UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65075116C>A | CA964079290 | MAX | c.145-4747G>T (n.145-4747G>T) c.171+18592G>T (n.171+18592G>T) c.144+18592G>T (n.144+18592G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075116C= | CA2142950968 | MAX | c.145-4747G= (n.145-4747G=) c.171+18592G= (n.171+18592G=) c.144+18592G= (n.144+18592G=) | |
| 14 | g.65075116C>T | CA2625288784 | MAX | c.145-4747G>A (n.145-4747G>A) c.171+18592G>A (n.171+18592G>A) c.144+18592G>A (n.144+18592G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075117del | CA2625288783 | MAX | c.145-4747del (n.145-4747del) c.171+18592del (n.171+18592del) c.144+18592del (n.144+18592del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075117C>A | CA614436352 | MAX | c.145-4748G>T (n.145-4748G>T) c.171+18591G>T (n.171+18591G>T) c.144+18591G>T (n.144+18591G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075117C= | CA2142950969 | MAX | c.145-4748G= (n.145-4748G=) c.171+18591G= (n.171+18591G=) c.144+18591G= (n.144+18591G=) | |
| 14 | g.65075118A= | CA2142950970 | MAX | c.145-4749T= (n.145-4749T=) c.171+18590T= (n.171+18590T=) c.144+18590T= (n.144+18590T=) | |
| 14 | g.65075118A>G | CA2142950971 | MAX | c.145-4749T>C (n.145-4749T>C) c.171+18590T>C (n.171+18590T>C) c.144+18590T>C (n.144+18590T>C) | dbSNP |
| 14 | g.65075119C>A | CA262716167 | MAX | c.145-4750G>T (n.145-4750G>T) c.171+18589G>T (n.171+18589G>T) c.144+18589G>T (n.144+18589G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075119C= | CA2142950972 | MAX | c.145-4750G= (n.145-4750G=) c.171+18589G= (n.171+18589G=) c.144+18589G= (n.144+18589G=) | |
| 14 | g.65075119C>T | CA2625288785 | MAX | c.145-4750G>A (n.145-4750G>A) c.171+18589G>A (n.171+18589G>A) c.144+18589G>A (n.144+18589G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075122_65075125dup | CA2625288786 | MAX | c.145-4755_145-4752dup (n.145-4755_145-4752dup) c.171+18584_171+18587dup (n.171+18584_171+18587dup) c.144+18584_144+18587dup (n.144+18584_144+18587dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075122C>A | CA2625288787 | MAX | c.145-4753G>T (n.145-4753G>T) c.171+18586G>T (n.171+18586G>T) c.144+18586G>T (n.144+18586G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075122C= | CA2142950973 | MAX | c.145-4753G= (n.145-4753G=) c.171+18586G= (n.171+18586G=) c.144+18586G= (n.144+18586G=) | |
| 14 | g.65075122C>T | CA2142950974 | MAX | c.145-4753G>A (n.145-4753G>A) c.171+18586G>A (n.171+18586G>A) c.144+18586G>A (n.144+18586G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075123C= | CA2142950976 | MAX | c.145-4754G= (n.145-4754G=) c.171+18585G= (n.171+18585G=) c.144+18585G= (n.144+18585G=) | |
| 14 | g.65075123C>G | CA2142950975 | MAX | c.145-4754G>C (n.145-4754G>C) c.171+18585G>C (n.171+18585G>C) c.144+18585G>C (n.144+18585G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075123_65075126delinsCAAG | CA2142950977 | MAX | c.145-4757_145-4754delinsCTTG (n.145-4757_145-4754delinsCTTG) c.171+18582_171+18585delinsCTTG (n.171+18582_171+18585delinsCTTG) c.144+18582_144+18585delinsCTTG (n.144+18582_144+18585delinsCTTG) | |
| 14 | g.65075124A>G | CA964079299 | MAX | c.145-4755T>C (n.145-4755T>C) c.171+18584T>C (n.171+18584T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.144+18584T>C (n.144+18584T>C) n.1959T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075127_65075129del | CA707784013 | MAX | c.145-4757_145-4755del (n.145-4757_145-4755del) c.171+18582_171+18584del (n.171+18582_171+18584del) c.*1350_*1352del (n.*1350_*1352del) c.*1622_*1624del (n.*1622_*1624del) c.144+18582_144+18584del (n.144+18582_144+18584del) n.1957_1959del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075125A>G | CA2625288788 | MAX | c.145-4756T>C (n.145-4756T>C) c.171+18583T>C (n.171+18583T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.144+18583T>C (n.144+18583T>C) n.1958T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075126G>A | CA262716178 | MAX | c.145-4757C>T (n.145-4757C>T) c.171+18582C>T (n.171+18582C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.144+18582C>T (n.144+18582C>T) n.1957C>T n.2120C>T n.2178C>T n.2097C>T n.2611C>T n.2201C>T n.2217C>T n.2162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075126G= | CA2142950978 | MAX | c.145-4757C= (n.145-4757C=) c.171+18582C= (n.171+18582C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.*1622C= (n.*1622C=) c.144+18582C= (n.144+18582C=) n.1957C= n.2120C= n.2178C= n.2097C= n.2611C= n.2201C= n.2217C= n.2162C= | |
| 14 | g.65075128A>G | CA2625288789 | MAX | c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.145-4759T>C (n.145-4759T>C) c.171+18580T>C (n.171+18580T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.144+18580T>C (n.144+18580T>C) n.1955T>C n.2118T>C n.2176T>C n.2095T>C n.2609T>C n.2199T>C n.2215T>C n.2160T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075130G>A | CA2625288790 | MAX | c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.145-4761C>T (n.145-4761C>T) c.171+18578C>T (n.171+18578C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.144+18578C>T (n.144+18578C>T) n.1953C>T n.2116C>T n.2174C>T n.2093C>T n.2607C>T n.2197C>T n.2213C>T n.2158C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075130G>T | CA2625288791 | MAX | c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.145-4761C>A (n.145-4761C>A) c.171+18578C>A (n.171+18578C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.144+18578C>A (n.144+18578C>A) n.1953C>A n.2116C>A n.2174C>A n.2093C>A n.2607C>A n.2197C>A n.2213C>A n.2158C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075134A= | CA2142950979 | MAX | c.*2278T= (n.*2278T=) c.*1342T= (n.*1342T=) c.145-4765T= (n.145-4765T=) c.171+18574T= (n.171+18574T=) c.*1598T= (n.*1598T=) c.*1614T= (n.*1614T=) c.144+18574T= (n.144+18574T=) n.1949T= n.2112T= n.2170T= n.2089T= n.2603T= n.2193T= n.2209T= n.2154T= | |
| 14 | g.65075134A>G | CA2142950980 | MAX | c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.145-4765T>C (n.145-4765T>C) c.171+18574T>C (n.171+18574T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.144+18574T>C (n.144+18574T>C) n.1949T>C n.2112T>C n.2170T>C n.2089T>C n.2603T>C n.2193T>C n.2209T>C n.2154T>C | dbSNP |
| 14 | g.65075136A>G | CA2625288792 | MAX | c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.145-4767T>C (n.145-4767T>C) c.171+18572T>C (n.171+18572T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.144+18572T>C (n.144+18572T>C) n.1947T>C n.2110T>C n.2168T>C n.2087T>C n.2601T>C n.2191T>C n.2207T>C n.2152T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075138A>C | CA2625288793 | MAX | c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.145-4769T>G (n.145-4769T>G) c.171+18570T>G (n.171+18570T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.144+18570T>G (n.144+18570T>G) n.1945T>G n.2108T>G n.2166T>G n.2085T>G n.2599T>G n.2189T>G n.2205T>G n.2150T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075139A>C | CA2625288794 | MAX | c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.145-4770T>G (n.145-4770T>G) c.171+18569T>G (n.171+18569T>G) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.144+18569T>G (n.144+18569T>G) n.1944T>G n.2107T>G n.2165T>G n.2084T>G n.2598T>G n.2188T>G n.2204T>G n.2149T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075140G>A | CA2142950982 | MAX | c.*2272C>T (n.*2272C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.145-4771C>T (n.145-4771C>T) c.171+18568C>T (n.171+18568C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.144+18568C>T (n.144+18568C>T) n.1943C>T n.2106C>T n.2164C>T n.2083C>T n.2597C>T n.2187C>T n.2203C>T n.2148C>T | dbSNP |
| 14 | g.65075140G= | CA2142950981 | MAX | c.*2272C= (n.*2272C=) c.*1336C= (n.*1336C=) c.145-4771C= (n.145-4771C=) c.171+18568C= (n.171+18568C=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.*1608C= (n.*1608C=) c.144+18568C= (n.144+18568C=) n.1943C= n.2106C= n.2164C= n.2083C= n.2597C= n.2187C= n.2203C= n.2148C= | |
| 14 | g.65075141T>C | CA2575554314 | MAX | c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.145-4772A>G (n.145-4772A>G) c.171+18567A>G (n.171+18567A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.144+18567A>G (n.144+18567A>G) n.1942A>G n.2105A>G n.2163A>G n.2082A>G n.2596A>G n.2186A>G n.2202A>G n.2147A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075146A>G | CA2801908476 | MAX | c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.145-4777T>C (n.145-4777T>C) c.171+18562T>C (n.171+18562T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.144+18562T>C (n.144+18562T>C) n.1937T>C n.2100T>C n.2158T>C n.2077T>C n.2591T>C n.2181T>C n.2197T>C n.2142T>C | |
| 14 | g.65075150A>G | CA2625288795 | MAX | c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.145-4781T>C (n.145-4781T>C) c.171+18558T>C (n.171+18558T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.144+18558T>C (n.144+18558T>C) n.1933T>C n.2096T>C n.2154T>C n.2073T>C n.2587T>C n.2177T>C n.2193T>C n.2138T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075151T>C | CA2625288796 | MAX | c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.145-4782A>G (n.145-4782A>G) c.171+18557A>G (n.171+18557A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.144+18557A>G (n.144+18557A>G) n.1932A>G n.2095A>G n.2153A>G n.2072A>G n.2586A>G n.2176A>G n.2192A>G n.2137A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075152A>C | CA2625288797 | MAX | c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.145-4783T>G (n.145-4783T>G) c.171+18556T>G (n.171+18556T>G) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.144+18556T>G (n.144+18556T>G) n.1931T>G n.2094T>G n.2152T>G n.2071T>G n.2585T>G n.2175T>G n.2191T>G n.2136T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075154T>A | CA2575554316 | MAX | c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.145-4785A>T (n.145-4785A>T) c.171+18554A>T (n.171+18554A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.144+18554A>T (n.144+18554A>T) n.1929A>T n.2092A>T n.2150A>T n.2069A>T n.2583A>T n.2173A>T n.2189A>T n.2134A>T | |
| 14 | g.65075154T>C | CA262716179 | MAX | c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.145-4785A>G (n.145-4785A>G) c.171+18554A>G (n.171+18554A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.144+18554A>G (n.144+18554A>G) n.1929A>G n.2092A>G n.2150A>G n.2069A>G n.2583A>G n.2173A>G n.2189A>G n.2134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075154T= | CA2142950983 | MAX | c.*2258A= (n.*2258A=) c.*1322A= (n.*1322A=) c.145-4785A= (n.145-4785A=) c.171+18554A= (n.171+18554A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.144+18554A= (n.144+18554A=) n.1929A= n.2092A= n.2150A= n.2069A= n.2583A= n.2173A= n.2189A= n.2134A= | |
| 14 | g.65075155C>A | CA2625288798 | MAX | c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.145-4786G>T (n.145-4786G>T) c.171+18553G>T (n.171+18553G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.144+18553G>T (n.144+18553G>T) n.1928G>T n.2091G>T n.2149G>T n.2068G>T n.2582G>T n.2172G>T n.2188G>T n.2133G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075156T>G | CA2625288799 | MAX | c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.145-4787A>C (n.145-4787A>C) c.171+18552A>C (n.171+18552A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.144+18552A>C (n.144+18552A>C) n.1927A>C n.2090A>C n.2148A>C n.2067A>C n.2581A>C n.2171A>C n.2187A>C n.2132A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075157T>C | CA2625288800 | MAX | c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.145-4788A>G (n.145-4788A>G) c.171+18551A>G (n.171+18551A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.144+18551A>G (n.144+18551A>G) n.1926A>G n.2089A>G n.2147A>G n.2066A>G n.2580A>G n.2170A>G n.2186A>G n.2131A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075159T>C | CA2142950985 | MAX | c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.145-4790A>G (n.145-4790A>G) c.171+18549A>G (n.171+18549A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.144+18549A>G (n.144+18549A>G) n.1924A>G n.2087A>G n.2145A>G n.2064A>G n.2578A>G n.2168A>G n.2184A>G n.2129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075160_65075168delinsAGTAAAGGG | CA2142950986 | MAX | c.*2244_*2252delinsCCCTTTACT (n.*2244_*2252delinsCCCTTTACT) c.*1308_*1316delinsCCCTTTACT (n.*1308_*1316delinsCCCTTTACT) c.145-4799_145-4791delinsCCCTTTACT (n.145-4799_145-4791delinsCCCTTTACT) c.171+18540_171+18548delinsCCCTTTACT (n.171+18540_171+18548delinsCCCTTTACT) c.*1564_*1572delinsCCCTTTACT (n.*1564_*1572delinsCCCTTTACT) c.*1283_*1291delinsCCCTTTACT (n.*1283_*1291delinsCCCTTTACT) c.*1580_*1588delinsCCCTTTACT (n.*1580_*1588delinsCCCTTTACT) c.144+18540_144+18548delinsCCCTTTACT (n.144+18540_144+18548delinsCCCTTTACT) n.1915_1923delinsCCCTTTACT n.2078_2086delinsCCCTTTACT n.2136_2144delinsCCCTTTACT n.2055_2063delinsCCCTTTACT n.2569_2577delinsCCCTTTACT n.2159_2167delinsCCCTTTACT n.2175_2183delinsCCCTTTACT n.2120_2128delinsCCCTTTACT | |
| 14 | g.65075161G>A | CA2142950988 | MAX | c.*2251C>T (n.*2251C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.145-4792C>T (n.145-4792C>T) c.171+18547C>T (n.171+18547C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.144+18547C>T (n.144+18547C>T) n.1922C>T n.2085C>T n.2143C>T n.2062C>T n.2576C>T n.2166C>T n.2182C>T n.2127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.65075162_65075169del | CA964079307 | MAX | c.*2244_*2251del (n.*2244_*2251del) c.*1308_*1315del (n.*1308_*1315del) c.145-4799_145-4792del (n.145-4799_145-4792del) c.171+18540_171+18547del (n.171+18540_171+18547del) c.*1564_*1571del (n.*1564_*1571del) c.*1283_*1290del (n.*1283_*1290del) c.*1580_*1587del (n.*1580_*1587del) c.144+18540_144+18547del (n.144+18540_144+18547del) n.1915_1922del n.2078_2085del n.2136_2143del n.2055_2062del n.2569_2576del n.2159_2166del n.2175_2182del n.2120_2127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |