Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65471182G>ACA486917027FUT8,MIR625c.-228+15464G>A (n.-228+15464G>A)
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n.583+15464G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471182G>CCA262723198FUT8,MIR625c.-228+15464G>C (n.-228+15464G>C)
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n.81G>C
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n.583+15464G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471182G=CA2143138379FUT8,MIR625c.-228+15464G= (n.-228+15464G=)
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14g.65471182G>TCA486917026FUT8,MIR625c.-228+15464G>T (n.-228+15464G>T)
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n.583+15464G>T
gnomAD v4
14g.65471183C>ACA486917028FUT8,MIR625c.-228+15465C>A (n.-228+15465C>A)
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n.583+15465C>A
gnomAD v4
14g.65471183C=CA2143138380FUT8,MIR625c.-228+15465C= (n.-228+15465C=)
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n.583+15465C=
14g.65471183C>GCA486917029FUT8,MIR625c.-228+15465C>G (n.-228+15465C>G)
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gnomAD v4
14g.65471183C>TCA486917030FUT8,MIR625c.-228+15465C>T (n.-228+15465C>T)
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n.82C>T
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n.583+15465C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471185delCA2625298072FUT8,MIR625c.-228+15467del (n.-228+15467del)
c.-287+15467del (n.-287+15467del)
c.-228+59192del (n.-228+59192del)
c.-374+15467del (n.-374+15467del)
c.-228+57971del (n.-228+57971del)
c.-305-8522del (n.-305-8522del)
n.84del
n.1500+15467del
n.583+15467del
gnomAD v4
14g.65471184C>ACA486917031FUT8,MIR625c.-228+15466C>A (n.-228+15466C>A)
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n.1500+15466C>A
n.583+15466C>A
gnomAD v4
14g.65471184C>GCA486917032FUT8,MIR625c.-228+15466C>G (n.-228+15466C>G)
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gnomAD v4
14g.65471185C>ACA486917034FUT8,MIR625c.-228+15467C>A (n.-228+15467C>A)
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c.-228+57971C>A (n.-228+57971C>A)
c.-305-8522C>A (n.-305-8522C>A)
n.84C>A
n.1500+15467C>A
n.583+15467C>A
gnomAD v4
14g.65471185C>GCA486917035FUT8,MIR625c.-228+15467C>G (n.-228+15467C>G)
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n.583+15467C>G
gnomAD v4
14g.65471185C>TCA486917036FUT8,MIR625c.-228+15467C>T (n.-228+15467C>T)
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c.-374+15467C>T (n.-374+15467C>T)
c.-228+57971C>T (n.-228+57971C>T)
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n.84C>T
n.1500+15467C>T
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gnomAD v4
14g.65471185_65471186delinsCTCA2143138381FUT8,MIR625c.-228+15467_-228+15468delinsCT (n.-228+15467_-228+15468delinsCT)
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c.-374+15467_-374+15468delinsCT (n.-374+15467_-374+15468delinsCT)
c.-228+57971_-228+57972delinsCT (n.-228+57971_-228+57972delinsCT)
c.-305-8522_-305-8521delinsCT (n.-305-8522_-305-8521delinsCT)
n.84_85delinsCT
n.1500+15467_1500+15468delinsCT
n.583+15467_583+15468delinsCT
14g.65471186delCA2143138382FUT8,MIR625c.-228+15468del (n.-228+15468del)
c.-287+15468del (n.-287+15468del)
c.-228+59193del (n.-228+59193del)
c.-374+15468del (n.-374+15468del)
c.-228+57972del (n.-228+57972del)
c.-305-8521del (n.-305-8521del)
n.85del
n.1500+15468del
n.583+15468del
dbSNP
14g.65471186T>ACA486917037FUT8,MIR625c.-228+15468T>A (n.-228+15468T>A)
c.-287+15468T>A (n.-287+15468T>A)
c.-228+59193T>A (n.-228+59193T>A)
c.-374+15468T>A (n.-374+15468T>A)
c.-228+57972T>A (n.-228+57972T>A)
c.-305-8521T>A (n.-305-8521T>A)
n.85T>A
n.1500+15468T>A
n.583+15468T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471186T>CCA486917038FUT8,MIR625c.-228+15468T>C (n.-228+15468T>C)
c.-287+15468T>C (n.-287+15468T>C)
c.-228+59193T>C (n.-228+59193T>C)
c.-374+15468T>C (n.-374+15468T>C)
c.-228+57972T>C (n.-228+57972T>C)
c.-305-8521T>C (n.-305-8521T>C)
n.85T>C
n.1500+15468T>C
n.583+15468T>C
gnomAD v4
14g.65471186T>GCA486917039FUT8,MIR625c.-228+15468T>G (n.-228+15468T>G)
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n.85T>G
n.1500+15468T>G
n.583+15468T>G
14g.65471186T=CA2143138384FUT8,MIR625c.-228+15468T= (n.-228+15468T=)
c.-287+15468T= (n.-287+15468T=)
c.-228+59193T= (n.-228+59193T=)
c.-374+15468T= (n.-374+15468T=)
c.-228+57972T= (n.-228+57972T=)
c.-305-8521T= (n.-305-8521T=)
n.85T=
n.1500+15468T=
n.583+15468T=
14g.65471186_65471187delinsTCCA2143138383FUT8c.-228+15468_-228+15469delinsTC (n.-228+15468_-228+15469delinsTC)
c.-287+15468_-287+15469delinsTC (n.-287+15468_-287+15469delinsTC)
c.-228+59193_-228+59194delinsTC (n.-228+59193_-228+59194delinsTC)
c.-374+15468_-374+15469delinsTC (n.-374+15468_-374+15469delinsTC)
c.-228+57972_-228+57973delinsTC (n.-228+57972_-228+57973delinsTC)
c.-305-8521_-305-8520delinsTC (n.-305-8521_-305-8520delinsTC)
n.1500+15468_1500+15469delinsTC
n.583+15468_583+15469delinsTC
14g.65471187delCA614716460FUT8c.-228+15469del (n.-228+15469del)
c.-287+15469del (n.-287+15469del)
c.-228+59194del (n.-228+59194del)
c.-374+15469del (n.-374+15469del)
c.-228+57973del (n.-228+57973del)
c.-305-8520del (n.-305-8520del)
n.1500+15469del
n.583+15469del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471187C>ACA2625298073FUT8c.-228+15469C>A (n.-228+15469C>A)
c.-287+15469C>A (n.-287+15469C>A)
c.-228+59194C>A (n.-228+59194C>A)
c.-374+15469C>A (n.-374+15469C>A)
c.-228+57973C>A (n.-228+57973C>A)
c.-305-8520C>A (n.-305-8520C>A)
n.1500+15469C>A
n.583+15469C>A
gnomAD v4
14g.65471187C>TCA2625298074FUT8c.-228+15469C>T (n.-228+15469C>T)
c.-287+15469C>T (n.-287+15469C>T)
c.-228+59194C>T (n.-228+59194C>T)
c.-374+15469C>T (n.-374+15469C>T)
c.-228+57973C>T (n.-228+57973C>T)
c.-305-8520C>T (n.-305-8520C>T)
n.1500+15469C>T
n.583+15469C>T
gnomAD v4
14g.65471188T>CCA2625298075FUT8c.-228+15470T>C (n.-228+15470T>C)
c.-287+15470T>C (n.-287+15470T>C)
c.-228+59195T>C (n.-228+59195T>C)
c.-374+15470T>C (n.-374+15470T>C)
c.-228+57974T>C (n.-228+57974T>C)
c.-305-8519T>C (n.-305-8519T>C)
n.1500+15470T>C
n.583+15470T>C
gnomAD v4
14g.65471189A>GCA2567107513FUT8c.-228+15471A>G (n.-228+15471A>G)
c.-287+15471A>G (n.-287+15471A>G)
c.-228+59196A>G (n.-228+59196A>G)
c.-374+15471A>G (n.-374+15471A>G)
c.-228+57975A>G (n.-228+57975A>G)
c.-305-8518A>G (n.-305-8518A>G)
n.1500+15471A>G
n.583+15471A>G
gnomAD v4
14g.65471190C>ACA2625298078FUT8c.-228+15472C>A (n.-228+15472C>A)
c.-287+15472C>A (n.-287+15472C>A)
c.-228+59197C>A (n.-228+59197C>A)
c.-374+15472C>A (n.-374+15472C>A)
c.-228+57976C>A (n.-228+57976C>A)
c.-305-8517C>A (n.-305-8517C>A)
n.1500+15472C>A
n.583+15472C>A
gnomAD v4
14g.65471190C=CA2143138385FUT8c.-228+15472C= (n.-228+15472C=)
c.-287+15472C= (n.-287+15472C=)
c.-228+59197C= (n.-228+59197C=)
c.-374+15472C= (n.-374+15472C=)
c.-228+57976C= (n.-228+57976C=)
c.-305-8517C= (n.-305-8517C=)
n.1500+15472C=
n.583+15472C=
14g.65471190C>GCA2625298077FUT8c.-228+15472C>G (n.-228+15472C>G)
c.-287+15472C>G (n.-287+15472C>G)
c.-228+59197C>G (n.-228+59197C>G)
c.-374+15472C>G (n.-374+15472C>G)
c.-228+57976C>G (n.-228+57976C>G)
c.-305-8517C>G (n.-305-8517C>G)
n.1500+15472C>G
n.583+15472C>G
gnomAD v4
14g.65471190C>TCA707787674FUT8c.-228+15472C>T (n.-228+15472C>T)
c.-287+15472C>T (n.-287+15472C>T)
c.-228+59197C>T (n.-228+59197C>T)
c.-374+15472C>T (n.-374+15472C>T)
c.-228+57976C>T (n.-228+57976C>T)
c.-305-8517C>T (n.-305-8517C>T)
n.1500+15472C>T
n.583+15472C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471191delCA2625298076FUT8c.-228+15473del (n.-228+15473del)
c.-287+15473del (n.-287+15473del)
c.-228+59198del (n.-228+59198del)
c.-374+15473del (n.-374+15473del)
c.-228+57977del (n.-228+57977del)
c.-305-8516del (n.-305-8516del)
n.1500+15473del
n.583+15473del
gnomAD v4
14g.65471191C>ACA2625298080FUT8c.-228+15473C>A (n.-228+15473C>A)
c.-287+15473C>A (n.-287+15473C>A)
c.-228+59198C>A (n.-228+59198C>A)
c.-374+15473C>A (n.-374+15473C>A)
c.-228+57977C>A (n.-228+57977C>A)
c.-305-8516C>A (n.-305-8516C>A)
n.1500+15473C>A
n.583+15473C>A
gnomAD v4
14g.65471191C>TCA2625298081FUT8c.-228+15473C>T (n.-228+15473C>T)
c.-287+15473C>T (n.-287+15473C>T)
c.-228+59198C>T (n.-228+59198C>T)
c.-374+15473C>T (n.-374+15473C>T)
c.-228+57977C>T (n.-228+57977C>T)
c.-305-8516C>T (n.-305-8516C>T)
n.1500+15473C>T
n.583+15473C>T
gnomAD v4
14g.65471191_65471192delCA2625298079FUT8c.-228+15473_-228+15474del (n.-228+15473_-228+15474del)
c.-287+15473_-287+15474del (n.-287+15473_-287+15474del)
c.-228+59198_-228+59199del (n.-228+59198_-228+59199del)
c.-374+15473_-374+15474del (n.-374+15473_-374+15474del)
c.-228+57977_-228+57978del (n.-228+57977_-228+57978del)
c.-305-8516_-305-8515del (n.-305-8516_-305-8515del)
n.1500+15473_1500+15474del
n.583+15473_583+15474del
gnomAD v4
14g.65471192A>GCA2625298082FUT8c.-228+15474A>G (n.-228+15474A>G)
c.-287+15474A>G (n.-287+15474A>G)
c.-228+59199A>G (n.-228+59199A>G)
c.-374+15474A>G (n.-374+15474A>G)
c.-228+57978A>G (n.-228+57978A>G)
c.-305-8515A>G (n.-305-8515A>G)
n.1500+15474A>G
n.583+15474A>G
gnomAD v4
14g.65471193A=CA2143138386FUT8c.-228+15475A= (n.-228+15475A=)
c.-287+15475A= (n.-287+15475A=)
c.-228+59200A= (n.-228+59200A=)
c.-374+15475A= (n.-374+15475A=)
c.-228+57979A= (n.-228+57979A=)
c.-305-8514A= (n.-305-8514A=)
n.1500+15475A=
n.583+15475A=
14g.65471193A>CCA614716461FUT8c.-228+15475A>C (n.-228+15475A>C)
c.-287+15475A>C (n.-287+15475A>C)
c.-228+59200A>C (n.-228+59200A>C)
c.-374+15475A>C (n.-374+15475A>C)
c.-228+57979A>C (n.-228+57979A>C)
c.-305-8514A>C (n.-305-8514A>C)
n.1500+15475A>C
n.583+15475A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471193A>GCA262723200FUT8c.-228+15475A>G (n.-228+15475A>G)
c.-287+15475A>G (n.-287+15475A>G)
c.-228+59200A>G (n.-228+59200A>G)
c.-374+15475A>G (n.-374+15475A>G)
c.-228+57979A>G (n.-228+57979A>G)
c.-305-8514A>G (n.-305-8514A>G)
n.1500+15475A>G
n.583+15475A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.65471193A>TCA2625298083FUT8c.-228+15475A>T (n.-228+15475A>T)
c.-287+15475A>T (n.-287+15475A>T)
c.-228+59200A>T (n.-228+59200A>T)
c.-374+15475A>T (n.-374+15475A>T)
c.-228+57979A>T (n.-228+57979A>T)
c.-305-8514A>T (n.-305-8514A>T)
n.1500+15475A>T
n.583+15475A>T
gnomAD v4
14g.65471194C>ACA2625298084FUT8c.-228+15476C>A (n.-228+15476C>A)
c.-287+15476C>A (n.-287+15476C>A)
c.-228+59201C>A (n.-228+59201C>A)
c.-374+15476C>A (n.-374+15476C>A)
c.-228+57980C>A (n.-228+57980C>A)
c.-305-8513C>A (n.-305-8513C>A)
n.1500+15476C>A
n.583+15476C>A
gnomAD v4
14g.65471194C>TCA2625298085FUT8c.-228+15476C>T (n.-228+15476C>T)
c.-287+15476C>T (n.-287+15476C>T)
c.-228+59201C>T (n.-228+59201C>T)
c.-374+15476C>T (n.-374+15476C>T)
c.-228+57980C>T (n.-228+57980C>T)
c.-305-8513C>T (n.-305-8513C>T)
n.1500+15476C>T
n.583+15476C>T
gnomAD v4
14g.65471195T>ACA2625298086FUT8c.-228+15477T>A (n.-228+15477T>A)
c.-287+15477T>A (n.-287+15477T>A)
c.-228+59202T>A (n.-228+59202T>A)
c.-374+15477T>A (n.-374+15477T>A)
c.-228+57981T>A (n.-228+57981T>A)
c.-305-8512T>A (n.-305-8512T>A)
n.1500+15477T>A
n.583+15477T>A
gnomAD v4
14g.65471195T>CCA2625298087FUT8c.-228+15477T>C (n.-228+15477T>C)
c.-287+15477T>C (n.-287+15477T>C)
c.-228+59202T>C (n.-228+59202T>C)
c.-374+15477T>C (n.-374+15477T>C)
c.-228+57981T>C (n.-228+57981T>C)
c.-305-8512T>C (n.-305-8512T>C)
n.1500+15477T>C
n.583+15477T>C
gnomAD v4
14g.65471196G>ACA2625298088FUT8c.-228+15478G>A (n.-228+15478G>A)
c.-287+15478G>A (n.-287+15478G>A)
c.-228+59203G>A (n.-228+59203G>A)
c.-374+15478G>A (n.-374+15478G>A)
c.-228+57982G>A (n.-228+57982G>A)
c.-305-8511G>A (n.-305-8511G>A)
n.1500+15478G>A
n.583+15478G>A
gnomAD v4
14g.65471196G>TCA2625298089FUT8c.-228+15478G>T (n.-228+15478G>T)
c.-287+15478G>T (n.-287+15478G>T)
c.-228+59203G>T (n.-228+59203G>T)
c.-374+15478G>T (n.-374+15478G>T)
c.-228+57982G>T (n.-228+57982G>T)
c.-305-8511G>T (n.-305-8511G>T)
n.1500+15478G>T
n.583+15478G>T
gnomAD v4
14g.65471197T>CCA2625298090FUT8c.-228+15479T>C (n.-228+15479T>C)
c.-287+15479T>C (n.-287+15479T>C)
c.-228+59204T>C (n.-228+59204T>C)
c.-374+15479T>C (n.-374+15479T>C)
c.-228+57983T>C (n.-228+57983T>C)
c.-305-8510T>C (n.-305-8510T>C)
n.1500+15479T>C
n.583+15479T>C
gnomAD v4
14g.65471198G>TCA2625298091FUT8c.-228+15480G>T (n.-228+15480G>T)
c.-287+15480G>T (n.-287+15480G>T)
c.-228+59205G>T (n.-228+59205G>T)
c.-374+15480G>T (n.-374+15480G>T)
c.-228+57984G>T (n.-228+57984G>T)
c.-305-8509G>T (n.-305-8509G>T)
n.1500+15480G>T
n.583+15480G>T
gnomAD v4
14g.65471199A=CA2143138387FUT8c.-228+15481A= (n.-228+15481A=)
c.-287+15481A= (n.-287+15481A=)
c.-228+59206A= (n.-228+59206A=)
c.-374+15481A= (n.-374+15481A=)
c.-228+57985A= (n.-228+57985A=)
c.-305-8508A= (n.-305-8508A=)
n.1500+15481A=
n.583+15481A=
14g.65471199A>CCA2143138388FUT8c.-228+15481A>C (n.-228+15481A>C)
c.-287+15481A>C (n.-287+15481A>C)
c.-228+59206A>C (n.-228+59206A>C)
c.-374+15481A>C (n.-374+15481A>C)
c.-228+57985A>C (n.-228+57985A>C)
c.-305-8508A>C (n.-305-8508A>C)
n.1500+15481A>C
n.583+15481A>C
dbSNP

Number of alleles fetched