Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65077880A>CCA390033794MAXc.76+33T>G (n.76+33T>G)
c.295+33T>G (n.295+33T>G)
c.145-7511T>G (n.145-7511T>G)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.171+15828T>G (n.171+15828T>G)
c.268+33T>G (n.268+33T>G)
n.405T>G
c.187+33T>G (n.187+33T>G)
c.37-1217T>G (n.37-1217T>G)
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.21+33T>G (n.21+33T>G)
c.144+15828T>G (n.144+15828T>G)
n.419+33T>G
n.497+33T>G
n.459+33T>G
n.458+33T>G
n.521T>G
14g.65077880A>GCA390033808MAXc.76+33T>C (n.76+33T>C)
c.295+33T>C (n.295+33T>C)
c.145-7511T>C (n.145-7511T>C)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.171+15828T>C (n.171+15828T>C)
c.268+33T>C (n.268+33T>C)
n.405T>C
c.187+33T>C (n.187+33T>C)
c.37-1217T>C (n.37-1217T>C)
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.21+33T>C (n.21+33T>C)
c.144+15828T>C (n.144+15828T>C)
n.419+33T>C
n.497+33T>C
n.459+33T>C
n.458+33T>C
n.521T>C
 dbSNP
14g.65077880A>TCA390033813MAXc.76+33T>A (n.76+33T>A)
c.295+33T>A (n.295+33T>A)
c.145-7511T>A (n.145-7511T>A)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.171+15828T>A (n.171+15828T>A)
c.268+33T>A (n.268+33T>A)
n.405T>A
c.187+33T>A (n.187+33T>A)
c.37-1217T>A (n.37-1217T>A)
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.21+33T>A (n.21+33T>A)
c.144+15828T>A (n.144+15828T>A)
n.419+33T>A
n.497+33T>A
n.459+33T>A
n.458+33T>A
n.521T>A
 dbSNP
14g.65077881G>ACA2729726726MAXc.76+32C>T (n.76+32C>T)
c.295+32C>T (n.295+32C>T)
c.145-7512C>T (n.145-7512C>T)
c.327C>T (p.Pro109=)
c.171+15827C>T (n.171+15827C>T)
c.268+32C>T (n.268+32C>T)
n.404C>T
c.187+32C>T (n.187+32C>T)
c.37-1218C>T (n.37-1218C>T)
c.300C>T (p.Pro100=)
c.21+32C>T (n.21+32C>T)
c.144+15827C>T (n.144+15827C>T)
n.419+32C>T
n.497+32C>T
n.459+32C>T
n.458+32C>T
n.520C>T
 dbSNP
14g.65077883delCA2625290464MAXc.76+32del (n.76+32del)
c.295+32del (n.295+32del)
c.145-7512del (n.145-7512del)
c.327del (p.Cys110AlafsTer?)
c.171+15827del (n.171+15827del)
c.268+32del (n.268+32del)
n.404del
c.187+32del (n.187+32del)
c.37-1218del (n.37-1218del)
c.300del (p.Cys101AlafsTer?)
c.21+32del (n.21+32del)
c.144+15827del (n.144+15827del)
n.419+32del
n.497+32del
n.459+32del
n.458+32del
n.520del
 gnomAD v4
14g.65077882G>ACA390033817MAXc.76+31C>T (n.76+31C>T)
c.295+31C>T (n.295+31C>T)
c.145-7513C>T (n.145-7513C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.171+15826C>T (n.171+15826C>T)
c.268+31C>T (n.268+31C>T)
n.403C>T
c.187+31C>T (n.187+31C>T)
c.37-1219C>T (n.37-1219C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.21+31C>T (n.21+31C>T)
c.144+15826C>T (n.144+15826C>T)
n.419+31C>T
n.497+31C>T
n.459+31C>T
n.458+31C>T
n.519C>T
 dbSNP
14g.65077882G>CCA7232896MAXc.76+31C>G (n.76+31C>G)
c.295+31C>G (n.295+31C>G)
c.145-7513C>G (n.145-7513C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.171+15826C>G (n.171+15826C>G)
c.268+31C>G (n.268+31C>G)
n.403C>G
c.187+31C>G (n.187+31C>G)
c.37-1219C>G (n.37-1219C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.21+31C>G (n.21+31C>G)
c.144+15826C>G (n.144+15826C>G)
n.419+31C>G
n.497+31C>G
n.459+31C>G
n.458+31C>G
n.519C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077882G=CA2142952215MAXc.76+31C= (n.76+31C=)
c.295+31C= (n.295+31C=)
c.145-7513C= (n.145-7513C=)
c.326C= (p.Pro109=)
c.171+15826C= (n.171+15826C=)
c.268+31C= (n.268+31C=)
n.403C=
c.187+31C= (n.187+31C=)
c.37-1219C= (n.37-1219C=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.21+31C= (n.21+31C=)
c.144+15826C= (n.144+15826C=)
n.419+31C=
n.497+31C=
n.459+31C=
n.458+31C=
n.519C=
14g.65077882G>TCA262718036MAXc.76+31C>A (n.76+31C>A)
c.295+31C>A (n.295+31C>A)
c.145-7513C>A (n.145-7513C>A)
c.326C>A (p.Pro109His)
c.171+15826C>A (n.171+15826C>A)
c.268+31C>A (n.268+31C>A)
n.403C>A
c.187+31C>A (n.187+31C>A)
c.37-1219C>A (n.37-1219C>A)
c.299C>A (p.Pro100His)
c.21+31C>A (n.21+31C>A)
c.144+15826C>A (n.144+15826C>A)
n.419+31C>A
n.497+31C>A
n.459+31C>A
n.458+31C>A
n.519C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077883G>ACA390033827MAXc.76+30C>T (n.76+30C>T)
c.295+30C>T (n.295+30C>T)
c.145-7514C>T (n.145-7514C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.171+15825C>T (n.171+15825C>T)
c.268+30C>T (n.268+30C>T)
n.402C>T
c.187+30C>T (n.187+30C>T)
c.37-1220C>T (n.37-1220C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.21+30C>T (n.21+30C>T)
c.144+15825C>T (n.144+15825C>T)
n.419+30C>T
n.497+30C>T
n.459+30C>T
n.458+30C>T
n.518C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65077883G>CCA390033826MAXc.76+30C>G (n.76+30C>G)
c.295+30C>G (n.295+30C>G)
c.145-7514C>G (n.145-7514C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.171+15825C>G (n.171+15825C>G)
c.268+30C>G (n.268+30C>G)
n.402C>G
c.187+30C>G (n.187+30C>G)
c.37-1220C>G (n.37-1220C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.21+30C>G (n.21+30C>G)
c.144+15825C>G (n.144+15825C>G)
n.419+30C>G
n.497+30C>G
n.459+30C>G
n.458+30C>G
n.518C>G
 dbSNP
14g.65077883G=CA2142952216MAXc.76+30C= (n.76+30C=)
c.295+30C= (n.295+30C=)
c.145-7514C= (n.145-7514C=)
c.325C= (p.Pro109=)
c.171+15825C= (n.171+15825C=)
c.268+30C= (n.268+30C=)
n.402C=
c.187+30C= (n.187+30C=)
c.37-1220C= (n.37-1220C=)
c.298C= (p.Pro100=)
c.21+30C= (n.21+30C=)
c.144+15825C= (n.144+15825C=)
n.419+30C=
n.497+30C=
n.459+30C=
n.458+30C=
n.518C=
14g.65077883G>TCA7232897MAXc.76+30C>A (n.76+30C>A)
c.295+30C>A (n.295+30C>A)
c.145-7514C>A (n.145-7514C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.171+15825C>A (n.171+15825C>A)
c.268+30C>A (n.268+30C>A)
n.402C>A
c.187+30C>A (n.187+30C>A)
c.37-1220C>A (n.37-1220C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.21+30C>A (n.21+30C>A)
c.144+15825C>A (n.144+15825C>A)
n.419+30C>A
n.497+30C>A
n.459+30C>A
n.458+30C>A
n.518C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65077884C>ACA390033828MAXc.76+29G>T (n.76+29G>T)
c.295+29G>T (n.295+29G>T)
c.145-7515G>T (n.145-7515G>T)
c.324G>T (p.Trp108Cys)
c.171+15824G>T (n.171+15824G>T)
c.268+29G>T (n.268+29G>T)
n.401G>T
c.187+29G>T (n.187+29G>T)
c.37-1221G>T (n.37-1221G>T)
c.297G>T (p.Trp99Cys)
c.21+29G>T (n.21+29G>T)
c.144+15824G>T (n.144+15824G>T)
n.419+29G>T
n.497+29G>T
n.459+29G>T
n.458+29G>T
n.517G>T
 dbSNP
14g.65077884C>GCA390033831MAXc.76+29G>C (n.76+29G>C)
c.295+29G>C (n.295+29G>C)
c.145-7515G>C (n.145-7515G>C)
c.324G>C (p.Trp108Cys)
c.171+15824G>C (n.171+15824G>C)
c.268+29G>C (n.268+29G>C)
n.401G>C
c.187+29G>C (n.187+29G>C)
c.37-1221G>C (n.37-1221G>C)
c.297G>C (p.Trp99Cys)
c.21+29G>C (n.21+29G>C)
c.144+15824G>C (n.144+15824G>C)
n.419+29G>C
n.497+29G>C
n.459+29G>C
n.458+29G>C
n.517G>C
 dbSNP
14g.65077884C>TCA390033835MAXc.76+29G>A (n.76+29G>A)
c.295+29G>A (n.295+29G>A)
c.145-7515G>A (n.145-7515G>A)
c.324G>A (p.Trp108Ter)
c.171+15824G>A (n.171+15824G>A)
c.268+29G>A (n.268+29G>A)
n.401G>A
c.187+29G>A (n.187+29G>A)
c.37-1221G>A (n.37-1221G>A)
c.297G>A (p.Trp99Ter)
c.21+29G>A (n.21+29G>A)
c.144+15824G>A (n.144+15824G>A)
n.419+29G>A
n.497+29G>A
n.459+29G>A
n.458+29G>A
n.517G>A
 gnomAD v4
14g.65077885C>ACA390033840MAXc.76+28G>T (n.76+28G>T)
c.295+28G>T (n.295+28G>T)
c.145-7516G>T (n.145-7516G>T)
c.323G>T (p.Trp108Leu)
c.171+15823G>T (n.171+15823G>T)
c.268+28G>T (n.268+28G>T)
n.400G>T
c.187+28G>T (n.187+28G>T)
c.37-1222G>T (n.37-1222G>T)
c.296G>T (p.Trp99Leu)
c.21+28G>T (n.21+28G>T)
c.144+15823G>T (n.144+15823G>T)
n.419+28G>T
n.497+28G>T
n.459+28G>T
n.458+28G>T
n.516G>T
14g.65077885C>GCA390033844MAXc.76+28G>C (n.76+28G>C)
c.295+28G>C (n.295+28G>C)
c.145-7516G>C (n.145-7516G>C)
c.323G>C (p.Trp108Ser)
c.171+15823G>C (n.171+15823G>C)
c.268+28G>C (n.268+28G>C)
n.400G>C
c.187+28G>C (n.187+28G>C)
c.37-1222G>C (n.37-1222G>C)
c.296G>C (p.Trp99Ser)
c.21+28G>C (n.21+28G>C)
c.144+15823G>C (n.144+15823G>C)
n.419+28G>C
n.497+28G>C
n.459+28G>C
n.458+28G>C
n.516G>C
 gnomAD v4
14g.65077885C>TCA390033848MAXc.76+28G>A (n.76+28G>A)
c.295+28G>A (n.295+28G>A)
c.145-7516G>A (n.145-7516G>A)
c.323G>A (p.Trp108Ter)
c.171+15823G>A (n.171+15823G>A)
c.268+28G>A (n.268+28G>A)
n.400G>A
c.187+28G>A (n.187+28G>A)
c.37-1222G>A (n.37-1222G>A)
c.296G>A (p.Trp99Ter)
c.21+28G>A (n.21+28G>A)
c.144+15823G>A (n.144+15823G>A)
n.419+28G>A
n.497+28G>A
n.459+28G>A
n.458+28G>A
n.516G>A
14g.65077886A>CCA390033852MAXc.76+27T>G (n.76+27T>G)
c.295+27T>G (n.295+27T>G)
c.145-7517T>G (n.145-7517T>G)
c.322T>G (p.Trp108Gly)
c.171+15822T>G (n.171+15822T>G)
c.268+27T>G (n.268+27T>G)
n.399T>G
c.187+27T>G (n.187+27T>G)
c.37-1223T>G (n.37-1223T>G)
c.295T>G (p.Trp99Gly)
c.21+27T>G (n.21+27T>G)
c.144+15822T>G (n.144+15822T>G)
n.419+27T>G
n.497+27T>G
n.459+27T>G
n.458+27T>G
n.515T>G
 gnomAD v4
14g.65077886A>GCA390033861MAXc.76+27T>C (n.76+27T>C)
c.295+27T>C (n.295+27T>C)
c.145-7517T>C (n.145-7517T>C)
c.322T>C (p.Trp108Arg)
c.171+15822T>C (n.171+15822T>C)
c.268+27T>C (n.268+27T>C)
n.399T>C
c.187+27T>C (n.187+27T>C)
c.37-1223T>C (n.37-1223T>C)
c.295T>C (p.Trp99Arg)
c.21+27T>C (n.21+27T>C)
c.144+15822T>C (n.144+15822T>C)
n.419+27T>C
n.497+27T>C
n.459+27T>C
n.458+27T>C
n.515T>C
 dbSNP
14g.65077886A>TCA390033857MAXc.76+27T>A (n.76+27T>A)
c.295+27T>A (n.295+27T>A)
c.145-7517T>A (n.145-7517T>A)
c.322T>A (p.Trp108Arg)
c.171+15822T>A (n.171+15822T>A)
c.268+27T>A (n.268+27T>A)
n.399T>A
c.187+27T>A (n.187+27T>A)
c.37-1223T>A (n.37-1223T>A)
c.295T>A (p.Trp99Arg)
c.21+27T>A (n.21+27T>A)
c.144+15822T>A (n.144+15822T>A)
n.419+27T>A
n.497+27T>A
n.459+27T>A
n.458+27T>A
n.515T>A
 dbSNP
14g.65077887delCA2562744337MAXc.76+26del (n.76+26del)
c.295+26del (n.295+26del)
c.145-7518del (n.145-7518del)
c.321del (p.Trp108GlyfsTer?)
c.171+15821del (n.171+15821del)
c.268+26del (n.268+26del)
n.398del
c.187+26del (n.187+26del)
c.37-1224del (n.37-1224del)
c.294del (p.Trp99GlyfsTer?)
c.21+26del (n.21+26del)
c.144+15821del (n.144+15821del)
n.419+26del
n.497+26del
n.459+26del
n.458+26del
n.514del
14g.65077887G>ACA2729727096MAXc.76+26C>T (n.76+26C>T)
c.295+26C>T (n.295+26C>T)
c.145-7518C>T (n.145-7518C>T)
c.321C>T (p.Ser107=)
c.171+15821C>T (n.171+15821C>T)
c.268+26C>T (n.268+26C>T)
n.398C>T
c.187+26C>T (n.187+26C>T)
c.37-1224C>T (n.37-1224C>T)
c.294C>T (p.Ser98=)
c.21+26C>T (n.21+26C>T)
c.144+15821C>T (n.144+15821C>T)
n.419+26C>T
n.497+26C>T
n.459+26C>T
n.458+26C>T
n.514C>T
 dbSNP
14g.65077887G>CCA390033862MAXc.76+26C>G (n.76+26C>G)
c.295+26C>G (n.295+26C>G)
c.145-7518C>G (n.145-7518C>G)
c.321C>G (p.Ser107Arg)
c.171+15821C>G (n.171+15821C>G)
c.268+26C>G (n.268+26C>G)
n.398C>G
c.187+26C>G (n.187+26C>G)
c.37-1224C>G (n.37-1224C>G)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
c.21+26C>G (n.21+26C>G)
c.144+15821C>G (n.144+15821C>G)
n.419+26C>G
n.497+26C>G
n.459+26C>G
n.458+26C>G
n.514C>G
 dbSNP
14g.65077887G>TCA390033863MAXc.76+26C>A (n.76+26C>A)
c.295+26C>A (n.295+26C>A)
c.145-7518C>A (n.145-7518C>A)
c.321C>A (p.Ser107Arg)
c.171+15821C>A (n.171+15821C>A)
c.268+26C>A (n.268+26C>A)
n.398C>A
c.187+26C>A (n.187+26C>A)
c.37-1224C>A (n.37-1224C>A)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
c.21+26C>A (n.21+26C>A)
c.144+15821C>A (n.144+15821C>A)
n.419+26C>A
n.497+26C>A
n.459+26C>A
n.458+26C>A
n.514C>A
 gnomAD v4
14g.65077888C>ACA390033866MAXc.76+25G>T (n.76+25G>T)
c.295+25G>T (n.295+25G>T)
c.145-7519G>T (n.145-7519G>T)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
c.171+15820G>T (n.171+15820G>T)
c.268+25G>T (n.268+25G>T)
n.397G>T
c.187+25G>T (n.187+25G>T)
c.37-1225G>T (n.37-1225G>T)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.21+25G>T (n.21+25G>T)
c.144+15820G>T (n.144+15820G>T)
n.419+25G>T
n.497+25G>T
n.459+25G>T
n.458+25G>T
n.513G>T
 dbSNP
14g.65077888C>GCA390033868MAXc.76+25G>C (n.76+25G>C)
c.295+25G>C (n.295+25G>C)
c.145-7519G>C (n.145-7519G>C)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
c.171+15820G>C (n.171+15820G>C)
c.268+25G>C (n.268+25G>C)
n.397G>C
c.187+25G>C (n.187+25G>C)
c.37-1225G>C (n.37-1225G>C)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.21+25G>C (n.21+25G>C)
c.144+15820G>C (n.144+15820G>C)
n.419+25G>C
n.497+25G>C
n.459+25G>C
n.458+25G>C
n.513G>C
14g.65077888C>TCA390033869MAXc.76+25G>A (n.76+25G>A)
c.295+25G>A (n.295+25G>A)
c.145-7519G>A (n.145-7519G>A)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
c.171+15820G>A (n.171+15820G>A)
c.268+25G>A (n.268+25G>A)
n.397G>A
c.187+25G>A (n.187+25G>A)
c.37-1225G>A (n.37-1225G>A)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.21+25G>A (n.21+25G>A)
c.144+15820G>A (n.144+15820G>A)
n.419+25G>A
n.497+25G>A
n.459+25G>A
n.458+25G>A
n.513G>A
 dbSNP
14g.65077889T>ACA390033872MAXc.76+24A>T (n.76+24A>T)
c.295+24A>T (n.295+24A>T)
c.145-7520A>T (n.145-7520A>T)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
c.171+15819A>T (n.171+15819A>T)
c.268+24A>T (n.268+24A>T)
n.396A>T
c.187+24A>T (n.187+24A>T)
c.37-1226A>T (n.37-1226A>T)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.21+24A>T (n.21+24A>T)
c.144+15819A>T (n.144+15819A>T)
n.419+24A>T
n.497+24A>T
n.459+24A>T
n.458+24A>T
n.512A>T
 dbSNP
14g.65077889T>CCA390033873MAXc.76+24A>G (n.76+24A>G)
c.295+24A>G (n.295+24A>G)
c.145-7520A>G (n.145-7520A>G)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
c.171+15819A>G (n.171+15819A>G)
c.268+24A>G (n.268+24A>G)
n.396A>G
c.187+24A>G (n.187+24A>G)
c.37-1226A>G (n.37-1226A>G)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.21+24A>G (n.21+24A>G)
c.144+15819A>G (n.144+15819A>G)
n.419+24A>G
n.497+24A>G
n.459+24A>G
n.458+24A>G
n.512A>G
 dbSNP
14g.65077889T>GCA7232898MAXc.76+24A>C (n.76+24A>C)
c.295+24A>C (n.295+24A>C)
c.145-7520A>C (n.145-7520A>C)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
c.171+15819A>C (n.171+15819A>C)
c.268+24A>C (n.268+24A>C)
n.396A>C
c.187+24A>C (n.187+24A>C)
c.37-1226A>C (n.37-1226A>C)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.21+24A>C (n.21+24A>C)
c.144+15819A>C (n.144+15819A>C)
n.419+24A>C
n.497+24A>C
n.459+24A>C
n.458+24A>C
n.512A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65077889T=CA2142952217MAXc.76+24A= (n.76+24A=)
c.295+24A= (n.295+24A=)
c.145-7520A= (n.145-7520A=)
c.319A= (p.Ser107=)
c.171+15819A= (n.171+15819A=)
c.268+24A= (n.268+24A=)
n.396A=
c.187+24A= (n.187+24A=)
c.37-1226A= (n.37-1226A=)
c.292A= (p.Ser98=)
c.21+24A= (n.21+24A=)
c.144+15819A= (n.144+15819A=)
n.419+24A=
n.497+24A=
n.459+24A=
n.458+24A=
n.512A=
14g.65077890G>ACA2625290485MAXc.76+23C>T (n.76+23C>T)
c.295+23C>T (n.295+23C>T)
c.145-7521C>T (n.145-7521C>T)
c.318C>T (p.Gly106=)
c.171+15818C>T (n.171+15818C>T)
c.268+23C>T (n.268+23C>T)
n.395C>T
c.187+23C>T (n.187+23C>T)
c.37-1227C>T (n.37-1227C>T)
c.291C>T (p.Gly97=)
c.21+23C>T (n.21+23C>T)
c.144+15818C>T (n.144+15818C>T)
n.419+23C>T
n.497+23C>T
n.459+23C>T
n.458+23C>T
n.511C>T
 gnomAD v4
14g.65077891C>ACA390033877MAXc.76+22G>T (n.76+22G>T)
c.295+22G>T (n.295+22G>T)
c.145-7522G>T (n.145-7522G>T)
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.171+15817G>T (n.171+15817G>T)
c.268+22G>T (n.268+22G>T)
n.394G>T
c.187+22G>T (n.187+22G>T)
c.37-1228G>T (n.37-1228G>T)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.21+22G>T (n.21+22G>T)
c.144+15817G>T (n.144+15817G>T)
n.419+22G>T
n.497+22G>T
n.459+22G>T
n.458+22G>T
n.510G>T
 dbSNP
14g.65077891C>GCA390033881MAXc.76+22G>C (n.76+22G>C)
c.295+22G>C (n.295+22G>C)
c.145-7522G>C (n.145-7522G>C)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.171+15817G>C (n.171+15817G>C)
c.268+22G>C (n.268+22G>C)
n.394G>C
c.187+22G>C (n.187+22G>C)
c.37-1228G>C (n.37-1228G>C)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.21+22G>C (n.21+22G>C)
c.144+15817G>C (n.144+15817G>C)
n.419+22G>C
n.497+22G>C
n.459+22G>C
n.458+22G>C
n.510G>C
 dbSNP
14g.65077891C>TCA390033885MAXc.76+22G>A (n.76+22G>A)
c.295+22G>A (n.295+22G>A)
c.145-7522G>A (n.145-7522G>A)
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.171+15817G>A (n.171+15817G>A)
c.268+22G>A (n.268+22G>A)
n.394G>A
c.187+22G>A (n.187+22G>A)
c.37-1228G>A (n.37-1228G>A)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.21+22G>A (n.21+22G>A)
c.144+15817G>A (n.144+15817G>A)
n.419+22G>A
n.497+22G>A
n.459+22G>A
n.458+22G>A
n.510G>A
 dbSNP
14g.65077892C>ACA390033886MAXc.76+21G>T (n.76+21G>T)
c.295+21G>T (n.295+21G>T)
c.145-7523G>T (n.145-7523G>T)
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.171+15816G>T (n.171+15816G>T)
c.268+21G>T (n.268+21G>T)
n.393G>T
c.187+21G>T (n.187+21G>T)
c.37-1229G>T (n.37-1229G>T)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.21+21G>T (n.21+21G>T)
c.144+15816G>T (n.144+15816G>T)
n.419+21G>T
n.497+21G>T
n.459+21G>T
n.458+21G>T
n.509G>T
 gnomAD v4
14g.65077892C>GCA390033889MAXc.76+21G>C (n.76+21G>C)
c.295+21G>C (n.295+21G>C)
c.145-7523G>C (n.145-7523G>C)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.171+15816G>C (n.171+15816G>C)
c.268+21G>C (n.268+21G>C)
n.393G>C
c.187+21G>C (n.187+21G>C)
c.37-1229G>C (n.37-1229G>C)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.21+21G>C (n.21+21G>C)
c.144+15816G>C (n.144+15816G>C)
n.419+21G>C
n.497+21G>C
n.459+21G>C
n.458+21G>C
n.509G>C
14g.65077892C>TCA390033887MAXc.76+21G>A (n.76+21G>A)
c.295+21G>A (n.295+21G>A)
c.145-7523G>A (n.145-7523G>A)
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.171+15816G>A (n.171+15816G>A)
c.268+21G>A (n.268+21G>A)
n.393G>A
c.187+21G>A (n.187+21G>A)
c.37-1229G>A (n.37-1229G>A)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.21+21G>A (n.21+21G>A)
c.144+15816G>A (n.144+15816G>A)
n.419+21G>A
n.497+21G>A
n.459+21G>A
n.458+21G>A
n.509G>A
 dbSNP
14g.65077893C>ACA390033894MAXc.76+20G>T (n.76+20G>T)
c.295+20G>T (n.295+20G>T)
c.145-7524G>T (n.145-7524G>T)
c.315G>T (p.Trp105Cys)
c.171+15815G>T (n.171+15815G>T)
c.268+20G>T (n.268+20G>T)
n.392G>T
c.187+20G>T (n.187+20G>T)
c.37-1230G>T (n.37-1230G>T)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
c.21+20G>T (n.21+20G>T)
c.144+15815G>T (n.144+15815G>T)
n.419+20G>T
n.497+20G>T
n.459+20G>T
n.458+20G>T
n.508G>T
 dbSNP
14g.65077893C>GCA390033896MAXc.76+20G>C (n.76+20G>C)
c.295+20G>C (n.295+20G>C)
c.145-7524G>C (n.145-7524G>C)
c.315G>C (p.Trp105Cys)
c.171+15815G>C (n.171+15815G>C)
c.268+20G>C (n.268+20G>C)
n.392G>C
c.187+20G>C (n.187+20G>C)
c.37-1230G>C (n.37-1230G>C)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
c.21+20G>C (n.21+20G>C)
c.144+15815G>C (n.144+15815G>C)
n.419+20G>C
n.497+20G>C
n.459+20G>C
n.458+20G>C
n.508G>C
14g.65077893C>TCA390033898MAXc.76+20G>A (n.76+20G>A)
c.295+20G>A (n.295+20G>A)
c.145-7524G>A (n.145-7524G>A)
c.315G>A (p.Trp105Ter)
c.171+15815G>A (n.171+15815G>A)
c.268+20G>A (n.268+20G>A)
n.392G>A
c.187+20G>A (n.187+20G>A)
c.37-1230G>A (n.37-1230G>A)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
c.21+20G>A (n.21+20G>A)
c.144+15815G>A (n.144+15815G>A)
n.419+20G>A
n.497+20G>A
n.459+20G>A
n.458+20G>A
n.508G>A
 dbSNP
14g.65077894C>ACA390033909MAXc.76+19G>T (n.76+19G>T)
c.295+19G>T (n.295+19G>T)
c.145-7525G>T (n.145-7525G>T)
c.314G>T (p.Trp105Leu)
c.171+15814G>T (n.171+15814G>T)
c.268+19G>T (n.268+19G>T)
n.391G>T
c.187+19G>T (n.187+19G>T)
c.37-1231G>T (n.37-1231G>T)
c.287G>T (p.Trp96Leu)
c.21+19G>T (n.21+19G>T)
c.144+15814G>T (n.144+15814G>T)
n.419+19G>T
n.497+19G>T
n.459+19G>T
n.458+19G>T
n.507G>T
 dbSNP
14g.65077894C>GCA390033918MAXc.76+19G>C (n.76+19G>C)
c.295+19G>C (n.295+19G>C)
c.145-7525G>C (n.145-7525G>C)
c.314G>C (p.Trp105Ser)
c.171+15814G>C (n.171+15814G>C)
c.268+19G>C (n.268+19G>C)
n.391G>C
c.187+19G>C (n.187+19G>C)
c.37-1231G>C (n.37-1231G>C)
c.287G>C (p.Trp96Ser)
c.21+19G>C (n.21+19G>C)
c.144+15814G>C (n.144+15814G>C)
n.419+19G>C
n.497+19G>C
n.459+19G>C
n.458+19G>C
n.507G>C
 dbSNP
14g.65077894C>TCA390033925MAXc.76+19G>A (n.76+19G>A)
c.295+19G>A (n.295+19G>A)
c.145-7525G>A (n.145-7525G>A)
c.314G>A (p.Trp105Ter)
c.171+15814G>A (n.171+15814G>A)
c.268+19G>A (n.268+19G>A)
n.391G>A
c.187+19G>A (n.187+19G>A)
c.37-1231G>A (n.37-1231G>A)
c.287G>A (p.Trp96Ter)
c.21+19G>A (n.21+19G>A)
c.144+15814G>A (n.144+15814G>A)
n.419+19G>A
n.497+19G>A
n.459+19G>A
n.458+19G>A
n.507G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65077895A>CCA390033942MAXc.76+18T>G (n.76+18T>G)
c.295+18T>G (n.295+18T>G)
c.145-7526T>G (n.145-7526T>G)
c.313T>G (p.Trp105Gly)
c.171+15813T>G (n.171+15813T>G)
c.268+18T>G (n.268+18T>G)
n.390T>G
c.187+18T>G (n.187+18T>G)
c.37-1232T>G (n.37-1232T>G)
c.286T>G (p.Trp96Gly)
c.21+18T>G (n.21+18T>G)
c.144+15813T>G (n.144+15813T>G)
n.419+18T>G
n.497+18T>G
n.459+18T>G
n.458+18T>G
n.506T>G
 dbSNP
14g.65077895A>GCA390033947MAXc.76+18T>C (n.76+18T>C)
c.295+18T>C (n.295+18T>C)
c.145-7526T>C (n.145-7526T>C)
c.313T>C (p.Trp105Arg)
c.171+15813T>C (n.171+15813T>C)
c.268+18T>C (n.268+18T>C)
n.390T>C
c.187+18T>C (n.187+18T>C)
c.37-1232T>C (n.37-1232T>C)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
c.21+18T>C (n.21+18T>C)
c.144+15813T>C (n.144+15813T>C)
n.419+18T>C
n.497+18T>C
n.459+18T>C
n.458+18T>C
n.506T>C
14g.65077895A>TCA390033949MAXc.76+18T>A (n.76+18T>A)
c.295+18T>A (n.295+18T>A)
c.145-7526T>A (n.145-7526T>A)
c.313T>A (p.Trp105Arg)
c.171+15813T>A (n.171+15813T>A)
c.268+18T>A (n.268+18T>A)
n.390T>A
c.187+18T>A (n.187+18T>A)
c.37-1232T>A (n.37-1232T>A)
c.286T>A (p.Trp96Arg)
c.21+18T>A (n.21+18T>A)
c.144+15813T>A (n.144+15813T>A)
n.419+18T>A
n.497+18T>A
n.459+18T>A
n.458+18T>A
n.506T>A
 dbSNP
14g.65077896C>ACA964080435MAXc.76+17G>T (n.76+17G>T)
c.295+17G>T (n.295+17G>T)
c.145-7527G>T (n.145-7527G>T)
c.312G>T (p.Ser104=)
c.171+15812G>T (n.171+15812G>T)
c.268+17G>T (n.268+17G>T)
n.389G>T
c.187+17G>T (n.187+17G>T)
c.37-1233G>T (n.37-1233G>T)
c.285G>T (p.Ser95=)
c.21+17G>T (n.21+17G>T)
c.144+15812G>T (n.144+15812G>T)
n.419+17G>T
n.497+17G>T
n.459+17G>T
n.458+17G>T
n.505G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched