WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64435398T>A | CA2580603404 | MTHFD1 | n.1644-171T>A c.1252-171T>A (n.1252-171T>A) c.*179-171T>A (n.*179-171T>A) c.1495-171T>A (n.1495-171T>A) n.1643+3537T>A c.1246-171T>A (n.1246-171T>A) c.*291-171T>A (n.*291-171T>A) c.*872-171T>A (n.*872-171T>A) n.1570-171T>A c.728-171T>A c.1663-171T>A (n.1663-171T>A) n.35-171T>A n.1552-171T>A | |
| 14 | g.64435398T>C | CA14032182 | MTHFD1 | n.1644-171T>C c.1252-171T>C (n.1252-171T>C) c.*179-171T>C (n.*179-171T>C) c.1495-171T>C (n.1495-171T>C) n.1643+3537T>C c.1246-171T>C (n.1246-171T>C) c.*291-171T>C (n.*291-171T>C) c.*872-171T>C (n.*872-171T>C) n.1570-171T>C c.728-171T>C c.1663-171T>C (n.1663-171T>C) n.35-171T>C n.1552-171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64435398T>G | CA2580603405 | MTHFD1 | n.1644-171T>G c.1252-171T>G (n.1252-171T>G) c.*179-171T>G (n.*179-171T>G) c.1495-171T>G (n.1495-171T>G) n.1643+3537T>G c.1246-171T>G (n.1246-171T>G) c.*291-171T>G (n.*291-171T>G) c.*872-171T>G (n.*872-171T>G) n.1570-171T>G c.728-171T>G c.1663-171T>G (n.1663-171T>G) n.35-171T>G n.1552-171T>G | |
| 14 | g.64435398T= | CA2142687410 | MTHFD1 | n.1644-171T= c.1252-171T= (n.1252-171T=) c.*179-171T= (n.*179-171T=) c.1495-171T= (n.1495-171T=) n.1643+3537T= c.1246-171T= (n.1246-171T=) c.*291-171T= (n.*291-171T=) c.*872-171T= (n.*872-171T=) n.1570-171T= c.728-171T= c.1663-171T= (n.1663-171T=) n.35-171T= n.1552-171T= | |
| 14 | g.64435400G>A | CA2142687412 | MTHFD1 | n.1644-169G>A c.1252-169G>A (n.1252-169G>A) c.*179-169G>A (n.*179-169G>A) c.1495-169G>A (n.1495-169G>A) n.1643+3539G>A c.1246-169G>A (n.1246-169G>A) c.*291-169G>A (n.*291-169G>A) c.*872-169G>A (n.*872-169G>A) n.1570-169G>A c.728-169G>A c.1663-169G>A (n.1663-169G>A) n.35-169G>A n.1552-169G>A | dbSNP |
| 14 | g.64435400G= | CA2142687411 | MTHFD1 | n.1644-169G= c.1252-169G= (n.1252-169G=) c.*179-169G= (n.*179-169G=) c.1495-169G= (n.1495-169G=) n.1643+3539G= c.1246-169G= (n.1246-169G=) c.*291-169G= (n.*291-169G=) c.*872-169G= (n.*872-169G=) n.1570-169G= c.728-169G= c.1663-169G= (n.1663-169G=) n.35-169G= n.1552-169G= | |
| 14 | g.64435401G>A | CA707708767 | MTHFD1 | n.1644-168G>A c.1252-168G>A (n.1252-168G>A) c.*179-168G>A (n.*179-168G>A) c.1495-168G>A (n.1495-168G>A) n.1643+3540G>A c.1246-168G>A (n.1246-168G>A) c.*291-168G>A (n.*291-168G>A) c.*872-168G>A (n.*872-168G>A) n.1570-168G>A c.728-168G>A c.1663-168G>A (n.1663-168G>A) n.35-168G>A n.1552-168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64435401G= | CA2142687413 | MTHFD1 | n.1644-168G= c.1252-168G= (n.1252-168G=) c.*179-168G= (n.*179-168G=) c.1495-168G= (n.1495-168G=) n.1643+3540G= c.1246-168G= (n.1246-168G=) c.*291-168G= (n.*291-168G=) c.*872-168G= (n.*872-168G=) n.1570-168G= c.728-168G= c.1663-168G= (n.1663-168G=) n.35-168G= n.1552-168G= | |
| 14 | g.64435403T>C | CA964022098 | MTHFD1 | n.1644-166T>C c.1252-166T>C (n.1252-166T>C) c.*179-166T>C (n.*179-166T>C) c.1495-166T>C (n.1495-166T>C) n.1643+3542T>C c.1246-166T>C (n.1246-166T>C) c.*291-166T>C (n.*291-166T>C) c.*872-166T>C (n.*872-166T>C) n.1570-166T>C c.728-166T>C c.1663-166T>C (n.1663-166T>C) n.35-166T>C n.1552-166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64435403T= | CA2142687414 | MTHFD1 | n.1644-166T= c.1252-166T= (n.1252-166T=) c.*179-166T= (n.*179-166T=) c.1495-166T= (n.1495-166T=) n.1643+3542T= c.1246-166T= (n.1246-166T=) c.*291-166T= (n.*291-166T=) c.*872-166T= (n.*872-166T=) n.1570-166T= c.728-166T= c.1663-166T= (n.1663-166T=) n.35-166T= n.1552-166T= | |
| 14 | g.64435406C= | CA2142687415 | MTHFD1 | n.1644-163C= c.1252-163C= (n.1252-163C=) c.*179-163C= (n.*179-163C=) c.1495-163C= (n.1495-163C=) n.1643+3545C= c.1246-163C= (n.1246-163C=) c.*291-163C= (n.*291-163C=) c.*872-163C= (n.*872-163C=) n.1570-163C= c.728-163C= c.1663-163C= (n.1663-163C=) n.35-163C= n.1552-163C= | |
| 14 | g.64435406C>T | CA964022099 | MTHFD1 | n.1644-163C>T c.1252-163C>T (n.1252-163C>T) c.*179-163C>T (n.*179-163C>T) c.1495-163C>T (n.1495-163C>T) n.1643+3545C>T c.1246-163C>T (n.1246-163C>T) c.*291-163C>T (n.*291-163C>T) c.*872-163C>T (n.*872-163C>T) n.1570-163C>T c.728-163C>T c.1663-163C>T (n.1663-163C>T) n.35-163C>T n.1552-163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64435409T>G | CA261843634 | MTHFD1 | n.1644-160T>G c.1252-160T>G (n.1252-160T>G) c.*179-160T>G (n.*179-160T>G) c.1495-160T>G (n.1495-160T>G) n.1643+3548T>G c.1246-160T>G (n.1246-160T>G) c.*291-160T>G (n.*291-160T>G) c.*872-160T>G (n.*872-160T>G) n.1570-160T>G c.728-160T>G c.1663-160T>G (n.1663-160T>G) n.35-160T>G n.1552-160T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64435409T= | CA2142687416 | MTHFD1 | n.1644-160T= c.1252-160T= (n.1252-160T=) c.*179-160T= (n.*179-160T=) c.1495-160T= (n.1495-160T=) n.1643+3548T= c.1246-160T= (n.1246-160T=) c.*291-160T= (n.*291-160T=) c.*872-160T= (n.*872-160T=) n.1570-160T= c.728-160T= c.1663-160T= (n.1663-160T=) n.35-160T= n.1552-160T= | |
| 14 | g.64435412G>A | CA15817582 | MTHFD1 | n.1644-157G>A c.1252-157G>A (n.1252-157G>A) c.*179-157G>A (n.*179-157G>A) c.1495-157G>A (n.1495-157G>A) n.1643+3551G>A c.1246-157G>A (n.1246-157G>A) c.*291-157G>A (n.*291-157G>A) c.*872-157G>A (n.*872-157G>A) n.1570-157G>A c.728-157G>A c.1663-157G>A (n.1663-157G>A) n.35-157G>A n.1552-157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64435412G= | CA2142687417 | MTHFD1 | n.1644-157G= c.1252-157G= (n.1252-157G=) c.*179-157G= (n.*179-157G=) c.1495-157G= (n.1495-157G=) n.1643+3551G= c.1246-157G= (n.1246-157G=) c.*291-157G= (n.*291-157G=) c.*872-157G= (n.*872-157G=) n.1570-157G= c.728-157G= c.1663-157G= (n.1663-157G=) n.35-157G= n.1552-157G= | |
| 14 | g.64435414A= | CA2142687418 | MTHFD1 | n.1644-155A= c.1252-155A= (n.1252-155A=) c.*179-155A= (n.*179-155A=) c.1495-155A= (n.1495-155A=) n.1643+3553A= c.1246-155A= (n.1246-155A=) c.*291-155A= (n.*291-155A=) c.*872-155A= (n.*872-155A=) n.1570-155A= c.728-155A= c.1663-155A= (n.1663-155A=) n.35-155A= n.1552-155A= | |
| 14 | g.64435414A>G | CA261843636 | MTHFD1 | n.1644-155A>G c.1252-155A>G (n.1252-155A>G) c.*179-155A>G (n.*179-155A>G) c.1495-155A>G (n.1495-155A>G) n.1643+3553A>G c.1246-155A>G (n.1246-155A>G) c.*291-155A>G (n.*291-155A>G) c.*872-155A>G (n.*872-155A>G) n.1570-155A>G c.728-155A>G c.1663-155A>G (n.1663-155A>G) n.35-155A>G n.1552-155A>G | dbSNP |
| 14 | g.64435419C>A | CA2142687420 | MTHFD1 | n.1644-150C>A c.1252-150C>A (n.1252-150C>A) c.*179-150C>A (n.*179-150C>A) c.1495-150C>A (n.1495-150C>A) n.1643+3558C>A c.1246-150C>A (n.1246-150C>A) c.*291-150C>A (n.*291-150C>A) c.*872-150C>A (n.*872-150C>A) n.1570-150C>A c.728-150C>A c.1663-150C>A (n.1663-150C>A) n.35-150C>A n.1552-150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64435419C= | CA2142687419 | MTHFD1 | n.1644-150C= c.1252-150C= (n.1252-150C=) c.*179-150C= (n.*179-150C=) c.1495-150C= (n.1495-150C=) n.1643+3558C= c.1246-150C= (n.1246-150C=) c.*291-150C= (n.*291-150C=) c.*872-150C= (n.*872-150C=) n.1570-150C= c.728-150C= c.1663-150C= (n.1663-150C=) n.35-150C= n.1552-150C= | |
| 14 | g.64435423del | CA2625231081 | MTHFD1 | n.1644-146del c.1252-146del (n.1252-146del) c.*179-146del (n.*179-146del) c.1495-146del (n.1495-146del) n.1643+3562del c.1246-146del (n.1246-146del) c.*291-146del (n.*291-146del) c.*872-146del (n.*872-146del) n.1570-146del c.728-146del c.1663-146del (n.1663-146del) n.35-146del n.1552-146del | gnomAD v4 |
| 14 | g.64435420C>A | CA2142687422 | MTHFD1 | n.1644-149C>A c.1252-149C>A (n.1252-149C>A) c.*179-149C>A (n.*179-149C>A) c.1495-149C>A (n.1495-149C>A) n.1643+3559C>A c.1246-149C>A (n.1246-149C>A) c.*291-149C>A (n.*291-149C>A) c.*872-149C>A (n.*872-149C>A) n.1570-149C>A c.728-149C>A c.1663-149C>A (n.1663-149C>A) n.35-149C>A n.1552-149C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64435420C= | CA2142687421 | MTHFD1 | n.1644-149C= c.1252-149C= (n.1252-149C=) c.*179-149C= (n.*179-149C=) c.1495-149C= (n.1495-149C=) n.1643+3559C= c.1246-149C= (n.1246-149C=) c.*291-149C= (n.*291-149C=) c.*872-149C= (n.*872-149C=) n.1570-149C= c.728-149C= c.1663-149C= (n.1663-149C=) n.35-149C= n.1552-149C= | |
| 14 | g.64435420C>T | CA2625231084 | MTHFD1 | n.1644-149C>T c.1252-149C>T (n.1252-149C>T) c.*179-149C>T (n.*179-149C>T) c.1495-149C>T (n.1495-149C>T) n.1643+3559C>T c.1246-149C>T (n.1246-149C>T) c.*291-149C>T (n.*291-149C>T) c.*872-149C>T (n.*872-149C>T) n.1570-149C>T c.728-149C>T c.1663-149C>T (n.1663-149C>T) n.35-149C>T n.1552-149C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64435421C>A | CA2625231086 | MTHFD1 | n.1644-148C>A c.1252-148C>A (n.1252-148C>A) c.*179-148C>A (n.*179-148C>A) c.1495-148C>A (n.1495-148C>A) n.1643+3560C>A c.1246-148C>A (n.1246-148C>A) c.*291-148C>A (n.*291-148C>A) c.*872-148C>A (n.*872-148C>A) n.1570-148C>A c.728-148C>A c.1663-148C>A (n.1663-148C>A) n.35-148C>A n.1552-148C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64435421C>T | CA2625231085 | MTHFD1 | n.1644-148C>T c.1252-148C>T (n.1252-148C>T) c.*179-148C>T (n.*179-148C>T) c.1495-148C>T (n.1495-148C>T) n.1643+3560C>T c.1246-148C>T (n.1246-148C>T) c.*291-148C>T (n.*291-148C>T) c.*872-148C>T (n.*872-148C>T) n.1570-148C>T c.728-148C>T c.1663-148C>T (n.1663-148C>T) n.35-148C>T n.1552-148C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64435422C= | CA2142687423 | MTHFD1 | n.1644-147C= c.1252-147C= (n.1252-147C=) c.*179-147C= (n.*179-147C=) c.1495-147C= (n.1495-147C=) n.1643+3561C= c.1246-147C= (n.1246-147C=) c.*291-147C= (n.*291-147C=) c.*872-147C= (n.*872-147C=) n.1570-147C= c.728-147C= c.1663-147C= (n.1663-147C=) n.35-147C= n.1552-147C= | |
| 14 | g.64435422C>T | CA2142687424 | MTHFD1 | n.1644-147C>T c.1252-147C>T (n.1252-147C>T) c.*179-147C>T (n.*179-147C>T) c.1495-147C>T (n.1495-147C>T) n.1643+3561C>T c.1246-147C>T (n.1246-147C>T) c.*291-147C>T (n.*291-147C>T) c.*872-147C>T (n.*872-147C>T) n.1570-147C>T c.728-147C>T c.1663-147C>T (n.1663-147C>T) n.35-147C>T n.1552-147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64435425G>A | CA964022104 | MTHFD1 | n.1644-144G>A c.1252-144G>A (n.1252-144G>A) c.*179-144G>A (n.*179-144G>A) c.1495-144G>A (n.1495-144G>A) n.1643+3564G>A c.1246-144G>A (n.1246-144G>A) c.*291-144G>A (n.*291-144G>A) c.*872-144G>A (n.*872-144G>A) n.1570-144G>A c.728-144G>A c.1663-144G>A (n.1663-144G>A) n.35-144G>A n.1552-144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64435425G= | CA2142687425 | MTHFD1 | n.1644-144G= c.1252-144G= (n.1252-144G=) c.*179-144G= (n.*179-144G=) c.1495-144G= (n.1495-144G=) n.1643+3564G= c.1246-144G= (n.1246-144G=) c.*291-144G= (n.*291-144G=) c.*872-144G= (n.*872-144G=) n.1570-144G= c.728-144G= c.1663-144G= (n.1663-144G=) n.35-144G= n.1552-144G= | |
| 14 | g.64435425G>T | CA2625231087 | MTHFD1 | n.1644-144G>T c.1252-144G>T (n.1252-144G>T) c.*179-144G>T (n.*179-144G>T) c.1495-144G>T (n.1495-144G>T) n.1643+3564G>T c.1246-144G>T (n.1246-144G>T) c.*291-144G>T (n.*291-144G>T) c.*872-144G>T (n.*872-144G>T) n.1570-144G>T c.728-144G>T c.1663-144G>T (n.1663-144G>T) n.35-144G>T n.1552-144G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64435426C>A | CA2625231089 | MTHFD1 | n.1644-143C>A c.1252-143C>A (n.1252-143C>A) c.*179-143C>A (n.*179-143C>A) c.1495-143C>A (n.1495-143C>A) n.1643+3565C>A c.1246-143C>A (n.1246-143C>A) c.*291-143C>A (n.*291-143C>A) c.*872-143C>A (n.*872-143C>A) n.1570-143C>A c.728-143C>A c.1663-143C>A (n.1663-143C>A) n.35-143C>A n.1552-143C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64435426C>T | CA2625231090 | MTHFD1 | n.1644-143C>T c.1252-143C>T (n.1252-143C>T) c.*179-143C>T (n.*179-143C>T) c.1495-143C>T (n.1495-143C>T) n.1643+3565C>T c.1246-143C>T (n.1246-143C>T) c.*291-143C>T (n.*291-143C>T) c.*872-143C>T (n.*872-143C>T) n.1570-143C>T c.728-143C>T c.1663-143C>T (n.1663-143C>T) n.35-143C>T n.1552-143C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64435427T>C | CA2625231091 | MTHFD1 | n.1644-142T>C c.1252-142T>C (n.1252-142T>C) c.*179-142T>C (n.*179-142T>C) c.1495-142T>C (n.1495-142T>C) n.1643+3566T>C c.1246-142T>C (n.1246-142T>C) c.*291-142T>C (n.*291-142T>C) c.*872-142T>C (n.*872-142T>C) n.1570-142T>C c.728-142T>C c.1663-142T>C (n.1663-142T>C) n.35-142T>C n.1552-142T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64435432G>A | CA261843638 | MTHFD1 | n.1644-137G>A c.1252-137G>A (n.1252-137G>A) c.*179-137G>A (n.*179-137G>A) c.1495-137G>A (n.1495-137G>A) n.1643+3571G>A c.1246-137G>A (n.1246-137G>A) c.*291-137G>A (n.*291-137G>A) c.*872-137G>A (n.*872-137G>A) n.1570-137G>A c.728-137G>A c.1663-137G>A (n.1663-137G>A) n.35-137G>A n.1552-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64435432G>C | CA2142687427 | MTHFD1 | n.1644-137G>C c.1252-137G>C (n.1252-137G>C) c.*179-137G>C (n.*179-137G>C) c.1495-137G>C (n.1495-137G>C) n.1643+3571G>C c.1246-137G>C (n.1246-137G>C) c.*291-137G>C (n.*291-137G>C) c.*872-137G>C (n.*872-137G>C) n.1570-137G>C c.728-137G>C c.1663-137G>C (n.1663-137G>C) n.35-137G>C n.1552-137G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64435432G= | CA2142687426 | MTHFD1 | n.1644-137G= c.1252-137G= (n.1252-137G=) c.*179-137G= (n.*179-137G=) c.1495-137G= (n.1495-137G=) n.1643+3571G= c.1246-137G= (n.1246-137G=) c.*291-137G= (n.*291-137G=) c.*872-137G= (n.*872-137G=) n.1570-137G= c.728-137G= c.1663-137G= (n.1663-137G=) n.35-137G= n.1552-137G= | |
| 14 | g.64435432_64435433delinsGT | CA2142687428 | MTHFD1 | n.1644-137_1644-136delinsGT c.1252-137_1252-136delinsGT (n.1252-137_1252-136delinsGT) c.*179-137_*179-136delinsGT (n.*179-137_*179-136delinsGT) c.1495-137_1495-136delinsGT (n.1495-137_1495-136delinsGT) n.1643+3571_1643+3572delinsGT c.1246-137_1246-136delinsGT (n.1246-137_1246-136delinsGT) c.*291-137_*291-136delinsGT (n.*291-137_*291-136delinsGT) c.*872-137_*872-136delinsGT (n.*872-137_*872-136delinsGT) n.1570-137_1570-136delinsGT c.728-137_728-136delinsGT c.1663-137_1663-136delinsGT (n.1663-137_1663-136delinsGT) n.35-137_35-136delinsGT n.1552-137_1552-136delinsGT | |
| 14 | g.64435437del | CA2142687429 | MTHFD1 | n.1644-132del c.1252-132del (n.1252-132del) c.*179-132del (n.*179-132del) c.1495-132del (n.1495-132del) n.1643+3576del c.1246-132del (n.1246-132del) c.*291-132del (n.*291-132del) c.*872-132del (n.*872-132del) n.1570-132del c.728-132del c.1663-132del (n.1663-132del) n.35-132del n.1552-132del | dbSNP |
| 14 | g.64435435T>C | CA2625231095 | MTHFD1 | n.1644-134T>C c.1252-134T>C (n.1252-134T>C) c.*179-134T>C (n.*179-134T>C) c.1495-134T>C (n.1495-134T>C) n.1643+3574T>C c.1246-134T>C (n.1246-134T>C) c.*291-134T>C (n.*291-134T>C) c.*872-134T>C (n.*872-134T>C) n.1570-134T>C c.728-134T>C c.1663-134T>C (n.1663-134T>C) n.35-134T>C n.1552-134T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64435438C>A | CA2625231097 | MTHFD1 | n.1644-131C>A c.1252-131C>A (n.1252-131C>A) c.*179-131C>A (n.*179-131C>A) c.1495-131C>A (n.1495-131C>A) n.1643+3577C>A c.1246-131C>A (n.1246-131C>A) c.*291-131C>A (n.*291-131C>A) c.*872-131C>A (n.*872-131C>A) n.1570-131C>A c.728-131C>A c.1663-131C>A (n.1663-131C>A) n.35-131C>A n.1552-131C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64435439C= | CA2142687430 | MTHFD1 | n.1644-130C= c.1252-130C= (n.1252-130C=) c.*179-130C= (n.*179-130C=) c.1495-130C= (n.1495-130C=) n.1643+3578C= c.1246-130C= (n.1246-130C=) c.*291-130C= (n.*291-130C=) c.*872-130C= (n.*872-130C=) n.1570-130C= c.728-130C= c.1663-130C= (n.1663-130C=) n.35-130C= n.1552-130C= | |
| 14 | g.64435439C>T | CA614414013 | MTHFD1 | n.1644-130C>T c.1252-130C>T (n.1252-130C>T) c.*179-130C>T (n.*179-130C>T) c.1495-130C>T (n.1495-130C>T) n.1643+3578C>T c.1246-130C>T (n.1246-130C>T) c.*291-130C>T (n.*291-130C>T) c.*872-130C>T (n.*872-130C>T) n.1570-130C>T c.728-130C>T c.1663-130C>T (n.1663-130C>T) n.35-130C>T n.1552-130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64435440T>C | CA2142687431 | MTHFD1 | n.1644-129T>C c.1252-129T>C (n.1252-129T>C) c.*179-129T>C (n.*179-129T>C) c.1495-129T>C (n.1495-129T>C) n.1643+3579T>C c.1246-129T>C (n.1246-129T>C) c.*291-129T>C (n.*291-129T>C) c.*872-129T>C (n.*872-129T>C) n.1570-129T>C c.728-129T>C c.1663-129T>C (n.1663-129T>C) n.35-129T>C n.1552-129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64435440T= | CA2142687432 | MTHFD1 | n.1644-129T= c.1252-129T= (n.1252-129T=) c.*179-129T= (n.*179-129T=) c.1495-129T= (n.1495-129T=) n.1643+3579T= c.1246-129T= (n.1246-129T=) c.*291-129T= (n.*291-129T=) c.*872-129T= (n.*872-129T=) n.1570-129T= c.728-129T= c.1663-129T= (n.1663-129T=) n.35-129T= n.1552-129T= | |
| 14 | g.64435442C>A | CA2625231099 | MTHFD1 | n.1644-127C>A c.1252-127C>A (n.1252-127C>A) c.*179-127C>A (n.*179-127C>A) c.1495-127C>A (n.1495-127C>A) n.1643+3581C>A c.1246-127C>A (n.1246-127C>A) c.*291-127C>A (n.*291-127C>A) c.*872-127C>A (n.*872-127C>A) n.1570-127C>A c.728-127C>A c.1663-127C>A (n.1663-127C>A) n.35-127C>A n.1552-127C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64435443T>C | CA2625231100 | MTHFD1 | n.1644-126T>C c.1252-126T>C (n.1252-126T>C) c.*179-126T>C (n.*179-126T>C) c.1495-126T>C (n.1495-126T>C) n.1643+3582T>C c.1246-126T>C (n.1246-126T>C) c.*291-126T>C (n.*291-126T>C) c.*872-126T>C (n.*872-126T>C) n.1570-126T>C c.728-126T>C c.1663-126T>C (n.1663-126T>C) n.35-126T>C n.1552-126T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64435444G>T | CA2625231101 | MTHFD1 | n.1644-125G>T c.1252-125G>T (n.1252-125G>T) c.*179-125G>T (n.*179-125G>T) c.1495-125G>T (n.1495-125G>T) n.1643+3583G>T c.1246-125G>T (n.1246-125G>T) c.*291-125G>T (n.*291-125G>T) c.*872-125G>T (n.*872-125G>T) n.1570-125G>T c.728-125G>T c.1663-125G>T (n.1663-125G>T) n.35-125G>T n.1552-125G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64435445A= | CA2142687433 | MTHFD1 | n.1644-124A= c.1252-124A= (n.1252-124A=) c.*179-124A= (n.*179-124A=) c.1495-124A= (n.1495-124A=) n.1643+3584A= c.1246-124A= (n.1246-124A=) c.*291-124A= (n.*291-124A=) c.*872-124A= (n.*872-124A=) n.1570-124A= c.728-124A= c.1663-124A= (n.1663-124A=) n.35-124A= n.1552-124A= | |
| 14 | g.64435445A>C | CA707708772 | MTHFD1 | n.1644-124A>C c.1252-124A>C (n.1252-124A>C) c.*179-124A>C (n.*179-124A>C) c.1495-124A>C (n.1495-124A>C) n.1643+3584A>C c.1246-124A>C (n.1246-124A>C) c.*291-124A>C (n.*291-124A>C) c.*872-124A>C (n.*872-124A>C) n.1570-124A>C c.728-124A>C c.1663-124A>C (n.1663-124A>C) n.35-124A>C n.1552-124A>C | dbSNP gnomAD v4 |