Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.65102329T>A | CA390039004 | MAX | c.-157+180A>T (n.-157+180A>T) c.11A>T (p.Asn4Ile) n.189A>T n.150A>T c.-239+180A>T (n.-239+180A>T) n.187+180A>T n.213A>T n.202A>T c.-264A>T (n.-264A>T) c.-237A>T (n.-237A>T) n.201A>T n.204A>T | |
14 | g.65102329T>C | CA390039005 | MAX | c.-157+180A>G (n.-157+180A>G) c.11A>G (p.Asn4Ser) n.189A>G n.150A>G c.-239+180A>G (n.-239+180A>G) n.187+180A>G n.213A>G n.202A>G c.-264A>G (n.-264A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) n.201A>G n.204A>G | |
14 | g.65102329T>G | CA390039006 | MAX | c.-157+180A>C (n.-157+180A>C) c.11A>C (p.Asn4Thr) n.189A>C n.150A>C c.-239+180A>C (n.-239+180A>C) n.187+180A>C n.213A>C n.202A>C c.-264A>C (n.-264A>C) c.-237A>C (n.-237A>C) n.201A>C n.204A>C | dbSNP |
14 | g.65102330T>A | CA390039008 | MAX | c.-157+179A>T (n.-157+179A>T) c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.188A>T n.149A>T c.-239+179A>T (n.-239+179A>T) n.187+179A>T n.212A>T n.201A>T c.-265A>T (n.-265A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) n.200A>T n.203A>T | dbSNP |
14 | g.65102330T>C | CA390039009 | MAX | c.-157+179A>G (n.-157+179A>G) c.10A>G (p.Asn4Asp) n.188A>G n.149A>G c.-239+179A>G (n.-239+179A>G) n.187+179A>G n.212A>G n.201A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) n.200A>G n.203A>G | |
14 | g.65102330T>G | CA390039007 | MAX | c.-157+179A>C (n.-157+179A>C) c.10A>C (p.Asn4His) n.188A>C n.149A>C c.-239+179A>C (n.-239+179A>C) n.187+179A>C n.212A>C n.201A>C c.-265A>C (n.-265A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) n.200A>C n.203A>C | |
14 | g.65102331A>C | CA390039010 | MAX | c.-157+178T>G (n.-157+178T>G) c.9T>G (p.Asp3Glu) n.187T>G n.148T>G c.-239+178T>G (n.-239+178T>G) n.187+178T>G n.211T>G n.200T>G c.-266T>G (n.-266T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) n.199T>G n.202T>G | dbSNP |
14 | g.65102331A>G | CA486744420 | MAX | c.-157+178T>C (n.-157+178T>C) c.9T>C (p.Asp3=) n.187T>C n.148T>C c.-239+178T>C (n.-239+178T>C) n.187+178T>C n.211T>C n.200T>C c.-266T>C (n.-266T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) n.199T>C n.202T>C | |
14 | g.65102331A>T | CA390039011 | MAX | c.-157+178T>A (n.-157+178T>A) c.9T>A (p.Asp3Glu) n.187T>A n.148T>A c.-239+178T>A (n.-239+178T>A) n.187+178T>A n.211T>A n.200T>A c.-266T>A (n.-266T>A) c.-239T>A (n.-239T>A) n.199T>A n.202T>A | |
14 | g.65102332T>A | CA390039012 | MAX | c.-157+177A>T (n.-157+177A>T) c.8A>T (p.Asp3Val) n.186A>T n.147A>T c.-239+177A>T (n.-239+177A>T) n.187+177A>T n.210A>T n.199A>T c.-267A>T (n.-267A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) n.198A>T n.201A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.65102332T>C | CA390039013 | MAX | c.-157+177A>G (n.-157+177A>G) c.8A>G (p.Asp3Gly) n.186A>G n.147A>G c.-239+177A>G (n.-239+177A>G) n.187+177A>G n.210A>G n.199A>G c.-267A>G (n.-267A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) n.198A>G n.201A>G | dbSNP |
14 | g.65102332T>G | CA390039014 | MAX | c.-157+177A>C (n.-157+177A>C) c.8A>C (p.Asp3Ala) n.186A>C n.147A>C c.-239+177A>C (n.-239+177A>C) n.187+177A>C n.210A>C n.199A>C c.-267A>C (n.-267A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) n.198A>C n.201A>C | |
14 | g.65102332T= | CA2142970535 | MAX | c.-157+177A= (n.-157+177A=) c.8A= (p.Asp3=) n.186A= n.147A= c.-239+177A= (n.-239+177A=) n.187+177A= n.210A= n.199A= c.-267A= (n.-267A=) c.-240A= (n.-240A=) n.198A= n.201A= | |
14 | g.65102333C>A | CA390039015 | MAX | c.-157+176G>T (n.-157+176G>T) c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.185G>T n.146G>T c.-239+176G>T (n.-239+176G>T) n.187+176G>T n.209G>T n.198G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.197G>T n.200G>T | |
14 | g.65102333C>G | CA390039016 | MAX | c.-157+176G>C (n.-157+176G>C) c.7G>C (p.Asp3His) n.185G>C n.146G>C c.-239+176G>C (n.-239+176G>C) n.187+176G>C n.209G>C n.198G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) n.197G>C n.200G>C | ClinVar |
14 | g.65102333C>T | CA390039017 | MAX | c.-157+176G>A (n.-157+176G>A) c.7G>A (p.Asp3Asn) n.185G>A n.146G>A c.-239+176G>A (n.-239+176G>A) n.187+176G>A n.209G>A n.198G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) n.197G>A n.200G>A | dbSNP |
14 | g.65102334G>A | CA7233039 | MAX | c.-157+175C>T (n.-157+175C>T) c.6C>T (p.Ser2=) n.184C>T n.145C>T c.-239+175C>T (n.-239+175C>T) n.187+175C>T n.208C>T n.197C>T c.-269C>T (n.-269C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) n.196C>T n.199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102334G>C | CA390039018 | MAX | c.-157+175C>G (n.-157+175C>G) c.6C>G (p.Ser2Arg) n.184C>G n.145C>G c.-239+175C>G (n.-239+175C>G) n.187+175C>G n.208C>G n.197C>G c.-269C>G (n.-269C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) n.196C>G n.199C>G | dbSNP |
14 | g.65102334G= | CA2142970547 | MAX | c.-157+175C= (n.-157+175C=) c.6C= (p.Ser2=) n.184C= n.145C= c.-239+175C= (n.-239+175C=) n.187+175C= n.208C= n.197C= c.-269C= (n.-269C=) c.-242C= (n.-242C=) n.196C= n.199C= | |
14 | g.65102334G>T | CA390039019 | MAX | c.-157+175C>A (n.-157+175C>A) c.6C>A (p.Ser2Arg) n.184C>A n.145C>A c.-239+175C>A (n.-239+175C>A) n.187+175C>A n.208C>A n.197C>A c.-269C>A (n.-269C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.196C>A n.199C>A | |
14 | g.65102335C>A | CA390039020 | MAX | c.-157+174G>T (n.-157+174G>T) c.5G>T (p.Ser2Ile) n.183G>T n.144G>T c.-239+174G>T (n.-239+174G>T) n.187+174G>T n.207G>T n.196G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) n.195G>T n.198G>T | |
14 | g.65102335C>G | CA390039021 | MAX | c.-157+174G>C (n.-157+174G>C) c.5G>C (p.Ser2Thr) n.183G>C n.144G>C c.-239+174G>C (n.-239+174G>C) n.187+174G>C n.207G>C n.196G>C c.-270G>C (n.-270G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) n.195G>C n.198G>C | |
14 | g.65102335C>T | CA390039022 | MAX | c.-157+174G>A (n.-157+174G>A) c.5G>A (p.Ser2Asn) n.183G>A n.144G>A c.-239+174G>A (n.-239+174G>A) n.187+174G>A n.207G>A n.196G>A c.-270G>A (n.-270G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.195G>A n.198G>A | |
14 | g.65102336T>A | CA390039025 | MAX | c.-157+173A>T (n.-157+173A>T) c.4A>T (p.Ser2Cys) n.182A>T n.143A>T c.-239+173A>T (n.-239+173A>T) n.187+173A>T n.206A>T n.195A>T c.-271A>T (n.-271A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) n.194A>T n.197A>T | |
14 | g.65102336T>C | CA390039023 | MAX | c.-157+173A>G (n.-157+173A>G) c.4A>G (p.Ser2Gly) n.182A>G n.143A>G c.-239+173A>G (n.-239+173A>G) n.187+173A>G n.206A>G n.195A>G c.-271A>G (n.-271A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) n.194A>G n.197A>G | dbSNP |
14 | g.65102336T>G | CA390039024 | MAX | c.-157+173A>C (n.-157+173A>C) c.4A>C (p.Ser2Arg) n.182A>C n.143A>C c.-239+173A>C (n.-239+173A>C) n.187+173A>C n.206A>C n.195A>C c.-271A>C (n.-271A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) n.194A>C n.197A>C | |
14 | g.65102337C>A | CA390039026 | MAX | c.-157+172G>T (n.-157+172G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.181G>T n.142G>T c.-239+172G>T (n.-239+172G>T) n.187+172G>T n.205G>T n.194G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) n.193G>T n.196G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.65102337C>G | CA390039027 | MAX | c.-157+172G>C (n.-157+172G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.181G>C n.142G>C c.-239+172G>C (n.-239+172G>C) n.187+172G>C n.205G>C n.194G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) n.193G>C n.196G>C | |
14 | g.65102337C>T | CA390039028 | MAX | c.-157+172G>A (n.-157+172G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.181G>A n.142G>A c.-239+172G>A (n.-239+172G>A) n.187+172G>A n.205G>A n.194G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) n.193G>A n.196G>A | dbSNP |
14 | g.65102338A>C | CA390039029 | MAX | c.-157+171T>G (n.-157+171T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.180T>G n.141T>G c.-239+171T>G (n.-239+171T>G) n.187+171T>G n.204T>G n.193T>G c.-273T>G (n.-273T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) n.192T>G n.195T>G | |
14 | g.65102338A>G | CA390039030 | MAX | c.-157+171T>C (n.-157+171T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.180T>C n.141T>C c.-239+171T>C (n.-239+171T>C) n.187+171T>C n.204T>C n.193T>C c.-273T>C (n.-273T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) n.192T>C n.195T>C | |
14 | g.65102338A>T | CA390039031 | MAX | c.-157+171T>A (n.-157+171T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.180T>A n.141T>A c.-239+171T>A (n.-239+171T>A) n.187+171T>A n.204T>A n.193T>A c.-273T>A (n.-273T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) n.192T>A n.195T>A | dbSNP |
14 | g.65102339T>A | CA390039032 | MAX | c.-157+170A>T (n.-157+170A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.179A>T n.140A>T c.-239+170A>T (n.-239+170A>T) n.187+170A>T n.203A>T n.192A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) n.191A>T n.194A>T | |
14 | g.65102339T>C | CA128636 | MAX | c.-157+170A>G (n.-157+170A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.179A>G n.140A>G c.-239+170A>G (n.-239+170A>G) n.187+170A>G n.203A>G n.192A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) n.191A>G n.194A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.65102339T>G | CA390039033 | MAX | c.-157+170A>C (n.-157+170A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.179A>C n.140A>C c.-239+170A>C (n.-239+170A>C) n.187+170A>C n.203A>C n.192A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) n.191A>C n.194A>C | |
14 | g.65102339T= | CA2142970563 | MAX | c.-157+170A= (n.-157+170A=) c.1A= (p.Met1=) n.179A= n.140A= c.-239+170A= (n.-239+170A=) n.187+170A= n.203A= n.192A= c.-274A= (n.-274A=) c.-247A= (n.-247A=) n.191A= n.194A= | |
14 | g.65102341T>G | CA614439837 | MAX | c.-157+168A>C (n.-157+168A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) n.177A>C n.138A>C c.-239+168A>C (n.-239+168A>C) n.187+168A>C n.201A>C n.190A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) n.189A>C n.192A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65102341T= | CA2142970565 | MAX | c.-157+168A= (n.-157+168A=) c.-2A= (n.-2A=) n.177A= n.138A= c.-239+168A= (n.-239+168A=) n.187+168A= n.201A= n.190A= c.-276A= (n.-276A=) c.-249A= (n.-249A=) n.189A= n.192A= | |
14 | g.65102342C>T | CA2625292078 | MAX | c.-157+167G>A (n.-157+167G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.176G>A n.137G>A c.-239+167G>A (n.-239+167G>A) n.187+167G>A n.200G>A n.189G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) n.188G>A n.191G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102343C= | CA2142970568 | MAX | c.-157+166G= (n.-157+166G=) c.-4G= (n.-4G=) n.175G= n.136G= c.-239+166G= (n.-239+166G=) n.187+166G= n.199G= n.188G= c.-278G= (n.-278G=) c.-251G= (n.-251G=) n.187G= n.190G= | |
14 | g.65102343C>T | CA7233040 | MAX | c.-157+166G>A (n.-157+166G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.175G>A n.136G>A c.-239+166G>A (n.-239+166G>A) n.187+166G>A n.199G>A n.188G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) n.187G>A n.190G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65102344T>C | CA707762005 | MAX | c.-157+165A>G (n.-157+165A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) n.174A>G n.135A>G c.-239+165A>G (n.-239+165A>G) n.187+165A>G n.198A>G n.187A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) n.186A>G n.189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102344T>G | CA614439838 | MAX | c.-157+165A>C (n.-157+165A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) n.174A>C n.135A>C c.-239+165A>C (n.-239+165A>C) n.187+165A>C n.198A>C n.187A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.-252A>C (n.-252A>C) n.186A>C n.189A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65102344T= | CA2142970574 | MAX | c.-157+165A= (n.-157+165A=) c.-5A= (n.-5A=) n.174A= n.135A= c.-239+165A= (n.-239+165A=) n.187+165A= n.198A= n.187A= c.-279A= (n.-279A=) c.-252A= (n.-252A=) n.186A= n.189A= | |
14 | g.65102345A>C | CA2729738376 | MAX | c.-157+164T>G (n.-157+164T>G) c.-6T>G (n.-6T>G) n.173T>G n.134T>G c.-239+164T>G (n.-239+164T>G) n.187+164T>G n.197T>G n.186T>G c.-280T>G (n.-280T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) n.185T>G n.188T>G | dbSNP |
14 | g.65102345A>G | CA2625292079 | MAX | c.-157+164T>C (n.-157+164T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) n.173T>C n.134T>C c.-239+164T>C (n.-239+164T>C) n.187+164T>C n.197T>C n.186T>C c.-280T>C (n.-280T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) n.185T>C n.188T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102345_65102349del | CA486744421 | MAX | c.-157+160_-157+164del (n.-157+160_-157+164del) c.-10_-6del (n.-10_-6del) n.169_173del n.130_134del c.-239+160_-239+164del (n.-239+160_-239+164del) n.187+160_187+164del n.193_197del n.182_186del c.-284_-280del (n.-284_-280del) c.-257_-253del (n.-257_-253del) n.181_185del n.184_188del | |
14 | g.65102346C>A | CA614439839 | MAX | c.-157+163G>T (n.-157+163G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.172G>T n.133G>T c.-239+163G>T (n.-239+163G>T) n.187+163G>T n.196G>T n.185G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.184G>T n.187G>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.65102346C= | CA2142970577 | MAX | c.-157+163G= (n.-157+163G=) c.-7G= (n.-7G=) n.172G= n.133G= c.-239+163G= (n.-239+163G=) n.187+163G= n.196G= n.185G= c.-281G= (n.-281G=) c.-254G= (n.-254G=) n.184G= n.187G= | |
14 | g.65102346C>T | CA2594713844 | MAX | c.-157+163G>A (n.-157+163G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.172G>A n.133G>A c.-239+163G>A (n.-239+163G>A) n.187+163G>A n.196G>A n.185G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) n.184G>A n.187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |