UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65075471_65075490dup | CA707784241 | MAX | c.*1922_*1941dup (n.*1922_*1941dup) c.*986_*1005dup (n.*986_*1005dup) c.145-5121_145-5102dup (n.145-5121_145-5102dup) c.*2313_*2332dup (n.*2313_*2332dup) c.171+18218_171+18237dup (n.171+18218_171+18237dup) c.*1242_*1261dup (n.*1242_*1261dup) c.*961_*980dup (n.*961_*980dup) c.*1258_*1277dup (n.*1258_*1277dup) c.144+18218_144+18237dup (n.144+18218_144+18237dup) n.1593_1612dup n.1756_1775dup n.1814_1833dup n.1733_1752dup n.2247_2266dup n.1837_1856dup n.1853_1872dup n.1798_1817dup | dbSNP |
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| 14 | g.65075476A>C | CA2801908489 | MAX | c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.145-5107T>G (n.145-5107T>G) c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.171+18232T>G (n.171+18232T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.144+18232T>G (n.144+18232T>G) n.1607T>G n.1770T>G n.1828T>G n.1747T>G n.2261T>G n.1851T>G n.1867T>G n.1812T>G | |
| 14 | g.65075478T>C | CA2524010415 | MAX | c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.145-5109A>G (n.145-5109A>G) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.171+18230A>G (n.171+18230A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.144+18230A>G (n.144+18230A>G) n.1605A>G n.1768A>G n.1826A>G n.1745A>G n.2259A>G n.1849A>G n.1865A>G n.1810A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075479T>A | CA2801908490 | MAX | c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.145-5110A>T (n.145-5110A>T) c.*2324A>T (n.*2324A>T) c.171+18229A>T (n.171+18229A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.144+18229A>T (n.144+18229A>T) n.1604A>T n.1767A>T n.1825A>T n.1744A>T n.2258A>T n.1848A>T n.1864A>T n.1809A>T | |
| 14 | g.65075479T>C | CA2504375411 | MAX | c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.145-5110A>G (n.145-5110A>G) c.*2324A>G (n.*2324A>G) c.171+18229A>G (n.171+18229A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.144+18229A>G (n.144+18229A>G) n.1604A>G n.1767A>G n.1825A>G n.1744A>G n.2258A>G n.1848A>G n.1864A>G n.1809A>G | |
| 14 | g.65075480G>A | CA614436375 | MAX | c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.145-5111C>T (n.145-5111C>T) c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.171+18228C>T (n.171+18228C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.144+18228C>T (n.144+18228C>T) n.1603C>T n.1766C>T n.1824C>T n.1743C>T n.2257C>T n.1847C>T n.1863C>T n.1808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075480G>T | CA2625288988 | MAX | c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.145-5111C>A (n.145-5111C>A) c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.171+18228C>A (n.171+18228C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.144+18228C>A (n.144+18228C>A) n.1603C>A n.1766C>A n.1824C>A n.1743C>A n.2257C>A n.1847C>A n.1863C>A n.1808C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075481C>T | CA262716410 | MAX | c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.145-5112G>A (n.145-5112G>A) c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.171+18227G>A (n.171+18227G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.144+18227G>A (n.144+18227G>A) n.1602G>A n.1765G>A n.1823G>A n.1742G>A n.2256G>A n.1846G>A n.1862G>A n.1807G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075486G= | CA2142951127 | MAX | c.*1926C= (n.*1926C=) c.*990C= (n.*990C=) c.145-5117C= (n.145-5117C=) c.*2317C= (n.*2317C=) c.171+18222C= (n.171+18222C=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.*965C= (n.*965C=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.144+18222C= (n.144+18222C=) n.1597C= n.1760C= n.1818C= n.1737C= n.2251C= n.1841C= n.1857C= n.1802C= | |
| 14 | g.65075491T>C | CA2625288990 | MAX | c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.145-5122A>G (n.145-5122A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.171+18217A>G (n.171+18217A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.144+18217A>G (n.144+18217A>G) n.1592A>G n.1755A>G n.1813A>G n.1732A>G n.2246A>G n.1836A>G n.1852A>G n.1797A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075492T>C | CA2575554355 | MAX | c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.145-5123A>G (n.145-5123A>G) c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.171+18216A>G (n.171+18216A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.144+18216A>G (n.144+18216A>G) n.1591A>G n.1754A>G n.1812A>G n.1731A>G n.2245A>G n.1835A>G n.1851A>G n.1796A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075494C>T | CA2142951129 | MAX | c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.145-5125G>A (n.145-5125G>A) c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.171+18214G>A (n.171+18214G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.144+18214G>A (n.144+18214G>A) n.1589G>A n.1752G>A n.1810G>A n.1729G>A n.2243G>A n.1833G>A n.1849G>A n.1794G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075495A>G | CA2625288991 | MAX | c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.145-5126T>C (n.145-5126T>C) c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.171+18213T>C (n.171+18213T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.144+18213T>C (n.144+18213T>C) n.1588T>C n.1751T>C n.1809T>C n.1728T>C n.2242T>C n.1832T>C n.1848T>C n.1793T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075496T>A | CA2625288992 | MAX | c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.145-5127A>T (n.145-5127A>T) c.*2307A>T (n.*2307A>T) c.171+18212A>T (n.171+18212A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.144+18212A>T (n.144+18212A>T) n.1587A>T n.1750A>T n.1808A>T n.1727A>T n.2241A>T n.1831A>T n.1847A>T n.1792A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075496T>C | CA614436379 | MAX | c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.145-5127A>G (n.145-5127A>G) c.*2307A>G (n.*2307A>G) c.171+18212A>G (n.171+18212A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.144+18212A>G (n.144+18212A>G) n.1587A>G n.1750A>G n.1808A>G n.1727A>G n.2241A>G n.1831A>G n.1847A>G n.1792A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075496T= | CA2142951130 | MAX | c.*1916A= (n.*1916A=) c.*980A= (n.*980A=) c.145-5127A= (n.145-5127A=) c.*2307A= (n.*2307A=) c.171+18212A= (n.171+18212A=) c.*1236A= (n.*1236A=) c.*955A= (n.*955A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.144+18212A= (n.144+18212A=) n.1587A= n.1750A= n.1808A= n.1727A= n.2241A= n.1831A= n.1847A= n.1792A= | |
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| 14 | g.65075503T>C | CA2142951133 | MAX | c.*1909A>G (n.*1909A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.145-5134A>G (n.145-5134A>G) c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.171+18205A>G (n.171+18205A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.144+18205A>G (n.144+18205A>G) n.1580A>G n.1743A>G n.1801A>G n.1720A>G n.2234A>G n.1824A>G n.1840A>G n.1785A>G | dbSNP |
| 14 | g.65075503T= | CA2142951132 | MAX | c.*1909A= (n.*1909A=) c.*973A= (n.*973A=) c.145-5134A= (n.145-5134A=) c.*2300A= (n.*2300A=) c.171+18205A= (n.171+18205A=) c.*1229A= (n.*1229A=) c.*948A= (n.*948A=) c.*1245A= (n.*1245A=) c.144+18205A= (n.144+18205A=) n.1580A= n.1743A= n.1801A= n.1720A= n.2234A= n.1824A= n.1840A= n.1785A= | |
| 14 | g.65075507T>C | CA964079529 | MAX | c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.145-5138A>G (n.145-5138A>G) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.171+18201A>G (n.171+18201A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.144+18201A>G (n.144+18201A>G) n.1576A>G n.1739A>G n.1797A>G n.1716A>G n.2230A>G n.1820A>G n.1836A>G n.1781A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075507T= | CA2142951134 | MAX | c.*1905A= (n.*1905A=) c.*969A= (n.*969A=) c.145-5138A= (n.145-5138A=) c.*2296A= (n.*2296A=) c.171+18201A= (n.171+18201A=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.*944A= (n.*944A=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.144+18201A= (n.144+18201A=) n.1576A= n.1739A= n.1797A= n.1716A= n.2230A= n.1820A= n.1836A= n.1781A= | |
| 14 | g.65075510G>T | CA2625288994 | MAX | c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.145-5141C>A (n.145-5141C>A) c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.171+18198C>A (n.171+18198C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.144+18198C>A (n.144+18198C>A) n.1573C>A n.1736C>A n.1794C>A n.1713C>A n.2227C>A n.1817C>A n.1833C>A n.1778C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075511C>A | CA614436380 | MAX | c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.145-5142G>T (n.145-5142G>T) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.171+18197G>T (n.171+18197G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.144+18197G>T (n.144+18197G>T) n.1572G>T n.1735G>T n.1793G>T n.1712G>T n.2226G>T n.1816G>T n.1832G>T n.1777G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075513C= | CA2142951136 | MAX | c.*1899G= (n.*1899G=) c.*963G= (n.*963G=) c.145-5144G= (n.145-5144G=) c.*2290G= (n.*2290G=) c.171+18195G= (n.171+18195G=) c.*1219G= (n.*1219G=) c.*938G= (n.*938G=) c.*1235G= (n.*1235G=) c.144+18195G= (n.144+18195G=) n.1570G= n.1733G= n.1791G= n.1710G= n.2224G= n.1814G= n.1830G= n.1775G= | |
| 14 | g.65075513C>G | CA2625288995 | MAX | c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.145-5144G>C (n.145-5144G>C) c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.171+18195G>C (n.171+18195G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.144+18195G>C (n.144+18195G>C) n.1570G>C n.1733G>C n.1791G>C n.1710G>C n.2224G>C n.1814G>C n.1830G>C n.1775G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075513C>T | CA2142951137 | MAX | c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.145-5144G>A (n.145-5144G>A) c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.171+18195G>A (n.171+18195G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.144+18195G>A (n.144+18195G>A) n.1570G>A n.1733G>A n.1791G>A n.1710G>A n.2224G>A n.1814G>A n.1830G>A n.1775G>A | dbSNP |
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| 14 | g.65075516T>C | CA2625288998 | MAX | c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.145-5147A>G (n.145-5147A>G) c.*2287A>G (n.*2287A>G) c.171+18192A>G (n.171+18192A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.144+18192A>G (n.144+18192A>G) n.1567A>G n.1730A>G n.1788A>G n.1707A>G n.2221A>G n.1811A>G n.1827A>G n.1772A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075517T>C | CA2142951140 | MAX | c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.145-5148A>G (n.145-5148A>G) c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.171+18191A>G (n.171+18191A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.144+18191A>G (n.144+18191A>G) n.1566A>G n.1729A>G n.1787A>G n.1706A>G n.2220A>G n.1810A>G n.1826A>G n.1771A>G | dbSNP |
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| 14 | g.65075518T>C | CA2625288999 | MAX | c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.145-5149A>G (n.145-5149A>G) c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.171+18190A>G (n.171+18190A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.144+18190A>G (n.144+18190A>G) n.1565A>G n.1728A>G n.1786A>G n.1705A>G n.2219A>G n.1809A>G n.1825A>G n.1770A>G | gnomAD v4 |
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