UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65075101A>G | CA2625288774 | MAX | c.145-4732T>C (n.145-4732T>C) c.171+18607T>C (n.171+18607T>C) c.144+18607T>C (n.144+18607T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075102A>G | CA2625288775 | MAX | c.145-4733T>C (n.145-4733T>C) c.171+18606T>C (n.171+18606T>C) c.144+18606T>C (n.144+18606T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075102_65075103delinsAG | CA2142950963 | MAX | c.145-4734_145-4733delinsCT (n.145-4734_145-4733delinsCT) c.171+18605_171+18606delinsCT (n.171+18605_171+18606delinsCT) c.144+18605_144+18606delinsCT (n.144+18605_144+18606delinsCT) | |
| 14 | g.65075103G>T | CA2625288776 | MAX | c.145-4734C>A (n.145-4734C>A) c.171+18605C>A (n.171+18605C>A) c.144+18605C>A (n.144+18605C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075105del | CA2142950964 | MAX | c.145-4734del (n.145-4734del) c.171+18605del (n.171+18605del) c.144+18605del (n.144+18605del) | dbSNP |
| 14 | g.65075104G>T | CA2625288777 | MAX | c.145-4735C>A (n.145-4735C>A) c.171+18604C>A (n.171+18604C>A) c.144+18604C>A (n.144+18604C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075105G>A | CA2575554306 | MAX | c.145-4736C>T (n.145-4736C>T) c.171+18603C>T (n.171+18603C>T) c.144+18603C>T (n.144+18603C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075105G= | CA2142950965 | MAX | c.145-4736C= (n.145-4736C=) c.171+18603C= (n.171+18603C=) c.144+18603C= (n.144+18603C=) | |
| 14 | g.65075105G>T | CA262716162 | MAX | c.145-4736C>A (n.145-4736C>A) c.171+18603C>A (n.171+18603C>A) c.144+18603C>A (n.144+18603C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075107A>C | CA2625288779 | MAX | c.145-4738T>G (n.145-4738T>G) c.171+18601T>G (n.171+18601T>G) c.144+18601T>G (n.144+18601T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075107A>G | CA2625288780 | MAX | c.145-4738T>C (n.145-4738T>C) c.171+18601T>C (n.171+18601T>C) c.144+18601T>C (n.144+18601T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075111_65075113del | CA2625288778 | MAX | c.145-4740_145-4738del (n.145-4740_145-4738del) c.171+18599_171+18601del (n.171+18599_171+18601del) c.144+18599_144+18601del (n.144+18599_144+18601del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075109G>A | CA707783996 | MAX | c.145-4740C>T (n.145-4740C>T) c.171+18599C>T (n.171+18599C>T) c.144+18599C>T (n.144+18599C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075109G= | CA2142950966 | MAX | c.145-4740C= (n.145-4740C=) c.171+18599C= (n.171+18599C=) c.144+18599C= (n.144+18599C=) | |
| 14 | g.65075111A>C | CA2625288782 | MAX | c.145-4742T>G (n.145-4742T>G) c.171+18597T>G (n.171+18597T>G) c.144+18597T>G (n.144+18597T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075111A>G | CA2625288781 | MAX | c.145-4742T>C (n.145-4742T>C) c.171+18597T>C (n.171+18597T>C) c.144+18597T>C (n.144+18597T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075112G= | CA2142950967 | MAX | c.145-4743C= (n.145-4743C=) c.171+18596C= (n.171+18596C=) c.144+18596C= (n.144+18596C=) | |
| 14 | g.65075112G>T | CA707783997 | MAX | c.145-4743C>A (n.145-4743C>A) c.171+18596C>A (n.171+18596C>A) c.144+18596C>A (n.144+18596C>A) | dbSNP |
| 14 | g.65075116C>A | CA964079290 | MAX | c.145-4747G>T (n.145-4747G>T) c.171+18592G>T (n.171+18592G>T) c.144+18592G>T (n.144+18592G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075116C= | CA2142950968 | MAX | c.145-4747G= (n.145-4747G=) c.171+18592G= (n.171+18592G=) c.144+18592G= (n.144+18592G=) | |
| 14 | g.65075116C>T | CA2625288784 | MAX | c.145-4747G>A (n.145-4747G>A) c.171+18592G>A (n.171+18592G>A) c.144+18592G>A (n.144+18592G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075117del | CA2625288783 | MAX | c.145-4747del (n.145-4747del) c.171+18592del (n.171+18592del) c.144+18592del (n.144+18592del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075117C>A | CA614436352 | MAX | c.145-4748G>T (n.145-4748G>T) c.171+18591G>T (n.171+18591G>T) c.144+18591G>T (n.144+18591G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075117C= | CA2142950969 | MAX | c.145-4748G= (n.145-4748G=) c.171+18591G= (n.171+18591G=) c.144+18591G= (n.144+18591G=) | |
| 14 | g.65075118A= | CA2142950970 | MAX | c.145-4749T= (n.145-4749T=) c.171+18590T= (n.171+18590T=) c.144+18590T= (n.144+18590T=) | |
| 14 | g.65075118A>G | CA2142950971 | MAX | c.145-4749T>C (n.145-4749T>C) c.171+18590T>C (n.171+18590T>C) c.144+18590T>C (n.144+18590T>C) | dbSNP |
| 14 | g.65075119C>A | CA262716167 | MAX | c.145-4750G>T (n.145-4750G>T) c.171+18589G>T (n.171+18589G>T) c.144+18589G>T (n.144+18589G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075119C= | CA2142950972 | MAX | c.145-4750G= (n.145-4750G=) c.171+18589G= (n.171+18589G=) c.144+18589G= (n.144+18589G=) | |
| 14 | g.65075119C>T | CA2625288785 | MAX | c.145-4750G>A (n.145-4750G>A) c.171+18589G>A (n.171+18589G>A) c.144+18589G>A (n.144+18589G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075122_65075125dup | CA2625288786 | MAX | c.145-4755_145-4752dup (n.145-4755_145-4752dup) c.171+18584_171+18587dup (n.171+18584_171+18587dup) c.144+18584_144+18587dup (n.144+18584_144+18587dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075122C>A | CA2625288787 | MAX | c.145-4753G>T (n.145-4753G>T) c.171+18586G>T (n.171+18586G>T) c.144+18586G>T (n.144+18586G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075122C= | CA2142950973 | MAX | c.145-4753G= (n.145-4753G=) c.171+18586G= (n.171+18586G=) c.144+18586G= (n.144+18586G=) | |
| 14 | g.65075122C>T | CA2142950974 | MAX | c.145-4753G>A (n.145-4753G>A) c.171+18586G>A (n.171+18586G>A) c.144+18586G>A (n.144+18586G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075123C= | CA2142950976 | MAX | c.145-4754G= (n.145-4754G=) c.171+18585G= (n.171+18585G=) c.144+18585G= (n.144+18585G=) | |
| 14 | g.65075123C>G | CA2142950975 | MAX | c.145-4754G>C (n.145-4754G>C) c.171+18585G>C (n.171+18585G>C) c.144+18585G>C (n.144+18585G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075123_65075126delinsCAAG | CA2142950977 | MAX | c.145-4757_145-4754delinsCTTG (n.145-4757_145-4754delinsCTTG) c.171+18582_171+18585delinsCTTG (n.171+18582_171+18585delinsCTTG) c.144+18582_144+18585delinsCTTG (n.144+18582_144+18585delinsCTTG) | |
| 14 | g.65075124A>G | CA964079299 | MAX | c.145-4755T>C (n.145-4755T>C) c.171+18584T>C (n.171+18584T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.144+18584T>C (n.144+18584T>C) n.1959T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075127_65075129del | CA707784013 | MAX | c.145-4757_145-4755del (n.145-4757_145-4755del) c.171+18582_171+18584del (n.171+18582_171+18584del) c.*1350_*1352del (n.*1350_*1352del) c.*1622_*1624del (n.*1622_*1624del) c.144+18582_144+18584del (n.144+18582_144+18584del) n.1957_1959del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075125A>G | CA2625288788 | MAX | c.145-4756T>C (n.145-4756T>C) c.171+18583T>C (n.171+18583T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.144+18583T>C (n.144+18583T>C) n.1958T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075126G>A | CA262716178 | MAX | c.145-4757C>T (n.145-4757C>T) c.171+18582C>T (n.171+18582C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.144+18582C>T (n.144+18582C>T) n.1957C>T n.2120C>T n.2178C>T n.2097C>T n.2611C>T n.2201C>T n.2217C>T n.2162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075126G= | CA2142950978 | MAX | c.145-4757C= (n.145-4757C=) c.171+18582C= (n.171+18582C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.*1622C= (n.*1622C=) c.144+18582C= (n.144+18582C=) n.1957C= n.2120C= n.2178C= n.2097C= n.2611C= n.2201C= n.2217C= n.2162C= | |
| 14 | g.65075128A>G | CA2625288789 | MAX | c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.145-4759T>C (n.145-4759T>C) c.171+18580T>C (n.171+18580T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.144+18580T>C (n.144+18580T>C) n.1955T>C n.2118T>C n.2176T>C n.2095T>C n.2609T>C n.2199T>C n.2215T>C n.2160T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075130G>A | CA2625288790 | MAX | c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.145-4761C>T (n.145-4761C>T) c.171+18578C>T (n.171+18578C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.144+18578C>T (n.144+18578C>T) n.1953C>T n.2116C>T n.2174C>T n.2093C>T n.2607C>T n.2197C>T n.2213C>T n.2158C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075130G>T | CA2625288791 | MAX | c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.145-4761C>A (n.145-4761C>A) c.171+18578C>A (n.171+18578C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.144+18578C>A (n.144+18578C>A) n.1953C>A n.2116C>A n.2174C>A n.2093C>A n.2607C>A n.2197C>A n.2213C>A n.2158C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075134A= | CA2142950979 | MAX | c.*2278T= (n.*2278T=) c.*1342T= (n.*1342T=) c.145-4765T= (n.145-4765T=) c.171+18574T= (n.171+18574T=) c.*1598T= (n.*1598T=) c.*1614T= (n.*1614T=) c.144+18574T= (n.144+18574T=) n.1949T= n.2112T= n.2170T= n.2089T= n.2603T= n.2193T= n.2209T= n.2154T= | |
| 14 | g.65075134A>G | CA2142950980 | MAX | c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.145-4765T>C (n.145-4765T>C) c.171+18574T>C (n.171+18574T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.144+18574T>C (n.144+18574T>C) n.1949T>C n.2112T>C n.2170T>C n.2089T>C n.2603T>C n.2193T>C n.2209T>C n.2154T>C | dbSNP |
| 14 | g.65075136A>G | CA2625288792 | MAX | c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.145-4767T>C (n.145-4767T>C) c.171+18572T>C (n.171+18572T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.144+18572T>C (n.144+18572T>C) n.1947T>C n.2110T>C n.2168T>C n.2087T>C n.2601T>C n.2191T>C n.2207T>C n.2152T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075138A>C | CA2625288793 | MAX | c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.145-4769T>G (n.145-4769T>G) c.171+18570T>G (n.171+18570T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.144+18570T>G (n.144+18570T>G) n.1945T>G n.2108T>G n.2166T>G n.2085T>G n.2599T>G n.2189T>G n.2205T>G n.2150T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075139A>C | CA2625288794 | MAX | c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.145-4770T>G (n.145-4770T>G) c.171+18569T>G (n.171+18569T>G) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.144+18569T>G (n.144+18569T>G) n.1944T>G n.2107T>G n.2165T>G n.2084T>G n.2598T>G n.2188T>G n.2204T>G n.2149T>G | gnomAD v4 |
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