UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65077979_65077980delinsTC | CA2142952254 | MAX | c.9_10delinsGA (p.Arg3=) c.228_229delinsGA (p.Arg76=) c.145-7611_145-7610delinsGA (n.145-7611_145-7610delinsGA) c.171+15728_171+15729delinsGA (n.171+15728_171+15729delinsGA) c.201_202delinsGA (p.Arg67=) n.305_306delinsGA c.120_121delinsGA (p.Arg40=) c.37-1317_37-1316delinsGA (n.37-1317_37-1316delinsGA) c.-47_-46delinsGA (n.-47_-46delinsGA) c.144+15728_144+15729delinsGA (n.144+15728_144+15729delinsGA) n.352_353delinsGA n.430_431delinsGA n.392_393delinsGA n.391_392delinsGA n.421_422delinsGA | |
| 14 | g.65077980C>A | CA390035717 | MAX | c.9G>T (p.Arg3Ser) c.228G>T (p.Arg76Ser) c.145-7611G>T (n.145-7611G>T) c.171+15728G>T (n.171+15728G>T) c.201G>T (p.Arg67Ser) n.305G>T c.120G>T (p.Arg40Ser) c.37-1317G>T (n.37-1317G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.144+15728G>T (n.144+15728G>T) n.352G>T n.430G>T n.392G>T n.391G>T n.421G>T | dbSNP |
| 14 | g.65077980C>G | CA390035720 | MAX | c.9G>C (p.Arg3Ser) c.228G>C (p.Arg76Ser) c.145-7611G>C (n.145-7611G>C) c.171+15728G>C (n.171+15728G>C) c.201G>C (p.Arg67Ser) n.305G>C c.120G>C (p.Arg40Ser) c.37-1317G>C (n.37-1317G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.144+15728G>C (n.144+15728G>C) n.352G>C n.430G>C n.392G>C n.391G>C n.421G>C | dbSNP |
| 14 | g.65077980C>T | CA486738084 | MAX | c.9G>A (p.Arg3=) c.228G>A (p.Arg76=) c.145-7611G>A (n.145-7611G>A) c.171+15728G>A (n.171+15728G>A) c.201G>A (p.Arg67=) n.305G>A c.120G>A (p.Arg40=) c.37-1317G>A (n.37-1317G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.144+15728G>A (n.144+15728G>A) n.352G>A n.430G>A n.392G>A n.391G>A n.421G>A | dbSNP |
| 14 | g.65077981del | CA658798225 | MAX | c.9del (p.Asn5ThrfsTer?) c.228del (p.Asn78ThrfsTer?) c.145-7611del (n.145-7611del) c.171+15728del (n.171+15728del) c.201del (p.Asn69ThrfsTer?) n.305del c.120del (p.Asn42ThrfsTer?) c.37-1317del (n.37-1317del) c.-47del (n.-47del) c.201del (p.Asn69ThrfsTer27) c.144+15728del (n.144+15728del) n.352del c.228del (p.Asn78ThrfsTer27) n.430del n.392del n.391del n.421del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077981C>A | CA390035724 | MAX | c.8G>T (p.Arg3Met) c.227G>T (p.Arg76Met) c.145-7612G>T (n.145-7612G>T) c.171+15727G>T (n.171+15727G>T) c.200G>T (p.Arg67Met) n.304G>T c.119G>T (p.Arg40Met) c.37-1318G>T (n.37-1318G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.144+15727G>T (n.144+15727G>T) n.351G>T n.429G>T n.391G>T n.390G>T n.420G>T | |
| 14 | g.65077981C>G | CA390035726 | MAX | c.8G>C (p.Arg3Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr) c.145-7612G>C (n.145-7612G>C) c.171+15727G>C (n.171+15727G>C) c.200G>C (p.Arg67Thr) n.304G>C c.119G>C (p.Arg40Thr) c.37-1318G>C (n.37-1318G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.144+15727G>C (n.144+15727G>C) n.351G>C n.429G>C n.391G>C n.390G>C n.420G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65077981C>T | CA390035727 | MAX | c.8G>A (p.Arg3Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys) c.145-7612G>A (n.145-7612G>A) c.171+15727G>A (n.171+15727G>A) c.200G>A (p.Arg67Lys) n.304G>A c.119G>A (p.Arg40Lys) c.37-1318G>A (n.37-1318G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.144+15727G>A (n.144+15727G>A) n.351G>A n.429G>A n.391G>A n.390G>A n.420G>A | dbSNP |
| 14 | g.65077982T>A | CA390035730 | MAX | c.7A>T (p.Arg3Trp) c.226A>T (p.Arg76Trp) c.145-7613A>T (n.145-7613A>T) c.171+15726A>T (n.171+15726A>T) c.199A>T (p.Arg67Trp) n.303A>T c.118A>T (p.Arg40Trp) c.37-1319A>T (n.37-1319A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.144+15726A>T (n.144+15726A>T) n.350A>T n.428A>T n.390A>T n.389A>T n.419A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65077982T>C | CA390035728 | MAX | c.7A>G (p.Arg3Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly) c.145-7613A>G (n.145-7613A>G) c.171+15726A>G (n.171+15726A>G) c.199A>G (p.Arg67Gly) n.303A>G c.118A>G (p.Arg40Gly) c.37-1319A>G (n.37-1319A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.144+15726A>G (n.144+15726A>G) n.350A>G n.428A>G n.390A>G n.389A>G n.419A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65077982T>G | CA486738085 | MAX | c.7A>C (p.Arg3=) c.226A>C (p.Arg76=) c.145-7613A>C (n.145-7613A>C) c.171+15726A>C (n.171+15726A>C) c.199A>C (p.Arg67=) n.303A>C c.118A>C (p.Arg40=) c.37-1319A>C (n.37-1319A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.144+15726A>C (n.144+15726A>C) n.350A>C n.428A>C n.390A>C n.389A>C n.419A>C | |
| 14 | g.65077982T= | CA2142952255 | MAX | c.7A= (p.Arg3=) c.226A= (p.Arg76=) c.145-7613A= (n.145-7613A=) c.171+15726A= (n.171+15726A=) c.199A= (p.Arg67=) n.303A= c.118A= (p.Arg40=) c.37-1319A= (n.37-1319A=) c.-49A= (n.-49A=) c.144+15726A= (n.144+15726A=) n.350A= n.428A= n.390A= n.389A= n.419A= | |
| 14 | g.65077983T>A | CA486738086 | MAX | c.6A>T (p.Arg2=) c.225A>T (p.Arg75=) c.145-7614A>T (n.145-7614A>T) c.171+15725A>T (n.171+15725A>T) c.198A>T (p.Arg66=) n.302A>T c.117A>T (p.Arg39=) c.37-1320A>T (n.37-1320A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.144+15725A>T (n.144+15725A>T) n.349A>T n.427A>T n.389A>T n.388A>T n.418A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077983T>C | CA486738087 | MAX | c.6A>G (p.Arg2=) c.225A>G (p.Arg75=) c.145-7614A>G (n.145-7614A>G) c.171+15725A>G (n.171+15725A>G) c.198A>G (p.Arg66=) n.302A>G c.117A>G (p.Arg39=) c.37-1320A>G (n.37-1320A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.144+15725A>G (n.144+15725A>G) n.349A>G n.427A>G n.389A>G n.388A>G n.418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65077983T>G | CA486738088 | MAX | c.6A>C (p.Arg2=) c.225A>C (p.Arg75=) c.145-7614A>C (n.145-7614A>C) c.171+15725A>C (n.171+15725A>C) c.198A>C (p.Arg66=) n.302A>C c.117A>C (p.Arg39=) c.37-1320A>C (n.37-1320A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.144+15725A>C (n.144+15725A>C) n.349A>C n.427A>C n.389A>C n.388A>C n.418A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65077983T= | CA2142952256 | MAX | c.6A= (p.Arg2=) c.225A= (p.Arg75=) c.145-7614A= (n.145-7614A=) c.171+15725A= (n.171+15725A=) c.198A= (p.Arg66=) n.302A= c.117A= (p.Arg39=) c.37-1320A= (n.37-1320A=) c.-50A= (n.-50A=) c.144+15725A= (n.144+15725A=) n.349A= n.427A= n.389A= n.388A= n.418A= | |
| 14 | g.65077984C>A | CA390035732 | MAX | c.5G>T (p.Arg2Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.145-7615G>T (n.145-7615G>T) c.171+15724G>T (n.171+15724G>T) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.301G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) c.37-1321G>T (n.37-1321G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.144+15724G>T (n.144+15724G>T) n.348G>T n.426G>T n.388G>T n.387G>T n.417G>T | dbSNP |
