Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.64415658_64415669delCA2575550670MTHFD1n.546_557del
c.154_165del (p.Gly52_Ala55del)
c.397_408del (p.Gly133_Ala136del)
n.472_483del
n.21_32del
c.565_576del (p.Gly189_Ala192del)
n.454_465del
14g.64415662A=CA2142667528MTHFD1n.550A=
c.158A= (p.Lys53=)
c.401A= (p.Lys134=)
n.476A=
n.25A=
c.569A= (p.Lys190=)
n.458A=
14g.64415662A>CCA389973868MTHFD1n.550A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.476A>C
n.25A>C
c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.458A>C
 dbSNP
14g.64415662A>GCA7225929MTHFD1n.550A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
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n.476A>G
n.25A>G
c.569A>G (p.Lys190Arg)
n.458A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415662A>TCA389973871MTHFD1n.550A>T
c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.401A>T (p.Lys134Ile)
n.476A>T
n.25A>T
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n.458A>T
 dbSNP
14g.64415663A>CCA389973873MTHFD1n.551A>C
c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.402A>C (p.Lys134Asn)
n.477A>C
n.26A>C
c.570A>C (p.Lys190Asn)
n.459A>C
14g.64415663A>GCA486710982MTHFD1n.551A>G
c.159A>G (p.Lys53=)
c.402A>G (p.Lys134=)
n.477A>G
n.26A>G
c.570A>G (p.Lys190=)
n.459A>G
14g.64415663A>TCA389973874MTHFD1n.551A>T
c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.402A>T (p.Lys134Asn)
n.477A>T
n.26A>T
c.570A>T (p.Lys190Asn)
n.459A>T
14g.64415664C>ACA389973878MTHFD1n.552C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.478C>A
n.27C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.460C>A
14g.64415664C>GCA389973880MTHFD1n.552C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.478C>G
n.27C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.460C>G
14g.64415664C>TCA389973883MTHFD1n.552C>T
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c.403C>T (p.Leu135Phe)
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n.27C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.460C>T
14g.64415665T>ACA389973884MTHFD1n.553T>A
c.161T>A (p.Leu54His)
c.404T>A (p.Leu135His)
n.479T>A
n.28T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
n.461T>A
14g.64415665T>CCA389973885MTHFD1n.553T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.479T>C
n.28T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.461T>C
14g.64415665T>GCA389973886MTHFD1n.553T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.479T>G
n.28T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.461T>G
14g.64415666T>ACA486710992MTHFD1n.554T>A
c.162T>A (p.Leu54=)
c.405T>A (p.Leu135=)
n.480T>A
n.29T>A
c.573T>A (p.Leu191=)
n.462T>A
14g.64415666T>CCA486710993MTHFD1n.554T>C
c.162T>C (p.Leu54=)
c.405T>C (p.Leu135=)
n.480T>C
n.29T>C
c.573T>C (p.Leu191=)
n.462T>C
14g.64415666T>GCA486710995MTHFD1n.554T>G
c.162T>G (p.Leu54=)
c.405T>G (p.Leu135=)
n.480T>G
n.29T>G
c.573T>G (p.Leu191=)
n.462T>G
14g.64415667G>ACA261829004MTHFD1n.555G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.481G>A
n.30G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.463G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.64415667G>CCA389973892MTHFD1n.555G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.481G>C
n.30G>C
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.463G>C
14g.64415667G=CA2142667537MTHFD1n.555G=
c.163G= (p.Ala55=)
c.406G= (p.Ala136=)
n.481G=
n.30G=
c.574G= (p.Ala192=)
n.463G=
14g.64415667G>TCA389973891MTHFD1n.555G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
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n.30G>T
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n.463G>T
14g.64415668C>ACA389973897MTHFD1n.556C>A
c.164C>A (p.Ala55Asp)
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n.31C>A
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n.464C>A
14g.64415668C=CA2142667539MTHFD1n.556C=
c.164C= (p.Ala55=)
c.407C= (p.Ala136=)
n.482C=
n.31C=
c.575C= (p.Ala192=)
n.464C=
14g.64415668C>GCA389973900MTHFD1n.556C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.482C>G
n.31C>G
