Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.65470989A>G | CA707787516 | FUT8 | c.-228+15271A>G (n.-228+15271A>G) c.-287+15271A>G (n.-287+15271A>G) c.-228+58996A>G (n.-228+58996A>G) c.-374+15271A>G (n.-374+15271A>G) c.-228+57775A>G (n.-228+57775A>G) c.-305-8718A>G (n.-305-8718A>G) n.1500+15271A>G n.583+15271A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.65470991C>A | CA2625297936 | FUT8 | c.-228+15273C>A (n.-228+15273C>A) c.-287+15273C>A (n.-287+15273C>A) c.-228+58998C>A (n.-228+58998C>A) c.-374+15273C>A (n.-374+15273C>A) c.-228+57777C>A (n.-228+57777C>A) c.-305-8716C>A (n.-305-8716C>A) n.1500+15273C>A n.583+15273C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65470991C>T | CA2625297937 | FUT8 | c.-228+15273C>T (n.-228+15273C>T) c.-287+15273C>T (n.-287+15273C>T) c.-228+58998C>T (n.-228+58998C>T) c.-374+15273C>T (n.-374+15273C>T) c.-228+57777C>T (n.-228+57777C>T) c.-305-8716C>T (n.-305-8716C>T) n.1500+15273C>T n.583+15273C>T | gnomAD v4 |
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14 | g.65470994C>A | CA2625297940 | FUT8 | c.-228+15276C>A (n.-228+15276C>A) c.-287+15276C>A (n.-287+15276C>A) c.-228+59001C>A (n.-228+59001C>A) c.-374+15276C>A (n.-374+15276C>A) c.-228+57780C>A (n.-228+57780C>A) c.-305-8713C>A (n.-305-8713C>A) n.1500+15276C>A n.583+15276C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65470995C>A | CA2625297941 | FUT8 | c.-228+15277C>A (n.-228+15277C>A) c.-287+15277C>A (n.-287+15277C>A) c.-228+59002C>A (n.-228+59002C>A) c.-374+15277C>A (n.-374+15277C>A) c.-228+57781C>A (n.-228+57781C>A) c.-305-8712C>A (n.-305-8712C>A) n.1500+15277C>A n.583+15277C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65470996C>A | CA2625297942 | FUT8 | c.-228+15278C>A (n.-228+15278C>A) c.-287+15278C>A (n.-287+15278C>A) c.-228+59003C>A (n.-228+59003C>A) c.-374+15278C>A (n.-374+15278C>A) c.-228+57782C>A (n.-228+57782C>A) c.-305-8711C>A (n.-305-8711C>A) n.1500+15278C>A n.583+15278C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65470996C= | CA2143138290 | FUT8 | c.-228+15278C= (n.-228+15278C=) c.-287+15278C= (n.-287+15278C=) c.-228+59003C= (n.-228+59003C=) c.-374+15278C= (n.-374+15278C=) c.-228+57782C= (n.-228+57782C=) c.-305-8711C= (n.-305-8711C=) n.1500+15278C= n.583+15278C= | |
14 | g.65470996C>T | CA262723052 | FUT8 | c.-228+15278C>T (n.-228+15278C>T) c.-287+15278C>T (n.-287+15278C>T) c.-228+59003C>T (n.-228+59003C>T) c.-374+15278C>T (n.-374+15278C>T) c.-228+57782C>T (n.-228+57782C>T) c.-305-8711C>T (n.-305-8711C>T) n.1500+15278C>T n.583+15278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65471006T>C | CA2625297949 | FUT8 | c.-228+15288T>C (n.-228+15288T>C) c.-287+15288T>C (n.-287+15288T>C) c.-228+59013T>C (n.-228+59013T>C) c.-374+15288T>C (n.-374+15288T>C) c.-228+57792T>C (n.-228+57792T>C) c.-305-8701T>C (n.-305-8701T>C) n.1500+15288T>C n.583+15288T>C | gnomAD v4 |
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14 | g.65471014del | CA2625297954 | FUT8 | c.-228+15296del (n.-228+15296del) c.-287+15296del (n.-287+15296del) c.-228+59021del (n.-228+59021del) c.-374+15296del (n.-374+15296del) c.-228+57800del (n.-228+57800del) c.-305-8693del (n.-305-8693del) n.1500+15296del n.583+15296del | gnomAD v4 |
14 | g.65471013T>G | CA2801919015 | FUT8 | c.-228+15295T>G (n.-228+15295T>G) c.-287+15295T>G (n.-287+15295T>G) c.-228+59020T>G (n.-228+59020T>G) c.-374+15295T>G (n.-374+15295T>G) c.-228+57799T>G (n.-228+57799T>G) c.-305-8694T>G (n.-305-8694T>G) n.1500+15295T>G n.583+15295T>G | |
14 | g.65471015del | CA2625297956 | FUT8 | c.-228+15297del (n.-228+15297del) c.-287+15297del (n.-287+15297del) c.-228+59022del (n.-228+59022del) c.-374+15297del (n.-374+15297del) c.-228+57801del (n.-228+57801del) c.-305-8692del (n.-305-8692del) n.1500+15297del n.583+15297del | gnomAD v4 |
14 | g.65471015G>A | CA262723056 | FUT8 | c.-228+15297G>A (n.-228+15297G>A) c.-287+15297G>A (n.-287+15297G>A) c.-228+59022G>A (n.-228+59022G>A) c.-374+15297G>A (n.-374+15297G>A) c.-228+57801G>A (n.-228+57801G>A) c.-305-8692G>A (n.-305-8692G>A) n.1500+15297G>A n.583+15297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65471015G= | CA2143138297 | FUT8 | c.-228+15297G= (n.-228+15297G=) c.-287+15297G= (n.-287+15297G=) c.-228+59022G= (n.-228+59022G=) c.-374+15297G= (n.-374+15297G=) c.-228+57801G= (n.-228+57801G=) c.-305-8692G= (n.-305-8692G=) n.1500+15297G= n.583+15297G= | |
14 | g.65471015G>T | CA2625297957 | FUT8 | c.-228+15297G>T (n.-228+15297G>T) c.-287+15297G>T (n.-287+15297G>T) c.-228+59022G>T (n.-228+59022G>T) c.-374+15297G>T (n.-374+15297G>T) c.-228+57801G>T (n.-228+57801G>T) c.-305-8692G>T (n.-305-8692G>T) n.1500+15297G>T n.583+15297G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471018A>T | CA2625297958 | FUT8 | c.-228+15300A>T (n.-228+15300A>T) c.-287+15300A>T (n.-287+15300A>T) c.-228+59025A>T (n.-228+59025A>T) c.-374+15300A>T (n.-374+15300A>T) c.-228+57804A>T (n.-228+57804A>T) c.-305-8689A>T (n.-305-8689A>T) n.1500+15300A>T n.583+15300A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471019A>G | CA2625297959 | FUT8 | c.-228+15301A>G (n.-228+15301A>G) c.-287+15301A>G (n.-287+15301A>G) c.-228+59026A>G (n.-228+59026A>G) c.-374+15301A>G (n.-374+15301A>G) c.-228+57805A>G (n.-228+57805A>G) c.-305-8688A>G (n.-305-8688A>G) n.1500+15301A>G n.583+15301A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65471020G>T | CA2625297960 | FUT8 | c.-228+15302G>T (n.-228+15302G>T) c.-287+15302G>T (n.-287+15302G>T) c.-228+59027G>T (n.-228+59027G>T) c.-374+15302G>T (n.-374+15302G>T) c.-228+57806G>T (n.-228+57806G>T) c.-305-8687G>T (n.-305-8687G>T) n.1500+15302G>T n.583+15302G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65471024C>A | CA2625297961 | FUT8 | c.-228+15306C>A (n.-228+15306C>A) c.-287+15306C>A (n.-287+15306C>A) c.-228+59031C>A (n.-228+59031C>A) c.-374+15306C>A (n.-374+15306C>A) c.-228+57810C>A (n.-228+57810C>A) c.-305-8683C>A (n.-305-8683C>A) n.1500+15306C>A n.583+15306C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65471024C= | CA2143138299 | FUT8 | c.-228+15306C= (n.-228+15306C=) c.-287+15306C= (n.-287+15306C=) c.-228+59031C= (n.-228+59031C=) c.-374+15306C= (n.-374+15306C=) c.-228+57810C= (n.-228+57810C=) c.-305-8683C= (n.-305-8683C=) n.1500+15306C= n.583+15306C= | |
14 | g.65471024C>T | CA2143138298 | FUT8 | c.-228+15306C>T (n.-228+15306C>T) c.-287+15306C>T (n.-287+15306C>T) c.-228+59031C>T (n.-228+59031C>T) c.-374+15306C>T (n.-374+15306C>T) c.-228+57810C>T (n.-228+57810C>T) c.-305-8683C>T (n.-305-8683C>T) n.1500+15306C>T n.583+15306C>T | dbSNP |
14 | g.65471025C>A | CA2143138301 | FUT8 | c.-228+15307C>A (n.-228+15307C>A) c.-287+15307C>A (n.-287+15307C>A) c.-228+59032C>A (n.-228+59032C>A) c.-374+15307C>A (n.-374+15307C>A) c.-228+57811C>A (n.-228+57811C>A) c.-305-8682C>A (n.-305-8682C>A) n.1500+15307C>A n.583+15307C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65471025C= | CA2143138300 | FUT8 | c.-228+15307C= (n.-228+15307C=) c.-287+15307C= (n.-287+15307C=) c.-228+59032C= (n.-228+59032C=) c.-374+15307C= (n.-374+15307C=) c.-228+57811C= (n.-228+57811C=) c.-305-8682C= (n.-305-8682C=) n.1500+15307C= n.583+15307C= | |
14 | g.65471025C>T | CA262723060 | FUT8 | c.-228+15307C>T (n.-228+15307C>T) c.-287+15307C>T (n.-287+15307C>T) c.-228+59032C>T (n.-228+59032C>T) c.-374+15307C>T (n.-374+15307C>T) c.-228+57811C>T (n.-228+57811C>T) c.-305-8682C>T (n.-305-8682C>T) n.1500+15307C>T n.583+15307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65471026T>A | CA2143138303 | FUT8 | c.-228+15308T>A (n.-228+15308T>A) c.-287+15308T>A (n.-287+15308T>A) c.-228+59033T>A (n.-228+59033T>A) c.-374+15308T>A (n.-374+15308T>A) c.-228+57812T>A (n.-228+57812T>A) c.-305-8681T>A (n.-305-8681T>A) n.1500+15308T>A n.583+15308T>A | dbSNP gnomAD v4 |