Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.65102437_65102441delinsCCACA | CA2142970825 | MAX | c.-157+68_-157+72delinsTGTGG (n.-157+68_-157+72delinsTGTGG) c.-102_-98delinsTGTGG (n.-102_-98delinsTGTGG) n.77_81delinsTGTGG n.38_42delinsTGTGG c.-239+68_-239+72delinsTGTGG (n.-239+68_-239+72delinsTGTGG) n.187+68_187+72delinsTGTGG n.101_105delinsTGTGG n.90_94delinsTGTGG c.-376_-372delinsTGTGG (n.-376_-372delinsTGTGG) c.-349_-345delinsTGTGG (n.-349_-345delinsTGTGG) n.89_93delinsTGTGG n.92_96delinsTGTGG | |
14 | g.65102447_65102448dup | CA486744425 | MAX | c.-157+70_-157+71dup (n.-157+70_-157+71dup) c.-100_-99dup (n.-100_-99dup) n.79_80dup n.40_41dup c.-239+70_-239+71dup (n.-239+70_-239+71dup) n.187+70_187+71dup n.103_104dup n.92_93dup c.-374_-373dup (n.-374_-373dup) c.-347_-346dup (n.-347_-346dup) n.91_92dup n.94_95dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102445_65102448dup | CA707762134 | MAX | c.-157+68_-157+71dup (n.-157+68_-157+71dup) c.-102_-99dup (n.-102_-99dup) n.77_80dup n.38_41dup c.-239+68_-239+71dup (n.-239+68_-239+71dup) n.187+68_187+71dup n.101_104dup n.90_93dup c.-376_-373dup (n.-376_-373dup) c.-349_-346dup (n.-349_-346dup) n.89_92dup n.92_95dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102447_65102448del | CA262729267 | MAX | c.-157+70_-157+71del (n.-157+70_-157+71del) c.-100_-99del (n.-100_-99del) n.79_80del n.40_41del c.-239+70_-239+71del (n.-239+70_-239+71del) n.187+70_187+71del n.103_104del n.92_93del c.-374_-373del (n.-374_-373del) c.-347_-346del (n.-347_-346del) n.91_92del n.94_95del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102445_65102448del | CA2142970857 | MAX | c.-157+68_-157+71del (n.-157+68_-157+71del) c.-102_-99del (n.-102_-99del) n.77_80del n.38_41del c.-239+68_-239+71del (n.-239+68_-239+71del) n.187+68_187+71del n.101_104del n.90_93del c.-376_-373del (n.-376_-373del) c.-349_-346del (n.-349_-346del) n.89_92del n.92_95del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102439del | CA2801909156 | MAX | c.-157+70del (n.-157+70del) c.-100del (n.-100del) n.79del n.40del c.-239+70del (n.-239+70del) n.187+70del n.103del n.92del c.-374del (n.-374del) c.-347del (n.-347del) n.91del n.94del | |
14 | g.65102439A= | CA2142970870 | MAX | c.-157+70T= (n.-157+70T=) c.-100T= (n.-100T=) n.79T= n.40T= c.-239+70T= (n.-239+70T=) n.187+70T= n.103T= n.92T= c.-374T= (n.-374T=) c.-347T= (n.-347T=) n.91T= n.94T= | |
14 | g.65102439A>C | CA10645757 | MAX | c.-157+70T>G (n.-157+70T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) n.79T>G n.40T>G c.-239+70T>G (n.-239+70T>G) n.187+70T>G n.103T>G n.92T>G c.-374T>G (n.-374T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) n.91T>G n.94T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102439dup | CA707762139 | MAX | c.-157+70dup (n.-157+70dup) c.-100dup (n.-100dup) n.79dup n.40dup c.-239+70dup (n.-239+70dup) n.187+70dup n.103dup n.92dup c.-374dup (n.-374dup) c.-347dup (n.-347dup) n.91dup n.94dup | dbSNP |
14 | g.65102440C>A | CA2625292123 | MAX | c.-157+69G>T (n.-157+69G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.78G>T n.39G>T c.-239+69G>T (n.-239+69G>T) n.187+69G>T n.102G>T n.91G>T c.-375G>T (n.-375G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) n.90G>T n.93G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102440C>G | CA2625292122 | MAX | c.-157+69G>C (n.-157+69G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.78G>C n.39G>C c.-239+69G>C (n.-239+69G>C) n.187+69G>C n.102G>C n.91G>C c.-375G>C (n.-375G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) n.90G>C n.93G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65102443_65102452del | CA2625292121 | MAX | c.-157+60_-157+69del (n.-157+60_-157+69del) c.-110_-101del (n.-110_-101del) n.69_78del n.30_39del c.-239+60_-239+69del (n.-239+60_-239+69del) n.187+60_187+69del n.93_102del n.82_91del c.-384_-375del (n.-384_-375del) c.-357_-348del (n.-357_-348del) n.81_90del n.84_93del | gnomAD v4 |
14 | g.65102441A>G | CA2575554690 | MAX | c.-157+68T>C (n.-157+68T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) n.77T>C n.38T>C c.-239+68T>C (n.-239+68T>C) n.187+68T>C n.101T>C n.90T>C c.-376T>C (n.-376T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) n.89T>C n.92T>C | |
14 | g.65102442C>A | CA2142970879 | MAX | c.-157+67G>T (n.-157+67G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) n.76G>T n.37G>T c.-239+67G>T (n.-239+67G>T) n.187+67G>T n.100G>T n.89G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) n.88G>T n.91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102442C= | CA2142970877 | MAX | c.-157+67G= (n.-157+67G=) c.-103G= (n.-103G=) n.76G= n.37G= c.-239+67G= (n.-239+67G=) n.187+67G= n.100G= n.89G= c.-377G= (n.-377G=) c.-350G= (n.-350G=) n.88G= n.91G= | |
14 | g.65102442C>T | CA2142970881 | MAX | c.-157+67G>A (n.-157+67G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.76G>A n.37G>A c.-239+67G>A (n.-239+67G>A) n.187+67G>A n.100G>A n.89G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) n.88G>A n.91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102444C= | CA2142970884 | MAX | c.-157+65G= (n.-157+65G=) c.-105G= (n.-105G=) n.74G= n.35G= c.-239+65G= (n.-239+65G=) n.187+65G= n.98G= n.87G= c.-379G= (n.-379G=) c.-352G= (n.-352G=) n.86G= n.89G= | |
14 | g.65102447_65102452del | CA2625292124 | MAX | c.-157+60_-157+65del (n.-157+60_-157+65del) c.-110_-105del (n.-110_-105del) n.69_74del n.30_35del c.-239+60_-239+65del (n.-239+60_-239+65del) n.187+60_187+65del n.93_98del n.82_87del c.-384_-379del (n.-384_-379del) c.-357_-352del (n.-357_-352del) n.81_86del n.84_89del | gnomAD v4 |
14 | g.65102444_65102445insCACT | CA919438031 | MAX | c.-157+64_-157+65insAGTG (n.-157+64_-157+65insAGTG) c.-106_-105insAGTG (n.-106_-105insAGTG) n.73_74insAGTG n.34_35insAGTG c.-239+64_-239+65insAGTG (n.-239+64_-239+65insAGTG) n.187+64_187+65insAGTG n.97_98insAGTG n.86_87insAGTG c.-380_-379insAGTG (n.-380_-379insAGTG) c.-353_-352insAGTG (n.-353_-352insAGTG) n.85_86insAGTG n.88_89insAGTG | dbSNP |
14 | g.65102445A>T | CA2575554691 | MAX | c.-157+64T>A (n.-157+64T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) n.73T>A n.34T>A c.-239+64T>A (n.-239+64T>A) n.187+64T>A n.97T>A n.86T>A c.-380T>A (n.-380T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) n.85T>A n.88T>A | |
14 | g.65102445_65102457delinsACACTCACTCACT | CA2142970886 | MAX | c.-157+52_-157+64delinsAGTGAGTGAGTGT (n.-157+52_-157+64delinsAGTGAGTGAGTGT) c.-118_-106delinsAGTGAGTGAGTGT (n.-118_-106delinsAGTGAGTGAGTGT) n.61_73delinsAGTGAGTGAGTGT n.22_34delinsAGTGAGTGAGTGT c.-239+52_-239+64delinsAGTGAGTGAGTGT (n.-239+52_-239+64delinsAGTGAGTGAGTGT) n.187+52_187+64delinsAGTGAGTGAGTGT n.85_97delinsAGTGAGTGAGTGT n.74_86delinsAGTGAGTGAGTGT c.-392_-380delinsAGTGAGTGAGTGT (n.-392_-380delinsAGTGAGTGAGTGT) c.-365_-353delinsAGTGAGTGAGTGT (n.-365_-353delinsAGTGAGTGAGTGT) n.73_85delinsAGTGAGTGAGTGT n.76_88delinsAGTGAGTGAGTGT | |
14 | g.65102446C>A | CA2625292125 | MAX | c.-157+63G>T (n.-157+63G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) n.72G>T n.33G>T c.-239+63G>T (n.-239+63G>T) n.187+63G>T n.96G>T n.85G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) n.84G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102446C= | CA2142970895 | MAX | c.-157+63G= (n.-157+63G=) c.-107G= (n.-107G=) n.72G= n.33G= c.-239+63G= (n.-239+63G=) n.187+63G= n.96G= n.85G= c.-381G= (n.-381G=) c.-354G= (n.-354G=) n.84G= n.87G= | |
14 | g.65102446C>T | CA262729280 | MAX | c.-157+63G>A (n.-157+63G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) n.72G>A n.33G>A c.-239+63G>A (n.-239+63G>A) n.187+63G>A n.96G>A n.85G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) n.84G>A n.87G>A | dbSNP |
14 | g.65102463_65102466dup | CA10645763 | MAX | c.-157+60_-157+63dup (n.-157+60_-157+63dup) c.-110_-107dup (n.-110_-107dup) n.69_72dup n.30_33dup c.-239+60_-239+63dup (n.-239+60_-239+63dup) n.187+60_187+63dup n.93_96dup n.82_85dup c.-384_-381dup (n.-384_-381dup) c.-357_-354dup (n.-357_-354dup) n.81_84dup n.84_87dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102463_65102466del | CA10635108 | MAX | c.-157+60_-157+63del (n.-157+60_-157+63del) c.-110_-107del (n.-110_-107del) n.69_72del n.30_33del c.-239+60_-239+63del (n.-239+60_-239+63del) n.187+60_187+63del n.93_96del n.82_85del c.-384_-381del (n.-384_-381del) c.-357_-354del (n.-357_-354del) n.81_84del n.84_87del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.65102459_65102466del | CA614439864 | MAX | c.-157+56_-157+63del (n.-157+56_-157+63del) c.-114_-107del (n.-114_-107del) n.65_72del n.26_33del c.-239+56_-239+63del (n.-239+56_-239+63del) n.187+56_187+63del n.89_96del n.78_85del c.-388_-381del (n.-388_-381del) c.-361_-354del (n.-361_-354del) n.77_84del n.80_87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102455_65102466del | CA614439865 | MAX | c.-157+52_-157+63del (n.-157+52_-157+63del) c.-118_-107del (n.-118_-107del) n.61_72del n.22_33del c.-239+52_-239+63del (n.-239+52_-239+63del) n.187+52_187+63del n.85_96del n.74_85del c.-392_-381del (n.-392_-381del) c.-365_-354del (n.-365_-354del) n.73_84del n.76_87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102447A>G | CA2625292126 | MAX | c.-157+62T>C (n.-157+62T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) n.71T>C n.32T>C c.-239+62T>C (n.-239+62T>C) n.187+62T>C n.95T>C n.84T>C c.-382T>C (n.-382T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) n.83T>C n.86T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65102448C>A | CA2625292127 | MAX | c.-157+61G>T (n.-157+61G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.70G>T n.31G>T c.-239+61G>T (n.-239+61G>T) n.187+61G>T n.94G>T n.83G>T c.-383G>T (n.-383G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) n.82G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102448C= | CA2142970905 | MAX | c.-157+61G= (n.-157+61G=) c.-109G= (n.-109G=) n.70G= n.31G= c.-239+61G= (n.-239+61G=) n.187+61G= n.94G= n.83G= c.-383G= (n.-383G=) c.-356G= (n.-356G=) n.82G= n.85G= | |
14 | g.65102448C>T | CA2142970906 | MAX | c.-157+61G>A (n.-157+61G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.70G>A n.31G>A c.-239+61G>A (n.-239+61G>A) n.187+61G>A n.94G>A n.83G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) n.82G>A n.85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102449_65102450del | CA2575554692 | MAX | c.-157+60_-157+61del (n.-157+60_-157+61del) c.-110_-109del (n.-110_-109del) n.69_70del n.30_31del c.-239+60_-239+61del (n.-239+60_-239+61del) n.187+60_187+61del n.93_94del n.82_83del c.-384_-383del (n.-384_-383del) c.-357_-356del (n.-357_-356del) n.81_82del n.84_85del | gnomAD v4 |
14 | g.65102449T>A | CA10645769 | MAX | c.-157+60A>T (n.-157+60A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) n.69A>T n.30A>T c.-239+60A>T (n.-239+60A>T) n.187+60A>T n.93A>T n.82A>T c.-384A>T (n.-384A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) n.81A>T n.84A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102449T= | CA2142970912 | MAX | c.-157+60A= (n.-157+60A=) c.-110A= (n.-110A=) n.69A= n.30A= c.-239+60A= (n.-239+60A=) n.187+60A= n.93A= n.82A= c.-384A= (n.-384A=) c.-357A= (n.-357A=) n.81A= n.84A= | |
14 | g.65102450C>A | CA2625292128 | MAX | c.-157+59G>T (n.-157+59G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.68G>T n.29G>T c.-239+59G>T (n.-239+59G>T) n.187+59G>T n.92G>T n.81G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) n.80G>T n.83G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102450C>G | CA2575554693 | MAX | c.-157+59G>C (n.-157+59G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) n.68G>C n.29G>C c.-239+59G>C (n.-239+59G>C) n.187+59G>C n.92G>C n.81G>C c.-385G>C (n.-385G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) n.80G>C n.83G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65102452_65102491dup | CA2594713846 | MAX | c.-157+20_-157+59dup (n.-157+20_-157+59dup) c.-150_-111dup (n.-150_-111dup) n.29_68dup c.-239+20_-239+59dup (n.-239+20_-239+59dup) n.187+20_187+59dup n.53_92dup n.42_81dup c.-424_-385dup (n.-424_-385dup) c.-397_-358dup (n.-397_-358dup) n.41_80dup n.44_83dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102451A= | CA2142970919 | MAX | c.-157+58T= (n.-157+58T=) c.-112T= (n.-112T=) n.67T= n.28T= c.-239+58T= (n.-239+58T=) n.187+58T= n.91T= n.80T= c.-386T= (n.-386T=) c.-359T= (n.-359T=) n.79T= n.82T= | |
14 | g.65102451A>C | CA707762166 | MAX | c.-157+58T>G (n.-157+58T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) n.67T>G n.28T>G c.-239+58T>G (n.-239+58T>G) n.187+58T>G n.91T>G n.80T>G c.-386T>G (n.-386T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) n.79T>G n.82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102451A>T | CA2625292129 | MAX | c.-157+58T>A (n.-157+58T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) n.67T>A n.28T>A c.-239+58T>A (n.-239+58T>A) n.187+58T>A n.91T>A n.80T>A c.-386T>A (n.-386T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) n.79T>A n.82T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102452C>A | CA2625292130 | MAX | c.-157+57G>T (n.-157+57G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.66G>T n.27G>T c.-239+57G>T (n.-239+57G>T) n.187+57G>T n.90G>T n.79G>T c.-387G>T (n.-387G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) n.78G>T n.81G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102452C>T | CA2729738419 | MAX | c.-157+57G>A (n.-157+57G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.66G>A n.27G>A c.-239+57G>A (n.-239+57G>A) n.187+57G>A n.90G>A n.79G>A c.-387G>A (n.-387G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) n.78G>A n.81G>A | dbSNP |
14 | g.65102453T>C | CA2575554694 | MAX | c.-157+56A>G (n.-157+56A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) n.65A>G n.26A>G c.-239+56A>G (n.-239+56A>G) n.187+56A>G n.89A>G n.78A>G c.-388A>G (n.-388A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) n.77A>G n.80A>G | |
14 | g.65102454C= | CA2142970920 | MAX | c.-157+55G= (n.-157+55G=) c.-115G= (n.-115G=) n.64G= n.25G= c.-239+55G= (n.-239+55G=) n.187+55G= n.88G= n.77G= c.-389G= (n.-389G=) c.-362G= (n.-362G=) n.76G= n.79G= | |
14 | g.65102454C>T | CA964065266 | MAX | c.-157+55G>A (n.-157+55G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.64G>A n.25G>A c.-239+55G>A (n.-239+55G>A) n.187+55G>A n.88G>A n.77G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.76G>A n.79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102455A= | CA2142970922 | MAX | c.-157+54T= (n.-157+54T=) c.-116T= (n.-116T=) n.63T= n.24T= c.-239+54T= (n.-239+54T=) n.187+54T= n.87T= n.76T= c.-390T= (n.-390T=) c.-363T= (n.-363T=) n.75T= n.78T= | |
14 | g.65102455A>G | CA2142970925 | MAX | c.-157+54T>C (n.-157+54T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.63T>C n.24T>C c.-239+54T>C (n.-239+54T>C) n.187+54T>C n.87T>C n.76T>C c.-390T>C (n.-390T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) n.75T>C n.78T>C | dbSNP |
14 | g.65102456C= | CA2142970929 | MAX | c.-157+53G= (n.-157+53G=) c.-117G= (n.-117G=) n.62G= n.23G= c.-239+53G= (n.-239+53G=) n.187+53G= n.86G= n.75G= c.-391G= (n.-391G=) c.-364G= (n.-364G=) n.74G= n.77G= | |
14 | g.65102456C>G | CA707762170 | MAX | c.-157+53G>C (n.-157+53G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) n.62G>C n.23G>C c.-239+53G>C (n.-239+53G>C) n.187+53G>C n.86G>C n.75G>C c.-391G>C (n.-391G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) n.74G>C n.77G>C | dbSNP |