228+57973del (n.-228+57973del) c.-305-8520del (n.-305-8520del) n.1500+15469del n.583+15469del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65471187C>A | CA2625298073 | FUT8 | c.-228+15469C>A (n.-228+15469C>A) c.-287+15469C>A (n.-287+15469C>A) c.-228+59194C>A (n.-228+59194C>A) c.-374+15469C>A (n.-374+15469C>A) c.-228+57973C>A (n.-228+57973C>A) c.-305-8520C>A (n.-305-8520C>A) n.1500+15469C>A n.583+15469C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471187C>T | CA2625298074 | FUT8 | c.-228+15469C>T (n.-228+15469C>T) c.-287+15469C>T (n.-287+15469C>T) c.-228+59194C>T (n.-228+59194C>T) c.-374+15469C>T (n.-374+15469C>T) c.-228+57973C>T (n.-228+57973C>T) c.-305-8520C>T (n.-305-8520C>T) n.1500+15469C>T n.583+15469C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471188T>C | CA2625298075 | FUT8 | c.-228+15470T>C (n.-228+15470T>C) c.-287+15470T>C (n.-287+15470T>C) c.-228+59195T>C (n.-228+59195T>C) c.-374+15470T>C (n.-374+15470T>C) c.-228+57974T>C (n.-228+57974T>C) c.-305-8519T>C (n.-305-8519T>C) n.1500+15470T>C n.583+15470T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65471189A>G | CA2567107513 | FUT8 | c.-228+15471A>G (n.-228+15471A>G) c.-287+15471A>G (n.-287+15471A>G) c.-228+59196A>G (n.-228+59196A>G) c.-374+15471A>G (n.-374+15471A>G) c.-228+57975A>G (n.-228+57975A>G) c.-305-8518A>G (n.-305-8518A>G) n.1500+15471A>G n.583+15471A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65471190C>A | CA2625298078 | FUT8 | c.-228+15472C>A (n.-228+15472C>A) c.-287+15472C>A (n.-287+15472C>A) c.-228+59197C>A (n.-228+59197C>A) c.-374+15472C>A (n.-374+15472C>A) c.-228+57976C>A (n.-228+57976C>A) c.-305-8517C>A (n.-305-8517C>A) n.1500+15472C>A n.583+15472C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471190C= | CA2143138385 | FUT8 | c.-228+15472C= (n.-228+15472C=) c.-287+15472C= (n.-287+15472C=) c.-228+59197C= (n.-228+59197C=) c.-374+15472C= (n.-374+15472C=) c.-228+57976C= (n.-228+57976C=) c.-305-8517C= (n.-305-8517C=) n.1500+15472C= n.583+15472C= | |
14 | g.65471190C>G | CA2625298077 | FUT8 | c.-228+15472C>G (n.-228+15472C>G) c.-287+15472C>G (n.-287+15472C>G) c.-228+59197C>G (n.-228+59197C>G) c.-374+15472C>G (n.-374+15472C>G) c.-228+57976C>G (n.-228+57976C>G) c.-305-8517C>G (n.-305-8517C>G) n.1500+15472C>G n.583+15472C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65471190C>T | CA707787674 | FUT8 | c.-228+15472C>T (n.-228+15472C>T) c.-287+15472C>T (n.-287+15472C>T) c.-228+59197C>T (n.-228+59197C>T) c.-374+15472C>T (n.-374+15472C>T) c.-228+57976C>T (n.-228+57976C>T) c.-305-8517C>T (n.-305-8517C>T) n.1500+15472C>T n.583+15472C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65471191del | CA2625298076 | FUT8 | c.-228+15473del (n.-228+15473del) c.-287+15473del (n.-287+15473del) c.-228+59198del (n.-228+59198del) c.-374+15473del (n.-374+15473del) c.-228+57977del (n.-228+57977del) c.-305-8516del (n.-305-8516del) n.1500+15473del n.583+15473del | gnomAD v4 |
14 | g.65471191C>A | CA2625298080 | FUT8 | c.-228+15473C>A (n.-228+15473C>A) c.-287+15473C>A (n.-287+15473C>A) c.-228+59198C>A (n.-228+59198C>A) c.-374+15473C>A (n.-374+15473C>A) c.-228+57977C>A (n.-228+57977C>A) c.-305-8516C>A (n.-305-8516C>A) n.1500+15473C>A n.583+15473C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471191C>T | CA2625298081 | FUT8 | c.-228+15473C>T (n.-228+15473C>T) c.-287+15473C>T (n.-287+15473C>T) c.-228+59198C>T (n.-228+59198C>T) c.-374+15473C>T (n.-374+15473C>T) c.-228+57977C>T (n.-228+57977C>T) c.-305-8516C>T (n.-305-8516C>T) n.1500+15473C>T n.583+15473C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471191_65471192del | CA2625298079 | FUT8 | c.-228+15473_-228+15474del (n.-228+15473_-228+15474del) c.-287+15473_-287+15474del (n.-287+15473_-287+15474del) c.-228+59198_-228+59199del (n.-228+59198_-228+59199del) c.-374+15473_-374+15474del (n.-374+15473_-374+15474del) c.-228+57977_-228+57978del (n.-228+57977_-228+57978del) c.-305-8516_-305-8515del (n.-305-8516_-305-8515del) n.1500+15473_1500+15474del n.583+15473_583+15474del | gnomAD v4 |
14 | g.65471192A>G | CA2625298082 | FUT8 | c.-228+15474A>G (n.-228+15474A>G) c.-287+15474A>G (n.-287+15474A>G) c.-228+59199A>G (n.-228+59199A>G) c.-374+15474A>G (n.-374+15474A>G) c.-228+57978A>G (n.-228+57978A>G) c.-305-8515A>G (n.-305-8515A>G) n.1500+15474A>G n.583+15474A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65471193A= | CA2143138386 | FUT8 | c.-228+15475A= (n.-228+15475A=) c.-287+15475A= (n.-287+15475A=) c.-228+59200A= (n.-228+59200A=) c.-374+15475A= (n.-374+15475A=) c.-228+57979A= (n.-228+57979A=) c.-305-8514A= (n.-305-8514A=) n.1500+15475A= n.583+15475A= | |
14 | g.65471193A>C | CA614716461 | FUT8 | c.-228+15475A>C (n.-228+15475A>C) c.-287+15475A>C (n.-287+15475A>C) c.-228+59200A>C (n.-228+59200A>C) c.-374+15475A>C (n.-374+15475A>C) c.-228+57979A>C (n.-228+57979A>C) c.-305-8514A>C (n.-305-8514A>C) n.1500+15475A>C n.583+15475A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65471193A>G | CA262723200 | FUT8 | c.-228+15475A>G (n.-228+15475A>G) c.-287+15475A>G (n.-287+15475A>G) c.-228+59200A>G (n.-228+59200A>G) c.-374+15475A>G (n.-374+15475A>G) c.-228+57979A>G (n.-228+57979A>G) c.-305-8514A>G (n.-305-8514A>G) n.1500+15475A>G n.583+15475A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65471193A>T | CA2625298083 | FUT8 | c.-228+15475A>T (n.-228+15475A>T) c.-287+15475A>T (n.-287+15475A>T) c.-228+59200A>T (n.-228+59200A>T) c.-374+15475A>T (n.-374+15475A>T) c.-228+57979A>T (n.-228+57979A>T) c.-305-8514A>T (n.-305-8514A>T) n.1500+15475A>T n.583+15475A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471194C>A | CA2625298084 | FUT8 | c.-228+15476C>A (n.-228+15476C>A) c.-287+15476C>A (n.-287+15476C>A) c.-228+59201C>A (n.-228+59201C>A) c.-374+15476C>A (n.-374+15476C>A) c.-228+57980C>A (n.-228+57980C>A) c.-305-8513C>A (n.-305-8513C>A) n.1500+15476C>A n.583+15476C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471194C>T | CA2625298085 | FUT8 | c.-228+15476C>T (n.-228+15476C>T) c.-287+15476C>T (n.-287+15476C>T) c.-228+59201C>T (n.-228+59201C>T) c.-374+15476C>T (n.-374+15476C>T) c.-228+57980C>T (n.-228+57980C>T) c.-305-8513C>T (n.-305-8513C>T) n.1500+15476C>T n.583+15476C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471195T>A | CA2625298086 | FUT8 | c.-228+15477T>A (n.-228+15477T>A) c.-287+15477T>A (n.-287+15477T>A) c.-228+59202T>A (n.-228+59202T>A) c.-374+15477T>A (n.-374+15477T>A) c.-228+57981T>A (n.-228+57981T>A) c.-305-8512T>A (n.-305-8512T>A) n.1500+15477T>A n.583+15477T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471195T>C | CA2625298087 | FUT8 | c.-228+15477T>C (n.-228+15477T>C) c.-287+15477T>C (n.-287+15477T>C) c.-228+59202T>C (n.-228+59202T>C) c.-374+15477T>C (n.-374+15477T>C) c.-228+57981T>C (n.-228+57981T>C) c.-305-8512T>C (n.-305-8512T>C) n.1500+15477T>C n.583+15477T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65471196G>A | CA2625298088 | FUT8 | c.-228+15478G>A (n.-228+15478G>A) c.-287+15478G>A (n.-287+15478G>A) c.-228+59203G>A (n.-228+59203G>A) c.-374+15478G>A (n.-374+15478G>A) c.-228+57982G>A (n.-228+57982G>A) c.-305-8511G>A (n.-305-8511G>A) n.1500+15478G>A n.583+15478G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471196G>T | CA2625298089 | FUT8 | c.-228+15478G>T (n.-228+15478G>T) c.-287+15478G>T (n.-287+15478G>T) c.-228+59203G>T (n.-228+59203G>T) c.-374+15478G>T (n.-374+15478G>T) c.-228+57982G>T (n.-228+57982G>T) c.-305-8511G>T (n.-305-8511G>T) n.1500+15478G>T n.583+15478G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471197T>C | CA2625298090 | FUT8 | c.-228+15479T>C (n.-228+15479T>C) c.-287+15479T>C (n.-287+15479T>C) c.-228+59204T>C (n.-228+59204T>C) c.-374+15479T>C (n.-374+15479T>C) c.-228+57983T>C (n.-228+57983T>C) c.-305-8510T>C (n.-305-8510T>C) n.1500+15479T>C n.583+15479T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65471198G>T | CA2625298091 | FUT8 | c.-228+15480G>T (n.-228+15480G>T) c.-287+15480G>T (n.-287+15480G>T) c.-228+59205G>T (n.-228+59205G>T) c.-374+15480G>T (n.-374+15480G>T) c.-228+57984G>T (n.-228+57984G>T) c.-305-8509G>T (n.-305-8509G>T) n.1500+15480G>T n.583+15480G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471199A= | CA2143138387 | FUT8 | c.-228+15481A= (n.-228+15481A=) c.-287+15481A= (n.-287+15481A=) c.-228+59206A= (n.-228+59206A=) c.-374+15481A= (n.-374+15481A=) c.-228+57985A= (n.-228+57985A=) c.-305-8508A= (n.-305-8508A=) n.1500+15481A= n.583+15481A= | |
14 | g.65471199A>C | CA2143138388 | FUT8 | c.-228+15481A>C (n.-228+15481A>C) c.-287+15481A>C (n.-287+15481A>C) c.-228+59206A>C (n.-228+59206A>C) c.-374+15481A>C (n.-374+15481A>C) c.-228+57985A>C (n.-228+57985A>C) c.-305-8508A>C (n.-305-8508A>C) n.1500+15481A>C n.583+15481A>C | dbSNP |