Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1359T>C
gnomAD v4
14g.65075929A>TCA2625289333MAXc.*547T>A (n.*547T>A)
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n.1154T>A
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n.1398T>A
n.1414T>A
n.1359T>A
gnomAD v4
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n.1374T>G
n.1293T>G
n.1807T>G
n.1397T>G
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gnomAD v4
14g.65075930A>GCA707784520MAXc.*546T>C (n.*546T>C)
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c.*818T>C (n.*818T>C)
c.144+17778T>C (n.144+17778T>C)
n.1153T>C
n.1316T>C
n.1374T>C
n.1293T>C
n.1807T>C
n.1397T>C
n.1413T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.144+17778T>A (n.144+17778T>A)
n.1153T>A
n.1316T>A
n.1374T>A
n.1293T>A
n.1807T>A
n.1397T>A
n.1413T>A
n.1358T>A
gnomAD v4
14g.65075931T>ACA964079678MAXc.*545A>T (n.*545A>T)
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c.144+17777A>T (n.144+17777A>T)
n.1152A>T
n.1315A>T
n.1373A>T
n.1292A>T
n.1806A>T
n.1396A>T
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n.1357A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65075931T>CCA2142951344MAXc.*545A>G (n.*545A>G)
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c.144+17777A>G (n.144+17777A>G)
n.1152A>G
n.1315A>G
n.1373A>G
n.1292A>G
n.1806A>G
n.1396A>G
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n.1357A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched