Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.65075914A>C | CA2625289305 | MAX | c.*562T>G (n.*562T>G) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.145-5545T>G (n.145-5545T>G) c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.171+17794T>G (n.171+17794T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.144+17794T>G (n.144+17794T>G) n.1169T>G n.1332T>G n.1390T>G n.1309T>G n.1823T>G n.1413T>G n.1429T>G n.1374T>G | gnomAD v4 |
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14 | g.65075915G>A | CA2625289309 | MAX | c.*561C>T (n.*561C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.145-5546C>T (n.145-5546C>T) c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.171+17793C>T (n.171+17793C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.144+17793C>T (n.144+17793C>T) n.1168C>T n.1331C>T n.1389C>T n.1308C>T n.1822C>T n.1412C>T n.1428C>T n.1373C>T | gnomAD v4 |
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14 | g.65075921G>T | CA2625289321 | MAX | c.*555C>A (n.*555C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.145-5552C>A (n.145-5552C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.171+17787C>A (n.171+17787C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.144+17787C>A (n.144+17787C>A) n.1162C>A n.1325C>A n.1383C>A n.1302C>A n.1816C>A n.1406C>A n.1422C>A n.1367C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075922G>T | CA2625289322 | MAX | c.*554C>A (n.*554C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.145-5553C>A (n.145-5553C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.171+17786C>A (n.171+17786C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.144+17786C>A (n.144+17786C>A) n.1161C>A n.1324C>A n.1382C>A n.1301C>A n.1815C>A n.1405C>A n.1421C>A n.1366C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075923T>C | CA707784515 | MAX | c.*553A>G (n.*553A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.145-5554A>G (n.145-5554A>G) c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.171+17785A>G (n.171+17785A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.144+17785A>G (n.144+17785A>G) n.1160A>G n.1323A>G n.1381A>G n.1300A>G n.1814A>G n.1404A>G n.1420A>G n.1365A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65075924C>A | CA2625289324 | MAX | c.*552G>T (n.*552G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.145-5555G>T (n.145-5555G>T) c.*1879G>T (n.*1879G>T) c.171+17784G>T (n.171+17784G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.144+17784G>T (n.144+17784G>T) n.1159G>T n.1322G>T n.1380G>T n.1299G>T n.1813G>T n.1403G>T n.1419G>T n.1364G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075924C>T | CA2625289325 | MAX | c.*552G>A (n.*552G>A) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.145-5555G>A (n.145-5555G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) c.171+17784G>A (n.171+17784G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.144+17784G>A (n.144+17784G>A) n.1159G>A n.1322G>A n.1380G>A n.1299G>A n.1813G>A n.1403G>A n.1419G>A n.1364G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075925T>G | CA2625289326 | MAX | c.*551A>C (n.*551A>C) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.145-5556A>C (n.145-5556A>C) c.*1878A>C (n.*1878A>C) c.171+17783A>C (n.171+17783A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.144+17783A>C (n.144+17783A>C) n.1158A>C n.1321A>C n.1379A>C n.1298A>C n.1812A>C n.1402A>C n.1418A>C n.1363A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075926T>A | CA2625289327 | MAX | c.*550A>T (n.*550A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.145-5557A>T (n.145-5557A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.171+17782A>T (n.171+17782A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.144+17782A>T (n.144+17782A>T) n.1157A>T n.1320A>T n.1378A>T n.1297A>T n.1811A>T n.1401A>T n.1417A>T n.1362A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65075926T>C | CA2625289328 | MAX | c.*550A>G (n.*550A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.145-5557A>G (n.145-5557A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.171+17782A>G (n.171+17782A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.144+17782A>G (n.144+17782A>G) n.1157A>G n.1320A>G n.1378A>G n.1297A>G n.1811A>G n.1401A>G n.1417A>G n.1362A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075926T>G | CA2625289329 | MAX | c.*550A>C (n.*550A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.145-5557A>C (n.145-5557A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.171+17782A>C (n.171+17782A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.144+17782A>C (n.144+17782A>C) n.1157A>C n.1320A>C n.1378A>C n.1297A>C n.1811A>C n.1401A>C n.1417A>C n.1362A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075928C>A | CA964079671 | MAX | c.*548G>T (n.*548G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.145-5559G>T (n.145-5559G>T) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.171+17780G>T (n.171+17780G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.144+17780G>T (n.144+17780G>T) n.1155G>T n.1318G>T n.1376G>T n.1295G>T n.1809G>T n.1399G>T n.1415G>T n.1360G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075928C>T | CA2625289330 | MAX | c.*548G>A (n.*548G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.145-5559G>A (n.145-5559G>A) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.171+17780G>A (n.171+17780G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.144+17780G>A (n.144+17780G>A) n.1155G>A n.1318G>A n.1376G>A n.1295G>A n.1809G>A n.1399G>A n.1415G>A n.1360G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075929A>C | CA2625289331 | MAX | c.*547T>G (n.*547T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.145-5560T>G (n.145-5560T>G) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.171+17779T>G (n.171+17779T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.144+17779T>G (n.144+17779T>G) n.1154T>G n.1317T>G n.1375T>G n.1294T>G n.1808T>G n.1398T>G n.1414T>G n.1359T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075929A>G | CA2625289332 | MAX | c.*547T>C (n.*547T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.145-5560T>C (n.145-5560T>C) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.171+17779T>C (n.171+17779T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.144+17779T>C (n.144+17779T>C) n.1154T>C n.1317T>C n.1375T>C n.1294T>C n.1808T>C n.1398T>C n.1414T>C n.1359T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65075929A>T | CA2625289333 | MAX | c.*547T>A (n.*547T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.145-5560T>A (n.145-5560T>A) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.171+17779T>A (n.171+17779T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.144+17779T>A (n.144+17779T>A) n.1154T>A n.1317T>A n.1375T>A n.1294T>A n.1808T>A n.1398T>A n.1414T>A n.1359T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65075930A= | CA2142951342 | MAX | c.*546T= (n.*546T=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.145-5561T= (n.145-5561T=) c.*1873T= (n.*1873T=) c.171+17778T= (n.171+17778T=) c.*802T= (n.*802T=) c.*521T= (n.*521T=) c.*818T= (n.*818T=) c.144+17778T= (n.144+17778T=) n.1153T= n.1316T= n.1374T= n.1293T= n.1807T= n.1397T= n.1413T= n.1358T= | |
14 | g.65075930A>C | CA2625289334 | MAX | c.*546T>G (n.*546T>G) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.145-5561T>G (n.145-5561T>G) c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.171+17778T>G (n.171+17778T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.144+17778T>G (n.144+17778T>G) n.1153T>G n.1316T>G n.1374T>G n.1293T>G n.1807T>G n.1397T>G n.1413T>G n.1358T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65075930A>G | CA707784520 | MAX | c.*546T>C (n.*546T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.145-5561T>C (n.145-5561T>C) c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.171+17778T>C (n.171+17778T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.144+17778T>C (n.144+17778T>C) n.1153T>C n.1316T>C n.1374T>C n.1293T>C n.1807T>C n.1397T>C n.1413T>C n.1358T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65075931T>A | CA964079678 | MAX | c.*545A>T (n.*545A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.145-5562A>T (n.145-5562A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.171+17777A>T (n.171+17777A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.144+17777A>T (n.144+17777A>T) n.1152A>T n.1315A>T n.1373A>T n.1292A>T n.1806A>T n.1396A>T n.1412A>T n.1357A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65075931T= | CA2142951343 | MAX | c.*545A= (n.*545A=) c.*1481A= (n.*1481A=) c.145-5562A= (n.145-5562A=) c.*1872A= (n.*1872A=) c.171+17777A= (n.171+17777A=) c.*801A= (n.*801A=) c.*520A= (n.*520A=) c.*817A= (n.*817A=) c.144+17777A= (n.144+17777A=) n.1152A= n.1315A= n.1373A= n.1292A= n.1806A= n.1396A= n.1412A= n.1357A= |