Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.65102431_65102433delinsTCC | CA2142970795 | MAX | c.-157+76_-157+78delinsGGA (n.-157+76_-157+78delinsGGA) c.-94_-92delinsGGA (n.-94_-92delinsGGA) n.85_87delinsGGA n.46_48delinsGGA c.-239+76_-239+78delinsGGA (n.-239+76_-239+78delinsGGA) n.187+76_187+78delinsGGA n.109_111delinsGGA n.98_100delinsGGA c.-368_-366delinsGGA (n.-368_-366delinsGGA) c.-341_-339delinsGGA (n.-341_-339delinsGGA) n.97_99delinsGGA n.100_102delinsGGA | |
14 | g.65102432C>A | CA2625292116 | MAX | c.-157+77G>T (n.-157+77G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.86G>T n.47G>T c.-239+77G>T (n.-239+77G>T) n.187+77G>T n.110G>T n.99G>T c.-367G>T (n.-367G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) n.98G>T n.101G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102432C>T | CA2503981316 | MAX | c.-157+77G>A (n.-157+77G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.86G>A n.47G>A c.-239+77G>A (n.-239+77G>A) n.187+77G>A n.110G>A n.99G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) n.98G>A n.101G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102438dup | CA614439858 | MAX | c.-157+77dup (n.-157+77dup) c.-93dup (n.-93dup) n.86dup n.47dup c.-239+77dup (n.-239+77dup) n.187+77dup n.110dup n.99dup c.-367dup (n.-367dup) c.-340dup (n.-340dup) n.98dup n.101dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102437_65102438dup | CA707762091 | MAX | c.-157+76_-157+77dup (n.-157+76_-157+77dup) c.-94_-93dup (n.-94_-93dup) n.85_86dup n.46_47dup c.-239+76_-239+77dup (n.-239+76_-239+77dup) n.187+76_187+77dup n.109_110dup n.98_99dup c.-368_-367dup (n.-368_-367dup) c.-341_-340dup (n.-341_-340dup) n.97_98dup n.100_101dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102438del | CA964065222 | MAX | c.-157+77del (n.-157+77del) c.-93del (n.-93del) n.86del n.47del c.-239+77del (n.-239+77del) n.187+77del n.110del n.99del c.-367del (n.-367del) c.-340del (n.-340del) n.98del n.101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102437_65102438del | CA2142970803 | MAX | c.-157+76_-157+77del (n.-157+76_-157+77del) c.-94_-93del (n.-94_-93del) n.85_86del n.46_47del c.-239+76_-239+77del (n.-239+76_-239+77del) n.187+76_187+77del n.109_110del n.98_99del c.-368_-367del (n.-368_-367del) c.-341_-340del (n.-341_-340del) n.97_98del n.100_101del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102433C= | CA2142970812 | MAX | c.-157+76G= (n.-157+76G=) c.-94G= (n.-94G=) n.85G= n.46G= c.-239+76G= (n.-239+76G=) n.187+76G= n.109G= n.98G= c.-368G= (n.-368G=) c.-341G= (n.-341G=) n.97G= n.100G= | |
14 | g.65102433C>G | CA10640661 | MAX | c.-157+76G>C (n.-157+76G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.85G>C n.46G>C c.-239+76G>C (n.-239+76G>C) n.187+76G>C n.109G>C n.98G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) n.97G>C n.100G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102433C>T | CA2625292117 | MAX | c.-157+76G>A (n.-157+76G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.85G>A n.46G>A c.-239+76G>A (n.-239+76G>A) n.187+76G>A n.109G>A n.98G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) n.97G>A n.100G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102434C>A | CA2575554688 | MAX | c.-157+75G>T (n.-157+75G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.84G>T n.45G>T c.-239+75G>T (n.-239+75G>T) n.187+75G>T n.108G>T n.97G>T c.-369G>T (n.-369G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) n.96G>T n.99G>T | |
14 | g.65102434C>T | CA2625292118 | MAX | c.-157+75G>A (n.-157+75G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.84G>A n.45G>A c.-239+75G>A (n.-239+75G>A) n.187+75G>A n.108G>A n.97G>A c.-369G>A (n.-369G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) n.96G>A n.99G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102436C= | CA2142970816 | MAX | c.-157+73G= (n.-157+73G=) c.-97G= (n.-97G=) n.82G= n.43G= c.-239+73G= (n.-239+73G=) n.187+73G= n.106G= n.95G= c.-371G= (n.-371G=) c.-344G= (n.-344G=) n.94G= n.97G= | |
14 | g.65102436C>G | CA2142970817 | MAX | c.-157+73G>C (n.-157+73G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) n.82G>C n.43G>C c.-239+73G>C (n.-239+73G>C) n.187+73G>C n.106G>C n.95G>C c.-371G>C (n.-371G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) n.94G>C n.97G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102436C>T | CA2625292119 | MAX | c.-157+73G>A (n.-157+73G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.82G>A n.43G>A c.-239+73G>A (n.-239+73G>A) n.187+73G>A n.106G>A n.95G>A c.-371G>A (n.-371G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) n.94G>A n.97G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102437C>A | CA10640662 | MAX | c.-157+72G>T (n.-157+72G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.81G>T n.42G>T c.-239+72G>T (n.-239+72G>T) n.187+72G>T n.105G>T n.94G>T c.-372G>T (n.-372G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) n.93G>T n.96G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102437C= | CA2142970821 | MAX | c.-157+72G= (n.-157+72G=) c.-98G= (n.-98G=) n.81G= n.42G= c.-239+72G= (n.-239+72G=) n.187+72G= n.105G= n.94G= c.-372G= (n.-372G=) c.-345G= (n.-345G=) n.93G= n.96G= | |
14 | g.65102437C>G | CA2625292120 | MAX | c.-157+72G>C (n.-157+72G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.81G>C n.42G>C c.-239+72G>C (n.-239+72G>C) n.187+72G>C n.105G>C n.94G>C c.-372G>C (n.-372G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) n.93G>C n.96G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65102437_65102441delinsCCACA | CA2142970825 | MAX | c.-157+68_-157+72delinsTGTGG (n.-157+68_-157+72delinsTGTGG) c.-102_-98delinsTGTGG (n.-102_-98delinsTGTGG) n.77_81delinsTGTGG n.38_42delinsTGTGG c.-239+68_-239+72delinsTGTGG (n.-239+68_-239+72delinsTGTGG) n.187+68_187+72delinsTGTGG n.101_105delinsTGTGG n.90_94delinsTGTGG c.-376_-372delinsTGTGG (n.-376_-372delinsTGTGG) c.-349_-345delinsTGTGG (n.-349_-345delinsTGTGG) n.89_93delinsTGTGG n.92_96delinsTGTGG | |
14 | g.65102437_65102438insA | CA655617115 | MAX | c.-157+71_-157+72insT (n.-157+71_-157+72insT) c.-99_-98insT (n.-99_-98insT) n.80_81insT n.41_42insT c.-239+71_-239+72insT (n.-239+71_-239+72insT) n.187+71_187+72insT n.104_105insT n.93_94insT c.-373_-372insT (n.-373_-372insT) c.-346_-345insT (n.-346_-345insT) n.92_93insT n.95_96insT | COSMIC |
14 | g.65102438C>A | CA262729270 | MAX | c.-157+71G>T (n.-157+71G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.80G>T n.41G>T c.-239+71G>T (n.-239+71G>T) n.187+71G>T n.104G>T n.93G>T c.-373G>T (n.-373G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) n.92G>T n.95G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102438C= | CA2142970845 | MAX | c.-157+71G= (n.-157+71G=) c.-99G= (n.-99G=) n.80G= n.41G= c.-239+71G= (n.-239+71G=) n.187+71G= n.104G= n.93G= c.-373G= (n.-373G=) c.-346G= (n.-346G=) n.92G= n.95G= | |
14 | g.65102438C>G | CA614439862 | MAX | c.-157+71G>C (n.-157+71G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.80G>C n.41G>C c.-239+71G>C (n.-239+71G>C) n.187+71G>C n.104G>C n.93G>C c.-373G>C (n.-373G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) n.92G>C n.95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102438C>T | CA10640663 | MAX | c.-157+71G>A (n.-157+71G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.80G>A n.41G>A c.-239+71G>A (n.-239+71G>A) n.187+71G>A n.104G>A n.93G>A c.-373G>A (n.-373G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) n.92G>A n.95G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102438_65102439insCAC | CA2575554689 | MAX | c.-157+71_-157+72insTGG (n.-157+71_-157+72insTGG) c.-99_-98insTGG (n.-99_-98insTGG) n.80_81insTGG n.41_42insTGG c.-239+71_-239+72insTGG (n.-239+71_-239+72insTGG) n.187+71_187+72insTGG n.104_105insTGG n.93_94insTGG c.-373_-372insTGG (n.-373_-372insTGG) c.-346_-345insTGG (n.-346_-345insTGG) n.92_93insTGG n.95_96insTGG | |
14 | g.65102447_65102448dup | CA486744425 | MAX | c.-157+70_-157+71dup (n.-157+70_-157+71dup) c.-100_-99dup (n.-100_-99dup) n.79_80dup n.40_41dup c.-239+70_-239+71dup (n.-239+70_-239+71dup) n.187+70_187+71dup n.103_104dup n.92_93dup c.-374_-373dup (n.-374_-373dup) c.-347_-346dup (n.-347_-346dup) n.91_92dup n.94_95dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102445_65102448dup | CA707762134 | MAX | c.-157+68_-157+71dup (n.-157+68_-157+71dup) c.-102_-99dup (n.-102_-99dup) n.77_80dup n.38_41dup c.-239+68_-239+71dup (n.-239+68_-239+71dup) n.187+68_187+71dup n.101_104dup n.90_93dup c.-376_-373dup (n.-376_-373dup) c.-349_-346dup (n.-349_-346dup) n.89_92dup n.92_95dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102447_65102448del | CA262729267 | MAX | c.-157+70_-157+71del (n.-157+70_-157+71del) c.-100_-99del (n.-100_-99del) n.79_80del n.40_41del c.-239+70_-239+71del (n.-239+70_-239+71del) n.187+70_187+71del n.103_104del n.92_93del c.-374_-373del (n.-374_-373del) c.-347_-346del (n.-347_-346del) n.91_92del n.94_95del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102445_65102448del | CA2142970857 | MAX | c.-157+68_-157+71del (n.-157+68_-157+71del) c.-102_-99del (n.-102_-99del) n.77_80del n.38_41del c.-239+68_-239+71del (n.-239+68_-239+71del) n.187+68_187+71del n.101_104del n.90_93del c.-376_-373del (n.-376_-373del) c.-349_-346del (n.-349_-346del) n.89_92del n.92_95del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102439del | CA2801909156 | MAX | c.-157+70del (n.-157+70del) c.-100del (n.-100del) n.79del n.40del c.-239+70del (n.-239+70del) n.187+70del n.103del n.92del c.-374del (n.-374del) c.-347del (n.-347del) n.91del n.94del | |
14 | g.65102439A= | CA2142970870 | MAX | c.-157+70T= (n.-157+70T=) c.-100T= (n.-100T=) n.79T= n.40T= c.-239+70T= (n.-239+70T=) n.187+70T= n.103T= n.92T= c.-374T= (n.-374T=) c.-347T= (n.-347T=) n.91T= n.94T= | |
14 | g.65102439A>C | CA10645757 | MAX | c.-157+70T>G (n.-157+70T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) n.79T>G n.40T>G c.-239+70T>G (n.-239+70T>G) n.187+70T>G n.103T>G n.92T>G c.-374T>G (n.-374T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) n.91T>G n.94T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102439dup | CA707762139 | MAX | c.-157+70dup (n.-157+70dup) c.-100dup (n.-100dup) n.79dup n.40dup c.-239+70dup (n.-239+70dup) n.187+70dup n.103dup n.92dup c.-374dup (n.-374dup) c.-347dup (n.-347dup) n.91dup n.94dup | dbSNP |
14 | g.65102440C>A | CA2625292123 | MAX | c.-157+69G>T (n.-157+69G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.78G>T n.39G>T c.-239+69G>T (n.-239+69G>T) n.187+69G>T n.102G>T n.91G>T c.-375G>T (n.-375G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) n.90G>T n.93G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102440C>G | CA2625292122 | MAX | c.-157+69G>C (n.-157+69G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.78G>C n.39G>C c.-239+69G>C (n.-239+69G>C) n.187+69G>C n.102G>C n.91G>C c.-375G>C (n.-375G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) n.90G>C n.93G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65102443_65102452del | CA2625292121 | MAX | c.-157+60_-157+69del (n.-157+60_-157+69del) c.-110_-101del (n.-110_-101del) n.69_78del n.30_39del c.-239+60_-239+69del (n.-239+60_-239+69del) n.187+60_187+69del n.93_102del n.82_91del c.-384_-375del (n.-384_-375del) c.-357_-348del (n.-357_-348del) n.81_90del n.84_93del | gnomAD v4 |
14 | g.65102441A>G | CA2575554690 | MAX | c.-157+68T>C (n.-157+68T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) n.77T>C n.38T>C c.-239+68T>C (n.-239+68T>C) n.187+68T>C n.101T>C n.90T>C c.-376T>C (n.-376T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) n.89T>C n.92T>C | |
14 | g.65102442C>A | CA2142970879 | MAX | c.-157+67G>T (n.-157+67G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) n.76G>T n.37G>T c.-239+67G>T (n.-239+67G>T) n.187+67G>T n.100G>T n.89G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) n.88G>T n.91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102442C= | CA2142970877 | MAX | c.-157+67G= (n.-157+67G=) c.-103G= (n.-103G=) n.76G= n.37G= c.-239+67G= (n.-239+67G=) n.187+67G= n.100G= n.89G= c.-377G= (n.-377G=) c.-350G= (n.-350G=) n.88G= n.91G= | |
14 | g.65102442C>T | CA2142970881 | MAX | c.-157+67G>A (n.-157+67G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.76G>A n.37G>A c.-239+67G>A (n.-239+67G>A) n.187+67G>A n.100G>A n.89G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) n.88G>A n.91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102444C= | CA2142970884 | MAX | c.-157+65G= (n.-157+65G=) c.-105G= (n.-105G=) n.74G= n.35G= c.-239+65G= (n.-239+65G=) n.187+65G= n.98G= n.87G= c.-379G= (n.-379G=) c.-352G= (n.-352G=) n.86G= n.89G= | |
14 | g.65102447_65102452del | CA2625292124 | MAX | c.-157+60_-157+65del (n.-157+60_-157+65del) c.-110_-105del (n.-110_-105del) n.69_74del n.30_35del c.-239+60_-239+65del (n.-239+60_-239+65del) n.187+60_187+65del n.93_98del n.82_87del c.-384_-379del (n.-384_-379del) c.-357_-352del (n.-357_-352del) n.81_86del n.84_89del | gnomAD v4 |
14 | g.65102444_65102445insCACT | CA919438031 | MAX | c.-157+64_-157+65insAGTG (n.-157+64_-157+65insAGTG) c.-106_-105insAGTG (n.-106_-105insAGTG) n.73_74insAGTG n.34_35insAGTG c.-239+64_-239+65insAGTG (n.-239+64_-239+65insAGTG) n.187+64_187+65insAGTG n.97_98insAGTG n.86_87insAGTG c.-380_-379insAGTG (n.-380_-379insAGTG) c.-353_-352insAGTG (n.-353_-352insAGTG) n.85_86insAGTG n.88_89insAGTG | dbSNP |
14 | g.65102445A>T | CA2575554691 | MAX | c.-157+64T>A (n.-157+64T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) n.73T>A n.34T>A c.-239+64T>A (n.-239+64T>A) n.187+64T>A n.97T>A n.86T>A c.-380T>A (n.-380T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) n.85T>A n.88T>A | |
14 | g.65102445_65102457delinsACACTCACTCACT | CA2142970886 | MAX | c.-157+52_-157+64delinsAGTGAGTGAGTGT (n.-157+52_-157+64delinsAGTGAGTGAGTGT) c.-118_-106delinsAGTGAGTGAGTGT (n.-118_-106delinsAGTGAGTGAGTGT) n.61_73delinsAGTGAGTGAGTGT n.22_34delinsAGTGAGTGAGTGT c.-239+52_-239+64delinsAGTGAGTGAGTGT (n.-239+52_-239+64delinsAGTGAGTGAGTGT) n.187+52_187+64delinsAGTGAGTGAGTGT n.85_97delinsAGTGAGTGAGTGT n.74_86delinsAGTGAGTGAGTGT c.-392_-380delinsAGTGAGTGAGTGT (n.-392_-380delinsAGTGAGTGAGTGT) c.-365_-353delinsAGTGAGTGAGTGT (n.-365_-353delinsAGTGAGTGAGTGT) n.73_85delinsAGTGAGTGAGTGT n.76_88delinsAGTGAGTGAGTGT | |
14 | g.65102446C>A | CA2625292125 | MAX | c.-157+63G>T (n.-157+63G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) n.72G>T n.33G>T c.-239+63G>T (n.-239+63G>T) n.187+63G>T n.96G>T n.85G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) n.84G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102446C= | CA2142970895 | MAX | c.-157+63G= (n.-157+63G=) c.-107G= (n.-107G=) n.72G= n.33G= c.-239+63G= (n.-239+63G=) n.187+63G= n.96G= n.85G= c.-381G= (n.-381G=) c.-354G= (n.-354G=) n.84G= n.87G= | |
14 | g.65102446C>T | CA262729280 | MAX | c.-157+63G>A (n.-157+63G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) n.72G>A n.33G>A c.-239+63G>A (n.-239+63G>A) n.187+63G>A n.96G>A n.85G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) n.84G>A n.87G>A | dbSNP |
14 | g.65102463_65102466dup | CA10645763 | MAX | c.-157+60_-157+63dup (n.-157+60_-157+63dup) c.-110_-107dup (n.-110_-107dup) n.69_72dup n.30_33dup c.-239+60_-239+63dup (n.-239+60_-239+63dup) n.187+60_187+63dup n.93_96dup n.82_85dup c.-384_-381dup (n.-384_-381dup) c.-357_-354dup (n.-357_-354dup) n.81_84dup n.84_87dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102463_65102466del | CA10635108 | MAX | c.-157+60_-157+63del (n.-157+60_-157+63del) c.-110_-107del (n.-110_-107del) n.69_72del n.30_33del c.-239+60_-239+63del (n.-239+60_-239+63del) n.187+60_187+63del n.93_96del n.82_85del c.-384_-381del (n.-384_-381del) c.-357_-354del (n.-357_-354del) n.81_84del n.84_87del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |