Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65102427C>ACA2625292113MAXc.-157+82G>T (n.-157+82G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.91G>T
n.52G>T
c.-239+82G>T (n.-239+82G>T)
n.187+82G>T
n.115G>T
n.104G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.103G>T
n.106G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65102427C=CA2142970787MAXc.-157+82G= (n.-157+82G=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.91G=
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n.187+82G=
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n.104G=
c.-362G= (n.-362G=)
c.-335G= (n.-335G=)
n.103G=
n.106G=
14g.65102427C>GCA964065200MAXc.-157+82G>C (n.-157+82G>C)
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c.-239+82G>C (n.-239+82G>C)
n.187+82G>C
n.115G>C
n.104G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
n.103G>C
n.106G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102427C>TCA614439857MAXc.-157+82G>A (n.-157+82G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.91G>A
n.52G>A
c.-239+82G>A (n.-239+82G>A)
n.187+82G>A
n.115G>A
n.104G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.103G>A
n.106G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65102428G>ACA262729251MAXc.-157+81C>T (n.-157+81C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.90C>T
n.51C>T
c.-239+81C>T (n.-239+81C>T)
n.187+81C>T
n.114C>T
n.103C>T
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c.-336C>T (n.-336C>T)
n.102C>T
n.105C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102428G=CA2142970790MAXc.-157+81C= (n.-157+81C=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.90C=
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c.-239+81C= (n.-239+81C=)
n.187+81C=
n.114C=
n.103C=
c.-363C= (n.-363C=)
c.-336C= (n.-336C=)
n.102C=
n.105C=
14g.65102428G>TCA2625292114MAXc.-157+81C>A (n.-157+81C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.90C>A
n.51C>A
c.-239+81C>A (n.-239+81C>A)
n.187+81C>A
n.114C>A
n.103C>A
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.102C>A
n.105C>A
 gnomAD v4
14g.65102429A>GCA2729738416MAXc.-157+80T>C (n.-157+80T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
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n.102T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.101T>C
n.104T>C
 dbSNP
14g.65102430G>ACA2625292115MAXc.-157+79C>T (n.-157+79C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.88C>T
n.49C>T
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n.187+79C>T
n.112C>T
n.101C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.100C>T
n.103C>T
 gnomAD v4
14g.65102430G>CCA2729738417MAXc.-157+79C>G (n.-157+79C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.88C>G
n.49C>G
c.-239+79C>G (n.-239+79C>G)
n.187+79C>G
n.112C>G
n.101C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.100C>G
n.103C>G
 dbSNP
14g.65102431T>ACA2729738418MAXc.-157+78A>T (n.-157+78A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.87A>T
n.48A>T
c.-239+78A>T (n.-239+78A>T)
n.187+78A>T
n.111A>T
n.100A>T
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.99A>T
n.102A>T
 dbSNP
14g.65102431T>CCA964065211MAXc.-157+78A>G (n.-157+78A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.87A>G
n.48A>G
c.-239+78A>G (n.-239+78A>G)
n.187+78A>G
n.111A>G
n.100A>G
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.99A>G
n.102A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102431_65102433delinsTCCCA2142970795MAXc.-157+76_-157+78delinsGGA (n.-157+76_-157+78delinsGGA)
c.-94_-92delinsGGA (n.-94_-92delinsGGA)
n.85_87delinsGGA
n.46_48delinsGGA
c.-239+76_-239+78delinsGGA (n.-239+76_-239+78delinsGGA)
n.187+76_187+78delinsGGA
n.109_111delinsGGA
n.98_100delinsGGA
c.-368_-366delinsGGA (n.-368_-366delinsGGA)
c.-341_-339delinsGGA (n.-341_-339delinsGGA)
n.97_99delinsGGA
n.100_102delinsGGA
14g.65102432C>ACA2625292116MAXc.-157+77G>T (n.-157+77G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.86G>T
n.47G>T
c.-239+77G>T (n.-239+77G>T)
n.187+77G>T
n.110G>T
n.99G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.98G>T
n.101G>T
 gnomAD v4
14g.65102432C>TCA2503981316MAXc.-157+77G>A (n.-157+77G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.86G>A
n.47G>A
c.-239+77G>A (n.-239+77G>A)
n.187+77G>A
n.110G>A
n.99G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.98G>A
n.101G>A
 gnomAD v4
14g.65102438dupCA614439858MAXc.-157+77dup (n.-157+77dup)
c.-93dup (n.-93dup)
n.86dup
n.47dup
c.-239+77dup (n.-239+77dup)
n.187+77dup
n.110dup
n.99dup
c.-367dup (n.-367dup)
c.-340dup (n.-340dup)
n.98dup
n.101dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102437_65102438dupCA707762091MAXc.-157+76_-157+77dup (n.-157+76_-157+77dup)
c.-94_-93dup (n.-94_-93dup)
n.85_86dup
n.46_47dup
c.-239+76_-239+77dup (n.-239+76_-239+77dup)
n.187+76_187+77dup
n.109_110dup
n.98_99dup
c.-368_-367dup (n.-368_-367dup)
c.-341_-340dup (n.-341_-340dup)
n.97_98dup
n.100_101dup
 dbSNP gnomAD v4
14g.65102438delCA964065222MAXc.-157+77del (n.-157+77del)
c.-93del (n.-93del)
n.86del
n.47del
c.-239+77del (n.-239+77del)
n.187+77del
n.110del
n.99del
c.-367del (n.-367del)
c.-340del (n.-340del)
n.98del
n.101del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102437_65102438delCA2142970803MAXc.-157+76_-157+77del (n.-157+76_-157+77del)
c.-94_-93del (n.-94_-93del)
n.85_86del
n.46_47del
c.-239+76_-239+77del (n.-239+76_-239+77del)
n.187+76_187+77del
n.109_110del
n.98_99del
c.-368_-367del (n.-368_-367del)
c.-341_-340del (n.-341_-340del)
n.97_98del
n.100_101del
 dbSNP gnomAD v4
14g.65102433C=CA2142970812MAXc.-157+76G= (n.-157+76G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.85G=
n.46G=
c.-239+76G= (n.-239+76G=)
n.187+76G=
n.109G=
n.98G=
c.-368G= (n.-368G=)
c.-341G= (n.-341G=)
n.97G=
n.100G=
14g.65102433C>GCA10640661MAXc.-157+76G>C (n.-157+76G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.85G>C
n.46G>C
c.-239+76G>C (n.-239+76G>C)
n.187+76G>C
n.109G>C
n.98G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.97G>C
n.100G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102433C>TCA2625292117MAXc.-157+76G>A (n.-157+76G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.85G>A
n.46G>A
c.-239+76G>A (n.-239+76G>A)
n.187+76G>A
n.109G>A
n.98G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.97G>A
n.100G>A
 gnomAD v4
14g.65102434C>ACA2575554688MAXc.-157+75G>T (n.-157+75G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.84G>T
n.45G>T
c.-239+75G>T (n.-239+75G>T)
n.187+75G>T
n.108G>T
n.97G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.96G>T
n.99G>T
14g.65102434C>TCA2625292118MAXc.-157+75G>A (n.-157+75G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.84G>A
n.45G>A
c.-239+75G>A (n.-239+75G>A)
n.187+75G>A
n.108G>A
n.97G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.96G>A
n.99G>A
 gnomAD v4
14g.65102436C=CA2142970816MAXc.-157+73G= (n.-157+73G=)
c.-97G= (n.-97G=)
n.82G=
n.43G=
c.-239+73G= (n.-239+73G=)
n.187+73G=
n.106G=
n.95G=
c.-371G= (n.-371G=)
c.-344G= (n.-344G=)
n.94G=
n.97G=
14g.65102436C>GCA2142970817MAXc.-157+73G>C (n.-157+73G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.82G>C
n.43G>C
c.-239+73G>C (n.-239+73G>C)
n.187+73G>C
n.106G>C
n.95G>C
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.94G>C
n.97G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.65102436C>TCA2625292119MAXc.-157+73G>A (n.-157+73G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.82G>A
n.43G>A
c.-239+73G>A (n.-239+73G>A)
n.187+73G>A
n.106G>A
n.95G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.94G>A
n.97G>A
 gnomAD v4
14g.65102437C>ACA10640662MAXc.-157+72G>T (n.-157+72G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.81G>T
n.42G>T
c.-239+72G>T (n.-239+72G>T)
n.187+72G>T
n.105G>T
n.94G>T
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.93G>T
n.96G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102437C=CA2142970821MAXc.-157+72G= (n.-157+72G=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.81G=
n.42G=
c.-239+72G= (n.-239+72G=)
n.187+72G=
n.105G=
n.94G=
c.-372G= (n.-372G=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.93G=
n.96G=
14g.65102437C>GCA2625292120MAXc.-157+72G>C (n.-157+72G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.81G>C
n.42G>C
c.-239+72G>C (n.-239+72G>C)
n.187+72G>C
n.105G>C
n.94G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.93G>C
n.96G>C
 gnomAD v4
14g.65102437_65102441delinsCCACACA2142970825MAXc.-157+68_-157+72delinsTGTGG (n.-157+68_-157+72delinsTGTGG)
c.-102_-98delinsTGTGG (n.-102_-98delinsTGTGG)
n.77_81delinsTGTGG
n.38_42delinsTGTGG
c.-239+68_-239+72delinsTGTGG (n.-239+68_-239+72delinsTGTGG)
n.187+68_187+72delinsTGTGG
n.101_105delinsTGTGG
n.90_94delinsTGTGG
c.-376_-372delinsTGTGG (n.-376_-372delinsTGTGG)
c.-349_-345delinsTGTGG (n.-349_-345delinsTGTGG)
n.89_93delinsTGTGG
n.92_96delinsTGTGG
14g.65102437_65102438insACA655617115MAXc.-157+71_-157+72insT (n.-157+71_-157+72insT)
c.-99_-98insT (n.-99_-98insT)
n.80_81insT
n.41_42insT
c.-239+71_-239+72insT (n.-239+71_-239+72insT)
n.187+71_187+72insT
n.104_105insT
n.93_94insT
c.-373_-372insT (n.-373_-372insT)
c.-346_-345insT (n.-346_-345insT)
n.92_93insT
n.95_96insT
 COSMIC
14g.65102438C>ACA262729270MAXc.-157+71G>T (n.-157+71G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.80G>T
n.41G>T
c.-239+71G>T (n.-239+71G>T)
n.187+71G>T
n.104G>T
n.93G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.92G>T
n.95G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102438C=CA2142970845MAXc.-157+71G= (n.-157+71G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.80G=
n.41G=
c.-239+71G= (n.-239+71G=)
n.187+71G=
n.104G=
n.93G=
c.-373G= (n.-373G=)
c.-346G= (n.-346G=)
n.92G=
n.95G=
14g.65102438C>GCA614439862MAXc.-157+71G>C (n.-157+71G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.80G>C
n.41G>C
c.-239+71G>C (n.-239+71G>C)
n.187+71G>C
n.104G>C
n.93G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.92G>C
n.95G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102438C>TCA10640663MAXc.-157+71G>A (n.-157+71G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.80G>A
n.41G>A
c.-239+71G>A (n.-239+71G>A)
n.187+71G>A
n.104G>A
n.93G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.92G>A
n.95G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102438_65102439insCACCA2575554689MAXc.-157+71_-157+72insTGG (n.-157+71_-157+72insTGG)
c.-99_-98insTGG (n.-99_-98insTGG)
n.80_81insTGG
n.41_42insTGG
c.-239+71_-239+72insTGG (n.-239+71_-239+72insTGG)
n.187+71_187+72insTGG
n.104_105insTGG
n.93_94insTGG
c.-373_-372insTGG (n.-373_-372insTGG)
c.-346_-345insTGG (n.-346_-345insTGG)
n.92_93insTGG
n.95_96insTGG
14g.65102447_65102448dupCA486744425MAXc.-157+70_-157+71dup (n.-157+70_-157+71dup)
c.-100_-99dup (n.-100_-99dup)
n.79_80dup
n.40_41dup
c.-239+70_-239+71dup (n.-239+70_-239+71dup)
n.187+70_187+71dup
n.103_104dup
n.92_93dup
c.-374_-373dup (n.-374_-373dup)
c.-347_-346dup (n.-347_-346dup)
n.91_92dup
n.94_95dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102445_65102448dupCA707762134MAXc.-157+68_-157+71dup (n.-157+68_-157+71dup)
c.-102_-99dup (n.-102_-99dup)
n.77_80dup
n.38_41dup
c.-239+68_-239+71dup (n.-239+68_-239+71dup)
n.187+68_187+71dup
n.101_104dup
n.90_93dup
c.-376_-373dup (n.-376_-373dup)
c.-349_-346dup (n.-349_-346dup)
n.89_92dup
n.92_95dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102447_65102448delCA262729267MAXc.-157+70_-157+71del (n.-157+70_-157+71del)
c.-100_-99del (n.-100_-99del)
n.79_80del
n.40_41del
c.-239+70_-239+71del (n.-239+70_-239+71del)
n.187+70_187+71del
n.103_104del
n.92_93del
c.-374_-373del (n.-374_-373del)
c.-347_-346del (n.-347_-346del)
n.91_92del
n.94_95del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102445_65102448delCA2142970857MAXc.-157+68_-157+71del (n.-157+68_-157+71del)
c.-102_-99del (n.-102_-99del)
n.77_80del
n.38_41del
c.-239+68_-239+71del (n.-239+68_-239+71del)
n.187+68_187+71del
n.101_104del
n.90_93del
c.-376_-373del (n.-376_-373del)
c.-349_-346del (n.-349_-346del)
n.89_92del
n.92_95del
 dbSNP gnomAD v4
14g.65102439delCA2801909156MAXc.-157+70del (n.-157+70del)
c.-100del (n.-100del)
n.79del
n.40del
c.-239+70del (n.-239+70del)
n.187+70del
n.103del
n.92del
c.-374del (n.-374del)
c.-347del (n.-347del)
n.91del
n.94del
14g.65102439A=CA2142970870MAXc.-157+70T= (n.-157+70T=)
c.-100T= (n.-100T=)
n.79T=
n.40T=
c.-239+70T= (n.-239+70T=)
n.187+70T=
n.103T=
n.92T=
c.-374T= (n.-374T=)
c.-347T= (n.-347T=)
n.91T=
n.94T=
14g.65102439A>CCA10645757MAXc.-157+70T>G (n.-157+70T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.79T>G
n.40T>G
c.-239+70T>G (n.-239+70T>G)
n.187+70T>G
n.103T>G
n.92T>G
c.-374T>G (n.-374T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
n.91T>G
n.94T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102439dupCA707762139MAXc.-157+70dup (n.-157+70dup)
c.-100dup (n.-100dup)
n.79dup
n.40dup
c.-239+70dup (n.-239+70dup)
n.187+70dup
n.103dup
n.92dup
c.-374dup (n.-374dup)
c.-347dup (n.-347dup)
n.91dup
n.94dup
 dbSNP
14g.65102440C>ACA2625292123MAXc.-157+69G>T (n.-157+69G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.78G>T
n.39G>T
c.-239+69G>T (n.-239+69G>T)
n.187+69G>T
n.102G>T
n.91G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.90G>T
n.93G>T
 gnomAD v4
14g.65102440C>GCA2625292122MAXc.-157+69G>C (n.-157+69G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.78G>C
n.39G>C
c.-239+69G>C (n.-239+69G>C)
n.187+69G>C
n.102G>C
n.91G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.90G>C
n.93G>C
 gnomAD v4
14g.65102443_65102452delCA2625292121MAXc.-157+60_-157+69del (n.-157+60_-157+69del)
c.-110_-101del (n.-110_-101del)
n.69_78del
n.30_39del
c.-239+60_-239+69del (n.-239+60_-239+69del)
n.187+60_187+69del
n.93_102del
n.82_91del
c.-384_-375del (n.-384_-375del)
c.-357_-348del (n.-357_-348del)
n.81_90del
n.84_93del
 gnomAD v4
14g.65102441A>GCA2575554690MAXc.-157+68T>C (n.-157+68T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.77T>C
n.38T>C
c.-239+68T>C (n.-239+68T>C)
n.187+68T>C
n.101T>C
n.90T>C
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-349T>C (n.-349T>C)
n.89T>C
n.92T>C
14g.65102442C>ACA2142970879MAXc.-157+67G>T (n.-157+67G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.76G>T
n.37G>T
c.-239+67G>T (n.-239+67G>T)
n.187+67G>T
n.100G>T
n.89G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.88G>T
n.91G>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched