Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.65471085G>T | CA2625298042 | FUT8 | c.-228+15367G>T (n.-228+15367G>T) c.-287+15367G>T (n.-287+15367G>T) c.-228+59092G>T (n.-228+59092G>T) c.-374+15367G>T (n.-374+15367G>T) c.-228+57871G>T (n.-228+57871G>T) c.-305-8622G>T (n.-305-8622G>T) n.1500+15367G>T n.583+15367G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471086T>A | CA2625298043 | FUT8 | c.-228+15368T>A (n.-228+15368T>A) c.-287+15368T>A (n.-287+15368T>A) c.-228+59093T>A (n.-228+59093T>A) c.-374+15368T>A (n.-374+15368T>A) c.-228+57872T>A (n.-228+57872T>A) c.-305-8621T>A (n.-305-8621T>A) n.1500+15368T>A n.583+15368T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471086T>C | CA2143138321 | FUT8 | c.-228+15368T>C (n.-228+15368T>C) c.-287+15368T>C (n.-287+15368T>C) c.-228+59093T>C (n.-228+59093T>C) c.-374+15368T>C (n.-374+15368T>C) c.-228+57872T>C (n.-228+57872T>C) c.-305-8621T>C (n.-305-8621T>C) n.1500+15368T>C n.583+15368T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65471086T= | CA2143138320 | FUT8 | c.-228+15368T= (n.-228+15368T=) c.-287+15368T= (n.-287+15368T=) c.-228+59093T= (n.-228+59093T=) c.-374+15368T= (n.-374+15368T=) c.-228+57872T= (n.-228+57872T=) c.-305-8621T= (n.-305-8621T=) n.1500+15368T= n.583+15368T= | |
14 | g.65471087A>G | CA2625298044 | FUT8 | c.-228+15369A>G (n.-228+15369A>G) c.-287+15369A>G (n.-287+15369A>G) c.-228+59094A>G (n.-228+59094A>G) c.-374+15369A>G (n.-374+15369A>G) c.-228+57873A>G (n.-228+57873A>G) c.-305-8620A>G (n.-305-8620A>G) n.1500+15369A>G n.583+15369A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65471087A>T | CA2625298045 | FUT8 | c.-228+15369A>T (n.-228+15369A>T) c.-287+15369A>T (n.-287+15369A>T) c.-228+59094A>T (n.-228+59094A>T) c.-374+15369A>T (n.-374+15369A>T) c.-228+57873A>T (n.-228+57873A>T) c.-305-8620A>T (n.-305-8620A>T) n.1500+15369A>T n.583+15369A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471088C>A | CA2625298046 | FUT8 | c.-228+15370C>A (n.-228+15370C>A) c.-287+15370C>A (n.-287+15370C>A) c.-228+59095C>A (n.-228+59095C>A) c.-374+15370C>A (n.-374+15370C>A) c.-228+57874C>A (n.-228+57874C>A) c.-305-8619C>A (n.-305-8619C>A) n.1500+15370C>A n.583+15370C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471088C= | CA2143138322 | FUT8 | c.-228+15370C= (n.-228+15370C=) c.-287+15370C= (n.-287+15370C=) c.-228+59095C= (n.-228+59095C=) c.-374+15370C= (n.-374+15370C=) c.-228+57874C= (n.-228+57874C=) c.-305-8619C= (n.-305-8619C=) n.1500+15370C= n.583+15370C= | |
14 | g.65471088C>G | CA614716312 | FUT8 | c.-228+15370C>G (n.-228+15370C>G) c.-287+15370C>G (n.-287+15370C>G) c.-228+59095C>G (n.-228+59095C>G) c.-374+15370C>G (n.-374+15370C>G) c.-228+57874C>G (n.-228+57874C>G) c.-305-8619C>G (n.-305-8619C>G) n.1500+15370C>G n.583+15370C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65471088C>T | CA2625298047 | FUT8 | c.-228+15370C>T (n.-228+15370C>T) c.-287+15370C>T (n.-287+15370C>T) c.-228+59095C>T (n.-228+59095C>T) c.-374+15370C>T (n.-374+15370C>T) c.-228+57874C>T (n.-228+57874C>T) c.-305-8619C>T (n.-305-8619C>T) n.1500+15370C>T n.583+15370C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65471089T>A | CA2625298048 | FUT8 | c.-228+15371T>A (n.-228+15371T>A) c.-287+15371T>A (n.-287+15371T>A) c.-228+59096T>A (n.-228+59096T>A) c.-374+15371T>A (n.-374+15371T>A) c.-228+57875T>A (n.-228+57875T>A) c.-305-8618T>A (n.-305-8618T>A) n.1500+15371T>A n.583+15371T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471089T>C | CA2625298049 | FUT8 | c.-228+15371T>C (n.-228+15371T>C) c.-287+15371T>C (n.-287+15371T>C) c.-228+59096T>C (n.-228+59096T>C) c.-374+15371T>C (n.-374+15371T>C) c.-228+57875T>C (n.-228+57875T>C) c.-305-8618T>C (n.-305-8618T>C) n.1500+15371T>C n.583+15371T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65471090G>A | CA486916726 | FUT8 | c.-228+15372G>A (n.-228+15372G>A) c.-287+15372G>A (n.-287+15372G>A) c.-228+59097G>A (n.-228+59097G>A) c.-374+15372G>A (n.-374+15372G>A) c.-228+57876G>A (n.-228+57876G>A) c.-305-8617G>A (n.-305-8617G>A) n.1500+15372G>A n.583+15372G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471090G>T | CA2625298050 | FUT8 | c.-228+15372G>T (n.-228+15372G>T) c.-287+15372G>T (n.-287+15372G>T) c.-228+59097G>T (n.-228+59097G>T) c.-374+15372G>T (n.-374+15372G>T) c.-228+57876G>T (n.-228+57876G>T) c.-305-8617G>T (n.-305-8617G>T) n.1500+15372G>T n.583+15372G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471091A>G | CA2625298051 | FUT8 | c.-228+15373A>G (n.-228+15373A>G) c.-287+15373A>G (n.-287+15373A>G) c.-228+59098A>G (n.-228+59098A>G) c.-374+15373A>G (n.-374+15373A>G) c.-228+57877A>G (n.-228+57877A>G) c.-305-8616A>G (n.-305-8616A>G) n.1500+15373A>G n.583+15373A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65471091A>T | CA2625298052 | FUT8 | c.-228+15373A>T (n.-228+15373A>T) c.-287+15373A>T (n.-287+15373A>T) c.-228+59098A>T (n.-228+59098A>T) c.-374+15373A>T (n.-374+15373A>T) c.-228+57877A>T (n.-228+57877A>T) c.-305-8616A>T (n.-305-8616A>T) n.1500+15373A>T n.583+15373A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471092T>C | CA7233092 | FUT8 | c.-228+15374T>C (n.-228+15374T>C) c.-287+15374T>C (n.-287+15374T>C) c.-228+59099T>C (n.-228+59099T>C) c.-374+15374T>C (n.-374+15374T>C) c.-228+57878T>C (n.-228+57878T>C) c.-305-8615T>C (n.-305-8615T>C) n.1500+15374T>C n.583+15374T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65471092T= | CA2143138324 | FUT8 | c.-228+15374T= (n.-228+15374T=) c.-287+15374T= (n.-287+15374T=) c.-228+59099T= (n.-228+59099T=) c.-374+15374T= (n.-374+15374T=) c.-228+57878T= (n.-228+57878T=) c.-305-8615T= (n.-305-8615T=) n.1500+15374T= n.583+15374T= | |
14 | g.65471092_65471095delinsTGTG | CA2143138323 | FUT8 | c.-228+15374_-228+15377delinsTGTG (n.-228+15374_-228+15377delinsTGTG) c.-287+15374_-287+15377delinsTGTG (n.-287+15374_-287+15377delinsTGTG) c.-228+59099_-228+59102delinsTGTG (n.-228+59099_-228+59102delinsTGTG) c.-374+15374_-374+15377delinsTGTG (n.-374+15374_-374+15377delinsTGTG) c.-228+57878_-228+57881delinsTGTG (n.-228+57878_-228+57881delinsTGTG) c.-305-8615_-305-8612delinsTGTG (n.-305-8615_-305-8612delinsTGTG) n.1500+15374_1500+15377delinsTGTG n.583+15374_583+15377delinsTGTG |