c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.464C>G
 ClinVar dbSNP
14g.64415668C>TCA389973903MTHFD1n.556C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.482C>T
n.31C>T
c.575C>T (p.Ala192Val)
n.464C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415669T>ACA7225930MTHFD1n.557T>A
c.165T>A (p.Ala55=)
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n.483T>A
n.32T>A
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n.465T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.64415669T>CCA486711005MTHFD1n.557T>C
c.165T>C (p.Ala55=)
c.408T>C (p.Ala136=)
n.483T>C
n.32T>C
c.576T>C (p.Ala192=)
n.465T>C
14g.64415669T>GCA486711008MTHFD1n.557T>G
c.165T>G (p.Ala55=)
c.408T>G (p.Ala136=)
n.483T>G
n.32T>G
c.576T>G (p.Ala192=)
n.465T>G
14g.64415669T=CA2142667542MTHFD1n.557T=
c.165T= (p.Ala55=)
c.408T= (p.Ala136=)
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n.465T=
14g.64415670A>CCA486711009MTHFD1n.558A>C
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n.466A>C
14g.64415670A>GCA389973909MTHFD1n.558A>G
c.166A>G (p.Arg56Gly)
c.409A>G (p.Arg137Gly)
n.484A>G
n.33A>G
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n.466A>G
 gnomAD v4
14g.64415670A>TCA389973913MTHFD1n.558A>T
c.166A>T (p.Arg56Ter)
c.409A>T (p.Arg137Ter)
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n.33A>T
c.577A>T (p.Arg193Ter)
n.466A>T
14g.64415671G>ACA389973928MTHFD1n.559G>A
c.167G>A (p.Arg56Lys)
c.410G>A (p.Arg137Lys)
n.485G>A
n.34G>A
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n.467G>A
14g.64415671G>CCA389973917MTHFD1n.559G>C
c.167G>C (p.Arg56Thr)
c.410G>C (p.Arg137Thr)
n.485G>C
n.34G>C
c.578G>C (p.Arg193Thr)
n.467G>C
14g.64415671G>TCA389973924MTHFD1n.559G>T
c.167G>T (p.Arg56Ile)
c.410G>T (p.Arg137Ile)
n.485G>T
n.34G>T
c.578G>T (p.Arg193Ile)
n.467G>T
14g.64415672A>CCA389973931MTHFD1n.560A>C
c.168A>C (p.Arg56Ser)
c.411A>C (p.Arg137Ser)
n.486A>C
n.35A>C
c.579A>C (p.Arg193Ser)
n.468A>C
14g.64415672A>GCA486711016MTHFD1n.560A>G
c.168A>G (p.Arg56=)
c.411A>G (p.Arg137=)
n.486A>G
n.35A>G
c.579A>G (p.Arg193=)
n.468A>G
14g.64415672A>TCA389973933MTHFD1n.560A>T
c.168A>T (p.Arg56Ser)
c.411A>T (p.Arg137Ser)
n.486A>T
n.35A>T
c.579A>T (p.Arg193Ser)
n.468A>T
14g.64415673G>ACA389973935MTHFD1n.561G>A
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.487G>A
n.36G>A
c.580G>A (p.Gly194Ser)
n.469G>A
14g.64415673G>CCA389973938MTHFD1n.561G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.487G>C
n.36G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.469G>C
14g.64415673G>TCA389973942MTHFD1n.561G>T
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.487G>T
n.36G>T
c.580G>T (p.Gly194Cys)
n.469G>T
14g.64415674G>ACA389973943MTHFD1n.562G>A
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.488G>A
n.37G>A
c.581G>A (p.Gly194Asp)
n.470G>A
 gnomAD v4
14g.64415674G>CCA389973945MTHFD1n.562G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.488G>C
n.37G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.470G>C
14g.64415674G>TCA389973944MTHFD1n.562G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.488G>T
n.37G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.470G>T
14g.64415675T>ACA486711028MTHFD1n.563T>A
c.171T>A (p.Gly57=)
c.414T>A (p.Gly138=)
n.489T>A
n.38T>A
c.582T>A (p.Gly194=)
n.471T>A
14g.64415675T>CCA486711026MTHFD1n.563T>C
c.171T>C (p.Gly57=)
c.414T>C (p.Gly138=)
n.489T>C
n.38T>C
c.582T>C (p.Gly194=)
n.471T>C
14g.64415675T>GCA486711024MTHFD1n.563T>G
c.171T>G (p.Gly57=)
c.414T>G (p.Gly138=)
n.489T>G
n.38T>G
c.582T>G (p.Gly194=)
n.471T>G
14g.64415676G>ACA389973948MTHFD1n.564G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
n.490G>A
n.39G>A
c.583G>A (p.Asp195Asn)
n.472G>A
14g.64415676G>CCA389973949MTHFD1n.564G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
c.415G>C (p.Asp139His)
n.490G>C
n.39G>C
c.583G>C (p.Asp195His)
n.472G>C
14g.64415676G>TCA389973952MTHFD1n.564G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.490G>T
n.39G>T
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
n.472G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched