| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.65075191A>G | CA10640633 | MAX | c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.145-4822T>C (n.145-4822T>C) c.171+18517T>C (n.171+18517T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.144+18517T>C (n.144+18517T>C) n.1892T>C n.2055T>C n.2113T>C n.2032T>C n.2546T>C n.2136T>C n.2152T>C n.2097T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075192T>C | CA2540749881 | MAX | c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.145-4823A>G (n.145-4823A>G) c.171+18516A>G (n.171+18516A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.144+18516A>G (n.144+18516A>G) n.1891A>G n.2054A>G n.2112A>G n.2031A>G n.2545A>G n.2135A>G n.2151A>G n.2096A>G | |
| 14 | g.65075193T>A | CA2550990034 | MAX | c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.145-4824A>T (n.145-4824A>T) c.171+18515A>T (n.171+18515A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.144+18515A>T (n.144+18515A>T) n.1890A>T n.2053A>T n.2111A>T n.2030A>T n.2544A>T n.2134A>T n.2150A>T n.2095A>T | |
| 14 | g.65075193T>C | CA2625288816 | MAX | c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.145-4824A>G (n.145-4824A>G) c.171+18515A>G (n.171+18515A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.144+18515A>G (n.144+18515A>G) n.1890A>G n.2053A>G n.2111A>G n.2030A>G n.2544A>G n.2134A>G n.2150A>G n.2095A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075194C>T | CA2507987949 | MAX | c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.145-4825G>A (n.145-4825G>A) c.171+18514G>A (n.171+18514G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.144+18514G>A (n.144+18514G>A) n.1889G>A n.2052G>A n.2110G>A n.2029G>A n.2543G>A n.2133G>A n.2149G>A n.2094G>A | |
| 14 | g.65075196_65075197del | CA2519675077 | MAX | c.*2215_*2216del (n.*2215_*2216del) c.*1279_*1280del (n.*1279_*1280del) c.145-4828_145-4827del (n.145-4828_145-4827del) c.171+18511_171+18512del (n.171+18511_171+18512del) c.*1535_*1536del (n.*1535_*1536del) c.*1254_*1255del (n.*1254_*1255del) c.*1551_*1552del (n.*1551_*1552del) c.144+18511_144+18512del (n.144+18511_144+18512del) n.1886_1887del n.2049_2050del n.2107_2108del n.2026_2027del n.2540_2541del n.2130_2131del n.2146_2147del n.2091_2092del | |
| 14 | g.65075197C>A | CA707784050 | MAX | c.*2215G>T (n.*2215G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.145-4828G>T (n.145-4828G>T) c.171+18511G>T (n.171+18511G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.144+18511G>T (n.144+18511G>T) n.1886G>T n.2049G>T n.2107G>T n.2026G>T n.2540G>T n.2130G>T n.2146G>T n.2091G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075197C= | CA2142951000 | MAX | c.*2215G= (n.*2215G=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.145-4828G= (n.145-4828G=) c.171+18511G= (n.171+18511G=) c.*1535G= (n.*1535G=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.144+18511G= (n.144+18511G=) n.1886G= n.2049G= n.2107G= n.2026G= n.2540G= n.2130G= n.2146G= n.2091G= | |
| 14 | g.65075197C>T | CA262716228 | MAX | c.*2215G>A (n.*2215G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.145-4828G>A (n.145-4828G>A) c.171+18511G>A (n.171+18511G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.144+18511G>A (n.144+18511G>A) n.1886G>A n.2049G>A n.2107G>A n.2026G>A n.2540G>A n.2130G>A n.2146G>A n.2091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075198G>A | CA10645735 | MAX | c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.145-4829C>T (n.145-4829C>T) c.171+18510C>T (n.171+18510C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.144+18510C>T (n.144+18510C>T) n.1885C>T n.2048C>T n.2106C>T n.2025C>T n.2539C>T n.2129C>T n.2145C>T n.2090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075198G= | CA2142951001 | MAX | c.*2214C= (n.*2214C=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.145-4829C= (n.145-4829C=) c.171+18510C= (n.171+18510C=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.144+18510C= (n.144+18510C=) n.1885C= n.2048C= n.2106C= n.2025C= n.2539C= n.2129C= n.2145C= n.2090C= | |
| 14 | g.65075198G>T | CA2625288817 | MAX | c.*2214C>A (n.*2214C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.145-4829C>A (n.145-4829C>A) c.171+18510C>A (n.171+18510C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.144+18510C>A (n.144+18510C>A) n.1885C>A n.2048C>A n.2106C>A n.2025C>A n.2539C>A n.2129C>A n.2145C>A n.2090C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075198_65075199insA | CA2566408533 | MAX | c.*2213_*2214insT (n.*2213_*2214insT) c.*1277_*1278insT (n.*1277_*1278insT) c.145-4830_145-4829insT (n.145-4830_145-4829insT) c.171+18509_171+18510insT (n.171+18509_171+18510insT) c.*1533_*1534insT (n.*1533_*1534insT) c.*1252_*1253insT (n.*1252_*1253insT) c.*1549_*1550insT (n.*1549_*1550insT) c.144+18509_144+18510insT (n.144+18509_144+18510insT) n.1884_1885insT n.2047_2048insT n.2105_2106insT n.2024_2025insT n.2538_2539insT n.2128_2129insT n.2144_2145insT n.2089_2090insT | |
| 14 | g.65075200C>A | CA2142951003 | MAX | c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.145-4831G>T (n.145-4831G>T) c.171+18508G>T (n.171+18508G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.144+18508G>T (n.144+18508G>T) n.1883G>T n.2046G>T n.2104G>T n.2023G>T n.2537G>T n.2127G>T n.2143G>T n.2088G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075200C= | CA2142951002 | MAX | c.*2212G= (n.*2212G=) c.*1276G= (n.*1276G=) c.145-4831G= (n.145-4831G=) c.171+18508G= (n.171+18508G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.*1548G= (n.*1548G=) c.144+18508G= (n.144+18508G=) n.1883G= n.2046G= n.2104G= n.2023G= n.2537G= n.2127G= n.2143G= n.2088G= | |
| 14 | g.65075200C>G | CA10635093 | MAX | c.*2212G>C (n.*2212G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.145-4831G>C (n.145-4831G>C) c.171+18508G>C (n.171+18508G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.144+18508G>C (n.144+18508G>C) n.1883G>C n.2046G>C n.2104G>C n.2023G>C n.2537G>C n.2127G>C n.2143G>C n.2088G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075201A>G | CA2625288818 | MAX | c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.145-4832T>C (n.145-4832T>C) c.171+18507T>C (n.171+18507T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.144+18507T>C (n.144+18507T>C) n.1882T>C n.2045T>C n.2103T>C n.2022T>C n.2536T>C n.2126T>C n.2142T>C n.2087T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075202G>A | CA2575554326 | MAX | c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.145-4833C>T (n.145-4833C>T) c.*2601C>T (n.*2601C>T) c.171+18506C>T (n.171+18506C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.144+18506C>T (n.144+18506C>T) n.1881C>T n.2044C>T n.2102C>T n.2021C>T n.2535C>T n.2125C>T n.2141C>T n.2086C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075203T>C | CA707784060 | MAX | c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.145-4834A>G (n.145-4834A>G) c.*2600A>G (n.*2600A>G) c.171+18505A>G (n.171+18505A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.144+18505A>G (n.144+18505A>G) n.1880A>G n.2043A>G n.2101A>G n.2020A>G n.2534A>G n.2124A>G n.2140A>G n.2085A>G | dbSNP |
| 14 | g.65075203T>G | CA2625288819 | MAX | c.*2209A>C (n.*2209A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.145-4834A>C (n.145-4834A>C) c.*2600A>C (n.*2600A>C) c.171+18505A>C (n.171+18505A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.144+18505A>C (n.144+18505A>C) n.1880A>C n.2043A>C n.2101A>C n.2020A>C n.2534A>C n.2124A>C n.2140A>C n.2085A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075203T= | CA2142951004 | MAX | c.*2209A= (n.*2209A=) c.*1273A= (n.*1273A=) c.145-4834A= (n.145-4834A=) c.*2600A= (n.*2600A=) c.171+18505A= (n.171+18505A=) c.*1529A= (n.*1529A=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.*1545A= (n.*1545A=) c.144+18505A= (n.144+18505A=) n.1880A= n.2043A= n.2101A= n.2020A= n.2534A= n.2124A= n.2140A= n.2085A= | |
| 14 | g.65075205T>C | CA2625288820 | MAX | c.*2207A>G (n.*2207A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.145-4836A>G (n.145-4836A>G) c.*2598A>G (n.*2598A>G) c.171+18503A>G (n.171+18503A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.144+18503A>G (n.144+18503A>G) n.1878A>G n.2041A>G n.2099A>G n.2018A>G n.2532A>G n.2122A>G n.2138A>G n.2083A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075205T>G | CA2575554327 | MAX | c.*2207A>C (n.*2207A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.145-4836A>C (n.145-4836A>C) c.*2598A>C (n.*2598A>C) c.171+18503A>C (n.171+18503A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.144+18503A>C (n.144+18503A>C) n.1878A>C n.2041A>C n.2099A>C n.2018A>C n.2532A>C n.2122A>C n.2138A>C n.2083A>C | |
| 14 | g.65075206G>A | CA2625288821 | MAX | c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.145-4837C>T (n.145-4837C>T) c.*2597C>T (n.*2597C>T) c.171+18502C>T (n.171+18502C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.144+18502C>T (n.144+18502C>T) n.1877C>T n.2040C>T n.2098C>T n.2017C>T n.2531C>T n.2121C>T n.2137C>T n.2082C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075209C>A | CA2625288822 | MAX | c.*2203G>T (n.*2203G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.145-4840G>T (n.145-4840G>T) c.*2594G>T (n.*2594G>T) c.171+18499G>T (n.171+18499G>T) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.144+18499G>T (n.144+18499G>T) n.1874G>T n.2037G>T n.2095G>T n.2014G>T n.2528G>T n.2118G>T n.2134G>T n.2079G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075209C= | CA2142951005 | MAX | c.*2203G= (n.*2203G=) c.*1267G= (n.*1267G=) c.145-4840G= (n.145-4840G=) c.*2594G= (n.*2594G=) c.171+18499G= (n.171+18499G=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.*1539G= (n.*1539G=) c.144+18499G= (n.144+18499G=) n.1874G= n.2037G= n.2095G= n.2014G= n.2528G= n.2118G= n.2134G= n.2079G= | |
| 14 | g.65075209C>T | CA2142951006 | MAX | c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.145-4840G>A (n.145-4840G>A) c.*2594G>A (n.*2594G>A) c.171+18499G>A (n.171+18499G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.144+18499G>A (n.144+18499G>A) n.1874G>A n.2037G>A n.2095G>A n.2014G>A n.2528G>A n.2118G>A n.2134G>A n.2079G>A | dbSNP |
| 14 | g.65075210A>G | CA2625288823 | MAX | c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.145-4841T>C (n.145-4841T>C) c.*2593T>C (n.*2593T>C) c.171+18498T>C (n.171+18498T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.144+18498T>C (n.144+18498T>C) n.1873T>C n.2036T>C n.2094T>C n.2013T>C n.2527T>C n.2117T>C n.2133T>C n.2078T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075211A= | CA2142951007 | MAX | c.*2201T= (n.*2201T=) c.*1265T= (n.*1265T=) c.145-4842T= (n.145-4842T=) c.*2592T= (n.*2592T=) c.171+18497T= (n.171+18497T=) c.*1521T= (n.*1521T=) c.*1240T= (n.*1240T=) c.*1537T= (n.*1537T=) c.144+18497T= (n.144+18497T=) n.1872T= n.2035T= n.2093T= n.2012T= n.2526T= n.2116T= n.2132T= n.2077T= | |
| 14 | g.65075211A>G | CA964079343 | MAX | c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.145-4842T>C (n.145-4842T>C) c.*2592T>C (n.*2592T>C) c.171+18497T>C (n.171+18497T>C) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.144+18497T>C (n.144+18497T>C) n.1872T>C n.2035T>C n.2093T>C n.2012T>C n.2526T>C n.2116T>C n.2132T>C n.2077T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075212C= | CA2142951008 | MAX | c.*2200G= (n.*2200G=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.145-4843G= (n.145-4843G=) c.*2591G= (n.*2591G=) c.171+18496G= (n.171+18496G=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.144+18496G= (n.144+18496G=) n.1871G= n.2034G= n.2092G= n.2011G= n.2525G= n.2115G= n.2131G= n.2076G= | |
| 14 | g.65075212C>T | CA964079355 | MAX | c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.145-4843G>A (n.145-4843G>A) c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.171+18496G>A (n.171+18496G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.144+18496G>A (n.144+18496G>A) n.1871G>A n.2034G>A n.2092G>A n.2011G>A n.2525G>A n.2115G>A n.2131G>A n.2076G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075213A= | CA2142951010 | MAX | c.*2199T= (n.*2199T=) c.*1263T= (n.*1263T=) c.145-4844T= (n.145-4844T=) c.*2590T= (n.*2590T=) c.171+18495T= (n.171+18495T=) c.*1519T= (n.*1519T=) c.*1238T= (n.*1238T=) c.*1535T= (n.*1535T=) c.144+18495T= (n.144+18495T=) n.1870T= n.2033T= n.2091T= n.2010T= n.2524T= n.2114T= n.2130T= n.2075T= | |
| 14 | g.65075213A>G | CA2142951011 | MAX | c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.145-4844T>C (n.145-4844T>C) c.*2590T>C (n.*2590T>C) c.171+18495T>C (n.171+18495T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.144+18495T>C (n.144+18495T>C) n.1870T>C n.2033T>C n.2091T>C n.2010T>C n.2524T>C n.2114T>C n.2130T>C n.2075T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075213_65075217delinsATACT | CA2142951009 | MAX | c.*2195_*2199delinsAGTAT (n.*2195_*2199delinsAGTAT) c.*1259_*1263delinsAGTAT (n.*1259_*1263delinsAGTAT) c.145-4848_145-4844delinsAGTAT (n.145-4848_145-4844delinsAGTAT) c.*2586_*2590delinsAGTAT (n.*2586_*2590delinsAGTAT) c.171+18491_171+18495delinsAGTAT (n.171+18491_171+18495delinsAGTAT) c.*1515_*1519delinsAGTAT (n.*1515_*1519delinsAGTAT) c.*1234_*1238delinsAGTAT (n.*1234_*1238delinsAGTAT) c.*1531_*1535delinsAGTAT (n.*1531_*1535delinsAGTAT) c.144+18491_144+18495delinsAGTAT (n.144+18491_144+18495delinsAGTAT) n.1866_1870delinsAGTAT n.2029_2033delinsAGTAT n.2087_2091delinsAGTAT n.2006_2010delinsAGTAT n.2520_2524delinsAGTAT n.2110_2114delinsAGTAT n.2126_2130delinsAGTAT n.2071_2075delinsAGTAT | |
| 14 | g.65075214T>C | CA262716230 | MAX | c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.145-4845A>G (n.145-4845A>G) c.*2589A>G (n.*2589A>G) c.171+18494A>G (n.171+18494A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.144+18494A>G (n.144+18494A>G) n.1869A>G n.2032A>G n.2090A>G n.2009A>G n.2523A>G n.2113A>G n.2129A>G n.2074A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075214T= | CA2142951012 | MAX | c.*2198A= (n.*2198A=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.145-4845A= (n.145-4845A=) c.*2589A= (n.*2589A=) c.171+18494A= (n.171+18494A=) c.*1518A= (n.*1518A=) c.*1237A= (n.*1237A=) c.*1534A= (n.*1534A=) c.144+18494A= (n.144+18494A=) n.1869A= n.2032A= n.2090A= n.2009A= n.2523A= n.2113A= n.2129A= n.2074A= | |
| 14 | g.65075215_65075218del | CA614436358 | MAX | c.*2195_*2198del (n.*2195_*2198del) c.*1259_*1262del (n.*1259_*1262del) c.145-4848_145-4845del (n.145-4848_145-4845del) c.*2586_*2589del (n.*2586_*2589del) c.171+18491_171+18494del (n.171+18491_171+18494del) c.*1515_*1518del (n.*1515_*1518del) c.*1234_*1237del (n.*1234_*1237del) c.*1531_*1534del (n.*1531_*1534del) c.144+18491_144+18494del (n.144+18491_144+18494del) n.1866_1869del n.2029_2032del n.2087_2090del n.2006_2009del n.2520_2523del n.2110_2113del n.2126_2129del n.2071_2074del | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.65075216C>A | CA2625288824 | MAX | c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.145-4847G>T (n.145-4847G>T) c.*2587G>T (n.