Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65471072_65471083delinsTTGTACAAGAGCCA2143138313FUT8c.-228+15354_-228+15365delinsTTGTACAAGAGC (n.-228+15354_-228+15365delinsTTGTACAAGAGC)
c.-287+15354_-287+15365delinsTTGTACAAGAGC (n.-287+15354_-287+15365delinsTTGTACAAGAGC)
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c.-374+15354_-374+15365delinsTTGTACAAGAGC (n.-374+15354_-374+15365delinsTTGTACAAGAGC)
c.-228+57858_-228+57869delinsTTGTACAAGAGC (n.-228+57858_-228+57869delinsTTGTACAAGAGC)
c.-305-8635_-305-8624delinsTTGTACAAGAGC (n.-305-8635_-305-8624delinsTTGTACAAGAGC)
n.1500+15354_1500+15365delinsTTGTACAAGAGC
n.583+15354_583+15365delinsTTGTACAAGAGC
14g.65471078_65471088delCA7233088FUT8c.-228+15360_-228+15370del (n.-228+15360_-228+15370del)
c.-287+15360_-287+15370del (n.-287+15360_-287+15370del)
c.-228+59085_-228+59095del (n.-228+59085_-228+59095del)
c.-374+15360_-374+15370del (n.-374+15360_-374+15370del)
c.-228+57864_-228+57874del (n.-228+57864_-228+57874del)
c.-305-8629_-305-8619del (n.-305-8629_-305-8619del)
n.1500+15360_1500+15370del
n.583+15360_583+15370del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.65471083C>ACA2625298040FUT8c.-228+15365C>A (n.-228+15365C>A)
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n.1500+15365C>A
n.583+15365C>A
 gnomAD v4
14g.65471083C=CA2143138318FUT8c.-228+15365C= (n.-228+15365C=)
c.-287+15365C= (n.-287+15365C=)
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c.-305-8624C= (n.-305-8624C=)
n.1500+15365C=
n.583+15365C=
14g.65471083C>TCA7233091FUT8c.-228+15365C>T (n.-228+15365C>T)
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n.1500+15365C>T
n.583+15365C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471085G>ACA614716311FUT8c.-228+15367G>A (n.-228+15367G>A)
c.-287+15367G>A (n.-287+15367G>A)
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c.-374+15367G>A (n.-374+15367G>A)
c.-228+57871G>A (n.-228+57871G>A)
c.-305-8622G>A (n.-305-8622G>A)
n.1500+15367G>A
n.583+15367G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471085G>CCA2625298041FUT8c.-228+15367G>C (n.-228+15367G>C)
c.-287+15367G>C (n.-287+15367G>C)
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c.-374+15367G>C (n.-374+15367G>C)
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n.1500+15367G>C
n.583+15367G>C
 gnomAD v4
14g.65471085G=CA2143138319FUT8c.-228+15367G= (n.-228+15367G=)
c.-287+15367G= (n.-287+15367G=)
c.-228+59092G= (n.-228+59092G=)
c.-374+15367G= (n.-374+15367G=)
c.-228+57871G= (n.-228+57871G=)
c.-305-8622G= (n.-305-8622G=)
n.1500+15367G=
n.583+15367G=
14g.65471085G>TCA2625298042FUT8c.-228+15367G>T (n.-228+15367G>T)
c.-287+15367G>T (n.-287+15367G>T)
c.-228+59092G>T (n.-228+59092G>T)
c.-374+15367G>T (n.-374+15367G>T)
c.-228+57871G>T (n.-228+57871G>T)
c.-305-8622G>T (n.-305-8622G>T)
n.1500+15367G>T
n.583+15367G>T
 gnomAD v4
14g.65471086T>ACA2625298043FUT8c.-228+15368T>A (n.-228+15368T>A)
c.-287+15368T>A (n.-287+15368T>A)
c.-228+59093T>A (n.-228+59093T>A)
