Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.65471089T>A | CA2625298048 | FUT8 | c.-228+15371T>A (n.-228+15371T>A) c.-287+15371T>A (n.-287+15371T>A) c.-228+59096T>A (n.-228+59096T>A) c.-374+15371T>A (n.-374+15371T>A) c.-228+57875T>A (n.-228+57875T>A) c.-305-8618T>A (n.-305-8618T>A) n.1500+15371T>A n.583+15371T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471089T>C | CA2625298049 | FUT8 | c.-228+15371T>C (n.-228+15371T>C) c.-287+15371T>C (n.-287+15371T>C) c.-228+59096T>C (n.-228+59096T>C) c.-374+15371T>C (n.-374+15371T>C) c.-228+57875T>C (n.-228+57875T>C) c.-305-8618T>C (n.-305-8618T>C) n.1500+15371T>C n.583+15371T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65471090G>A | CA486916726 | FUT8 | c.-228+15372G>A (n.-228+15372G>A) c.-287+15372G>A (n.-287+15372G>A) c.-228+59097G>A (n.-228+59097G>A) c.-374+15372G>A (n.-374+15372G>A) c.-228+57876G>A (n.-228+57876G>A) c.-305-8617G>A (n.-305-8617G>A) n.1500+15372G>A n.583+15372G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471090G>T | CA2625298050 | FUT8 | c.-228+15372G>T (n.-228+15372G>T) c.-287+15372G>T (n.-287+15372G>T) c.-228+59097G>T (n.-228+59097G>T) c.-374+15372G>T (n.-374+15372G>T) c.-228+57876G>T (n.-228+57876G>T) c.-305-8617G>T (n.-305-8617G>T) n.1500+15372G>T n.583+15372G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471091A>G | CA2625298051 | FUT8 | c.-228+15373A>G (n.-228+15373A>G) c.-287+15373A>G (n.-287+15373A>G) c.-228+59098A>G (n.-228+59098A>G) c.-374+15373A>G (n.-374+15373A>G) c.-228+57877A>G (n.-228+57877A>G) c.-305-8616A>G (n.-305-8616A>G) n.1500+15373A>G n.583+15373A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65471091A>T | CA2625298052 | FUT8 | c.-228+15373A>T (n.-228+15373A>T) c.-287+15373A>T (n.-287+15373A>T) c.-228+59098A>T (n.-228+59098A>T) c.-374+15373A>T (n.-374+15373A>T) c.-228+57877A>T (n.-228+57877A>T) c.-305-8616A>T (n.-305-8616A>T) n.1500+15373A>T n.583+15373A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471092T>C | CA7233092 | FUT8 | c.-228+15374T>C (n.-228+15374T>C) c.-287+15374T>C (n.-287+15374T>C) c.-228+59099T>C (n.-228+59099T>C) c.-374+15374T>C (n.-374+15374T>C) c.-228+57878T>C (n.-228+57878T>C) c.-305-8615T>C (n.-305-8615T>C) n.1500+15374T>C n.583+15374T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65471092T= | CA2143138324 | FUT8 | c.-228+15374T= (n.-228+15374T=) c.-287+15374T= (n.-287+15374T=) c.-228+59099T= (n.-228+59099T=) c.-374+15374T= (n.-374+15374T=) c.-228+57878T= (n.-228+57878T=) c.-305-8615T= (n.-305-8615T=) n.1500+15374T= n.583+15374T= | |
14 | g.65471092_65471095delinsTGTG | CA2143138323 | FUT8 | c.-228+15374_-228+15377delinsTGTG (n.-228+15374_-228+15377delinsTGTG) c.-287+15374_-287+15377delinsTGTG (n.-287+15374_-287+15377delinsTGTG) c.-228+59099_-228+59102delinsTGTG (n.-228+59099_-228+59102delinsTGTG) c.-374+15374_-374+15377delinsTGTG (n.-374+15374_-374+15377delinsTGTG) c.-228+57878_-228+57881delinsTGTG (n.-228+57878_-228+57881delinsTGTG) c.-305-8615_-305-8612delinsTGTG (n.-305-8615_-305-8612delinsTGTG) n.1500+15374_1500+15377delinsTGTG n.583+15374_583+15377delinsTGTG | |