*2587G>T) c.171+18492G>T (n.171+18492G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.144+18492G>T (n.144+18492G>T) n.1867G>T n.2030G>T n.2088G>T n.2007G>T n.2521G>T n.2111G>T n.2127G>T n.2072G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075221dup | CA2625288825 | MAX | c.*2195dup (n.*2195dup) c.*1259dup (n.*1259dup) c.145-4848dup (n.145-4848dup) c.*2586dup (n.*2586dup) c.171+18491dup (n.171+18491dup) c.*1515dup (n.*1515dup) c.*1234dup (n.*1234dup) c.*1531dup (n.*1531dup) c.144+18491dup (n.144+18491dup) n.1866dup n.2029dup n.2087dup n.2006dup n.2520dup n.2110dup n.2126dup n.2071dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075222del | CA2625288826 | MAX | c.*2190del (n.*2190del) c.*1254del (n.*1254del) c.145-4853del (n.145-4853del) c.*2581del (n.*2581del) c.171+18486del (n.171+18486del) c.*1510del (n.*1510del) c.*1229del (n.*1229del) c.*1526del (n.*1526del) c.144+18486del (n.144+18486del) n.1861del n.2024del n.2082del n.2001del n.2515del n.2105del n.2121del n.2066del | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075223T>C | CA2508607123 | MAX | c.*2189A>G (n.*2189A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.145-4854A>G (n.145-4854A>G) c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.171+18485A>G (n.171+18485A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.144+18485A>G (n.144+18485A>G) n.1860A>G n.2023A>G n.2081A>G n.2000A>G n.2514A>G n.2104A>G n.2120A>G n.2065A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075224T>G | CA614436359 | MAX | c.*2188A>C (n.*2188A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.145-4855A>C (n.145-4855A>C) c.*2579A>C (n.*2579A>C) c.171+18484A>C (n.171+18484A>C) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.144+18484A>C (n.144+18484A>C) n.1859A>C n.2022A>C n.2080A>C n.1999A>C n.2513A>C n.2103A>C n.2119A>C n.2064A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075224T= | CA2142951013 | MAX | c.*2188A= (n.*2188A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.145-4855A= (n.145-4855A=) c.*2579A= (n.*2579A=) c.171+18484A= (n.171+18484A=) c.*1508A= (n.*1508A=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.*1524A= (n.*1524A=) c.144+18484A= (n.144+18484A=) n.1859A= n.2022A= n.2080A= n.1999A= n.2513A= n.2103A= n.2119A= n.2064A= | |
| 14 | g.65075225_65075230delinsTCCATG | CA2142951014 | MAX | c.*2182_*2187delinsCATGGA (n.*2182_*2187delinsCATGGA) c.*1246_*1251delinsCATGGA (n.*1246_*1251delinsCATGGA) c.145-4861_145-4856delinsCATGGA (n.145-4861_145-4856delinsCATGGA) c.*2573_*2578delinsCATGGA (n.*2573_*2578delinsCATGGA) c.171+18478_171+18483delinsCATGGA (n.171+18478_171+18483delinsCATGGA) c.*1502_*1507delinsCATGGA (n.*1502_*1507delinsCATGGA) c.*1221_*1226delinsCATGGA (n.*1221_*1226delinsCATGGA) c.*1518_*1523delinsCATGGA (n.*1518_*1523delinsCATGGA) c.144+18478_144+18483delinsCATGGA (n.144+18478_144+18483delinsCATGGA) n.1853_1858delinsCATGGA n.2016_2021delinsCATGGA n.2074_2079delinsCATGGA n.1993_1998delinsCATGGA n.2507_2512delinsCATGGA n.2097_2102delinsCATGGA n.2113_2118delinsCATGGA n.2058_2063delinsCATGGA | |
| 14 | g.65075226C>A | CA2625288827 | MAX | c.*2186G>T (n.*2186G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.145-4857G>T (n.145-4857G>T) c.*2577G>T (n.*2577G>T) c.171+18482G>T (n.171+18482G>T) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.144+18482G>T (n.144+18482G>T) n.1857G>T n.2020G>T n.2078G>T n.1997G>T n.2511G>T n.2101G>T n.2117G>T n.2062G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075226C>T | CA2625288828 | MAX | c.*2186G>A (n.*2186G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.145-4857G>A (n.145-4857G>A) c.*2577G>A (n.*2577G>A) c.171+18482G>A (n.171+18482G>A) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.144+18482G>A (n.144+18482G>A) n.1857G>A n.2020G>A n.2078G>A n.1997G>A n.2511G>A n.2101G>A n.2117G>A n.2062G>A | gnomAD v4 |
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