Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65102337C>ACA390039026MAXc.-157+172G>T (n.-157+172G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.181G>T
n.142G>T
c.-239+172G>T (n.-239+172G>T)
n.187+172G>T
n.205G>T
n.194G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.193G>T
n.196G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65102337C>GCA390039027MAXc.-157+172G>C (n.-157+172G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.181G>C
n.142G>C
c.-239+172G>C (n.-239+172G>C)
n.187+172G>C
n.205G>C
n.194G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.193G>C
n.196G>C
14g.65102337C>TCA390039028MAXc.-157+172G>A (n.-157+172G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.181G>A
n.142G>A
c.-239+172G>A (n.-239+172G>A)
n.187+172G>A
n.205G>A
n.194G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.193G>A
n.196G>A
 dbSNP
14g.65102338A>CCA390039029MAXc.-157+171T>G (n.-157+171T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.180T>G
n.141T>G
c.-239+171T>G (n.-239+171T>G)
n.187+171T>G
n.204T>G
n.193T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
n.192T>G
n.195T>G
14g.65102338A>GCA390039030MAXc.-157+171T>C (n.-157+171T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.180T>C
n.141T>C
c.-239+171T>C (n.-239+171T>C)
n.187+171T>C
n.204T>C
n.193T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.192T>C
n.195T>C
14g.65102338A>TCA390039031MAXc.-157+171T>A (n.-157+171T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.180T>A
n.141T>A
c.-239+171T>A (n.-239+171T>A)
n.187+171T>A
n.204T>A
n.193T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
n.192T>A
n.195T>A
 dbSNP
14g.65102339T>ACA390039032MAXc.-157+170A>T (n.-157+170A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.179A>T
n.140A>T
c.-239+170A>T (n.-239+170A>T)
n.187+170A>T
n.203A>T
n.192A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.191A>T
n.194A>T
14g.65102339T>CCA128636MAXc.-157+170A>G (n.-157+170A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.179A>G
n.140A>G
c.-239+170A>G (n.-239+170A>G)
n.187+170A>G
n.203A>G
n.192A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.191A>G
n.194A>G
 ClinVar dbSNP
14g.65102339T>GCA390039033MAXc.-157+170A>C (n.-157+170A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.179A>C
n.140A>C
c.-239+170A>C (n.-239+170A>C)
n.187+170A>C
n.203A>C
n.192A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.191A>C
n.194A>C
14g.65102339T=CA2142970563MAXc.-157+170A= (n.-157+170A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.179A=
n.140A=
c.-239+170A= (n.-239+170A=)
n.187+170A=
n.203A=
n.192A=
c.-274A= (n.-274A=)
c.-247A= (n.-247A=)
n.191A=
n.194A=
14g.65102341T>GCA614439837MAXc.-157+168A>C (n.-157+168A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.177A>C
n.138A>C
c.-239+168A>C (n.-239+168A>C)
n.187+168A>C
n.201A>C
n.190A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.189A>C
n.192A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65102341T=CA2142970565MAXc.-157+168A= (n.-157+168A=)
c.-2A= (n.-2A=)
n.177A=
n.138A=
c.-239+168A= (n.-239+168A=)
n.187+168A=
n.201A=
n.190A=
c.-276A= (n.-276A=)
c.-249A= (n.-249A=)
n.189A=
n.192A=
14g.65102342C>TCA2625292078MAXc.-157+167G>A (n.-157+167G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.176G>A
n.137G>A
c.-239+167G>A (n.-239+167G>A)
n.187+167G>A
n.200G>A
n.189G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.188G>A
n.191G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65102343C=CA2142970568MAXc.-157+166G= (n.-157+166G=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.175G=
n.136G=
c.-239+166G= (n.-239+166G=)
n.187+166G=
n.199G=
n.188G=
c.-278G= (n.-278G=)
c.-251G= (n.-251G=)
n.187G=
n.190G=
14g.65102343C>TCA7233040MAXc.-157+166G>A (n.-157+166G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.175G>A
n.136G>A
c.-239+166G>A (n.-239+166G>A)
n.187+166G>A
n.199G>A
n.188G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.187G>A
n.190G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65102344T>CCA707762005MAXc.-157+165A>G (n.-157+165A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.174A>G
n.135A>G
c.-239+165A>G (n.-239+165A>G)
n.187+165A>G
n.198A>G
n.187A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.186A>G
n.189A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102344T>GCA614439838MAXc.-157+165A>C (n.-157+165A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.174A>C
n.135A>C
c.-239+165A>C (n.-239+165A>C)
n.187+165A>C
n.198A>C
n.187A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.186A>C
n.189A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65102344T=CA2142970574MAXc.-157+165A= (n.-157+165A=)
c.-5A= (n.-5A=)
n.174A=
n.135A=
c.-239+165A= (n.-239+165A=)
n.187+165A=
n.198A=
n.187A=
c.-279A= (n.-279A=)
c.-252A= (n.-252A=)
n.186A=
n.189A=
14g.65102345A>CCA2729738376MAXc.-157+164T>G (n.-157+164T>G)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.173T>G
n.134T>G
c.-239+164T>G (n.-239+164T>G)
n.187+164T>G
n.197T>G
n.186T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.185T>G
n.188T>G
 dbSNP
14g.65102345A>GCA2625292079MAXc.-157+164T>C (n.-157+164T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.173T>C
n.134T>C
c.-239+164T>C (n.-239+164T>C)
n.187+164T>C
n.197T>C
n.186T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.185T>C
n.188T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.65102345_65102349delCA486744421MAXc.-157+160_-157+164del (n.-157+160_-157+164del)
c.-10_-6del (n.-10_-6del)
n.169_173del
n.130_134del
c.-239+160_-239+164del (n.-239+160_-239+164del)
n.187+160_187+164del
n.193_197del
n.182_186del
c.-284_-280del (n.-284_-280del)
c.-257_-253del (n.-257_-253del)
n.181_185del
n.184_188del
14g.65102346C>ACA614439839MAXc.-157+163G>T (n.-157+163G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.172G>T
n.133G>T
c.-239+163G>T (n.-239+163G>T)
n.187+163G>T
n.196G>T
n.185G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.184G>T
n.187G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.65102346C=CA2142970577MAXc.-157+163G= (n.-157+163G=)
c.-7G= (n.-7G=)
n.172G=
n.133G=
c.-239+163G= (n.-239+163G=)
n.187+163G=
n.196G=
n.185G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.-254G= (n.-254G=)
n.184G=
n.187G=
14g.65102346C>TCA2594713844MAXc.-157+163G>A (n.-157+163G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.172G>A
n.133G>A
c.-239+163G>A (n.-239+163G>A)
n.187+163G>A
n.196G>A
n.185G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.184G>A
n.187G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102347G>ACA486744422MAXc.-157+162C>T (n.-157+162C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.171C>T
n.132C>T
c.-239+162C>T (n.-239+162C>T)
n.187+162C>T
n.195C>T
n.184C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.183C>T
n.186C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102347G>CCA707762010MAXc.-157+162C>G (n.-157+162C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.171C>G
n.132C>G
c.-239+162C>G (n.-239+162C>G)
n.187+162C>G
n.195C>G
n.184C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.183C>G
n.186C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65102347G=CA2142970579MAXc.-157+162C= (n.-157+162C=)
c.-8C= (n.-8C=)
n.171C=
n.132C=
c.-239+162C= (n.-239+162C=)
n.187+162C=
n.195C=
n.184C=
c.-282C= (n.-282C=)
c.-255C= (n.-255C=)
n.183C=
n.186C=
14g.65102348G>ACA2142970584MAXc.-157+161C>T (n.-157+161C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.170C>T
n.131C>T
c.-239+161C>T (n.-239+161C>T)
n.187+161C>T
n.194C>T
n.183C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.182C>T
n.185C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65102348G=CA2142970583MAXc.-157+161C= (n.-157+161C=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.170C=
n.131C=
c.-239+161C= (n.-239+161C=)
n.187+161C=
n.194C=
n.183C=
c.-283C= (n.-283C=)
c.-256C= (n.-256C=)
n.182C=
n.185C=
14g.65102349C>ACA964065155MAXc.-157+160G>T (n.-157+160G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.169G>T
n.130G>T
c.-239+160G>T (n.-239+160G>T)
n.187+160G>T
n.193G>T
n.182G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.181G>T
n.184G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102349C=CA2142970586MAXc.-157+160G= (n.-157+160G=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.169G=
n.130G=
c.-239+160G= (n.-239+160G=)
n.187+160G=
n.193G=
n.182G=
c.-284G= (n.-284G=)
c.-257G= (n.-257G=)
n.181G=
n.184G=
14g.65102351C>ACA2575554675MAXc.-157+158G>T (n.-157+158G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.167G>T
n.128G>T
c.-239+158G>T (n.-239+158G>T)
n.187+158G>T
n.191G>T
n.180G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.179G>T
n.182G>T
14g.65102354G>ACA2729554097MAXc.-157+155C>T (n.-157+155C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.164C>T
n.125C>T
c.-239+155C>T (n.-239+155C>T)
n.187+155C>T
n.188C>T
n.177C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.176C>T
n.179C>T
 dbSNP
14g.65102354G=CA2142970591MAXc.-157+155C= (n.-157+155C=)
c.-15C= (n.-15C=)
n.164C=
n.125C=
c.-239+155C= (n.-239+155C=)
n.187+155C=
n.188C=
n.177C=
c.-289C= (n.-289C=)
c.-262C= (n.-262C=)
n.176C=
n.179C=
14g.65102354G>TCA262729197MAXc.-157+155C>A (n.-157+155C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.164C>A
n.125C>A
c.-239+155C>A (n.-239+155C>A)
n.187+155C>A
n.188C>A
n.177C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.176C>A
n.179C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102355G>CCA2575554676MAXc.-157+154C>G (n.-157+154C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.163C>G
n.124C>G
c.-239+154C>G (n.-239+154C>G)
n.187+154C>G
n.187C>G
n.176C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
n.175C>G
n.178C>G
14g.65102355G>TCA2625292080MAXc.-157+154C>A (n.-157+154C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.163C>A
n.124C>A
c.-239+154C>A (n.-239+154C>A)
n.187+154C>A
n.187C>A
n.176C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.175C>A
n.178C>A
 gnomAD v4
14g.65102356A>GCA2729738380MAXc.-157+153T>C (n.-157+153T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.162T>C
n.123T>C
c.-239+153T>C (n.-239+153T>C)
n.187+153T>C
n.186T>C
n.175T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.174T>C
n.177T>C
 dbSNP
14g.65102357G>ACA7233041MAXc.-157+152C>T (n.-157+152C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.161C>T
n.122C>T
c.-239+152C>T (n.-239+152C>T)
n.187+152C>T
n.185C>T
n.174C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.173C>T
n.176C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102357G=CA2142970593MAXc.-157+152C= (n.-157+152C=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.161C=
n.122C=
c.-239+152C= (n.-239+152C=)
n.187+152C=
n.185C=
n.174C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.-265C= (n.-265C=)
n.173C=
n.176C=
14g.65102358C>ACA614439842MAXc.-157+151G>T (n.-157+151G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.160G>T
n.121G>T
c.-239+151G>T (n.-239+151G>T)
n.187+151G>T
n.184G>T
n.173G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.172G>T
n.175G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65102358C=CA2142970606MAXc.-157+151G= (n.-157+151G=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.160G=
n.121G=
c.-239+151G= (n.-239+151G=)
n.187+151G=
n.184G=
n.173G=
c.-293G= (n.-293G=)
c.-266G= (n.-266G=)
n.172G=
n.175G=
14g.65102358C>GCA2729546879MAXc.-157+151G>C (n.-157+151G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.160G>C
n.121G>C
c.-239+151G>C (n.-239+151G>C)
n.187+151G>C
n.184G>C
n.173G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.172G>C
n.175G>C
 dbSNP
14g.65102358C>TCA262729202MAXc.-157+151G>A (n.-157+151G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.160G>A
n.121G>A
c.-239+151G>A (n.-239+151G>A)
n.187+151G>A
n.184G>A
n.173G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.172G>A
n.175G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102358_65102365delinsCGGCCACTCA2142970601MAXc.-157+144_-157+151delinsAGTGGCCG (n.-157+144_-157+151delinsAGTGGCCG)
c.-26_-19delinsAGTGGCCG (n.-26_-19delinsAGTGGCCG)
n.153_160delinsAGTGGCCG
n.114_121delinsAGTGGCCG
c.-239+144_-239+151delinsAGTGGCCG (n.-239+144_-239+151delinsAGTGGCCG)
n.187+144_187+151delinsAGTGGCCG
n.177_184delinsAGTGGCCG
n.166_173delinsAGTGGCCG
c.-300_-293delinsAGTGGCCG (n.-300_-293delinsAGTGGCCG)
c.-273_-266delinsAGTGGCCG (n.-273_-266delinsAGTGGCCG)
n.165_172delinsAGTGGCCG
n.168_175delinsAGTGGCCG
14g.65102359G>ACA7233043MAXc.-157+150C>T (n.-157+150C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.159C>T
n.120C>T
c.-239+150C>T (n.-239+150C>T)
n.187+150C>T
n.183C>T
n.172C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.171C>T
n.174C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102359G>CCA614439844MAXc.-157+150C>G (n.-157+150C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.159C>G
n.120C>G
c.-239+150C>G (n.-239+150C>G)
n.187+150C>G
n.183C>G
n.172C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.171C>G
n.174C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65102359G=CA2142970616MAXc.-157+150C= (n.-157+150C=)
c.-20C= (n.-20C=)
n.159C=
n.120C=
c.-239+150C= (n.-239+150C=)
n.187+150C=
n.183C=
n.172C=
c.-294C= (n.-294C=)
c.-267C= (n.-267C=)
n.171C=
n.174C=
14g.65102360_65102366delCA7233042MAXc.-157+144_-157+150del (n.-157+144_-157+150del)
c.-26_-20del (n.-26_-20del)
n.153_159del
n.114_120del
c.-239+144_-239+150del (n.-239+144_-239+150del)
n.187+144_187+150del
n.177_183del
n.166_172del
c.-300_-294del (n.-300_-294del)
c.-273_-267del (n.-273_-267del)
n.165_171del
n.168_174del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.65102360G>ACA2801909154MAXc.-157+149C>T (n.-157+149C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.158C>T
n.119C>T
c.-239+149C>T (n.-239+149C>T)
n.187+149C>T
n.182C>T
n.171C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.170C>T
n.173C>T

Number of alleles fetched