c.-374+15368T>A (n.-374+15368T>A)
c.-228+57872T>A (n.-228+57872T>A)
c.-305-8621T>A (n.-305-8621T>A)
n.1500+15368T>A
n.583+15368T>A
 gnomAD v4
14g.65471086T>CCA2143138321FUT8c.-228+15368T>C (n.-228+15368T>C)
c.-287+15368T>C (n.-287+15368T>C)
c.-228+59093T>C (n.-228+59093T>C)
c.-374+15368T>C (n.-374+15368T>C)
c.-228+57872T>C (n.-228+57872T>C)
c.-305-8621T>C (n.-305-8621T>C)
n.1500+15368T>C
n.583+15368T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.65471086T=CA2143138320FUT8c.-228+15368T= (n.-228+15368T=)
c.-287+15368T= (n.-287+15368T=)
c.-228+59093T= (n.-228+59093T=)
c.-374+15368T= (n.-374+15368T=)
c.-228+57872T= (n.-228+57872T=)
c.-305-8621T= (n.-305-8621T=)
n.1500+15368T=
n.583+15368T=
14g.65471087A>GCA2625298044FUT8c.-228+15369A>G (n.-228+15369A>G)
c.-287+15369A>G (n.-287+15369A>G)
c.-228+59094A>G (n.-228+59094A>G)
c.-374+15369A>G (n.-374+15369A>G)
c.-228+57873A>G (n.-228+57873A>G)
c.-305-8620A>G (n.-305-8620A>G)
n.1500+15369A>G
n.583+15369A>G
 gnomAD v4
14g.65471087A>TCA2625298045FUT8c.-228+15369A>T (n.-228+15369A>T)
c.-287+15369A>T (n.-287+15369A>T)
c.-228+59094A>T (n.-228+59094A>T)
c.-374+15369A>T (n.-374+15369A>T)
c.-228+57873A>T (n.-228+57873A>T)
c.-305-8620A>T (n.-305-8620A>T)
n.1500+15369A>T
n.583+15369A>T
 gnomAD v4
14g.65471088C>ACA2625298046FUT8c.-228+15370C>A (n.-228+15370C>A)
c.-287+15370C>A (n.-287+15370C>A)
c.-228+59095C>A (n.-228+59095C>A)
c.-374+15370C>A (n.-374+15370C>A)
c.-228+57874C>A (n.-228+57874C>A)
c.-305-8619C>A (n.-305-8619C>A)
n.1500+15370C>A
n.583+15370C>A
 gnomAD v4
14g.65471088C=CA2143138322FUT8c.-228+15370C= (n.-228+15370C=)
c.-287+15370C= (n.-287+15370C=)
c.-228+59095C= (n.-228+59095C=)
c.-374+15370C= (n.-374+15370C=)
c.-228+57874C= (n.-228+57874C=)
c.-305-8619C= (n.-305-8619C=)
n.1500+15370C=
n.583+15370C=
14g.65471088C>GCA614716312FUT8c.-228+15370C>G (n.-228+15370C>G)
c.-287+15370C>G (n.-287+15370C>G)
c.-228+59095C>G (n.-228+59095C>G)
c.-374+15370C>G (n.-374+15370C>G)
c.-228+57874C>G (n.-228+57874C>G)
c.-305-8619C>G (n.-305-8619C>G)
n.1500+15370C>G
n.583+15370C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471088C>TCA2625298047FUT8c.-228+15370C>T (n.-228+15370C>T)
c.-287+15370C>T (n.-287+15370C>T)
c.-228+59095C>T (n.-228+59095C>T)
c.-374+15370C>T (n.-374+15370C>T)
c.-228+57874C>T (n.-228+57874C>T)
c.-305-8619C>T (n.-305-8619C>T)
n.1500+15370C>T
n.583+15370C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65471089T>ACA2625298048FUT8c.-228+15371T>A (n.-228+15371T>A)
c.-287+15371T>A (n.-287+15371T>A)
c.-228+59096T>A (n.-228+59096T>A)
c.-374+15371T>A (n.-374+15371T>A)
c.-228+57875T>A (n.-228+57875T>A)
c.-305-8618T>A (n.-305-8618T>A)
n.1500+15371T>A
n.583+15371T>A
 gnomAD v4
14g.65471089T>CCA2625298049FUT8c.-228+15371T>C (n.-228+15371T>C)
c.-287+15371T>C (n.-287+15371T>C)
c.-228+59096T>C (n.-228+59096T>C)
c.-374+15371T>C (n.-374+15371T>C)
c.-228+57875T>C (n.-228+57875T>C)
c.-305-8618T>C (n.-305-8618T>C)
n.1500+15371T>C
n.583+15371T>C
 gnomAD v4