14 | g.65471093G>A | CA2143138326 | FUT8 | c.-228+15375G>A (n.-228+15375G>A) c.-287+15375G>A (n.-287+15375G>A) c.-228+59100G>A (n.-228+59100G>A) c.-374+15375G>A (n.-374+15375G>A) c.-228+57879G>A (n.-228+57879G>A) c.-305-8614G>A (n.-305-8614G>A) n.1500+15375G>A n.583+15375G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65471093G>C | CA2143138325 | FUT8 | c.-228+15375G>C (n.-228+15375G>C) c.-287+15375G>C (n.-287+15375G>C) c.-228+59100G>C (n.-228+59100G>C) c.-374+15375G>C (n.-374+15375G>C) c.-228+57879G>C (n.-228+57879G>C) c.-305-8614G>C (n.-305-8614G>C) n.1500+15375G>C n.583+15375G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65471093G= | CA2143138327 | FUT8 | c.-228+15375G= (n.-228+15375G=) c.-287+15375G= (n.-287+15375G=) c.-228+59100G= (n.-228+59100G=) c.-374+15375G= (n.-374+15375G=) c.-228+57879G= (n.-228+57879G=) c.-305-8614G= (n.-305-8614G=) n.1500+15375G= n.583+15375G= | |
14 | g.65471093G>T | CA2625298053 | FUT8 | c.-228+15375G>T (n.-228+15375G>T) c.-287+15375G>T (n.-287+15375G>T) c.-228+59100G>T (n.-228+59100G>T) c.-374+15375G>T (n.-374+15375G>T) c.-228+57879G>T (n.-228+57879G>T) c.-305-8614G>T (n.-305-8614G>T) n.1500+15375G>T n.583+15375G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471098_65471100del | CA486916728 | FUT8 | c.-228+15380_-228+15382del (n.-228+15380_-228+15382del) c.-287+15380_-287+15382del (n.-287+15380_-287+15382del) c.-228+59105_-228+59107del (n.-228+59105_-228+59107del) c.-374+15380_-374+15382del (n.-374+15380_-374+15382del) c.-228+57884_-228+57886del (n.-228+57884_-228+57886del) c.-305-8609_-305-8607del (n.-305-8609_-305-8607del) n.1500+15380_1500+15382del n.583+15380_583+15382del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65471094T>A | CA614716313 | FUT8 | c.-228+15376T>A (n.-228+15376T>A) c.-287+15376T>A (n.-287+15376T>A) c.-228+59101T>A (n.-228+59101T>A) c.-374+15376T>A (n.-374+15376T>A) c.-228+57880T>A (n.-228+57880T>A) c.-305-8613T>A (n.-305-8613T>A) n.1500+15376T>A n.583+15376T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65471094T>C | CA2625298054 | FUT8 | c.-228+15376T>C (n.-228+15376T>C) c.-287+15376T>C (n.-287+15376T>C) c.-228+59101T>C (n.-228+59101T>C) c.-374+15376T>C (n.-374+15376T>C) c.-228+57880T>C (n.-228+57880T>C) c.-305-8613T>C (n.-305-8613T>C) n.1500+15376T>C n.583+15376T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65471094T= | CA2143138328 | FUT8 | c.-228+15376T= (n.-228+15376T=) c.-287+15376T= (n.-287+15376T=) c.-228+59101T= (n.-228+59101T=) c.-374+15376T= (n.-374+15376T=) c.-228+57880T= (n.-228+57880T=) c.-305-8613T= (n.-305-8613T=) n.1500+15376T= n.583+15376T= | |
14 | g.65471095G>A | CA614716314 | FUT8 | c.-228+15377G>A (n.-228+15377G>A) c.-287+15377G>A (n.-287+15377G>A) c.-228+59102G>A (n.-228+59102G>A) c.-374+15377G>A (n.-374+15377G>A) c.-228+57881G>A (n.-228+57881G>A) c.-305-8612G>A (n.-305-8612G>A) n.1500+15377G>A n.583+15377G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65471095G>C | CA2625298056 | FUT8 | c.-228+15377G>C (n.-228+15377G>C) c.-287+15377G>C (n.-287+15377G>C) c.-228+59102G>C (n.-228+59102G>C) c.-374+15377G>C (n.-374+15377G>C) c.-228+57881G>C (n.-228+57881G>C) c.-305-8612G>C (n.-305-8612G>C) n.1500+15377G>C n.583+15377G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65471095G= | CA2143138329 | FUT8 | c.-228+15377G= (n.-228+15377G=) c.-287+15377G= (n.-287+15377G=) c.-228+59102G= (n.-228+59102G=) c.-374+15377G= (n.-374+15377G=) c.-228+57881G= (n.-228+57881G=) c.-305-8612G= (n.-305-8612G=) n.1500+15377G= n.583+15377G= | |
