| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65102319G>A | CA486744416 | MAX | c.-157+190C>T (n.-157+190C>T) c.21C>T (p.Ile7=) n.199C>T n.160C>T c.-239+190C>T (n.-239+190C>T) n.187+190C>T n.223C>T n.212C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.211C>T n.214C>T | dbSNP |
| 14 | g.65102319G>C | CA7233038 | MAX | c.-157+190C>G (n.-157+190C>G) c.21C>G (p.Ile7Met) n.199C>G n.160C>G c.-239+190C>G (n.-239+190C>G) n.187+190C>G n.223C>G n.212C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) n.211C>G n.214C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.65102319G= | CA2142970483 | MAX | c.-157+190C= (n.-157+190C=) c.21C= (p.Ile7=) n.199C= n.160C= c.-239+190C= (n.-239+190C=) n.187+190C= n.223C= n.212C= c.-254C= (n.-254C=) c.-227C= (n.-227C=) n.211C= n.214C= | |
| 14 | g.65102319G>T | CA16614135 | MAX | c.-157+190C>A (n.-157+190C>A) c.21C>A (p.Ile7=) n.199C>A n.160C>A c.-239+190C>A (n.-239+190C>A) n.187+190C>A n.223C>A n.212C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.211C>A n.214C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65102320A>C | CA390038981 | MAX | c.-157+189T>G (n.-157+189T>G) c.20T>G (p.Ile7Ser) n.198T>G n.159T>G c.-239+189T>G (n.-239+189T>G) n.187+189T>G n.222T>G n.211T>G c.-255T>G (n.-255T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) n.210T>G n.213T>G | |
| 14 | g.65102320A>G | CA390038982 | MAX | c.-157+189T>C (n.-157+189T>C) c.20T>C (p.Ile7Thr) n.198T>C n.159T>C c.-239+189T>C (n.-239+189T>C) n.187+189T>C n.222T>C n.211T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) n.210T>C n.213T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65102320A>T | CA390038983 | MAX | c.-157+189T>A (n.-157+189T>A) c.20T>A (p.Ile7Asn) n.198T>A n.159T>A c.-239+189T>A (n.-239+189T>A) n.187+189T>A n.222T>A n.211T>A c.-255T>A (n.-255T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) n.210T>A n.213T>A | |
| 14 | g.65102321T>A | CA390038984 | MAX | c.-157+188A>T (n.-157+188A>T) c.19A>T (p.Ile7Phe) n.197A>T n.158A>T c.-239+188A>T (n.-239+188A>T) n.187+188A>T n.221A>T n.210A>T c.-256A>T (n.-256A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) n.209A>T n.212A>T | ClinVar |
| 14 | g.65102321T>C | CA390038985 | MAX | c.-157+188A>G (n.-157+188A>G) c.19A>G (p.Ile7Val) n.197A>G n.158A>G c.-239+188A>G (n.-239+188A>G) n.187+188A>G n.221A>G n.210A>G c.-256A>G (n.-256A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) n.209A>G n.212A>G | |
| 14 | g.65102321T>G | CA390038986 | MAX | c.-157+188A>C (n.-157+188A>C) c.19A>C (p.Ile7Leu) n.197A>C n.158A>C c.-239+188A>C (n.-239+188A>C) n.187+188A>C n.221A>C n.210A>C c.-256A>C (n.-256A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) n.209A>C n.212A>C | ClinVar |
| 14 | g.65102322G>A | CA486744417 | MAX | c.-157+187C>T (n.-157+187C>T) c.18C>T (p.Asp6=) n.196C>T n.157C>T c.-239+187C>T (n.-239+187C>T) n.187+187C>T n.220C>T n.209C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) n.208C>T n.211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65102322G>C | CA390038987 | MAX | c.-157+187C>G (n.-157+187C>G) c.18C>G (p.Asp6Glu) n.196C>G n.157C>G c.-239+187C>G (n.-239+187C>G) n.187+187C>G n.220C>G n.209C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) n.208C>G n.211C>G | dbSNP |
| 14 | g.65102322G= | CA2142970499 | MAX | c.-157+187C= (n.-157+187C=) c.18C= (p.Asp6=) n.196C= n.157C= c.-239+187C= (n.-239+187C=) n.187+187C= n.220C= n.209C= c.-257C= (n.-257C=) c.-230C= (n.-230C=) n.208C= n.211C= | |
| 14 | g.65102322G>T | CA390038988 | MAX | c.-157+187C>A (n.-157+187C>A) c.18C>A (p.Asp6Glu) n.196C>A n.157C>A c.-239+187C>A (n.-239+187C>A) n.187+187C>A n.220C>A n.209C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) n.208C>A n.211C>A | |
| 14 | g.65102322_65102325delinsGTCA | CA2142970503 | MAX | c.-157+184_-157+187delinsTGAC (n.-157+184_-157+187delinsTGAC) c.15_18delinsTGAC (p.Asp5=) n.193_196delinsTGAC n.154_157delinsTGAC c.-239+184_-239+187delinsTGAC (n.-239+184_-239+187delinsTGAC) n.187+184_187+187delinsTGAC n.217_220delinsTGAC n.206_209delinsTGAC c.-260_-257delinsTGAC (n.-260_-257delinsTGAC) c.-233_-230delinsTGAC (n.-233_-230delinsTGAC) n.205_208delinsTGAC n.208_211delinsTGAC | |
| 14 | g.65102323T>A | CA390038989 | MAX | c.-157+186A>T (n.-157+186A>T) c.17A>T (p.Asp6Val) n.195A>T n.156A>T c.-239+186A>T (n.-239+186A>T) n.187+186A>T n.219A>T n.208A>T c.-258A>T (n.-258A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) n.207A>T n.210A>T | dbSNP |
| 14 | g.65102323T>C | CA390038990 | MAX | c.-157+186A>G (n.-157+186A>G) c.17A>G (p.Asp6Gly) n.195A>G n.156A>G c.-239+186A>G (n.-239+186A>G) n.187+186A>G n.219A>G n.208A>G c.-258A>G (n.-258A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) n.207A>G n.210A>G | dbSNP |
| 14 | g.65102323T>G | CA390038991 | MAX | c.-157+186A>C (n.-157+186A>C) c.17A>C (p.Asp6Ala) n.195A>C n.156A>C c.-239+186A>C (n.-239+186A>C) n.187+186A>C n.219A>C n.208A>C c.-258A>C (n.-258A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) n.207A>C n.210A>C | |
| 14 | g.65102325_65102327del | CA2142970508 | MAX | c.-157+184_-157+186del (n.-157+184_-157+186del) c.15_17del (p.Asp6del) n.193_195del n.154_156del c.-239+184_-239+186del (n.-239+184_-239+186del) n.187+184_187+186del n.217_219del n.206_208del c.-260_-258del (n.-260_-258del) c.-233_-231del (n.-233_-231del) n.205_207del n.208_210del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65102324C>A | CA390038994 | MAX | c.-157+185G>T (n.-157+185G>T) c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.194G>T n.155G>T c.-239+185G>T (n.-239+185G>T) n.187+185G>T n.218G>T n.207G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) n.206G>T n.209G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.65102324C>G | CA390038993 | MAX | c.-157+185G>C (n.-157+185G>C) c.16G>C (p.Asp6His) n.194G>C n.155G>C c.-239+185G>C (n.-239+185G>C) n.187+185G>C n.218G>C n.207G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) n.206G>C n.209G>C | |
| 14 | g.65102324C>T | CA390038992 | MAX | c.-157+185G>A (n.-157+185G>A) c.16G>A (p.Asp6Asn) n.194G>A n.155G>A c.-239+185G>A (n.-239+185G>A) n.187+185G>A n.218G>A n.207G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) n.206G>A n.209G>A | dbSNP |
| 14 | g.65102325A>C | CA390038995 | MAX | c.-157+184T>G (n.-157+184T>G) c.15T>G (p.Asp5Glu) n.193T>G n.154T>G c.-239+184T>G (n.-239+184T>G) n.187+184T>G n.217T>G n.206T>G c.-260T>G (n.-260T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) n.205T>G n.208T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65102325A>G | CA486744418 | MAX | c.-157+184T>C (n.-157+184T>C) c.15T>C (p.Asp5=) n.193T>C n.154T>C c.-239+184T>C (n.-239+184T>C) n.187+184T>C n.217T>C n.206T>C c.-260T>C (n.-260T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) n.205T>C n.208T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65102325A>T | CA390038996 | MAX | c.-157+184T>A (n.-157+184T>A) c.15T>A (p.Asp5Glu) n.193T>A n.154T>A c.-239+184T>A (n.-239+184T>A) n.187+184T>A n.217T>A n.206T>A c.-260T>A (n.-260T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) n.205T>A n.208T>A | dbSNP |
| 14 | g.65102326T>A | CA390038997 | MAX | c.-157+183A>T (n.-157+183A>T) c.14A>T (p.Asp5Val) n.192A>T n.153A>T c.-239+183A>T (n.-239+183A>T) n.187+183A>T n.216A>T n.205A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) n.204A>T n.207A>T | |
| 14 | g.65102326T>C | CA262729187 | MAX | c.-157+183A>G (n.-157+183A>G) c.14A>G (p.Asp5Gly) n.192A>G n.153A>G c.-239+183A>G (n.-239+183A>G) n.187+183A>G n.216A>G n.205A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) n.204A>G n.207A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65102326T>G | CA390038998 | MAX | c.-157+183A>C (n.-157+183A>C) c.14A>C (p.Asp5Ala) n.192A>C n.153A>C c.-239+183A>C (n.-239+183A>C) n.187+183A>C n.216A>C n.205A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) n.204A>C n.207A>C | |
| 14 | g.65102326T= | CA2142970516 | MAX | c.-157+183A= (n.-157+183A=) c.14A= (p.Asp5=) n.192A= n.153A= c.-239+183A= (n.-239+183A=) n.187+183A= n.216A= n.205A= c.-261A= (n.-261A=) c.-234A= (n.-234A=) n.204A= n.207A= | |
| 14 | g.65102327C>A | CA390038999 | MAX | c.-157+182G>T (n.-157+182G>T) c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.191G>T n.152G>T c.-239+182G>T (n.-239+182G>T) n.187+182G>T n.215G>T n.204G>T c.-262G>T (n.-262G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) n.203G>T n.206G>T | dbSNP |
| 14 | g.65102327C>G | CA390039000 | MAX | c.-157+182G>C (n.-157+182G>C) c.13G>C (p.Asp5His) n.191G>C n.152G>C c.-239+182G>C (n.-239+182G>C) n.187+182G>C n.215G>C n.204G>C c.-262G>C (n.-262G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) n.203G>C n.206G>C | |
| 14 | g.65102327C>T | CA390039001 | MAX | c.-157+182G>A (n.-157+182G>A) c.13G>A (p.Asp5Asn) n.191G>A n.152G>A c.-239+182G>A (n.-239+182G>A) n.187+182G>A n.215G>A n.204G>A c.-262G>A (n.-262G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) n.203G>A n.206G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.65102328G>A | CA486744419 | MAX | c.-157+181C>T (n.-157+181C>T) c.12C>T (p.Asn4=) n.190C>T n.151C>T c.-239+181C>T (n.-239+181C>T) n.187+181C>T n.214C>T n.203C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.202C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65102328G>C | CA390039002 | MAX | c.-157+181C>G (n.-157+181C>G) c.12C>G (p.Asn4Lys) n.190C>G n.151C>G c.-239+181C>G (n.-239+181C>G) n.187+181C>G n.214C>G n.203C>G c.-263C>G (n.-263C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) n.202C>G n.205C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65102328G= | CA2142970523 | MAX | c.-157+181C= (n.-157+181C=) c.12C= (p.Asn4=) n.190C= n.151C= c.-239+181C= (n.-239+181C=) n.187+181C= n.214C= n.203C= c.-263C= (n.-263C=) c.-236C= (n.-236C=) n.202C= n.205C= | |
| 14 | g.65102328G>T | CA390039003 | MAX | c.-157+181C>A (n.-157+181C>A) c.12C>A (p.Asn4Lys) n.190C>A n.151C>A c.-239+181C>A (n.-239+181C>A) n.187+181C>A n.214C>A n.203C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) n.202C>A n.205C>A | |
| 14 | g.65102329T>A | CA390039004 | MAX | c.-157+180A>T (n.-157+180A>T) c.11A>T (p.Asn4Ile) n.189A>T n.150A>T c.-239+180A>T (n.-239+180A>T) n.187+180A>T n.213A>T n.202A>T c.-264A>T (n.-264A>T) c.-237A>T (n.-237A>T) n.201A>T n.204A>T | |
| 14 | g.65102329T>C | CA390039005 | MAX | c.-157+180A>G (n.-157+180A>G) c.11A>G (p.Asn4Ser) n.189A>G n.150A>G c.-239+180A>G (n.-239+180A>G) n.187+180A>G n.213A>G n.202A>G c.-264A>G (n.-264A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) n.201A>G n.204A>G | |
| 14 | g.65102329T>G | CA390039006 | MAX | c.-157+180A>C (n.-157+180A>C) c.11A>C (p.Asn4Thr) n.189A>C n.150A>C c.-239+180A>C (n.-239+180A>C) n.187+180A>C n.213A>C n.202A>C c.-264A>C (n.-264A>C) c.-237A>C (n.-237A>C) n.201A>C n.204A>C | dbSNP |
| 14 | g.65102330T>A | CA390039008 | MAX | c.-157+179A>T (n.-157+179A>T) c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.188A>T n.149A>T c.-239+179A>T (n.-239+179A>T) n.187+179A>T n.212A>T n.201A>T c.-265A>T (n.-265A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) n.200A>T n.203A>T | dbSNP |
| 14 | g.65102330T>C | CA390039009 | MAX | c.-157+179A>G (n.-157+179A>G) c.10A>G (p.Asn4Asp) n.188A>G n.149A>G c.-239+179A>G (n.-239+179A>G) n.187+179A>G n.212A>G n.201A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) n.200A>G n.203A>G | |
| 14 | g.65102330T>G | CA390039007 | MAX | c.-157+179A>C (n.-157+179A>C) c.10A>C (p.Asn4His) n.188A>C n.149A>C c.-239+179A>C (n.-239+179A>C) n.187+179A>C n.212A>C n.201A>C c.-265A>C (n.-265A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) n.200A>C n.203A>C | |
| 14 | g.65102331A>C | CA390039010 | MAX | c.-157+178T>G (n.-157+178T>G) c.9T>G (p.Asp3Glu) n.187T>G n.148T>G c.-239+178T>G (n.-239+178T>G) n.187+178T>G n.211T>G n.200T>G c.-266T>G (n.-266T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) n.199T>G n.202T>G | dbSNP |
| 14 | g.65102331A>G | CA486744420 | MAX | c.-157+178T>C (n.-157+178T>C) c.9T>C (p.Asp3=) n.187T>C n.148T>C c.-239+178T>C (n.-239+178T>C) n.187+178T>C n.211T>C n.200T>C c.-266T>C (n.-266T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) n.199T>C n.202T>C | |
| 14 | g.65102331A>T | CA390039011 | MAX | c.-157+178T>A (n.-157+178T>A) c.9T>A (p.Asp3Glu) n.187T>A n.148T>A c.-239+178T>A (n.-239+178T>A) n.187+178T>A n.211T>A n.200T>A c.-266T>A (n.-266T>A) c.-239T>A (n.-239T>A) n.199T>A n.202T>A | |
| 14 | g.65102332T>A | CA390039012 | MAX | c.-157+177A>T (n.-157+177A>T) c.8A>T (p.Asp3Val) n.186A>T n.147A>T c.-239+177A>T (n.-239+177A>T) n.187+177A>T n.210A>T n.199A>T c.-267A>T (n.-267A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) n.198A>T n.201A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.65102332T>C | CA390039013 | MAX | c.-157+177A>G (n.-157+177A>G) c.8A>G (p.Asp3Gly) n.186A>G n.147A>G c.-239+177A>G (n.-239+177A>G) n.187+177A>G n.210A>G n.199A>G c.-267A>G (n.-267A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) n.198A>G n.201A>G | dbSNP |
| 14 | g.65102332T>G | CA390039014 | MAX | c.-157+177A>C (n.-157+177A>C) c.8A>C (p.Asp3Ala) n.186A>C n.147A>C c.-239+177A>C (n.-239+177A>C) n.187+177A>C n.210A>C n.199A>C c.-267A>C (n.-267A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) n.198A>C n.201A>C | |
| 14 | g.65102332T= | CA2142970535 | MAX | c.-157+177A= (n.-157+177A=) c.8A= (p.Asp3=) n.186A= n.147A= c.-239+177A= (n.-239+177A=) n.187+177A= n.210A= n.199A= c.-267A= (n.-267A=) c.-240A= (n.-240A=) n.198A= n.201A= | |
| 14 | g.65102333C>A | CA390039015 | MAX | c.-157+176G>T (n.-157+176G>T) c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.185G>T n.146G>T c.-239+176G>T (n.-239+176G>T) n.187+176G>T n.209G>T n.198G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.197G>T n.200G>T |