Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65077986_65077997delinsCATATACTGGATCA2142952258MAXc.-9_3delinsATCCAGTATATG
c.211_222delinsATCCAGTATATG (p.Ile71=)
c.145-7628_145-7617delinsATCCAGTATATG (n.145-7628_145-7617delinsATCCAGTATATG)
c.171+15711_171+15722delinsATCCAGTATATG (n.171+15711_171+15722delinsATCCAGTATATG)
c.184_195delinsATCCAGTATATG (p.Ile62=)
n.288_299delinsATCCAGTATATG
c.103_114delinsATCCAGTATATG (p.Ile35=)
c.37-1334_37-1323delinsATCCAGTATATG (n.37-1334_37-1323delinsATCCAGTATATG)
c.-64_-53delinsATCCAGTATATG (n.-64_-53delinsATCCAGTATATG)
c.144+15711_144+15722delinsATCCAGTATATG (n.144+15711_144+15722delinsATCCAGTATATG)
n.335_346delinsATCCAGTATATG
n.413_424delinsATCCAGTATATG
n.375_386delinsATCCAGTATATG
n.374_385delinsATCCAGTATATG
n.404_415delinsATCCAGTATATG
14g.65077991_65078001delCA16614204MAXc.-9_2del (n.-9_2del)
c.211_221del (p.Ile71AlafsTer12)
c.145-7628_145-7618del (n.145-7628_145-7618del)
c.171+15711_171+15721del (n.171+15711_171+15721del)
c.184_194del (p.Ile62AlafsTer12)
n.288_298del
c.103_113del (p.Ile35AlafsTer12)
c.37-1334_37-1324del (n.37-1334_37-1324del)
c.-64_-54del (n.-64_-54del)
c.144+15711_144+15721del (n.144+15711_144+15721del)
n.335_345del
n.413_423del
n.375_385del
n.374_384del
n.404_414del
 ClinVar dbSNP
14g.65077989A=CA2142952260MAXc.-1T= (n.-1T=)
c.219T= (p.Tyr73=)
c.145-7620T= (n.145-7620T=)
c.171+15719T= (n.171+15719T=)
c.192T= (p.Tyr64=)
n.296T=
c.111T= (p.Tyr37=)
c.37-1326T= (n.37-1326T=)
c.-56T= (n.-56T=)
c.144+15719T= (n.144+15719T=)
n.343T=
n.421T=
n.383T=
n.382T=
n.412T=
14g.65077989A>CCA390035781MAXc.-1T>G (n.-1T>G)
c.219T>G (p.Tyr73Ter)
c.145-7620T>G (n.145-7620T>G)
c.171+15719T>G (n.171+15719T>G)
c.192T>G (p.Tyr64Ter)
n.296T>G
c.111T>G (p.Tyr37Ter)
c.37-1326T>G (n.37-1326T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.144+15719T>G (n.144+15719T>G)
n.343T>G
n.421T>G
n.383T>G
n.382T>G
n.412T>G
14g.65077989A>GCA486738090MAXc.-1T>C (n.-1T>C)
c.219T>C (p.Tyr73=)
c.145-7620T>C (n.145-7620T>C)
c.171+15719T>C (n.171+15719T>C)
c.192T>C (p.Tyr64=)
n.296T>C
c.111T>C (p.Tyr37=)
c.37-1326T>C (n.37-1326T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.144+15719T>C (n.144+15719T>C)
n.343T>C
n.421T>C
n.383T>C
n.382T>C
n.412T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077989A>TCA390035784MAXc.-1T>A (n.-1T>A)
c.219T>A (p.Tyr73Ter)
c.145-7620T>A (n.145-7620T>A)
c.171+15719T>A (n.171+15719T>A)
c.192T>A (p.Tyr64Ter)
n.296T>A
c.111T>A (p.Tyr37Ter)
c.37-1326T>A (n.37-1326T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.144+15719T>A (n.144+15719T>A)
n.343T>A
n.421T>A
n.383T>A
n.382T>A
n.412T>A
 ClinVar dbSNP
14g.65077990T>ACA390035786MAXc.-2A>T (n.-2A>T)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.145-7621A>T (n.145-7621A>T)
c.171+15718A>T (n.171+15718A>T)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
n.295A>T
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.37-1327A>T (n.37-1327A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.144+15718A>T (n.144+15718A>T)
n.342A>T
n.420A>T
n.382A>T
n.381A>T
n.411A>T
 dbSNP
14g.65077990T>CCA390035790MAXc.-2A>G (n.-2A>G)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.145-7621A>G (n.145-7621A>G)
c.171+15718A>G (n.171+15718A>G)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.295A>G
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.37-1327A>G (n.37-1327A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.144+15718A>G (n.144+15718A>G)
n.342A>G
n.420A>G
n.382A>G
n.381A>G
n.411A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65077990T>GCA390035794MAXc.-2A>C (n.-2A>C)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.145-7621A>C (n.145-7621A>C)
c.171+15718A>C (n.171+15718A>C)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
n.295A>C
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.37-1327A>C (n.37-1327A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.144+15718A>C (n.144+15718A>C)
n.342A>C
n.420A>C
n.382A>C
n.381A>C
n.411A>C
14g.65077990T=CA2142952261MAXc.-2A= (n.-2A=)
c.218A= (p.Tyr73=)
c.145-7621A= (n.145-7621A=)
c.171+15718A= (n.171+15718A=)
c.191A= (p.Tyr64=)
n.295A=
c.110A= (p.Tyr37=)
c.37-1327A= (n.37-1327A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.144+15718A= (n.144+15718A=)
n.342A=
n.420A=
n.382A=
n.381A=
n.411A=
14g.65077991A=CA2142952262MAXc.-3T= (n.-3T=)
c.217T= (p.Tyr73=)
c.145-7622T= (n.145-7622T=)
c.171+15717T= (n.171+15717T=)
c.190T= (p.Tyr64=)
n.294T=
c.109T= (p.Tyr37=)
c.37-1328T= (n.37-1328T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.144+15717T= (n.144+15717T=)
n.341T=
n.419T=
n.381T=
n.380T=
n.410T=
14g.65077991A>CCA390035802MAXc.-3T>G (n.-3T>G)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.145-7622T>G (n.145-7622T>G)
c.171+15717T>G (n.171+15717T>G)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
n.294T>G
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.37-1328T>G (n.37-1328T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.144+15717T>G (n.144+15717T>G)
n.341T>G
n.419T>G
n.381T>G
n.380T>G
n.410T>G
14g.65077991A>GCA7232911MAXc.-3T>C (n.-3T>C)
c.217T>C (p.Tyr73His)
c.145-7622T>C (n.145-7622T>C)
c.171+15717T>C (n.171+15717T>C)
c.190T>C (p.Tyr64His)
n.294T>C
c.109T>C (p.Tyr37His)
c.37-1328T>C (n.37-1328T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.144+15717T>C (n.144+15717T>C)
n.341T>C
n.419T>C
n.381T>C
n.380T>C
n.410T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077991A>TCA390035799MAXc.-3T>A (n.-3T>A)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.145-7622T>A (n.145-7622T>A)
c.171+15717T>A (n.171+15717T>A)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
n.294T>A
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.37-1328T>A (n.37-1328T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.144+15717T>A (n.144+15717T>A)
n.341T>A
n.419T>A
n.381T>A
n.380T>A
n.410T>A
 dbSNP
14g.65077992C>ACA390035803MAXc.-4G>T (n.-4G>T)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.145-7623G>T (n.145-7623G>T)
c.171+15716G>T (n.171+15716G>T)
c.189G>T (p.Gln63His)
n.293G>T
c.108G>T (p.Gln36His)
c.37-1329G>T (n.37-1329G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.144+15716G>T (n.144+15716G>T)
n.340G>T
n.418G>T
n.380G>T
n.379G>T
n.409G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077992C>GCA390035804MAXc.-4G>C (n.-4G>C)
c.216G>C (p.Gln72His)
c.145-7623G>C (n.145-7623G>C)
c.171+15716G>C (n.171+15716G>C)
c.189G>C (p.Gln63His)
n.293G>C
c.108G>C (p.Gln36His)
c.37-1329G>C (n.37-1329G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.144+15716G>C (n.144+15716G>C)
n.340G>C
n.418G>C
n.380G>C
n.379G>C
n.409G>C
 dbSNP
14g.65077992C>TCA486738091MAXc.-4G>A (n.-4G>A)
c.216G>A (p.Gln72=)
c.145-7623G>A (n.145-7623G>A)
c.171+15716G>A (n.171+15716G>A)
c.189G>A (p.Gln63=)
n.293G>A
c.108G>A (p.Gln36=)
c.37-1329G>A (n.37-1329G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.144+15716G>A (n.144+15716G>A)
n.340G>A
n.418G>A
n.380G>A
n.379G>A
n.409G>A
 ClinVar dbSNP
14g.65077993T>ACA390035805MAXc.-5A>T (n.-5A>T)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.145-7624A>T (n.145-7624A>T)
c.171+15715A>T (n.171+15715A>T)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
n.292A>T
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.37-1330A>T (n.37-1330A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.144+15715A>T (n.144+15715A>T)
n.339A>T
n.417A>T
n.379A>T
n.378A>T
n.408A>T
14g.65077993T>CCA390035807MAXc.-5A>G (n.-5A>G)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.145-7624A>G (n.145-7624A>G)
c.171+15715A>G (n.171+15715A>G)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
n.292A>G
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.37-1330A>G (n.37-1330A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.144+15715A>G (n.144+15715A>G)
n.339A>G
n.417A>G
n.379A>G
n.378A>G
n.408A>G
14g.65077993T>GCA390035810MAXc.-5A>C (n.-5A>C)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.145-7624A>C (n.145-7624A>C)
c.171+15715A>C (n.171+15715A>C)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
n.292A>C
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.37-1330A>C (n.37-1330A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.144+15715A>C (n.144+15715A>C)
n.339A>C
n.417A>C
n.379A>C
n.378A>C
n.408A>C
14g.65077993T=CA2142952263MAXc.-5A= (n.-5A=)
c.215A= (p.Gln72=)
c.145-7624A= (n.145-7624A=)
c.171+15715A= (n.171+15715A=)
c.188A= (p.Gln63=)
n.292A=
c.107A= (p.Gln36=)
c.37-1330A= (n.37-1330A=)
c.-60A= (n.-60A=)
c.144+15715A= (n.144+15715A=)
n.339A=
n.417A=
n.379A=
n.378A=
n.408A=
14g.65077994G>ACA390035820MAXc.-6C>T (n.-6C>T)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.145-7625C>T (n.145-7625C>T)
c.171+15714C>T (n.171+15714C>T)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
n.291C>T
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.37-1331C>T (n.37-1331C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.144+15714C>T (n.144+15714C>T)
n.338C>T
n.416C>T
n.378C>T
n.377C>T
n.407C>T
 dbSNP
14g.65077994G>CCA390035817MAXc.-6C>G (n.-6C>G)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.145-7625C>G (n.145-7625C>G)
c.171+15714C>G (n.171+15714C>G)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
n.291C>G
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.37-1331C>G (n.37-1331C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.144+15714C>G (n.144+15714C>G)
n.338C>G
n.416C>G
n.378C>G
n.377C>G
n.407C>G
 dbSNP
14g.65077994G>TCA390035816MAXc.-6C>A (n.-6C>A)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.145-7625C>A (n.145-7625C>A)
c.171+15714C>A (n.171+15714C>A)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
n.291C>A
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.37-1331C>A (n.37-1331C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.144+15714C>A (n.144+15714C>A)
n.338C>A
n.416C>A
n.378C>A
n.377C>A
n.407C>A
14g.65077995dupCA262718098MAXc.-6dup (n.-6dup)
c.214dup (p.Gln72ProfsTer15)
c.145-7625dup (n.145-7625dup)
c.171+15714dup (n.171+15714dup)
c.187dup (p.Gln63ProfsTer15)
n.291dup
c.106dup (p.Gln36ProfsTer15)
c.37-1331dup (n.37-1331dup)
c.-61dup (n.-61dup)
c.144+15714dup (n.144+15714dup)
n.338dup
n.416dup
n.378dup
n.377dup
n.407dup
 dbSNP
14g.65077995G>ACA262718099MAXc.-7C>T (n.-7C>T)
c.213C>T (p.Ile71=)
c.145-7626C>T (n.145-7626C>T)
c.171+15713C>T (n.171+15713C>T)
c.186C>T (p.Ile62=)
n.290C>T
c.105C>T (p.Ile35=)
c.37-1332C>T (n.37-1332C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.144+15713C>T (n.144+15713C>T)
n.337C>T
n.415C>T
n.377C>T
n.376C>T
n.406C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65077995G>CCA390035824MAXc.-7C>G (n.-7C>G)
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.145-7626C>G (n.145-7626C>G)
c.171+15713C>G (n.171+15713C>G)
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.290C>G
c.105C>G (p.Ile35Met)
c.37-1332C>G (n.37-1332C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.144+15713C>G (n.144+15713C>G)
n.337C>G
n.415C>G
n.377C>G
n.376C>G
n.406C>G
14g.65077995G=CA2142952264MAXc.-7C= (n.-7C=)
c.213C= (p.Ile71=)
c.145-7626C= (n.145-7626C=)
c.171+15713C= (n.171+15713C=)
c.186C= (p.Ile62=)
n.290C=
c.105C= (p.Ile35=)
c.37-1332C= (n.37-1332C=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.144+15713C= (n.144+15713C=)
n.337C=
n.415C=
n.377C=
n.376C=
n.406C=
14g.65077995G>TCA486738092MAXc.-7C>A (n.-7C>A)
c.213C>A (p.Ile71=)
c.145-7626C>A (n.145-7626C>A)
c.171+15713C>A (n.171+15713C>A)
c.186C>A (p.Ile62=)
n.290C>A
c.105C>A (p.Ile35=)
c.37-1332C>A (n.37-1332C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.144+15713C>A (n.144+15713C>A)
n.337C>A
n.415C>A
n.377C>A
n.376C>A
n.406C>A
 ClinVar
14g.65077996A=CA2142952265MAXc.-8T= (n.-8T=)
c.212T= (p.Ile71=)
c.145-7627T= (n.145-7627T=)
c.171+15712T= (n.171+15712T=)
c.185T= (p.Ile62=)
n.289T=
c.104T= (p.Ile35=)
c.37-1333T= (n.37-1333T=)
c.-63T= (n.-63T=)
c.144+15712T= (n.144+15712T=)
n.336T=
n.414T=
n.376T=
n.375T=
n.405T=
14g.65077996A>CCA390035827MAXc.-8T>G (n.-8T>G)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.145-7627T>G (n.145-7627T>G)
c.171+15712T>G (n.171+15712T>G)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.289T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.37-1333T>G (n.37-1333T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.144+15712T>G (n.144+15712T>G)
n.336T>G
n.414T>G
n.376T>G
n.375T>G
n.405T>G
14g.65077996A>GCA390035828MAXc.-8T>C (n.-8T>C)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.145-7627T>C (n.145-7627T>C)
c.171+15712T>C (n.171+15712T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.289T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.37-1333T>C (n.37-1333T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.144+15712T>C (n.144+15712T>C)
n.336T>C
n.414T>C
n.376T>C
n.375T>C
n.405T>C
14g.65077996A>TCA10579867MAXc.-8T>A (n.-8T>A)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.145-7627T>A (n.145-7627T>A)
c.171+15712T>A (n.171+15712T>A)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.289T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.37-1333T>A (n.37-1333T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.144+15712T>A (n.144+15712T>A)
n.336T>A
n.414T>A
n.376T>A
n.375T>A
n.405T>A
 ClinVar dbSNP
14g.65077997T>ACA390035831MAXc.-9A>T (n.-9A>T)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.145-7628A>T (n.145-7628A>T)
c.171+15711A>T (n.171+15711A>T)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.288A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.37-1334A>T (n.37-1334A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.144+15711A>T (n.144+15711A>T)
n.335A>T
n.413A>T
n.375A>T
n.374A>T
n.404A>T
 dbSNP
14g.65077997T>CCA390035833MAXc.-9A>G (n.-9A>G)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.145-7628A>G (n.145-7628A>G)
c.171+15711A>G (n.171+15711A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.288A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.37-1334A>G (n.37-1334A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.144+15711A>G (n.144+15711A>G)
n.335A>G
n.413A>G
n.375A>G
n.374A>G
n.404A>G
 dbSNP
14g.65077997T>GCA390035835MAXc.-9A>C (n.-9A>C)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.145-7628A>C (n.145-7628A>C)
c.171+15711A>C (n.171+15711A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.288A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.37-1334A>C (n.37-1334A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.144+15711A>C (n.144+15711A>C)
n.335A>C
n.413A>C
n.375A>C
n.374A>C
n.404A>C
 dbSNP
14g.65077998A>CCA390035841MAXc.-10T>G (n.-10T>G)
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
c.145-7629T>G (n.145-7629T>G)
c.171+15710T>G (n.171+15710T>G)
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
n.287T>G
c.102T>G (p.Tyr34Ter)
c.37-1335T>G (n.37-1335T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.144+15710T>G (n.144+15710T>G)
n.334T>G
n.412T>G
n.374T>G
n.373T>G
n.403T>G
 ClinVar
14g.65077998A>GCA486738093MAXc.-10T>C (n.-10T>C)
c.210T>C (p.Tyr70=)
c.145-7629T>C (n.145-7629T>C)
c.171+15710T>C (n.171+15710T>C)
c.183T>C (p.Tyr61=)
n.287T>C
c.102T>C (p.Tyr34=)
c.37-1335T>C (n.37-1335T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.144+15710T>C (n.144+15710T>C)
n.334T>C
n.412T>C
n.374T>C
n.373T>C
n.403T>C
 ClinVar
14g.65077998A>TCA390035844MAXc.-10T>A (n.-10T>A)
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
c.145-7629T>A (n.145-7629T>A)
c.171+15710T>A (n.171+15710T>A)
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
n.287T>A
c.102T>A (p.Tyr34Ter)
c.37-1335T>A (n.37-1335T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.144+15710T>A (n.144+15710T>A)
n.334T>A
n.412T>A
n.374T>A
n.373T>A
n.403T>A
 dbSNP
14g.65077999T>ACA390035854MAXc.-11A>T (n.-11A>T)
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.145-7630A>T (n.145-7630A>T)
c.171+15709A>T (n.171+15709A>T)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.286A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.37-1336A>T (n.37-1336A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.144+15709A>T (n.144+15709A>T)
n.333A>T
n.411A>T
n.373A>T
n.372A>T
n.402A>T
 dbSNP
14g.65077999T>CCA390035851MAXc.-11A>G (n.-11A>G)
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.145-7630A>G (n.145-7630A>G)
c.171+15709A>G (n.171+15709A>G)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.286A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.37-1336A>G (n.37-1336A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.144+15709A>G (n.144+15709A>G)
n.333A>G
n.411A>G
n.373A>G
n.372A>G
n.402A>G
 ClinVar dbSNP
14g.65077999T>GCA390035847MAXc.-11A>C (n.-11A>C)
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.145-7630A>C (n.145-7630A>C)
c.171+15709A>C (n.171+15709A>C)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.286A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.37-1336A>C (n.37-1336A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.144+15709A>C (n.144+15709A>C)
n.333A>C
n.411A>C
n.373A>C
n.372A>C
n.402A>C
14g.65078000A>CCA390035859MAXc.-12T>G (n.-12T>G)
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.145-7631T>G (n.145-7631T>G)
c.171+15708T>G (n.171+15708T>G)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.285T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.37-1337T>G (n.37-1337T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.144+15708T>G (n.144+15708T>G)
n.332T>G
n.410T>G
n.372T>G
n.371T>G
n.401T>G
14g.65078000A>GCA390035863MAXc.-12T>C (n.-12T>C)
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.145-7631T>C (n.145-7631T>C)
c.171+15708T>C (n.171+15708T>C)
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.285T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.37-1337T>C (n.37-1337T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.144+15708T>C (n.144+15708T>C)
n.332T>C
n.410T>C
n.372T>C
n.371T>C
n.401T>C
 ClinVar
14g.65078000A>TCA390035861MAXc.-12T>A (n.-12T>A)
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.145-7631T>A (n.145-7631T>A)
c.171+15708T>A (n.171+15708T>A)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.285T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.37-1337T>A (n.37-1337T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.144+15708T>A (n.144+15708T>A)
n.332T>A
n.410T>A
n.372T>A
n.371T>A
n.401T>A
 dbSNP
14g.65078001T>ACA390035865MAXc.-13A>T (n.-13A>T)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.145-7632A>T (n.145-7632A>T)
c.171+15707A>T (n.171+15707A>T)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
n.284A>T
c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.37-1338A>T (n.37-1338A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.144+15707A>T (n.144+15707A>T)
n.331A>T
n.409A>T
n.371A>T
n.370A>T
n.400A>T
14g.65078001T>CCA486738094MAXc.-13A>G (n.-13A>G)
c.207A>G (p.Glu69=)
c.145-7632A>G (n.145-7632A>G)
c.171+15707A>G (n.171+15707A>G)
c.180A>G (p.Glu60=)
n.284A>G
c.99A>G (p.Glu33=)
c.37-1338A>G (n.37-1338A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.144+15707A>G (n.144+15707A>G)
n.331A>G
n.409A>G
n.371A>G
n.370A>G
n.400A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078001T>GCA390035866MAXc.-13A>C (n.-13A>C)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.145-7632A>C (n.145-7632A>C)
c.171+15707A>C (n.171+15707A>C)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
n.284A>C
c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.37-1338A>C (n.37-1338A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.144+15707A>C (n.144+15707A>C)
n.331A>C
n.409A>C
n.371A>C
n.370A>C
n.400A>C
14g.65078001T=CA2142952266MAXc.-13A= (n.-13A=)
c.207A= (p.Glu69=)
c.145-7632A= (n.145-7632A=)
c.171+15707A= (n.171+15707A=)
c.180A= (p.Glu60=)
n.284A=
c.99A= (p.Glu33=)
c.37-1338A= (n.37-1338A=)
c.-68A= (n.-68A=)
c.144+15707A= (n.144+15707A=)
n.331A=
n.409A=
n.371A=
n.370A=
n.400A=
14g.65078002T>ACA390035867MAXc.-14A>T (n.-14A>T)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.145-7633A>T (n.145-7633A>T)
c.171+15706A>T (n.171+15706A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.283A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.37-1339A>T (n.37-1339A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.144+15706A>T (n.144+15706A>T)
n.330A>T
n.408A>T
n.370A>T
n.369A>T
n.399A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched