| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65075087_65075093delinsACCTTGG | CA2142950953 | MAX | c.145-4724_145-4718delinsCCAAGGT (n.145-4724_145-4718delinsCCAAGGT) c.171+18615_171+18621delinsCCAAGGT (n.171+18615_171+18621delinsCCAAGGT) c.144+18615_144+18621delinsCCAAGGT (n.144+18615_144+18621delinsCCAAGGT) | |
| 14 | g.65075092_65075097del | CA707783980 | MAX | c.145-4724_145-4719del (n.145-4724_145-4719del) c.171+18615_171+18620del (n.171+18615_171+18620del) c.144+18615_144+18620del (n.144+18615_144+18620del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075091T>A | CA262716146 | MAX | c.145-4722A>T (n.145-4722A>T) c.171+18617A>T (n.171+18617A>T) c.144+18617A>T (n.144+18617A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075091T>C | CA262716148 | MAX | c.145-4722A>G (n.145-4722A>G) c.171+18617A>G (n.171+18617A>G) c.144+18617A>G (n.144+18617A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075091T= | CA2142950958 | MAX | c.145-4722A= (n.145-4722A=) c.171+18617A= (n.171+18617A=) c.144+18617A= (n.144+18617A=) | |
| 14 | g.65075092G>T | CA2551240520 | MAX | c.145-4723C>A (n.145-4723C>A) c.171+18616C>A (n.171+18616C>A) c.144+18616C>A (n.144+18616C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075094C>A | CA2142950960 | MAX | c.145-4725G>T (n.145-4725G>T) c.171+18614G>T (n.171+18614G>T) c.144+18614G>T (n.144+18614G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075094C= | CA2142950959 | MAX | c.145-4725G= (n.145-4725G=) c.171+18614G= (n.171+18614G=) c.144+18614G= (n.144+18614G=) | |
| 14 | g.65075094C>T | CA2142950961 | MAX | c.145-4725G>A (n.145-4725G>A) c.171+18614G>A (n.171+18614G>A) c.144+18614G>A (n.144+18614G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075095C>A | CA2625288769 | MAX | c.145-4726G>T (n.145-4726G>T) c.171+18613G>T (n.171+18613G>T) c.144+18613G>T (n.144+18613G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075096T>C | CA964079286 | MAX | c.145-4727A>G (n.145-4727A>G) c.171+18612A>G (n.171+18612A>G) c.144+18612A>G (n.144+18612A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075096T= | CA2142950962 | MAX | c.145-4727A= (n.145-4727A=) c.171+18612A= (n.171+18612A=) c.144+18612A= (n.144+18612A=) | |
| 14 | g.65075097T>C | CA2625288770 | MAX | c.145-4728A>G (n.145-4728A>G) c.171+18611A>G (n.171+18611A>G) c.144+18611A>G (n.144+18611A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075098A>G | CA2625288771 | MAX | c.145-4729T>C (n.145-4729T>C) c.171+18610T>C (n.171+18610T>C) c.144+18610T>C (n.144+18610T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075099A>T | CA2625288772 | MAX | c.145-4730T>A (n.145-4730T>A) c.171+18609T>A (n.171+18609T>A) c.144+18609T>A (n.144+18609T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075100C>G | CA2625288773 | MAX | c.145-4731G>C (n.145-4731G>C) c.171+18608G>C (n.171+18608G>C) c.144+18608G>C (n.144+18608G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075101A>G | CA2625288774 | MAX | c.145-4732T>C (n.145-4732T>C) c.171+18607T>C (n.171+18607T>C) c.144+18607T>C (n.144+18607T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075102A>G | CA2625288775 | MAX | c.145-4733T>C (n.145-4733T>C) c.171+18606T>C (n.171+18606T>C) c.144+18606T>C (n.144+18606T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075102_65075103delinsAG | CA2142950963 | MAX | c.145-4734_145-4733delinsCT (n.145-4734_145-4733delinsCT) c.171+18605_171+18606delinsCT (n.171+18605_171+18606delinsCT) c.144+18605_144+18606delinsCT (n.144+18605_144+18606delinsCT) | |
| 14 | g.65075103G>T | CA2625288776 | MAX | c.145-4734C>A (n.145-4734C>A) c.171+18605C>A (n.171+18605C>A) c.144+18605C>A (n.144+18605C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075105del | CA2142950964 | MAX | c.145-4734del (n.145-4734del) c.171+18605del (n.171+18605del) c.144+18605del (n.144+18605del) | dbSNP |
| 14 | g.65075104G>T | CA2625288777 | MAX | c.145-4735C>A (n.145-4735C>A) c.171+18604C>A (n.171+18604C>A) c.144+18604C>A (n.144+18604C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075105G>A | CA2575554306 | MAX | c.145-4736C>T (n.145-4736C>T) c.171+18603C>T (n.171+18603C>T) c.144+18603C>T (n.144+18603C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075105G= | CA2142950965 | MAX | c.145-4736C= (n.145-4736C=) c.171+18603C= (n.171+18603C=) c.144+18603C= (n.144+18603C=) | |
| 14 | g.65075105G>T | CA262716162 | MAX | c.145-4736C>A (n.145-4736C>A) c.171+18603C>A (n.171+18603C>A) c.144+18603C>A (n.144+18603C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075107A>C | CA2625288779 | MAX | c.145-4738T>G (n.145-4738T>G) c.171+18601T>G (n.171+18601T>G) c.144+18601T>G (n.144+18601T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075107A>G | CA2625288780 | MAX | c.145-4738T>C (n.145-4738T>C) c.171+18601T>C (n.171+18601T>C) c.144+18601T>C (n.144+18601T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075111_65075113del | CA2625288778 | MAX | c.145-4740_145-4738del (n.145-4740_145-4738del) c.171+18599_171+18601del (n.171+18599_171+18601del) c.144+18599_144+18601del (n.144+18599_144+18601del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075109G>A | CA707783996 | MAX | c.145-4740C>T (n.145-4740C>T) c.171+18599C>T (n.171+18599C>T) c.144+18599C>T (n.144+18599C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075109G= | CA2142950966 | MAX | c.145-4740C= (n.145-4740C=) c.171+18599C= (n.171+18599C=) c.144+18599C= (n.144+18599C=) | |
| 14 | g.65075111A>C | CA2625288782 | MAX | c.145-4742T>G (n.145-4742T>G) c.171+18597T>G (n.171+18597T>G) c.144+18597T>G (n.144+18597T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075111A>G | CA2625288781 | MAX | c.145-4742T>C (n.145-4742T>C) c.171+18597T>C (n.171+18597T>C) c.144+18597T>C (n.144+18597T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075112G= | CA2142950967 | MAX | c.145-4743C= (n.145-4743C=) c.171+18596C= (n.171+18596C=) c.144+18596C= (n.144+18596C=) | |
| 14 | g.65075112G>T | CA707783997 | MAX | c.145-4743C>A (n.145-4743C>A) c.171+18596C>A (n.171+18596C>A) c.144+18596C>A (n.144+18596C>A) | dbSNP |
| 14 | g.65075116C>A | CA964079290 | MAX | c.145-4747G>T (n.145-4747G>T) c.171+18592G>T (n.171+18592G>T) c.144+18592G>T (n.144+18592G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075116C= | CA2142950968 | MAX | c.145-4747G= (n.145-4747G=) c.171+18592G= (n.171+18592G=) c.144+18592G= (n.144+18592G=) | |
| 14 | g.65075116C>T | CA2625288784 | MAX | c.145-4747G>A (n.145-4747G>A) c.171+18592G>A (n.171+18592G>A) c.144+18592G>A (n.144+18592G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075117del | CA2625288783 | MAX | c.145-4747del (n.145-4747del) c.171+18592del (n.171+18592del) c.144+18592del (n.144+18592del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075117C>A | CA614436352 | MAX | c.145-4748G>T (n.145-4748G>T) c.171+18591G>T (n.171+18591G>T) c.144+18591G>T (n.144+18591G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075117C= | CA2142950969 | MAX | c.145-4748G= (n.145-4748G=) c.171+18591G= (n.171+18591G=) c.144+18591G= (n.144+18591G=) | |
| 14 | g.65075118A= | CA2142950970 | MAX | c.145-4749T= (n.145-4749T=) c.171+18590T= (n.171+18590T=) c.144+18590T= (n.144+18590T=) | |
| 14 | g.65075118A>G | CA2142950971 | MAX | c.145-4749T>C (n.145-4749T>C) c.171+18590T>C (n.171+18590T>C) c.144+18590T>C (n.144+18590T>C) | dbSNP |
| 14 | g.65075119C>A | CA262716167 | MAX | c.145-4750G>T (n.145-4750G>T) c.171+18589G>T (n.171+18589G>T) c.144+18589G>T (n.144+18589G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075119C= | CA2142950972 | MAX | c.145-4750G= (n.145-4750G=) c.171+18589G= (n.171+18589G=) c.144+18589G= (n.144+18589G=) | |
| 14 | g.65075119C>T | CA2625288785 | MAX | c.145-4750G>A (n.145-4750G>A) c.171+18589G>A (n.171+18589G>A) c.144+18589G>A (n.144+18589G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075122_65075125dup | CA2625288786 | MAX | c.145-4755_145-4752dup (n.145-4755_145-4752dup) c.171+18584_171+18587dup (n.171+18584_171+18587dup) c.144+18584_144+18587dup (n.144+18584_144+18587dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075122C>A | CA2625288787 | MAX | c.145-4753G>T (n.145-4753G>T) c.171+18586G>T (n.171+18586G>T) c.144+18586G>T (n.144+18586G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.65075122C= | CA2142950973 | MAX | c.145-4753G= (n.145-4753G=) c.171+18586G= (n.171+18586G=) c.144+18586G= (n.144+18586G=) | |
| 14 | g.65075122C>T | CA2142950974 | MAX | c.145-4753G>A (n.145-4753G>A) c.171+18586G>A (n.171+18586G>A) c.144+18586G>A (n.144+18586G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65075123C= | CA2142950976 | MAX | c.145-4754G= (n.145-4754G=) c.171+18585G= (n.171+18585G=) c.144+18585G= (n.144+18585G=) |