14g.65471090G>ACA486916726FUT8c.-228+15372G>A (n.-228+15372G>A)
c.-287+15372G>A (n.-287+15372G>A)
c.-228+59097G>A (n.-228+59097G>A)
c.-374+15372G>A (n.-374+15372G>A)
c.-228+57876G>A (n.-228+57876G>A)
c.-305-8617G>A (n.-305-8617G>A)
n.1500+15372G>A
n.583+15372G>A
 gnomAD v4
14g.65471090G>TCA2625298050FUT8c.-228+15372G>T (n.-228+15372G>T)
c.-287+15372G>T (n.-287+15372G>T)
c.-228+59097G>T (n.-228+59097G>T)
c.-374+15372G>T (n.-374+15372G>T)
c.-228+57876G>T (n.-228+57876G>T)
c.-305-8617G>T (n.-305-8617G>T)
n.1500+15372G>T
n.583+15372G>T
 gnomAD v4
14g.65471091A>GCA2625298051FUT8c.-228+15373A>G (n.-228+15373A>G)
c.-287+15373A>G (n.-287+15373A>G)
c.-228+59098A>G (n.-228+59098A>G)
c.-374+15373A>G (n.-374+15373A>G)
c.-228+57877A>G (n.-228+57877A>G)
c.-305-8616A>G (n.-305-8616A>G)
n.1500+15373A>G
n.583+15373A>G
 gnomAD v4
14g.65471091A>TCA2625298052FUT8c.-228+15373A>T (n.-228+15373A>T)
c.-287+15373A>T (n.-287+15373A>T)
c.-228+59098A>T (n.-228+59098A>T)
c.-374+15373A>T (n.-374+15373A>T)
c.-228+57877A>T (n.-228+57877A>T)
c.-305-8616A>T (n.-305-8616A>T)
n.1500+15373A>T
n.583+15373A>T
 gnomAD v4
14g.65471092T>CCA7233092FUT8c.-228+15374T>C (n.-228+15374T>C)
c.-287+15374T>C (n.-287+15374T>C)
c.-228+59099T>C (n.-228+59099T>C)
c.-374+15374T>C (n.-374+15374T>C)
c.-228+57878T>C (n.-228+57878T>C)
c.-305-8615T>C (n.-305-8615T>C)
n.1500+15374T>C
n.583+15374T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471092T=CA2143138324FUT8c.-228+15374T= (n.-228+15374T=)
c.-287+15374T= (n.-287+15374T=)
c.-228+59099T= (n.-228+59099T=)
c.-374+15374T= (n.-374+15374T=)
c.-228+57878T= (n.-228+57878T=)
c.-305-8615T= (n.-305-8615T=)
n.1500+15374T=
n.583+15374T=
14g.65471092_65471095delinsTGTGCA2143138323FUT8c.-228+15374_-228+15377delinsTGTG (n.-228+15374_-228+15377delinsTGTG)
c.-287+15374_-287+15377delinsTGTG (n.-287+15374_-287+15377delinsTGTG)
c.-228+59099_-228+59102delinsTGTG (n.-228+59099_-228+59102delinsTGTG)
c.-374+15374_-374+15377delinsTGTG (n.-374+15374_-374+15377delinsTGTG)
c.-228+57878_-228+57881delinsTGTG (n.-228+57878_-228+57881delinsTGTG)
c.-305-8615_-305-8612delinsTGTG (n.-305-8615_-305-8612delinsTGTG)
n.1500+15374_1500+15377delinsTGTG
n.583+15374_583+15377delinsTGTG
14g.65471093G>ACA2143138326FUT8c.-228+15375G>A (n.-228+15375G>A)
c.-287+15375G>A (n.-287+15375G>A)
c.-228+59100G>A (n.-228+59100G>A)
c.-374+15375G>A (n.-374+15375G>A)
c.-228+57879G>A (n.-228+57879G>A)
c.-305-8614G>A (n.-305-8614G>A)
n.1500+15375G>A
n.583+15375G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65471093G>CCA2143138325FUT8c.-228+15375G>C (n.-228+15375G>C)
c.-287+15375G>C (n.-287+15375G>C)
c.-228+59100G>C (n.-228+59100G>C)
c.-374+15375G>C (n.-374+15375G>C)
c.-228+57879G>C (n.-228+57879G>C)
c.-305-8614G>C (n.-305-8614G>C)
n.1500+15375G>C
n.583+15375G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.65471093G=CA2143138327FUT8c.-228+15375G= (n.-228+15375G=)
c.-287+15375G= (n.-287+15375G=)
c.-228+59100G= (n.-228+59100G=)
c.-374+15375G= (n.-374+15375G=)
c.-228+57879G= (n.-228+57879G=)
c.-305-8614G= (n.-305-8614G=)
n.1500+15375G=
n.583+15375G=
14g.65471093G>TCA2625298053FUT8c.-228+15375G>T (n.-228+15375G>T)
c.-287+15375G>T (n.-287+15375G>T)
c.-228+59100G>T (n.-228+59100G>T)
c.-374+15375G>T (n.-374+15375G>T)
c.-228+57879G>T (n.-228+57879G>T)
c.-305-8614G>T (n.-305-8614G>T)
n.1500+15375G>T
n.583+15375G>T
 gnomAD v4
14g.65471098_65471100delCA486916728FUT8c.-228+15380_-228+15382del (n.-228+15380_-228+15382del)
c.-287+15380_-287+15382del (n.-287+15380_-287+15382del)
c.-228+59105_-228+59107del (n.-228+59105_-228+59107del)
c.-374+15380_-374+15382del (n.-374+15380_-374+15382del)
c.-228+57884_-228+57886del (n.-228+57884_-228+57886del)
c.-305-8609_-305-8607del (n.-305-8609_-305-8607del)
n.1500+15380_1500+15382del
n.583+15380_583+15382del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471094T>ACA614716313FUT8c.-228+15376T>A (n.-228+15376T>A)
c.-287+15376T>A (n.-287+15376T>A)
c.-228+59101T>A (n.-228+59101T>A)
c.-374+15376T>A (n.-374+15376T>A)
c.-228+57880T>A (n.-228+57880T>A)
c.-305-8613T>A (n.-305-8613T>A)
n.1500+15376T>A
n.583+15376T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471094T>CCA2625298054FUT8c.-228+15376T>C (n.-228+15376T>C)
c.-287+15376T>C (n.-287+15376T>C)
c.-228+59101T>C (n.-228+59101T>C)
c.-374+15376T>C (n.-374+15376T>C)
c.-228+57880T>C (n.-228+57880T>C)
c.-305-8613T>C (n.-305-8613T>C)
n.1500+15376T>C
n.583+15376T>C
 gnomAD v4
14g.65471094T=CA2143138328FUT8c.-228+15376T= (n.-228+15376T=)
c.-287+15376T= (n.-287+15376T=)
c.-228+59101T= (n.-228+59101T=)
c.-374+15376T= (n.-374+15376T=)
c.-228+57880T= (n.-228+57880T=)
c.-305-8613T= (n.-305-8613T=)
n.1500+15376T=
n.583+15376T=
14g.65471095G>ACA614716314FUT8c.-228+15377G>A (n.-228+15377G>A)
c.-287+15377G>A (n.-287+15377G>A)
c.-228+59102G>A (n.-228+59102G>A)
c.-374+15377G>A (n.-374+15377G>A)
c.-228+57881G>A (n.-228+57881G>A)
c.-305-8612G>A (n.-305-8612G>A)
n.1500+15377G>A
n.583+15377G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471095G>CCA2625298056FUT8c.-228+15377G>C (n.-228+15377G>C)
c.-287+15377G>C (n.-287+15377G>C)
c.-228+59102G>C (n.-228+59102G>C)
c.-374+15377G>C (n.-374+15377G>C)
c.-228+57881G>C (n.-228+57881G>C)
c.-305-8612G>C (n.-305-8612G>C)
n.1500+15377G>C
n.583+15377G>C
 gnomAD v4
14g.65471095G=CA2143138329FUT8c.-228+15377G= (n.-228+15377G=)
c.-287+15377G= (n.-287+15377G=)
c.-228+59102G= (n.-228+59102G=)
c.-374+15377G= (n.-374+15377G=)
c.-228+57881G= (n.-228+57881G=)
c.-305-8612G= (n.-305-8612G=)
n.1500+15377G=
n.583+15377G=
14g.65471095G>TCA964098863FUT8c.-228+15377G>T (n.-228+15377G>T)
c.-287+15377G>T (n.-287+15377G>T)
c.-228+59102G>T (n.-228+59102G>T)
c.-374+15377G>T (n.-374+15377G>T)
c.-228+57881G>T (n.-228+57881G>T)
c.-305-8612G>T (n.-305-8612G>T)
n.1500+15377G>T
n.583+15377G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471096delCA2625298055FUT8c.-228+15378del (n.-228+15378del)
c.-287+15378del (n.-287+15378del)
c.-228+59103del (n.-228+59103del)
c.-374+15378del (n.-374+15378del)
c.-228+57882del (n.-228+57882del)
c.-305-8611del (n.-305-8611del)
n.1500+15378del
n.583+15378del
 gnomAD v4
14g.65471096G>ACA964098868FUT8c.-228+15378G>A (n.-228+15378G>A)
c.-287+15378G>A (n.-287+15378G>A)
c.-228+59103G>A (n.-228+59103G>A)
c.-374+15378G>A (n.-374+15378G>A)
c.-228+57882G>A (n.-228+57882G>A)
c.-305-8611G>A (n.-305-8611G>A)
n.1500+15378G>A
n.583+15378G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471096G=CA2143138330FUT8c.-228+15378G= (n.-228+15378G=)
c.-287+15378G= (n.-287+15378G=)
c.-228+59103G= (n.-228+59103G=)
c.-374+15378G= (n.-374+15378G=)
c.-228+57882G= (n.-228+57882G=)
c.-305-8611G= (n.-305-8611G=)
n.1500+15378G=
n.583+15378G=
14g.65471096G>TCA614716315FUT8c.-228+15378G>T (n.-228+15378G>T)
c.-287+15378G>T (n.-287+15378G>T)
c.-228+59103G>T (n.-228+59103G>T)
c.-374+15378G>T (n.-374+15378G>T)
c.-228+57882G>T (n.-228+57882G>T)
c.-305-8611G>T (n.-305-8611G>T)
n.1500+15378G>T
n.583+15378G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471097T>ACA2625298057FUT8c.-228+15379T>A (n.-228+15379T>A)
c.-287+15379T>A (n.-287+15379T>A)
c.-228+59104T>A (n.-228+59104T>A)
c.-374+15379T>A (n.-374+15379T>A)
c.-228+57883T>A (n.-228+57883T>A)
c.-305-8610T>A (n.-305-8610T>A)
n.1500+15379T>A
n.583+15379T>A
 gnomAD v4
14g.65471097T>CCA614716316FUT8c.-228+15379T>C (n.-228+15379T>C)
c.-287+15379T>C (n.-287+15379T>C)
c.-228+59104T>C (n.-228+59104T>C)
c.-374+15379T>C (n.-374+15379T>C)
c.-228+57883T>C (n.-228+57883T>C)
c.-305-8610T>C (n.-305-8610T>C)
n.1500+15379T>C
n.583+15379T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471097T=CA2143138331FUT8c.-228+15379T= (n.-228+15379T=)
c.-287+15379T= (n.-287+15379T=)
c.-228+59104T= (n.-228+59104T=)
c.-374+15379T= (n.-374+15379T=)
c.-228+57883T= (n.-228+57883T=)
c.-305-8610T= (n.-305-8610T=)
n.1500+15379T=
n.583+15379T=
14g.65471098G>ACA7233093FUT8c.-228+15380G>A (n.-228+15380G>A)
c.-287+15380G>A (n.-287+15380G>A)
c.-228+59105G>A (n.-228+59105G>A)
c.-374+15380G>A (n.-374+15380G>A)
c.-228+57884G>A (n.-228+57884G>A)
c.-305-8609G>A (n.-305-8609G>A)
n.1500+15380G>A
n.583+15380G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471098G=CA2143138332FUT8c.-228+15380G= (n.-228+15380G=)
c.-287+15380G= (n.-287+15380G=)
c.-228+59105G= (n.-228+59105G=)
c.-374+15380G= (n.-374+15380G=)
c.-228+57884G= (n.-228+57884G=)
c.-305-8609G= (n.-305-8609G=)
n.1500+15380G=
n.583+15380G=
14g.65471098G>TCA2143138333FUT8c.-228+15380G>T (n.-228+15380G>T)
c.-287+15380G>T (n.-287+15380G>T)
c.-228+59105G>T (n.-228+59105G>T)
c.-374+15380G>T (n.-374+15380G>T)
c.-228+57884G>T (n.-228+57884G>T)
c.-305-8609G>T (n.-305-8609G>T)
n.1500+15380G>T
n.583+15380G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65471099G>ACA2625298058FUT8c.-228+15381G>A (n.-228+15381G>A)
c.-287+15381G>A (n.-287+15381G>A)
c.-228+59106G>A (n.-228+59106G>A)
c.-374+15381G>A (n.-374+15381G>A)
c.-228+57885G>A (n.-228+57885G>A)
c.-305-8608G>A (n.-305-8608G>A)
n.1500+15381G>A
n.583+15381G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched