Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.65102221dup | CA2801909146 | MAX | c.-157+292dup (n.-157+292dup) c.36+87dup (n.36+87dup) n.214+87dup n.175+87dup c.-239+292dup (n.-239+292dup) n.187+292dup n.238+87dup n.227+87dup c.-239+87dup (n.-239+87dup) c.-212+87dup (n.-212+87dup) c.-350dup (n.-350dup) n.226+87dup n.229+87dup | |
14 | g.65102221del | CA2575554663 | MAX | c.-157+292del (n.-157+292del) c.36+87del (n.36+87del) n.214+87del n.175+87del c.-239+292del (n.-239+292del) n.187+292del n.238+87del n.227+87del c.-239+87del (n.-239+87del) c.-212+87del (n.-212+87del) c.-350del (n.-350del) n.226+87del n.229+87del | |
14 | g.65102220C>A | CA2625292043 | MAX | c.-157+289G>T (n.-157+289G>T) c.36+84G>T (n.36+84G>T) n.214+84G>T n.175+84G>T c.-239+289G>T (n.-239+289G>T) n.187+289G>T n.238+84G>T n.227+84G>T c.-239+84G>T (n.-239+84G>T) c.-212+84G>T (n.-212+84G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) n.226+84G>T n.229+84G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102220C>T | CA2729738048 | MAX | c.-157+289G>A (n.-157+289G>A) c.36+84G>A (n.36+84G>A) n.214+84G>A n.175+84G>A c.-239+289G>A (n.-239+289G>A) n.187+289G>A n.238+84G>A n.227+84G>A c.-239+84G>A (n.-239+84G>A) c.-212+84G>A (n.-212+84G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) n.226+84G>A n.229+84G>A | dbSNP |
14 | g.65102221C>T | CA2729738050 | MAX | c.-157+288G>A (n.-157+288G>A) c.36+83G>A (n.36+83G>A) n.214+83G>A n.175+83G>A c.-239+288G>A (n.-239+288G>A) n.187+288G>A n.238+83G>A n.227+83G>A c.-239+83G>A (n.-239+83G>A) c.-212+83G>A (n.-212+83G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) n.226+83G>A n.229+83G>A | dbSNP |
14 | g.65102222T>C | CA262729053 | MAX | c.-157+287A>G (n.-157+287A>G) c.36+82A>G (n.36+82A>G) n.214+82A>G n.175+82A>G c.-239+287A>G (n.-239+287A>G) n.187+287A>G n.238+82A>G n.227+82A>G c.-239+82A>G (n.-239+82A>G) c.-212+82A>G (n.-212+82A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) n.226+82A>G n.229+82A>G | dbSNP |
14 | g.65102222T= | CA2142970204 | MAX | c.-157+287A= (n.-157+287A=) c.36+82A= (n.36+82A=) n.214+82A= n.175+82A= c.-239+287A= (n.-239+287A=) n.187+287A= n.238+82A= n.227+82A= c.-239+82A= (n.-239+82A=) c.-212+82A= (n.-212+82A=) c.-355A= (n.-355A=) n.226+82A= n.229+82A= | |
14 | g.65102223C>G | CA2575554664 | MAX | c.-157+286G>C (n.-157+286G>C) c.36+81G>C (n.36+81G>C) n.214+81G>C n.175+81G>C c.-239+286G>C (n.-239+286G>C) n.187+286G>C n.238+81G>C n.227+81G>C c.-239+81G>C (n.-239+81G>C) c.-212+81G>C (n.-212+81G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) n.226+81G>C n.229+81G>C | dbSNP |
14 | g.65102223C>T | CA2729738125 | MAX | c.-157+286G>A (n.-157+286G>A) c.36+81G>A (n.36+81G>A) n.214+81G>A n.175+81G>A c.-239+286G>A (n.-239+286G>A) n.187+286G>A n.238+81G>A n.227+81G>A c.-239+81G>A (n.-239+81G>A) c.-212+81G>A (n.-212+81G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) n.226+81G>A n.229+81G>A | dbSNP |
14 | g.65102225C>A | CA2625292044 | MAX | c.-157+284G>T (n.-157+284G>T) c.36+79G>T (n.36+79G>T) n.214+79G>T n.175+79G>T c.-239+284G>T (n.-239+284G>T) n.187+284G>T n.238+79G>T n.227+79G>T c.-239+79G>T (n.-239+79G>T) c.-212+79G>T (n.-212+79G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) n.226+79G>T n.229+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102225C= | CA2142970206 | MAX | c.-157+284G= (n.-157+284G=) c.36+79G= (n.36+79G=) n.214+79G= n.175+79G= c.-239+284G= (n.-239+284G=) n.187+284G= n.238+79G= n.227+79G= c.-239+79G= (n.-239+79G=) c.-212+79G= (n.-212+79G=) c.-358G= (n.-358G=) n.226+79G= n.229+79G= | |
14 | g.65102225C>T | CA614439817 | MAX | c.-157+284G>A (n.-157+284G>A) c.36+79G>A (n.36+79G>A) n.214+79G>A n.175+79G>A c.-239+284G>A (n.-239+284G>A) n.187+284G>A n.238+79G>A n.227+79G>A c.-239+79G>A (n.-239+79G>A) c.-212+79G>A (n.-212+79G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) n.226+79G>A n.229+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102226G>A | CA2625292045 | MAX | c.-157+283C>T (n.-157+283C>T) c.36+78C>T (n.36+78C>T) n.214+78C>T n.175+78C>T c.-239+283C>T (n.-239+283C>T) n.187+283C>T n.238+78C>T n.227+78C>T c.-239+78C>T (n.-239+78C>T) c.-212+78C>T (n.-212+78C>T) n.226+78C>T n.229+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102226G>C | CA2729738127 | MAX | c.-157+283C>G (n.-157+283C>G) c.36+78C>G (n.36+78C>G) n.214+78C>G n.175+78C>G c.-239+283C>G (n.-239+283C>G) n.187+283C>G n.238+78C>G n.227+78C>G c.-239+78C>G (n.-239+78C>G) c.-212+78C>G (n.-212+78C>G) n.226+78C>G n.229+78C>G | dbSNP |
14 | g.65102226G>T | CA2526665485 | MAX | c.-157+283C>A (n.-157+283C>A) c.36+78C>A (n.36+78C>A) n.214+78C>A n.175+78C>A c.-239+283C>A (n.-239+283C>A) n.187+283C>A n.238+78C>A n.227+78C>A c.-239+78C>A (n.-239+78C>A) c.-212+78C>A (n.-212+78C>A) n.226+78C>A n.229+78C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102227C>T | CA2625292046 | MAX | c.-157+282G>A (n.-157+282G>A) c.36+77G>A (n.36+77G>A) n.214+77G>A n.175+77G>A c.-239+282G>A (n.-239+282G>A) n.187+282G>A n.238+77G>A n.227+77G>A c.-239+77G>A (n.-239+77G>A) c.-212+77G>A (n.-212+77G>A) n.226+77G>A n.229+77G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102228C>A | CA2575554665 | MAX | c.-157+281G>T (n.-157+281G>T) c.36+76G>T (n.36+76G>T) n.214+76G>T n.175+76G>T c.-239+281G>T (n.-239+281G>T) n.187+281G>T n.238+76G>T n.227+76G>T c.-239+76G>T (n.-239+76G>T) c.-212+76G>T (n.-212+76G>T) n.226+76G>T n.229+76G>T | |
14 | g.65102228C= | CA2142970208 | MAX | c.-157+281G= (n.-157+281G=) c.36+76G= (n.36+76G=) n.214+76G= n.175+76G= c.-239+281G= (n.-239+281G=) n.187+281G= n.238+76G= n.227+76G= c.-239+76G= (n.-239+76G=) c.-212+76G= (n.-212+76G=) n.226+76G= n.229+76G= | |
14 | g.65102228C>T | CA2142970209 | MAX | c.-157+281G>A (n.-157+281G>A) c.36+76G>A (n.36+76G>A) n.214+76G>A n.175+76G>A c.-239+281G>A (n.-239+281G>A) n.187+281G>A n.238+76G>A n.227+76G>A c.-239+76G>A (n.-239+76G>A) c.-212+76G>A (n.-212+76G>A) n.226+76G>A n.229+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102229G>A | CA707761818 | MAX | c.-157+280C>T (n.-157+280C>T) c.36+75C>T (n.36+75C>T) n.214+75C>T n.175+75C>T c.-239+280C>T (n.-239+280C>T) n.187+280C>T n.238+75C>T n.227+75C>T c.-239+75C>T (n.-239+75C>T) c.-212+75C>T (n.-212+75C>T) n.226+75C>T n.229+75C>T | dbSNP |
14 | g.65102229G>C | CA2729569655 | MAX | c.-157+280C>G (n.-157+280C>G) c.36+75C>G (n.36+75C>G) n.214+75C>G n.175+75C>G c.-239+280C>G (n.-239+280C>G) n.187+280C>G n.238+75C>G n.227+75C>G c.-239+75C>G (n.-239+75C>G) c.-212+75C>G (n.-212+75C>G) n.226+75C>G n.229+75C>G | dbSNP |
14 | g.65102229G= | CA2142970212 | MAX | c.-157+280C= (n.-157+280C=) c.36+75C= (n.36+75C=) n.214+75C= n.175+75C= c.-239+280C= (n.-239+280C=) n.187+280C= n.238+75C= n.227+75C= c.-239+75C= (n.-239+75C=) c.-212+75C= (n.-212+75C=) n.226+75C= n.229+75C= | |
14 | g.65102230T>A | CA2575554666 | MAX | c.-157+279A>T (n.-157+279A>T) c.36+74A>T (n.36+74A>T) n.214+74A>T n.175+74A>T c.-239+279A>T (n.-239+279A>T) n.187+279A>T n.238+74A>T n.227+74A>T c.-239+74A>T (n.-239+74A>T) c.-212+74A>T (n.-212+74A>T) n.226+74A>T n.229+74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102230T>G | CA2801909148 | MAX | c.-157+279A>C (n.-157+279A>C) c.36+74A>C (n.36+74A>C) n.214+74A>C n.175+74A>C c.-239+279A>C (n.-239+279A>C) n.187+279A>C n.238+74A>C n.227+74A>C c.-239+74A>C (n.-239+74A>C) c.-212+74A>C (n.-212+74A>C) n.226+74A>C n.229+74A>C | |
14 | g.65102231C= | CA2142970213 | MAX | c.-157+278G= (n.-157+278G=) c.36+73G= (n.36+73G=) n.214+73G= n.175+73G= c.-239+278G= (n.-239+278G=) n.187+278G= n.238+73G= n.227+73G= c.-239+73G= (n.-239+73G=) c.-212+73G= (n.-212+73G=) n.226+73G= n.229+73G= | |
14 | g.65102231C>G | CA2142970215 | MAX | c.-157+278G>C (n.-157+278G>C) c.36+73G>C (n.36+73G>C) n.214+73G>C n.175+73G>C c.-239+278G>C (n.-239+278G>C) n.187+278G>C n.238+73G>C n.227+73G>C c.-239+73G>C (n.-239+73G>C) c.-212+73G>C (n.-212+73G>C) n.226+73G>C n.229+73G>C | dbSNP |
14 | g.65102231C>T | CA2729600671 | MAX | c.-157+278G>A (n.-157+278G>A) c.36+73G>A (n.36+73G>A) n.214+73G>A n.175+73G>A c.-239+278G>A (n.-239+278G>A) n.187+278G>A n.238+73G>A n.227+73G>A c.-239+73G>A (n.-239+73G>A) c.-212+73G>A (n.-212+73G>A) n.226+73G>A n.229+73G>A | dbSNP |
14 | g.65102232_65102233del | CA2575554667 | MAX | c.-157+277_-157+278del (n.-157+277_-157+278del) c.36+72_36+73del (n.36+72_36+73del) n.214+72_214+73del n.175+72_175+73del c.-239+277_-239+278del (n.-239+277_-239+278del) n.187+277_187+278del n.238+72_238+73del n.227+72_227+73del c.-239+72_-239+73del (n.-239+72_-239+73del) c.-212+72_-212+73del (n.-212+72_-212+73del) n.226+72_226+73del n.229+72_229+73del | |
14 | g.65102232G>A | CA262729056 | MAX | c.-157+277C>T (n.-157+277C>T) c.36+72C>T (n.36+72C>T) n.214+72C>T n.175+72C>T c.-239+277C>T (n.-239+277C>T) n.187+277C>T n.238+72C>T n.227+72C>T c.-239+72C>T (n.-239+72C>T) c.-212+72C>T (n.-212+72C>T) n.226+72C>T n.229+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102232G>C | CA2729547358 | MAX | c.-157+277C>G (n.-157+277C>G) c.36+72C>G (n.36+72C>G) n.214+72C>G n.175+72C>G c.-239+277C>G (n.-239+277C>G) n.187+277C>G n.238+72C>G n.227+72C>G c.-239+72C>G (n.-239+72C>G) c.-212+72C>G (n.-212+72C>G) n.226+72C>G n.229+72C>G | dbSNP |
14 | g.65102232G= | CA2142970222 | MAX | c.-157+277C= (n.-157+277C=) c.36+72C= (n.36+72C=) n.214+72C= n.175+72C= c.-239+277C= (n.-239+277C=) n.187+277C= n.238+72C= n.227+72C= c.-239+72C= (n.-239+72C=) c.-212+72C= (n.-212+72C=) n.226+72C= n.229+72C= | |
14 | g.65102232G>T | CA2625292047 | MAX | c.-157+277C>A (n.-157+277C>A) c.36+72C>A (n.36+72C>A) n.214+72C>A n.175+72C>A c.-239+277C>A (n.-239+277C>A) n.187+277C>A n.238+72C>A n.227+72C>A c.-239+72C>A (n.-239+72C>A) c.-212+72C>A (n.-212+72C>A) n.226+72C>A n.229+72C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102233C>A | CA913935584 | MAX | c.-157+276G>T (n.-157+276G>T) c.36+71G>T (n.36+71G>T) n.214+71G>T n.175+71G>T c.-239+276G>T (n.-239+276G>T) n.187+276G>T n.238+71G>T n.227+71G>T c.-239+71G>T (n.-239+71G>T) c.-212+71G>T (n.-212+71G>T) n.226+71G>T n.229+71G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65102233C= | CA2142970231 | MAX | c.-157+276G= (n.-157+276G=) c.36+71G= (n.36+71G=) n.214+71G= n.175+71G= c.-239+276G= (n.-239+276G=) n.187+276G= n.238+71G= n.227+71G= c.-239+71G= (n.-239+71G=) c.-212+71G= (n.-212+71G=) n.226+71G= n.229+71G= | |
14 | g.65102234C= | CA2142970233 | MAX | c.-157+275G= (n.-157+275G=) c.36+70G= (n.36+70G=) n.214+70G= n.175+70G= c.-239+275G= (n.-239+275G=) n.187+275G= n.238+70G= n.227+70G= c.-239+70G= (n.-239+70G=) c.-212+70G= (n.-212+70G=) n.226+70G= n.229+70G= | |
14 | g.65102234C>G | CA707761826 | MAX | c.-157+275G>C (n.-157+275G>C) c.36+70G>C (n.36+70G>C) n.214+70G>C n.175+70G>C c.-239+275G>C (n.-239+275G>C) n.187+275G>C n.238+70G>C n.227+70G>C c.-239+70G>C (n.-239+70G>C) c.-212+70G>C (n.-212+70G>C) n.226+70G>C n.229+70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102234C>T | CA2729574147 | MAX | c.-157+275G>A (n.-157+275G>A) c.36+70G>A (n.36+70G>A) n.214+70G>A n.175+70G>A c.-239+275G>A (n.-239+275G>A) n.187+275G>A n.238+70G>A n.227+70G>A c.-239+70G>A (n.-239+70G>A) c.-212+70G>A (n.-212+70G>A) n.226+70G>A n.229+70G>A | dbSNP |
14 | g.65102235C>G | CA2625292048 | MAX | c.-157+274G>C (n.-157+274G>C) c.36+69G>C (n.36+69G>C) n.214+69G>C n.175+69G>C c.-239+274G>C (n.-239+274G>C) n.187+274G>C n.238+69G>C n.227+69G>C c.-239+69G>C (n.-239+69G>C) c.-212+69G>C (n.-212+69G>C) n.226+69G>C n.229+69G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65102235C>T | CA2729738130 | MAX | c.-157+274G>A (n.-157+274G>A) c.36+69G>A (n.36+69G>A) n.214+69G>A n.175+69G>A c.-239+274G>A (n.-239+274G>A) n.187+274G>A n.238+69G>A n.227+69G>A c.-239+69G>A (n.-239+69G>A) c.-212+69G>A (n.-212+69G>A) n.226+69G>A n.229+69G>A | dbSNP |
14 | g.65102236C>A | CA2625292049 | MAX | c.-157+273G>T (n.-157+273G>T) c.36+68G>T (n.36+68G>T) n.214+68G>T n.175+68G>T c.-239+273G>T (n.-239+273G>T) n.187+273G>T n.238+68G>T n.227+68G>T c.-239+68G>T (n.-239+68G>T) c.-212+68G>T (n.-212+68G>T) n.226+68G>T n.229+68G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102236C= | CA2142970239 | MAX | c.-157+273G= (n.-157+273G=) c.36+68G= (n.36+68G=) n.214+68G= n.175+68G= c.-239+273G= (n.-239+273G=) n.187+273G= n.238+68G= n.227+68G= c.-239+68G= (n.-239+68G=) c.-212+68G= (n.-212+68G=) n.226+68G= n.229+68G= | |
14 | g.65102236C>G | CA262729061 | MAX | c.-157+273G>C (n.-157+273G>C) c.36+68G>C (n.36+68G>C) n.214+68G>C n.175+68G>C c.-239+273G>C (n.-239+273G>C) n.187+273G>C n.238+68G>C n.227+68G>C c.-239+68G>C (n.-239+68G>C) c.-212+68G>C (n.-212+68G>C) n.226+68G>C n.229+68G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102236C>T | CA614439818 | MAX | c.-157+273G>A (n.-157+273G>A) c.36+68G>A (n.36+68G>A) n.214+68G>A n.175+68G>A c.-239+273G>A (n.-239+273G>A) n.187+273G>A n.238+68G>A n.227+68G>A c.-239+68G>A (n.-239+68G>A) c.-212+68G>A (n.-212+68G>A) n.226+68G>A n.229+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102237G>A | CA2625292050 | MAX | c.-157+272C>T (n.-157+272C>T) c.36+67C>T (n.36+67C>T) n.214+67C>T n.175+67C>T c.-239+272C>T (n.-239+272C>T) n.187+272C>T n.238+67C>T n.227+67C>T c.-239+67C>T (n.-239+67C>T) c.-212+67C>T (n.-212+67C>T) n.226+67C>T n.229+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102237G>C | CA2729738141 | MAX | c.-157+272C>G (n.-157+272C>G) c.36+67C>G (n.36+67C>G) n.214+67C>G n.175+67C>G c.-239+272C>G (n.-239+272C>G) n.187+272C>G n.238+67C>G n.227+67C>G c.-239+67C>G (n.-239+67C>G) c.-212+67C>G (n.-212+67C>G) n.226+67C>G n.229+67C>G | dbSNP |
14 | g.65102237G>T | CA2625292051 | MAX | c.-157+272C>A (n.-157+272C>A) c.36+67C>A (n.36+67C>A) n.214+67C>A n.175+67C>A c.-239+272C>A (n.-239+272C>A) n.187+272C>A n.238+67C>A n.227+67C>A c.-239+67C>A (n.-239+67C>A) c.-212+67C>A (n.-212+67C>A) n.226+67C>A n.229+67C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102238_65102239del | CA2801909149 | MAX | c.-157+270_-157+271del (n.-157+270_-157+271del) c.36+65_36+66del (n.36+65_36+66del) n.214+65_214+66del n.175+65_175+66del c.-239+270_-239+271del (n.-239+270_-239+271del) n.187+270_187+271del n.238+65_238+66del n.227+65_227+66del c.-239+65_-239+66del (n.-239+65_-239+66del) c.-212+65_-212+66del (n.-212+65_-212+66del) n.226+65_226+66del n.229+65_229+66del | |
14 | g.65102239T>C | CA2625292052 | MAX | c.-157+270A>G (n.-157+270A>G) c.36+65A>G (n.36+65A>G) n.214+65A>G n.175+65A>G c.-239+270A>G (n.-239+270A>G) n.187+270A>G n.238+65A>G n.227+65A>G c.-239+65A>G (n.-239+65A>G) c.-212+65A>G (n.-212+65A>G) n.226+65A>G n.229+65A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65102239T>G | CA2801909150 | MAX | c.-157+270A>C (n.-157+270A>C) c.36+65A>C (n.36+65A>C) n.214+65A>C n.175+65A>C c.-239+270A>C (n.-239+270A>C) n.187+270A>C n.238+65A>C n.227+65A>C c.-239+65A>C (n.-239+65A>C) c.-212+65A>C (n.-212+65A>C) n.226+65A>C n.229+65A>C | |
14 | g.65102240A>C | CA2729738142 | MAX | c.-157+269T>G (n.-157+269T>G) c.36+64T>G (n.36+64T>G) n.214+64T>G n.175+64T>G c.-239+269T>G (n.-239+269T>G) n.187+269T>G n.238+64T>G n.227+64T>G c.-239+64T>G (n.-239+64T>G) c.-212+64T>G (n.-212+64T>G) n.226+64T>G n.229+64T>G | dbSNP |