| 14 | g.65077984C>G | CA390035735 | MAX | c.5G>C (p.Arg2Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.145-7615G>C (n.145-7615G>C) c.171+15724G>C (n.171+15724G>C) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.301G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) c.37-1321G>C (n.37-1321G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.144+15724G>C (n.144+15724G>C) n.348G>C n.426G>C n.388G>C n.387G>C n.417G>C | dbSNP |
| 14 | g.65077984C>T | CA390035739 | MAX | c.5G>A (p.Arg2Gln) c.224G>A (p.Arg75Gln) c.145-7615G>A (n.145-7615G>A) c.171+15724G>A (n.171+15724G>A) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.301G>A c.116G>A (p.Arg39Gln) c.37-1321G>A (n.37-1321G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.144+15724G>A (n.144+15724G>A) n.348G>A n.426G>A n.388G>A n.387G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077985G>A | CA128639 | MAX | c.4C>T (p.Arg2Ter) c.223C>T (p.Arg75Ter) c.145-7616C>T (n.145-7616C>T) c.171+15723C>T (n.171+15723C>T) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.300C>T c.115C>T (p.Arg39Ter) c.37-1322C>T (n.37-1322C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.144+15723C>T (n.144+15723C>T) n.347C>T n.425C>T n.387C>T n.386C>T n.416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.65077985G>C | CA390035744 | MAX | c.4C>G (p.Arg2Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.145-7616C>G (n.145-7616C>G) c.171+15723C>G (n.171+15723C>G) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.300C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) c.37-1322C>G (n.37-1322C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.144+15723C>G (n.144+15723C>G) n.347C>G n.425C>G n.387C>G n.386C>G n.416C>G | dbSNP |
| 14 | g.65077985G= | CA2142952257 | MAX | c.4C= (p.Arg2=) c.223C= (p.Arg75=) c.145-7616C= (n.145-7616C=) c.171+15723C= (n.171+15723C=) c.196C= (p.Arg66=) n.300C= c.115C= (p.Arg39=) c.37-1322C= (n.37-1322C=) c.-52C= (n.-52C=) c.144+15723C= (n.144+15723C=) n.347C= n.425C= n.387C= n.386C= n.416C= | |
| 14 | g.65077985G>T | CA486738089 | MAX | c.4C>A (p.Arg2=) c.223C>A (p.Arg75=) c.145-7616C>A (n.145-7616C>A) c.171+15723C>A (n.171+15723C>A) c.196C>A (p.Arg66=) n.300C>A c.115C>A (p.Arg39=) c.37-1322C>A (n.37-1322C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.144+15723C>A (n.144+15723C>A) n.347C>A n.425C>A n.387C>A n.386C>A n.416C>A | dbSNP |
| 14 | g.65077986C>A | CA390035746 | MAX | c.3G>T (p.Met1Ile) c.222G>T (p.Met74Ile) c.145-7617G>T (n.145-7617G>T) c.171+15722G>T (n.171+15722G>T) c.195G>T (p.Met65Ile) n.299G>T c.114G>T (p.Met38Ile) c.37-1323G>T (n.37-1323G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.144+15722G>T (n.144+15722G>T) n.346G>T n.424G>T n.386G>T n.385G>T n.415G>T | |
| 14 | g.65077986C>G | CA390035748 | MAX | c.3G>C (p.Met1Ile) c.222G>C (p.Met74Ile) c.145-7617G>C (n.145-7617G>C) c.171+15722G>C (n.171+15722G>C) c.195G>C (p.Met65Ile) n.299G>C c.114G>C (p.Met38Ile) c.37-1323G>C (n.37-1323G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.144+15722G>C (n.144+15722G>C) n.346G>C n.424G>C n.386G>C n.385G>C n.415G>C | dbSNP |
| 14 | g.65077986C>T | CA390035749 | MAX | c.3G>A (p.Met1Ile) c.222G>A (p.Met74Ile) c.145-7617G>A (n.145-7617G>A) c.171+15722G>A (n.171+15722G>A) c.195G>A (p.Met65Ile) n.299G>A c.114G>A (p.Met38Ile) c.37-1323G>A (n.37-1323G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.144+15722G>A (n.144+15722G>A) n.346G>A n.424G>A n.386G>A n.385G>A n.415G>A | ClinVar COSMIC |
| 14 | g.65077986_65077997delinsCATATACTGGAT | CA2142952258 | MAX | c.-9_3delinsATCCAGTATATG c.211_222delinsATCCAGTATATG (p.Ile71=) c.145-7628_145-7617delinsATCCAGTATATG (n.145-7628_145-7617delinsATCCAGTATATG) c.171+15711_171+15722delinsATCCAGTATATG (n.171+15711_171+15722delinsATCCAGTATATG) c.184_195delinsATCCAGTATATG (p.Ile62=) n.288_299delinsATCCAGTATATG c.103_114delinsATCCAGTATATG (p.Ile35=) c.37-1334_37-1323delinsATCCAGTATATG (n.37-1334_37-1323delinsATCCAGTATATG) c.-64_-53delinsATCCAGTATATG (n.-64_-53delinsATCCAGTATATG) c.144+15711_144+15722delinsATCCAGTATATG (n.144+15711_144+15722delinsATCCAGTATATG) n.335_346delinsATCCAGTATATG n.413_424delinsATCCAGTATATG n.375_386delinsATCCAGTATATG n.374_385delinsATCCAGTATATG n.404_415delinsATCCAGTATATG | |
| 14 | g.65077987A= | CA2142952259 | MAX | c.2T= (p.Met1=) c.221T= (p.Met74=) c.145-7618T= (n.145-7618T=) c.171+15721T= (n.171+15721T=) c.194T= (p.Met65=) n.298T= c.113T= (p.Met38=) c.37-1324T= (n.37-1324T=) c.-54T= (n.-54T=) c.144+15721T= (n.144+15721T=) n.345T= n.423T= n.385T= n.384T= n.414T= | |
| 14 | g.65077987A>C | CA390035753 | MAX | c.2T>G (p.Met1Arg) c.221T>G (p.Met74Arg) c.145-7618T>G (n.145-7618T>G) c.171+15721T>G (n.171+15721T>G) c.194T>G (p.Met65Arg) n.298T>G c.113T>G (p.Met38Arg) c.37-1324T>G (n.37-1324T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) c.144+15721T>G (n.144+15721T>G) n.345T>G n.423T>G n.385T>G n.384T>G n.414T>G | |
| 14 | g.65077987A>G | CA390035756 | MAX | c.2T>C (p.Met1Thr) c.221T>C (p.Met74Thr) c.145-7618T>C (n.145-7618T>C) c.171+15721T>C (n.171+15721T>C) c.194T>C (p.Met65Thr) n.298T>C c.113T>C (p.Met38Thr) c.37-1324T>C (n.37-1324T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) c.144+15721T>C (n.144+15721T>C) n.345T>C n.423T>C n.385T>C n.384T>C n.414T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077987A>T | CA390035758 | MAX | c.2T>A (p.Met1Lys) c.221T>A (p.Met74Lys) c.145-7618T>A (n.145-7618T>A) c.171+15721T>A (n.171+15721T>A) c.194T>A (p.Met65Lys) n.298T>A c.113T>A (p.Met38Lys) c.37-1324T>A (n.37-1324T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) c.144+15721T>A (n.144+15721T>A) n.345T>A n.423T>A n.385T>A n.384T>A n.414T>A | dbSNP |
| 14 | g.65077991_65078001del | CA16614204 | MAX | c.-9_2del (n.-9_2del) c.211_221del (p.Ile71AlafsTer12) c.145-7628_145-7618del (n.145-7628_145-7618del) c.171+15711_171+15721del (n.171+15711_171+15721del) c.184_194del (p.Ile62AlafsTer12) n.288_298del c.103_113del (p.Ile35AlafsTer12) c.37-1334_37-1324del (n.37-1334_37-1324del) c.-64_-54del (n.-64_-54del) c.144+15711_144+15721del (n.144+15711_144+15721del) n.335_345del n.413_423del n.375_385del n.374_384del n.404_414del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077988T>A | CA390035774 | MAX | c.1A>T (p.Met1Leu) c.220A>T (p.Met74Leu) c.145-7619A>T (n.145-7619A>T) c.171+15720A>T (n.171+15720A>T) c.193A>T (p.Met65Leu) n.297A>T c.112A>T (p.Met38Leu) c.37-1325A>T (n.37-1325A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.144+15720A>T (n.144+15720A>T) n.344A>T n.422A>T n.384A>T n.383A>T n.413A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077988T>C | CA390035777 | MAX | c.1A>G (p.Met1Val) c.220A>G (p.Met74Val) c.145-7619A>G (n.145-7619A>G) c.171+15720A>G (n.171+15720A>G) c.193A>G (p.Met65Val) n.297A>G c.112A>G (p.Met38Val) c.37-1325A>G (n.37-1325A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.144+15720A>G (n.144+15720A>G) n.344A>G n.422A>G n.384A>G n.383A>G n.413A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077988T>G | CA390035761 | MAX | c.1A>C (p.Met1Leu) c.220A>C (p.Met74Leu) c.145-7619A>C (n.145-7619A>C) c.171+15720A>C (n.171+15720A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) n.297A>C c.112A>C (p.Met38Leu) c.37-1325A>C (n.37-1325A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.144+15720A>C (n.144+15720A>C) n.344A>C n.422A>C n.384A>C n.383A>C n.413A>C | |
| 14 | g.65077989A= | CA2142952260 | MAX | c.-1T= (n.-1T=) c.219T= (p.Tyr73=) c.145-7620T= (n.145-7620T=) c.171+15719T= (n.171+15719T=) c.192T= (p.Tyr64=) n.296T= c.111T= (p.Tyr37=) c.37-1326T= (n.37-1326T=) c.-56T= (n.-56T=) c.144+15719T= (n.144+15719T=) n.343T= n.421T= n.383T= n.382T= n.412T= | |
| 14 | g.65077989A>C | CA390035781 | MAX | c.-1T>G (n.-1T>G) c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.145-7620T>G (n.145-7620T>G) c.171+15719T>G (n.171+15719T>G) c.192T>G (p.Tyr64Ter) n.296T>G c.111T>G (p.Tyr37Ter) c.37-1326T>G (n.37-1326T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) c.144+15719T>G (n.144+15719T>G) n.343T>G n.421T>G n.383T>G n.382T>G n.412T>G | |
| 14 | g.65077989A>G | CA486738090 | MAX | c.-1T>C (n.-1T>C) c.219T>C (p.Tyr73=) c.145-7620T>C (n.145-7620T>C) c.171+15719T>C (n.171+15719T>C) c.192T>C (p.Tyr64=) n.296T>C c.111T>C (p.Tyr37=) c.37-1326T>C (n.37-1326T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.144+15719T>C (n.144+15719T>C) n.343T>C n.421T>C n.383T>C n.382T>C n.412T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65077989A>T | CA390035784 | MAX | c.-1T>A (n.-1T>A) c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.145-7620T>A (n.145-7620T>A) c.171+15719T>A (n.171+15719T>A) c.192T>A (p.Tyr64Ter) n.296T>A c.111T>A (p.Tyr37Ter) c.37-1326T>A (n.37-1326T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) c.144+15719T>A (n.144+15719T>A) n.343T>A n.421T>A n.383T>A n.382T>A n.412T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077990T>A | CA390035786 | MAX | c.-2A>T (n.-2A>T) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.145-7621A>T (n.145-7621A>T) c.171+15718A>T (n.171+15718A>T) c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.295A>T c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.37-1327A>T (n.37-1327A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) c.144+15718A>T (n.144+15718A>T) n.342A>T n.420A>T n.382A>T n.381A>T n.411A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077990T>C | CA390035790 | MAX | c.-2A>G (n.-2A>G) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.145-7621A>G (n.145-7621A>G) c.171+15718A>G (n.171+15718A>G) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.295A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.37-1327A>G (n.37-1327A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) c.144+15718A>G (n.144+15718A>G) n.342A>G n.420A>G n.382A>G n.381A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65077990T>G | CA390035794 | MAX | c.-2A>C (n.-2A>C) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.145-7621A>C (n.145-7621A>C) c.171+15718A>C (n.171+15718A>C) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.295A>C c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.37-1327A>C (n.37-1327A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) c.144+15718A>C (n.144+15718A>C) n.342A>C n.420A>C n.382A>C n.381A>C n.411A>C | |
| 14 | g.65077990T= | CA2142952261 | MAX | c.-2A= (n.-2A=) c.218A= (p.Tyr73=) c.145-7621A= (n.145-7621A=) c.171+15718A= (n.171+15718A=) c.191A= (p.Tyr64=) n.295A= c.110A= (p.Tyr37=) c.37-1327A= (n.37-1327A=) c.-57A= (n.-57A=) c.144+15718A= (n.144+15718A=) n.342A= n.420A= n.382A= n.381A= n.411A= | |
| 14 | g.65077991A= | CA2142952262 | MAX | c.-3T= (n.-3T=) c.217T= (p.Tyr73=) c.145-7622T= (n.145-7622T=) c.171+15717T= (n.171+15717T=) c.190T= (p.Tyr64=) n.294T= c.109T= (p.Tyr37=) c.37-1328T= (n.37-1328T=) c.-58T= (n.-58T=) c.144+15717T= (n.144+15717T=) n.341T= n.419T= n.381T= n.380T= n.410T= | |
| 14 | g.65077991A>C | CA390035802 | MAX | c.-3T>G (n.-3T>G) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.145-7622T>G (n.145-7622T>G) c.171+15717T>G (n.171+15717T>G) c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.294T>G c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.37-1328T>G (n.37-1328T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.144+15717T>G (n.144+15717T>G) n.341T>G n.419T>G n.381T>G n.380T>G n.410T>G | |
| 14 | g.65077991A>G | CA7232911 | MAX | c.-3T>C (n.-3T>C) c.217T>C (p.Tyr73His) c.145-7622T>C (n.145-7622T>C) c.171+15717T>C (n.171+15717T>C) c.190T>C (p.Tyr64His) n.294T>C c.109T>C (p.Tyr37His) c.37-1328T>C (n.37-1328T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.144+15717T>C (n.144+15717T>C) n.341T>C n.419T>C n.381T>C n.380T>C n.410T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.65077991A>T | CA390035799 | MAX | c.-3T>A (n.-3T>A) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.145-7622T>A (n.145-7622T>A) c.171+15717T>A (n.171+15717T>A) c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.294T>A c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.37-1328T>A (n.37-1328T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.144+15717T>A (n.144+15717T>A) n.341T>A n.419T>A n.381T>A n.380T>A n.410T>A | dbSNP |
| 14 | g.65077992C>A | CA390035803 | MAX | c.-4G>T (n.-4G>T) c.216G>T (p.Gln72His) c.145-7623G>T (n.145-7623G>T) c.171+15716G>T (n.171+15716G>T) c.189G>T (p.Gln63His) n.293G>T c.108G>T (p.Gln36His) c.37-1329G>T (n.37-1329G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.144+15716G>T (n.144+15716G>T) n.340G>T n.418G>T n.380G>T n.379G>T n.409G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65077992C>G | CA390035804 | MAX | c.-4G>C (n.-4G>C) c.216G>C (p.Gln72His) c.145-7623G>C (n.145-7623G>C) c.171+15716G>C (n.171+15716G>C) c.189G>C (p.Gln63His) n.293G>C c.108G>C (p.Gln36His) c.37-1329G>C (n.37-1329G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.144+15716G>C (n.144+15716G>C) n.340G>C n.418G>C n.380G>C n.379G>C n.409G>C | dbSNP |
| 14 | g.65077992C>T | CA486738091 | MAX | c.-4G>A (n.-4G>A) c.216G>A (p.Gln72=) c.145-7623G>A (n.145-7623G>A) c.171+15716G>A (n.171+15716G>A) c.189G>A (p.Gln63=) n.293G>A c.108G>A (p.Gln36=) c.37-1329G>A (n.37-1329G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.144+15716G>A (n.144+15716G>A) n.340G>A n.418G>A n.380G>A n.379G>A n.409G>A | ClinVar dbSNP |