14 | g.65471095G>T | CA964098863 | FUT8 | c.-228+15377G>T (n.-228+15377G>T) c.-287+15377G>T (n.-287+15377G>T) c.-228+59102G>T (n.-228+59102G>T) c.-374+15377G>T (n.-374+15377G>T) c.-228+57881G>T (n.-228+57881G>T) c.-305-8612G>T (n.-305-8612G>T) n.1500+15377G>T n.583+15377G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65471096del | CA2625298055 | FUT8 | c.-228+15378del (n.-228+15378del) c.-287+15378del (n.-287+15378del) c.-228+59103del (n.-228+59103del) c.-374+15378del (n.-374+15378del) c.-228+57882del (n.-228+57882del) c.-305-8611del (n.-305-8611del) n.1500+15378del n.583+15378del | gnomAD v4 |
14 | g.65471096G>A | CA964098868 | FUT8 | c.-228+15378G>A (n.-228+15378G>A) c.-287+15378G>A (n.-287+15378G>A) c.-228+59103G>A (n.-228+59103G>A) c.-374+15378G>A (n.-374+15378G>A) c.-228+57882G>A (n.-228+57882G>A) c.-305-8611G>A (n.-305-8611G>A) n.1500+15378G>A n.583+15378G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65471096G= | CA2143138330 | FUT8 | c.-228+15378G= (n.-228+15378G=) c.-287+15378G= (n.-287+15378G=) c.-228+59103G= (n.-228+59103G=) c.-374+15378G= (n.-374+15378G=) c.-228+57882G= (n.-228+57882G=) c.-305-8611G= (n.-305-8611G=) n.1500+15378G= n.583+15378G= | |
14 | g.65471096G>T | CA614716315 | FUT8 | c.-228+15378G>T (n.-228+15378G>T) c.-287+15378G>T (n.-287+15378G>T) c.-228+59103G>T (n.-228+59103G>T) c.-374+15378G>T (n.-374+15378G>T) c.-228+57882G>T (n.-228+57882G>T) c.-305-8611G>T (n.-305-8611G>T) n.1500+15378G>T n.583+15378G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65471097T>A | CA2625298057 | FUT8 | c.-228+15379T>A (n.-228+15379T>A) c.-287+15379T>A (n.-287+15379T>A) c.-228+59104T>A (n.-228+59104T>A) c.-374+15379T>A (n.-374+15379T>A) c.-228+57883T>A (n.-228+57883T>A) c.-305-8610T>A (n.-305-8610T>A) n.1500+15379T>A n.583+15379T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471097T>C | CA614716316 | FUT8 | c.-228+15379T>C (n.-228+15379T>C) c.-287+15379T>C (n.-287+15379T>C) c.-228+59104T>C (n.-228+59104T>C) c.-374+15379T>C (n.-374+15379T>C) c.-228+57883T>C (n.-228+57883T>C) c.-305-8610T>C (n.-305-8610T>C) n.1500+15379T>C n.583+15379T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65471097T= | CA2143138331 | FUT8 | c.-228+15379T= (n.-228+15379T=) c.-287+15379T= (n.-287+15379T=) c.-228+59104T= (n.-228+59104T=) c.-374+15379T= (n.-374+15379T=) c.-228+57883T= (n.-228+57883T=) c.-305-8610T= (n.-305-8610T=) n.1500+15379T= n.583+15379T= | |
14 | g.65471098G>A | CA7233093 | FUT8 | c.-228+15380G>A (n.-228+15380G>A) c.-287+15380G>A (n.-287+15380G>A) c.-228+59105G>A (n.-228+59105G>A) c.-374+15380G>A (n.-374+15380G>A) c.-228+57884G>A (n.-228+57884G>A) c.-305-8609G>A (n.-305-8609G>A) n.1500+15380G>A n.583+15380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65471098G= | CA2143138332 | FUT8 | c.-228+15380G= (n.-228+15380G=) c.-287+15380G= (n.-287+15380G=) c.-228+59105G= (n.-228+59105G=) c.-374+15380G= (n.-374+15380G=) c.-228+57884G= (n.-228+57884G=) c.-305-8609G= (n.-305-8609G=) n.1500+15380G= n.583+15380G= | |
14 | g.65471098G>T | CA2143138333 | FUT8 | c.-228+15380G>T (n.-228+15380G>T) c.-287+15380G>T (n.-287+15380G>T) c.-228+59105G>T (n.-228+59105G>T) c.-374+15380G>T (n.-374+15380G>T) c.-228+57884G>T (n.-228+57884G>T) c.-305-8609G>T (n.-305-8609G>T) n.1500+15380G>T n.583+15380G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65471099G>A | CA2625298058 | FUT8 | c.-228+15381G>A (n.-228+15381G>A) c.-287+15381G>A (n.-287+15381G>A) c.-228+59106G>A (n.-228+59106G>A) c.-374+15381G>A (n.-374+15381G>A) c.-228+57885G>A (n.-228+57885G>A) c.-305-8608G>A (n.-305-8608G>A) n.1500+15381G>A n.583+15381G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471099G>C | CA2625298059 | FUT8 | c.-228+15381G>C (n.-228+15381G>C) c.-287+15381G>C (n.-287+15381G>C) c.-228+59106G>C (n.-228+59106G>C) c.-374+15381G>C (n.-374+15381G>C) c.-228+57885G>C (n.-228+57885G>C) c.-305-8608G>C (n.-305-8608G>C) n.1500+15381G>C n.583+15381G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65471099G>T | CA2625298060 | FUT8 | c.-228+15381G>T (n.-228+15381G>T) c.-287+15381G>T (n.-287+15381G>T) c.-228+59106G>T (n.-228+59106G>T) c.-374+15381G>T (n.-374+15381G>T) c.-228+57885G>T (n.-228+57885G>T) c.-305-8608G>T (n.-305-8608G>T) n.1500+15381G>T n.583+15381G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471100T>A | CA2625298061 | FUT8 | c.-228+15382T>A (n.-228+15382T>A) c.-287+15382T>A (n.-287+15382T>A) c.-228+59107T>A (n.-228+59107T>A) c.-374+15382T>A (n.-374+15382T>A) c.-228+57886T>A (n.-228+57886T>A) c.-305-8607T>A (n.-305-8607T>A) n.1500+15382T>A n.583+15382T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471100T>C | CA2625298062 | FUT8 | c.-228+15382T>C (n.-228+15382T>C) c.-287+15382T>C (n.-287+15382T>C) c.-228+59107T>C (n.-228+59107T>C) c.-374+15382T>C (n.-374+15382T>C) c.-228+57886T>C (n.-228+57886T>C) c.-305-8607T>C (n.-305-8607T>C) n.1500+15382T>C n.583+15382T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65471101A= | CA2143138334 | FUT8 | c.-228+15383A= (n.-228+15383A=) c.-287+15383A= (n.-287+15383A=) c.-228+59108A= (n.-228+59108A=) c.-374+15383A= (n.-374+15383A=) c.-228+57887A= (n.-228+57887A=) c.-305-8606A= (n.-305-8606A=) n.1500+15383A= n.583+15383A= | |
14 | g.65471101A>G | CA2625298063 | FUT8 | c.-228+15383A>G (n.-228+15383A>G) c.-287+15383A>G (n.-287+15383A>G) c.-228+59108A>G (n.-228+59108A>G) c.-374+15383A>G (n.-374+15383A>G) c.-228+57887A>G (n.-228+57887A>G) c.-305-8606A>G (n.-305-8606A>G) n.1500+15383A>G n.583+15383A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65471101_65471102insG | CA614716319 | FUT8,MIR625 | c.-228+15383_-228+15384insG (n.-228+15383_-228+15384insG) c.-287+15383_-287+15384insG (n.-287+15383_-287+15384insG) c.-228+59108_-228+59109insG (n.-228+59108_-228+59109insG) c.-374+15383_-374+15384insG (n.-374+15383_-374+15384insG) c.-228+57887_-228+57888insG (n.-228+57887_-228+57888insG) c.-305-8606_-305-8605insG (n.-305-8606_-305-8605insG) n.1-1_1insG n.1500+15383_1500+15384insG n.583+15383_583+15384insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65471102A= | CA2143138335 | FUT8,MIR625 | c.-228+15384A= (n.-228+15384A=) c.-287+15384A= (n.-287+15384A=) c.-228+59109A= (n.-228+59109A=) c.-374+15384A= (n.-374+15384A=) c.-228+57888A= (n.-228+57888A=) c.-305-8605A= (n.-305-8605A=) n.1A= n.1500+15384A= n.583+15384A= | |
14 | g.65471102A>C | CA486916732 | FUT8,MIR625 | c.-228+15384A>C (n.-228+15384A>C) c.-287+15384A>C (n.-287+15384A>C) c.-228+59109A>C (n.-228+59109A>C) c.-374+15384A>C (n.-374+15384A>C) c.-228+57888A>C (n.-228+57888A>C) c.-305-8605A>C (n.-305-8605A>C) n.1A>C n.1500+15384A>C n.583+15384A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65471102A>G | CA486916733 | FUT8,MIR625 | c.-228+15384A>G (n.-228+15384A>G) c.-287+15384A>G (n.-287+15384A>G) c.-228+59109A>G (n.-228+59109A>G) c.-374+15384A>G (n.-374+15384A>G) c.-228+57888A>G (n.-228+57888A>G) c.-305-8605A>G (n.-305-8605A>G) n.1A>G n.1500+15384A>G n.583+15384A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65471102A>T | CA486916734 | FUT8,MIR625 | c.-228+15384A>T (n.-228+15384A>T) c.-287+15384A>T (n.-287+15384A>T) c.-228+59109A>T (n.-228+59109A>T) c.-374+15384A>T (n.-374+15384A>T) c.-228+57888A>T (n.-228+57888A>T) c.-305-8605A>T (n.-305-8605A>T) n.1A>T n.1500+15384A>T n.583+15384A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471103G>A | CA486916740 | FUT8,MIR625 | c.-228+15385G>A (n.-228+15385G>A) c.-287+15385G>A (n.-287+15385G>A) c.-228+59110G>A (n.-228+59110G>A) c.-374+15385G>A (n.-374+15385G>A) c.-228+57889G>A (n.-228+57889G>A) c.-305-8604G>A (n.-305-8604G>A) n.2G>A n.1500+15385G>A n.583+15385G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471103G>C | CA486916738 | FUT8,MIR625 | c.-228+15385G>C (n.-228+15385G>C) c.-287+15385G>C (n.-287+15385G>C) c.-228+59110G>C (n.-228+59110G>C) c.-374+15385G>C (n.-374+15385G>C) c.-228+57889G>C (n.-228+57889G>C) c.-305-8604G>C (n.-305-8604G>C) n.2G>C n.1500+15385G>C n.583+15385G>C | |
14 | g.65471103G>T | CA486916736 | FUT8,MIR625 | c.-228+15385G>T (n.-228+15385G>T) c.-287+15385G>T (n.-287+15385G>T) c.-228+59110G>T (n.-228+59110G>T) c.-374+15385G>T (n.-374+15385G>T) c.-228+57889G>T (n.-228+57889G>T) c.-305-8604G>T (n.-305-8604G>T) n.2G>T n.1500+15385G>T n.583+15385G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471105dup | CA614716320 | FUT8,MIR625 | c.-228+15387dup (n.-228+15387dup) c.-287+15387dup (n.-287+15387dup) c.-228+59112dup (n.-228+59112dup) c.-374+15387dup (n.-374+15387dup) c.-228+57891dup (n.-228+57891dup) c.-305-8602dup (n.-305-8602dup) n.4dup n.1500+15387dup n.583+15387dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65471104G>A | CA7233094 | FUT8,MIR625 | c.-228+15386G>A (n.-228+15386G>A) c.-287+15386G>A (n.-287+15386G>A) c.-228+59111G>A (n.-228+59111G>A) c.-374+15386G>A (n.-374+15386G>A) c.-228+57890G>A (n.-228+57890G>A) c.-305-8603G>A (n.-305-8603G>A) n.3G>A n.1500+15386G>A n.583+15386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65471104G>C | CA486916742 | FUT8,MIR625 | c.-228+15386G>C (n.-228+15386G>C) c.-287+15386G>C (n.-287+15386G>C) c.-228+59111G>C (n.-228+59111G>C) c.-374+15386G>C (n.-374+15386G>C) c.-228+57890G>C (n.-228+57890G>C) c.-305-8603G>C (n.-305-8603G>C) n.3G>C n.1500+15386G>C n.583+15386G>C | dbSNP |
14 | g.65471104G= | CA2143138336 | FUT8,MIR625 | c.-228+15386G= (n.-228+15386G=) c.-287+15386G= (n.-287+15386G=) c.-228+59111G= (n.-228+59111G=) c.-374+15386G= (n.-374+15386G=) c.-228+57890G= (n.-228+57890G=) c.-305-8603G= (n.-305-8603G=) n.3G= n.1500+15386G= n.583+15386G= |