Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.65075017del | CA2625288715 | MAX | c.145-4647del (n.145-4647del) c.171+18692del (n.171+18692del) c.144+18692del (n.144+18692del) | gnomAD v4 |
14 | g.65075018G>T | CA2625288717 | MAX | c.145-4649C>A (n.145-4649C>A) c.171+18690C>A (n.171+18690C>A) c.144+18690C>A (n.144+18690C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.65075018dup | CA2625288716 | MAX | c.145-4649dup (n.145-4649dup) c.171+18690dup (n.171+18690dup) c.144+18690dup (n.144+18690dup) | gnomAD v4 |
14 | g.65075019C>A | CA2625288718 | MAX | c.145-4650G>T (n.145-4650G>T) c.171+18689G>T (n.171+18689G>T) c.144+18689G>T (n.144+18689G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.65075019C>T | CA2625288719 | MAX | c.145-4650G>A (n.145-4650G>A) c.171+18689G>A (n.171+18689G>A) c.144+18689G>A (n.144+18689G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.65075020C>T | CA2625288720 | MAX | c.145-4651G>A (n.145-4651G>A) c.171+18688G>A (n.171+18688G>A) c.144+18688G>A (n.144+18688G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.65075021A= | CA2142950924 | MAX | c.145-4652T= (n.145-4652T=) c.171+18687T= (n.171+18687T=) c.144+18687T= (n.144+18687T=) | |
14 | g.65075021A>C | CA2142950925 | MAX | c.145-4652T>G (n.145-4652T>G) c.171+18687T>G (n.171+18687T>G) c.144+18687T>G (n.144+18687T>G) | dbSNP |
14 | g.65075023C>T | CA2625288721 | MAX | c.145-4654G>A (n.145-4654G>A) c.171+18685G>A (n.171+18685G>A) c.144+18685G>A (n.144+18685G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.65075024T>C | CA2625288722 | MAX | c.145-4655A>G (n.145-4655A>G) c.171+18684A>G (n.171+18684A>G) c.144+18684A>G (n.144+18684A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.65075025C>G | CA2500854546 | MAX | c.145-4656G>C (n.145-4656G>C) c.171+18683G>C (n.171+18683G>C) c.144+18683G>C (n.144+18683G>C) | |
14 | g.65075025_65075032delinsCCACTTCT | CA2142950926 | MAX | c.145-4663_145-4656delinsAGAAGTGG (n.145-4663_145-4656delinsAGAAGTGG) c.171+18676_171+18683delinsAGAAGTGG (n.171+18676_171+18683delinsAGAAGTGG) c.144+18676_144+18683delinsAGAAGTGG (n.144+18676_144+18683delinsAGAAGTGG) | |
14 | g.65075026C>A | CA2625288724 | MAX | c.145-4657G>T (n.145-4657G>T) c.171+18682G>T (n.171+18682G>T) c.144+18682G>T (n.144+18682G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.65075026C>T | CA2625288723 | MAX | c.145-4657G>A (n.145-4657G>A) c.171+18682G>A (n.171+18682G>A) c.144+18682G>A (n.144+18682G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.65075030_65075036del | CA2142950927 | MAX | c.145-4663_145-4657del (n.145-4663_145-4657del) c.171+18676_171+18682del (n.171+18676_171+18682del) c.144+18676_144+18682del (n.144+18676_144+18682del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075027A>G | CA2625288725 | MAX | c.145-4658T>C (n.145-4658T>C) c.171+18681T>C (n.171+18681T>C) c.144+18681T>C (n.144+18681T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.65075028C= | CA2142950928 | MAX | c.145-4659G= (n.145-4659G=) c.171+18680G= (n.171+18680G=) c.144+18680G= (n.144+18680G=) | |
14 | g.65075028C>T | CA614436350 | MAX | c.145-4659G>A (n.145-4659G>A) c.171+18680G>A (n.171+18680G>A) c.144+18680G>A (n.144+18680G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075030del | CA2625288726 | MAX | c.145-4660del (n.145-4660del) c.171+18679del (n.171+18679del) c.144+18679del (n.144+18679del) | gnomAD v4 |
14 | g.65075030_65075034delinsTCTCA | CA2142950929 | MAX | c.145-4665_145-4661delinsTGAGA (n.145-4665_145-4661delinsTGAGA) c.171+18674_171+18678delinsTGAGA (n.171+18674_171+18678delinsTGAGA) c.144+18674_144+18678delinsTGAGA (n.144+18674_144+18678delinsTGAGA) | |
14 | g.65075031C>A | CA2625288727 | MAX | c.145-4662G>T (n.145-4662G>T) c.171+18677G>T (n.171+18677G>T) c.144+18677G>T (n.144+18677G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.65075035_65075038del | CA2142950930 | MAX | c.145-4665_145-4662del (n.145-4665_145-4662del) c.171+18674_171+18677del (n.171+18674_171+18677del) c.144+18674_144+18677del (n.144+18674_144+18677del) | dbSNP |
14 | g.65075033C>A | CA2625288728 | MAX | c.145-4664G>T (n.145-4664G>T) c.171+18675G>T (n.171+18675G>T) c.144+18675G>T (n.144+18675G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.65075035C>A | CA2625288729 | MAX | c.145-4666G>T (n.145-4666G>T) c.171+18673G>T (n.171+18673G>T) c.144+18673G>T (n.144+18673G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.65075035C= | CA2142950931 | MAX | c.145-4666G= (n.145-4666G=) c.171+18673G= (n.171+18673G=) c.144+18673G= (n.144+18673G=) | |
14 | g.65075035C>T | CA707783959 | MAX | c.145-4666G>A (n.145-4666G>A) c.171+18673G>A (n.171+18673G>A) c.144+18673G>A (n.144+18673G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075039G>C | CA262716102 | MAX | c.145-4670C>G (n.145-4670C>G) c.171+18669C>G (n.171+18669C>G) c.144+18669C>G (n.144+18669C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075039G= | CA2142950932 | MAX | c.145-4670C= (n.145-4670C=) c.171+18669C= (n.171+18669C=) c.144+18669C= (n.144+18669C=) | |
14 | g.65075039G>T | CA964079249 | MAX | c.145-4670C>A (n.145-4670C>A) c.171+18669C>A (n.171+18669C>A) c.144+18669C>A (n.144+18669C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075040A= | CA2142950934 | MAX | c.145-4671T= (n.145-4671T=) c.171+18668T= (n.171+18668T=) c.144+18668T= (n.144+18668T=) | |
14 | g.65075040A>G | CA2142950935 | MAX | c.145-4671T>C (n.145-4671T>C) c.171+18668T>C (n.171+18668T>C) c.144+18668T>C (n.144+18668T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075042_65075045dup | CA2142950933 | MAX | c.145-4674_145-4671dup (n.145-4674_145-4671dup) c.171+18665_171+18668dup (n.171+18665_171+18668dup) c.144+18665_144+18668dup (n.144+18665_144+18668dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65075042T>C | CA2625288730 | MAX | c.145-4673A>G (n.145-4673A>G) c.171+18666A>G (n.171+18666A>G) c.144+18666A>G (n.144+18666A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.65075044A>G | CA2625288731 | MAX | c.145-4675T>C (n.145-4675T>C) c.171+18664T>C (n.171+18664T>C) c.144+18664T>C (n.144+18664T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.65075045C= | CA2142950936 | MAX | c.145-4676G= (n.145-4676G=) c.171+18663G= (n.171+18663G=) c.144+18663G= (n.144+18663G=) | |
14 | g.65075045C>T | CA964079253 | MAX | c.145-4676G>A (n.145-4676G>A) c.171+18663G>A (n.171+18663G>A) c.144+18663G>A (n.144+18663G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075046A>G | CA2625288732 | MAX | c.145-4677T>C (n.145-4677T>C) c.171+18662T>C (n.171+18662T>C) c.144+18662T>C (n.144+18662T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.65075046A>T | CA2575554300 | MAX | c.145-4677T>A (n.145-4677T>A) c.171+18662T>A (n.171+18662T>A) c.144+18662T>A (n.144+18662T>A) | |
14 | g.65075047T>A | CA2625288733 | MAX | c.145-4678A>T (n.145-4678A>T) c.171+18661A>T (n.171+18661A>T) c.144+18661A>T (n.144+18661A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.65075047T>C | CA262716106 | MAX | c.145-4678A>G (n.145-4678A>G) c.171+18661A>G (n.171+18661A>G) c.144+18661A>G (n.144+18661A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075047T= | CA2142950937 | MAX | c.145-4678A= (n.145-4678A=) c.171+18661A= (n.171+18661A=) c.144+18661A= (n.144+18661A=) | |
14 | g.65075048T>C | CA262716109 | MAX | c.145-4679A>G (n.145-4679A>G) c.171+18660A>G (n.171+18660A>G) c.144+18660A>G (n.144+18660A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075048T= | CA2142950938 | MAX | c.145-4679A= (n.145-4679A=) c.171+18660A= (n.171+18660A=) c.144+18660A= (n.144+18660A=) | |
14 | g.65075050A>G | CA2625288734 | MAX | c.145-4681T>C (n.145-4681T>C) c.171+18658T>C (n.171+18658T>C) c.144+18658T>C (n.144+18658T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.65075051G>T | CA2575554302 | MAX | c.145-4682C>A (n.145-4682C>A) c.171+18657C>A (n.171+18657C>A) c.144+18657C>A (n.144+18657C>A) | |
14 | g.65075052G>A | CA262716129 | MAX | c.145-4683C>T (n.145-4683C>T) c.171+18656C>T (n.171+18656C>T) c.144+18656C>T (n.144+18656C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65075052G= | CA2142950939 | MAX | c.145-4683C= (n.145-4683C=) c.171+18656C= (n.171+18656C=) c.144+18656C= (n.144+18656C=) | |
14 | g.65075053C>G | CA2625288737 | MAX | c.145-4684G>C (n.145-4684G>C) c.171+18655G>C (n.171+18655G>C) c.144+18655G>C (n.144+18655G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.65075053C>T | CA2625288736 | MAX | c.145-4684G>A (n.145-4684G>A) c.171+18655G>A (n.171+18655G>A) c.144+18655G>A (n.144+18655G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.65075055del | CA2625288735 | MAX | c.145-4684del (n.145-4684del) c.171+18655del (n.171+18655del) c.144+18655del (n.144+18655del) | gnomAD v4 |