| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.65075867T>G | CA2625289242 | MAX | c.*609A>C (n.*609A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.145-5498A>C (n.145-5498A>C) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.171+17841A>C (n.171+17841A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.144+17841A>C (n.144+17841A>C) n.1216A>C n.1379A>C n.1437A>C n.1356A>C n.1870A>C n.1460A>C n.1476A>C n.1421A>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075869C>T | CA2625289247 | MAX | c.*607G>A (n.*607G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.145-5500G>A (n.145-5500G>A) c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.171+17839G>A (n.171+17839G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.144+17839G>A (n.144+17839G>A) n.1214G>A n.1377G>A n.1435G>A n.1354G>A n.1868G>A n.1458G>A n.1474G>A n.1419G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075870T>A | CA2625289248 | MAX | c.*606A>T (n.*606A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.145-5501A>T (n.145-5501A>T) c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.171+17838A>T (n.171+17838A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.144+17838A>T (n.144+17838A>T) n.1213A>T n.1376A>T n.1434A>T n.1353A>T n.1867A>T n.1457A>T n.1473A>T n.1418A>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075871G>A | CA2625289250 | MAX | c.*605C>T (n.*605C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.145-5502C>T (n.145-5502C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.171+17837C>T (n.171+17837C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.144+17837C>T (n.144+17837C>T) n.1212C>T n.1375C>T n.1433C>T n.1352C>T n.1866C>T n.1456C>T n.1472C>T n.1417C>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075872C>A | CA2625289252 | MAX | c.*604G>T (n.*604G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.145-5503G>T (n.145-5503G>T) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.171+17836G>T (n.171+17836G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.144+17836G>T (n.144+17836G>T) n.1211G>T n.1374G>T n.1432G>T n.1351G>T n.1865G>T n.1455G>T n.1471G>T n.1416G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075872C>G | CA2625289253 | MAX | c.*604G>C (n.*604G>C) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.145-5503G>C (n.145-5503G>C) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.171+17836G>C (n.171+17836G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.144+17836G>C (n.144+17836G>C) n.1211G>C n.1374G>C n.1432G>C n.1351G>C n.1865G>C n.1455G>C n.1471G>C n.1416G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075872C>T | CA262716619 | MAX | c.*604G>A (n.*604G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.145-5503G>A (n.145-5503G>A) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.171+17836G>A (n.171+17836G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.144+17836G>A (n.144+17836G>A) n.1211G>A n.1374G>A n.1432G>A n.1351G>A n.1865G>A n.1455G>A n.1471G>A n.1416G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075873G>T | CA707784495 | MAX | c.*603C>A (n.*603C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.145-5504C>A (n.145-5504C>A) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.171+17835C>A (n.171+17835C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.144+17835C>A (n.144+17835C>A) n.1210C>A n.1373C>A n.1431C>A n.1350C>A n.1864C>A n.1454C>A n.1470C>A n.1415C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075874A>C | CA262716648 | MAX | c.*602T>G (n.*602T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.145-5505T>G (n.145-5505T>G) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.171+17834T>G (n.171+17834T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.144+17834T>G (n.144+17834T>G) n.1209T>G n.1372T>G n.1430T>G n.1349T>G n.1863T>G n.1453T>G n.1469T>G n.1414T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075875A>C | CA2575554389 | MAX | c.*601T>G (n.*601T>G) c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.145-5506T>G (n.145-5506T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) c.171+17833T>G (n.171+17833T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.144+17833T>G (n.144+17833T>G) n.1208T>G n.1371T>G n.1429T>G n.1348T>G n.1862T>G n.1452T>G n.1468T>G n.1413T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075875A>G | CA2625289255 | MAX | c.*601T>C (n.*601T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.145-5506T>C (n.145-5506T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.171+17833T>C (n.171+17833T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.144+17833T>C (n.144+17833T>C) n.1208T>C n.1371T>C n.1429T>C n.1348T>C n.1862T>C n.1452T>C n.1468T>C n.1413T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075876T>C | CA2625289256 | MAX | c.*600A>G (n.*600A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.145-5507A>G (n.145-5507A>G) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.171+17832A>G (n.171+17832A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.144+17832A>G (n.144+17832A>G) n.1207A>G n.1370A>G n.1428A>G n.1347A>G n.1861A>G n.1451A>G n.1467A>G n.1412A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075877C>A | CA2625289257 | MAX | c.*599G>T (n.*599G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.145-5508G>T (n.145-5508G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.171+17831G>T (n.171+17831G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.144+17831G>T (n.144+17831G>T) n.1206G>T n.1369G>T n.1427G>T n.1346G>T n.1860G>T n.1450G>T n.1466G>T n.1411G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075878T>C | CA2625289258 | MAX | c.*598A>G (n.*598A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.145-5509A>G (n.145-5509A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.171+17830A>G (n.171+17830A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.144+17830A>G (n.144+17830A>G) n.1205A>G n.1368A>G n.1426A>G n.1345A>G n.1859A>G n.1449A>G n.1465A>G n.1410A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075879G>A | CA964079655 | MAX | c.*597C>T (n.*597C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.145-5510C>T (n.145-5510C>T) c.*1924C>T (n.*1924C>T) c.171+17829C>T (n.171+17829C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.144+17829C>T (n.144+17829C>T) n.1204C>T n.1367C>T n.1425C>T n.1344C>T n.1858C>T n.1448C>T n.1464C>T n.1409C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075879G>T | CA2625289259 | MAX | c.*597C>A (n.*597C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.145-5510C>A (n.145-5510C>A) c.*1924C>A (n.*1924C>A) c.171+17829C>A (n.171+17829C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.144+17829C>A (n.144+17829C>A) n.1204C>A n.1367C>A n.1425C>A n.1344C>A n.1858C>A n.1448C>A n.1464C>A n.1409C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075880T>A | CA2625289261 | MAX | c.*596A>T (n.*596A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.145-5511A>T (n.145-5511A>T) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.171+17828A>T (n.171+17828A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.144+17828A>T (n.144+17828A>T) n.1203A>T n.1366A>T n.1424A>T n.1343A>T n.1857A>T n.1447A>T n.1463A>T n.1408A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075880T>C | CA262716652 | MAX | c.*596A>G (n.*596A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.145-5511A>G (n.145-5511A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.171+17828A>G (n.171+17828A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.144+17828A>G (n.144+17828A>G) n.1203A>G n.1366A>G n.1424A>G n.1343A>G n.1857A>G n.1447A>G n.1463A>G n.1408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075880T>G | CA2625289260 | MAX | c.*596A>C (n.*596A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.145-5511A>C (n.145-5511A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.171+17828A>C (n.171+17828A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.144+17828A>C (n.144+17828A>C) n.1203A>C n.1366A>C n.1424A>C n.1343A>C n.1857A>C n.1447A>C n.1463A>C n.1408A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075880T= | CA2142951325 | MAX | c.*596A= (n.*596A=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.145-5511A= (n.145-5511A=) c.*1923A= (n.*1923A=) c.171+17828A= (n.171+17828A=) c.*852A= (n.*852A=) c.*571A= (n.*571A=) c.*868A= (n.*868A=) c.144+17828A= (n.144+17828A=) n.1203A= n.1366A= n.1424A= n.1343A= n.1857A= n.1447A= n.1463A= n.1408A= | |
| 14 | g.65075881C>A | CA2625289262 | MAX | c.*595G>T (n.*595G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.145-5512G>T (n.145-5512G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.171+17827G>T (n.171+17827G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.144+17827G>T (n.144+17827G>T) n.1202G>T n.1365G>T n.1423G>T n.1342G>T n.1856G>T n.1446G>T n.1462G>T n.1407G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075882C>A | CA2625289263 | MAX | c.*594G>T (n.*594G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.145-5513G>T (n.145-5513G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.171+17826G>T (n.171+17826G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.144+17826G>T (n.144+17826G>T) n.1201G>T n.1364G>T n.1422G>T n.1341G>T n.1855G>T n.1445G>T n.1461G>T n.1406G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075883C>A | CA2625289265 | MAX | c.*593G>T (n.*593G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.145-5514G>T (n.145-5514G>T) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.171+17825G>T (n.171+17825G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.144+17825G>T (n.144+17825G>T) n.1200G>T n.1363G>T n.1421G>T n.1340G>T n.1854G>T n.1444G>T n.1460G>T n.1405G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075884_65075886del | CA2625289264 | MAX | c.*591_*593del (n.*591_*593del) c.*1527_*1529del (n.*1527_*1529del) c.145-5516_145-5514del (n.145-5516_145-5514del) c.*1918_*1920del (n.*1918_*1920del) c.171+17823_171+17825del (n.171+17823_171+17825del) c.*847_*849del (n.*847_*849del) c.*566_*568del (n.*566_*568del) c.*863_*865del (n.*863_*865del) c.144+17823_144+17825del (n.144+17823_144+17825del) n.1198_1200del n.1361_1363del n.1419_1421del n.1338_1340del n.1852_1854del n.1442_1444del n.1458_1460del n.1403_1405del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075884C>A | CA2625289266 | MAX | c.*592G>T (n.*592G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.145-5515G>T (n.145-5515G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) c.171+17824G>T (n.171+17824G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.144+17824G>T (n.144+17824G>T) n.1199G>T n.1362G>T n.1420G>T n.1339G>T n.1853G>T n.1443G>T n.1459G>T n.1404G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075885_65075887del | CA2575554391 | MAX | c.*589_*591del (n.*589_*591del) c.*1525_*1527del (n.*1525_*1527del) c.145-5518_145-5516del (n.145-5518_145-5516del) c.*1916_*1918del (n.*1916_*1918del) c.171+17821_171+17823del (n.171+17821_171+17823del) c.*845_*847del (n.*845_*847del) c.*564_*566del (n.*564_*566del) c.*861_*863del (n.*861_*863del) c.144+17821_144+17823del (n.144+17821_144+17823del) n.1196_1198del n.1359_1361del n.1417_1419del n.1336_1338del n.1850_1852del n.1440_1442del n.1456_1458del n.1401_1403del | |
| 14 | g.65075886C>A | CA2625289267 | MAX | c.*590G>T (n.*590G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.145-5517G>T (n.145-5517G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.171+17822G>T (n.171+17822G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.144+17822G>T (n.144+17822G>T) n.1197G>T n.1360G>T n.1418G>T n.1337G>T n.1851G>T n.1441G>T n.1457G>T n.1402G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075886C= | CA2142951327 | MAX | c.*590G= (n.*590G=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.145-5517G= (n.145-5517G=) c.*1917G= (n.*1917G=) c.171+17822G= (n.171+17822G=) c.*846G= (n.*846G=) c.*565G= (n.*565G=) c.*862G= (n.*862G=) c.144+17822G= (n.144+17822G=) n.1197G= n.1360G= n.1418G= n.1337G= n.1851G= n.1441G= n.1457G= n.1402G= | |
| 14 | g.65075886C>T | CA2142951326 | MAX | c.*590G>A (n.*590G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.145-5517G>A (n.145-5517G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.171+17822G>A (n.171+17822G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.144+17822G>A (n.144+17822G>A) n.1197G>A n.1360G>A n.1418G>A n.1337G>A n.1851G>A n.1441G>A n.1457G>A n.1402G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075887T>A | CA2625289268 | MAX | c.*589A>T (n.*589A>T) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.145-5518A>T (n.145-5518A>T) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.171+17821A>T (n.171+17821A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.144+17821A>T (n.144+17821A>T) n.1196A>T n.1359A>T n.1417A>T n.1336A>T n.1850A>T n.1440A>T n.1456A>T n.1401A>T | gnomAD v4 |
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