Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65102325_65102327delCA2142970508MAXc.-157+184_-157+186del (n.-157+184_-157+186del)
c.15_17del (p.Asp6del)
n.193_195del
n.154_156del
c.-239+184_-239+186del (n.-239+184_-239+186del)
n.187+184_187+186del
n.217_219del
n.206_208del
c.-260_-258del (n.-260_-258del)
c.-233_-231del (n.-233_-231del)
n.205_207del
n.208_210del
 ClinVar dbSNP
14g.65102326T>ACA390038997MAXc.-157+183A>T (n.-157+183A>T)
c.14A>T (p.Asp5Val)
n.192A>T
n.153A>T
c.-239+183A>T (n.-239+183A>T)
n.187+183A>T
n.216A>T
n.205A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
n.204A>T
n.207A>T
14g.65102326T>CCA262729187MAXc.-157+183A>G (n.-157+183A>G)
c.14A>G (p.Asp5Gly)
n.192A>G
n.153A>G
c.-239+183A>G (n.-239+183A>G)
n.187+183A>G
n.216A>G
n.205A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
n.204A>G
n.207A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102326T>GCA390038998MAXc.-157+183A>C (n.-157+183A>C)
c.14A>C (p.Asp5Ala)
n.192A>C
n.153A>C
c.-239+183A>C (n.-239+183A>C)
n.187+183A>C
n.216A>C
n.205A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
n.204A>C
n.207A>C
14g.65102326T=CA2142970516MAXc.-157+183A= (n.-157+183A=)
c.14A= (p.Asp5=)
n.192A=
n.153A=
c.-239+183A= (n.-239+183A=)
n.187+183A=
n.216A=
n.205A=
c.-261A= (n.-261A=)
c.-234A= (n.-234A=)
n.204A=
n.207A=
14g.65102327C>ACA390038999MAXc.-157+182G>T (n.-157+182G>T)
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
n.191G>T
n.152G>T
c.-239+182G>T (n.-239+182G>T)
n.187+182G>T
n.215G>T
n.204G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.203G>T
n.206G>T
 dbSNP
14g.65102327C>GCA390039000MAXc.-157+182G>C (n.-157+182G>C)
c.13G>C (p.Asp5His)
n.191G>C
n.152G>C
c.-239+182G>C (n.-239+182G>C)
n.187+182G>C
n.215G>C
n.204G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.203G>C
n.206G>C
14g.65102327C>TCA390039001MAXc.-157+182G>A (n.-157+182G>A)
c.13G>A (p.Asp5Asn)
n.191G>A
n.152G>A
c.-239+182G>A (n.-239+182G>A)
n.187+182G>A
n.215G>A
n.204G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.203G>A
n.206G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65102328G>ACA486744419MAXc.-157+181C>T (n.-157+181C>T)
c.12C>T (p.Asn4=)
n.190C>T
n.151C>T
c.-239+181C>T (n.-239+181C>T)
n.187+181C>T
n.214C>T
n.203C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.202C>T
n.205C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65102328G>CCA390039002MAXc.-157+181C>G (n.-157+181C>G)
c.12C>G (p.Asn4Lys)
n.190C>G
n.151C>G
c.-239+181C>G (n.-239+181C>G)
n.187+181C>G
n.214C>G
n.203C>G
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.202C>G
n.205C>G
 gnomAD v4
14g.65102328G=CA2142970523MAXc.-157+181C= (n.-157+181C=)
c.12C= (p.Asn4=)
n.190C=
n.151C=
c.-239+181C= (n.-239+181C=)
n.187+181C=
n.214C=
n.203C=
c.-263C= (n.-263C=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.202C=
n.205C=
14g.65102328G>TCA390039003MAXc.-157+181C>A (n.-157+181C>A)
c.12C>A (p.Asn4Lys)
n.190C>A
n.151C>A
c.-239+181C>A (n.-239+181C>A)
n.187+181C>A
n.214C>A
n.203C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.202C>A
n.205C>A
14g.65102329T>ACA390039004MAXc.-157+180A>T (n.-157+180A>T)
c.11A>T (p.Asn4Ile)
n.189A>T
n.150A>T
c.-239+180A>T (n.-239+180A>T)
n.187+180A>T
n.213A>T
n.202A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.201A>T
n.204A>T
14g.65102329T>CCA390039005MAXc.-157+180A>G (n.-157+180A>G)
c.11A>G (p.Asn4Ser)
n.189A>G
n.150A>G
c.-239+180A>G (n.-239+180A>G)
n.187+180A>G
n.213A>G
n.202A>G
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.201A>G
n.204A>G
14g.65102329T>GCA390039006MAXc.-157+180A>C (n.-157+180A>C)
c.11A>C (p.Asn4Thr)
n.189A>C
n.150A>C
c.-239+180A>C (n.-239+180A>C)
n.187+180A>C
n.213A>C
n.202A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.201A>C
n.204A>C
 dbSNP
14g.65102330T>ACA390039008MAXc.-157+179A>T (n.-157+179A>T)
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
n.188A>T
n.149A>T
c.-239+179A>T (n.-239+179A>T)
n.187+179A>T
n.212A>T
n.201A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.200A>T
n.203A>T
 dbSNP
14g.65102330T>CCA390039009MAXc.-157+179A>G (n.-157+179A>G)
c.10A>G (p.Asn4Asp)
n.188A>G
n.149A>G
c.-239+179A>G (n.-239+179A>G)
n.187+179A>G
n.212A>G
n.201A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.200A>G
n.203A>G
14g.65102330T>GCA390039007MAXc.-157+179A>C (n.-157+179A>C)
c.10A>C (p.Asn4His)
n.188A>C
n.149A>C
c.-239+179A>C (n.-239+179A>C)
n.187+179A>C
n.212A>C
n.201A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.200A>C
n.203A>C
14g.65102331A>CCA390039010MAXc.-157+178T>G (n.-157+178T>G)
c.9T>G (p.Asp3Glu)
n.187T>G
n.148T>G
c.-239+178T>G (n.-239+178T>G)
n.187+178T>G
n.211T>G
n.200T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.-239T>G (n.-239T>G)
n.199T>G
n.202T>G
 dbSNP
14g.65102331A>GCA486744420MAXc.-157+178T>C (n.-157+178T>C)
c.9T>C (p.Asp3=)
n.187T>C
n.148T>C
c.-239+178T>C (n.-239+178T>C)
n.187+178T>C
n.211T>C
n.200T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
n.199T>C
n.202T>C
14g.65102331A>TCA390039011MAXc.-157+178T>A (n.-157+178T>A)
c.9T>A (p.Asp3Glu)
n.187T>A
n.148T>A
c.-239+178T>A (n.-239+178T>A)
n.187+178T>A
n.211T>A
n.200T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.-239T>A (n.-239T>A)
n.199T>A
n.202T>A
14g.65102332T>ACA390039012MAXc.-157+177A>T (n.-157+177A>T)
c.8A>T (p.Asp3Val)
n.186A>T
n.147A>T
c.-239+177A>T (n.-239+177A>T)
n.187+177A>T
n.210A>T
n.199A>T
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.198A>T
n.201A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65102332T>CCA390039013MAXc.-157+177A>G (n.-157+177A>G)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
n.186A>G
n.147A>G
c.-239+177A>G (n.-239+177A>G)
n.187+177A>G
n.210A>G
n.199A>G
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.198A>G
n.201A>G
 dbSNP
14g.65102332T>GCA390039014MAXc.-157+177A>C (n.-157+177A>C)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
n.186A>C
n.147A>C
c.-239+177A>C (n.-239+177A>C)
n.187+177A>C
n.210A>C
n.199A>C
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.198A>C
n.201A>C
14g.65102332T=CA2142970535MAXc.-157+177A= (n.-157+177A=)
c.8A= (p.Asp3=)
n.186A=
n.147A=
c.-239+177A= (n.-239+177A=)
n.187+177A=
n.210A=
n.199A=
c.-267A= (n.-267A=)
c.-240A= (n.-240A=)
n.198A=
n.201A=
14g.65102333C>ACA390039015MAXc.-157+176G>T (n.-157+176G>T)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.185G>T
n.146G>T
c.-239+176G>T (n.-239+176G>T)
n.187+176G>T
n.209G>T
n.198G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.197G>T
n.200G>T
14g.65102333C>GCA390039016MAXc.-157+176G>C (n.-157+176G>C)
c.7G>C (p.Asp3His)
n.185G>C
n.146G>C
c.-239+176G>C (n.-239+176G>C)
n.187+176G>C
n.209G>C
n.198G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.197G>C
n.200G>C
 ClinVar
14g.65102333C>TCA390039017MAXc.-157+176G>A (n.-157+176G>A)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
n.185G>A
n.146G>A
c.-239+176G>A (n.-239+176G>A)
n.187+176G>A
n.209G>A
n.198G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.197G>A
n.200G>A
 dbSNP
14g.65102334G>ACA7233039MAXc.-157+175C>T (n.-157+175C>T)
c.6C>T (p.Ser2=)
n.184C>T
n.145C>T
c.-239+175C>T (n.-239+175C>T)
n.187+175C>T
n.208C>T
n.197C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.196C>T
n.199C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65102334G>CCA390039018MAXc.-157+175C>G (n.-157+175C>G)
c.6C>G (p.Ser2Arg)
n.184C>G
n.145C>G
c.-239+175C>G (n.-239+175C>G)
n.187+175C>G
n.208C>G
n.197C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.196C>G
n.199C>G
 dbSNP
14g.65102334G=CA2142970547MAXc.-157+175C= (n.-157+175C=)
c.6C= (p.Ser2=)
n.184C=
n.145C=
c.-239+175C= (n.-239+175C=)
n.187+175C=
n.208C=
n.197C=
c.-269C= (n.-269C=)
c.-242C= (n.-242C=)
n.196C=
n.199C=
14g.65102334G>TCA390039019MAXc.-157+175C>A (n.-157+175C>A)
c.6C>A (p.Ser2Arg)
n.184C>A
n.145C>A
c.-239+175C>A (n.-239+175C>A)
n.187+175C>A
n.208C>A
n.197C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.196C>A
n.199C>A
14g.65102335C>ACA390039020MAXc.-157+174G>T (n.-157+174G>T)
c.5G>T (p.Ser2Ile)
n.183G>T
n.144G>T
c.-239+174G>T (n.-239+174G>T)
n.187+174G>T
n.207G>T
n.196G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.195G>T
n.198G>T
14g.65102335C>GCA390039021MAXc.-157+174G>C (n.-157+174G>C)
c.5G>C (p.Ser2Thr)
n.183G>C
n.144G>C
c.-239+174G>C (n.-239+174G>C)
n.187+174G>C
n.207G>C
n.196G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.195G>C
n.198G>C
14g.65102335C>TCA390039022MAXc.-157+174G>A (n.-157+174G>A)
c.5G>A (p.Ser2Asn)
n.183G>A
n.144G>A
c.-239+174G>A (n.-239+174G>A)
n.187+174G>A
n.207G>A
n.196G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.195G>A
n.198G>A
14g.65102336T>ACA390039025MAXc.-157+173A>T (n.-157+173A>T)
c.4A>T (p.Ser2Cys)
n.182A>T
n.143A>T
c.-239+173A>T (n.-239+173A>T)
n.187+173A>T
n.206A>T
n.195A>T
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.194A>T
n.197A>T
14g.65102336T>CCA390039023MAXc.-157+173A>G (n.-157+173A>G)
c.4A>G (p.Ser2Gly)
n.182A>G
n.143A>G
c.-239+173A>G (n.-239+173A>G)
n.187+173A>G
n.206A>G
n.195A>G
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.194A>G
n.197A>G
 dbSNP
14g.65102336T>GCA390039024MAXc.-157+173A>C (n.-157+173A>C)
c.4A>C (p.Ser2Arg)
n.182A>C
n.143A>C
c.-239+173A>C (n.-239+173A>C)
n.187+173A>C
n.206A>C
n.195A>C
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.194A>C
n.197A>C
14g.65102337C>ACA390039026MAXc.-157+172G>T (n.-157+172G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.181G>T
n.142G>T
c.-239+172G>T (n.-239+172G>T)
n.187+172G>T
n.205G>T
n.194G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.193G>T
n.196G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65102337C>GCA390039027MAXc.-157+172G>C (n.-157+172G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.181G>C
n.142G>C
c.-239+172G>C (n.-239+172G>C)
n.187+172G>C
n.205G>C
n.194G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.193G>C
n.196G>C
14g.65102337C>TCA390039028MAXc.-157+172G>A (n.-157+172G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.181G>A
n.142G>A
c.-239+172G>A (n.-239+172G>A)
n.187+172G>A
n.205G>A
n.194G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.193G>A
n.196G>A
 dbSNP
14g.65102338A>CCA390039029MAXc.-157+171T>G (n.-157+171T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.180T>G
n.141T>G
c.-239+171T>G (n.-239+171T>G)
n.187+171T>G
n.204T>G
n.193T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
n.192T>G
n.195T>G
14g.65102338A>GCA390039030MAXc.-157+171T>C (n.-157+171T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.180T>C
n.141T>C
c.-239+171T>C (n.-239+171T>C)
n.187+171T>C
n.204T>C
n.193T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.192T>C
n.195T>C
14g.65102338A>TCA390039031MAXc.-157+171T>A (n.-157+171T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.180T>A
n.141T>A
c.-239+171T>A (n.-239+171T>A)
n.187+171T>A
n.204T>A
n.193T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
n.192T>A
n.195T>A
 dbSNP
14g.65102339T>ACA390039032MAXc.-157+170A>T (n.-157+170A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.179A>T
n.140A>T
c.-239+170A>T (n.-239+170A>T)
n.187+170A>T
n.203A>T
n.192A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.191A>T
n.194A>T
14g.65102339T>CCA128636MAXc.-157+170A>G (n.-157+170A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.179A>G
n.140A>G
c.-239+170A>G (n.-239+170A>G)
n.187+170A>G
n.203A>G
n.192A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.191A>G
n.194A>G
 ClinVar dbSNP
14g.65102339T>GCA390039033MAXc.-157+170A>C (n.-157+170A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.179A>C
n.140A>C
c.-239+170A>C (n.-239+170A>C)
n.187+170A>C
n.203A>C
n.192A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.191A>C
n.194A>C
14g.65102339T=CA2142970563MAXc.-157+170A= (n.-157+170A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.179A=
n.140A=
c.-239+170A= (n.-239+170A=)
n.187+170A=
n.203A=
n.192A=
c.-274A= (n.-274A=)
c.-247A= (n.-247A=)
n.191A=
n.194A=
14g.65102341T>GCA614439837MAXc.-157+168A>C (n.-157+168A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.177A>C
n.138A>C
c.-239+168A>C (n.-239+168A>C)
n.187+168A>C
n.201A>C
n.190A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.189A>C
n.192A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65102341T=CA2142970565MAXc.-157+168A= (n.-157+168A=)
c.-2A= (n.-2A=)
n.177A=
n.138A=
c.-239+168A= (n.-239+168A=)
n.187+168A=
n.201A=
n.190A=
c.-276A= (n.-276A=)
c.-249A= (n.-249A=)
n.189A=
n.192A=

Number of alleles fetched