Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64415565_64415571del | CA2625229415 | MTHFD1 | n.526+71_527-68del c.134+71_135-68del (n.134+71_135-68del) c.377+71_378-68del (n.377+71_378-68del) n.452+71_453-68del c.545+71_546-68del (n.545+71_546-68del) n.434+71_435-68del | gnomAD v4 |
14 | g.64415565C= | CA2142667369 | MTHFD1 | n.526+71C= c.134+71C= (n.134+71C=) c.377+71C= (n.377+71C=) n.452+71C= c.545+71C= (n.545+71C=) n.434+71C= | |
14 | g.64415565C>G | CA2625229416 | MTHFD1 | n.526+71C>G c.134+71C>G (n.134+71C>G) c.377+71C>G (n.377+71C>G) n.452+71C>G c.545+71C>G (n.545+71C>G) n.434+71C>G | gnomAD v4 |
14 | g.64415565C>T | CA261828967 | MTHFD1 | n.526+71C>T c.134+71C>T (n.134+71C>T) c.377+71C>T (n.377+71C>T) n.452+71C>T c.545+71C>T (n.545+71C>T) n.434+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415567G>A | CA2625229417 | MTHFD1 | n.527-72G>A c.135-72G>A (n.135-72G>A) c.378-72G>A (n.378-72G>A) n.453-72G>A c.546-72G>A (n.546-72G>A) n.435-72G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64415569A>G | CA2575550665 | MTHFD1 | n.527-70A>G c.135-70A>G (n.135-70A>G) c.378-70A>G (n.378-70A>G) n.453-70A>G c.546-70A>G (n.546-70A>G) n.435-70A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64415572_64415573insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC | CA2625229418 | MTHFD1 | n.527-67_527-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC c.135-67_135-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC (n.135-67_135-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC) c.378-67_378-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC (n.378-67_378-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC) n.453-67_453-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC c.546-67_546-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC (n.546-67_546-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC) n.435-67_435-66insTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCC | gnomAD v4 |
14 | g.64415573A= | CA2142667373 | MTHFD1 | n.527-66A= c.135-66A= (n.135-66A=) c.378-66A= (n.378-66A=) n.453-66A= c.546-66A= (n.546-66A=) n.435-66A= | |
14 | g.64415573A>G | CA707696093 | MTHFD1 | n.527-66A>G c.135-66A>G (n.135-66A>G) c.378-66A>G (n.378-66A>G) n.453-66A>G c.546-66A>G (n.546-66A>G) n.435-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415575G>A | CA2505915686 | MTHFD1 | n.527-64G>A c.135-64G>A (n.135-64G>A) c.378-64G>A (n.378-64G>A) n.453-64G>A c.546-64G>A (n.546-64G>A) n.435-64G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64415580T>G | CA2142667377 | MTHFD1 | n.527-59T>G c.135-59T>G (n.135-59T>G) c.378-59T>G (n.378-59T>G) n.453-59T>G c.546-59T>G (n.546-59T>G) n.435-59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64415580T= | CA2142667375 | MTHFD1 | n.527-59T= c.135-59T= (n.135-59T=) c.378-59T= (n.378-59T=) n.453-59T= c.546-59T= (n.546-59T=) n.435-59T= | |
14 | g.64415583A>G | CA2625229419 | MTHFD1 | n.527-56A>G c.135-56A>G (n.135-56A>G) c.378-56A>G (n.378-56A>G) n.453-56A>G c.546-56A>G (n.546-56A>G) n.435-56A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64415584G>C | CA2575550666 | MTHFD1 | n.527-55G>C c.135-55G>C (n.135-55G>C) c.378-55G>C (n.378-55G>C) n.453-55G>C c.546-55G>C (n.546-55G>C) n.435-55G>C | gnomAD v4 |
14 | g.64415585A>C | CA2625229420 | MTHFD1 | n.527-54A>C c.135-54A>C (n.135-54A>C) c.378-54A>C (n.378-54A>C) n.453-54A>C c.546-54A>C (n.546-54A>C) n.435-54A>C | gnomAD v4 |
14 | g.64415585A>G | CA2625229421 | MTHFD1 | n.527-54A>G c.135-54A>G (n.135-54A>G) c.378-54A>G (n.378-54A>G) n.453-54A>G c.546-54A>G (n.546-54A>G) n.435-54A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64415587T>A | CA2575550667 | MTHFD1 | n.527-52T>A c.135-52T>A (n.135-52T>A) c.378-52T>A (n.378-52T>A) n.453-52T>A c.546-52T>A (n.546-52T>A) n.435-52T>A | |
14 | g.64415588A= | CA2142667379 | MTHFD1 | n.527-51A= c.135-51A= (n.135-51A=) c.378-51A= (n.378-51A=) n.453-51A= c.546-51A= (n.546-51A=) n.435-51A= | |
14 | g.64415588A>G | CA7225919 | MTHFD1 | n.527-51A>G c.135-51A>G (n.135-51A>G) c.378-51A>G (n.378-51A>G) n.453-51A>G c.546-51A>G (n.546-51A>G) n.435-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415589A= | CA2142667383 | MTHFD1 | n.527-50A= c.135-50A= (n.135-50A=) c.378-50A= (n.378-50A=) n.453-50A= c.546-50A= (n.546-50A=) n.435-50A= | |
14 | g.64415589A>T | CA614735844 | MTHFD1 | n.527-50A>T c.135-50A>T (n.135-50A>T) c.378-50A>T (n.378-50A>T) n.453-50A>T c.546-50A>T (n.546-50A>T) n.435-50A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415590A= | CA2142667388 | MTHFD1 | n.527-49A= c.135-49A= (n.135-49A=) c.378-49A= (n.378-49A=) n.453-49A= c.546-49A= (n.546-49A=) n.435-49A= | |
14 | g.64415590A>T | CA707696101 | MTHFD1 | n.527-49A>T c.135-49A>T (n.135-49A>T) c.378-49A>T (n.378-49A>T) n.453-49A>T c.546-49A>T (n.546-49A>T) n.435-49A>T | dbSNP |
14 | g.64415591G>A | CA7225920 | MTHFD1 | n.527-48G>A c.135-48G>A (n.135-48G>A) c.378-48G>A (n.378-48G>A) n.453-48G>A c.546-48G>A (n.546-48G>A) n.435-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415591G= | CA2142667393 | MTHFD1 | n.527-48G= c.135-48G= (n.135-48G=) c.378-48G= (n.378-48G=) n.453-48G= c.546-48G= (n.546-48G=) n.435-48G= | |
14 | g.64415592A= | CA2142667400 | MTHFD1 | n.527-47A= c.135-47A= (n.135-47A=) c.378-47A= (n.378-47A=) n.453-47A= c.546-47A= (n.546-47A=) n.435-47A= | |
14 | g.64415592A>G | CA614735845 | MTHFD1 | n.527-47A>G c.135-47A>G (n.135-47A>G) c.378-47A>G (n.378-47A>G) n.453-47A>G c.546-47A>G (n.546-47A>G) n.435-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415592_64415593delinsAC | CA2142667398 | MTHFD1 | n.527-47_527-46delinsAC c.135-47_135-46delinsAC (n.135-47_135-46delinsAC) c.378-47_378-46delinsAC (n.378-47_378-46delinsAC) n.453-47_453-46delinsAC c.546-47_546-46delinsAC (n.546-47_546-46delinsAC) n.435-47_435-46delinsAC | |
14 | g.64415593del | CA614735847 | MTHFD1 | n.527-46del c.135-46del (n.135-46del) c.378-46del (n.378-46del) n.453-46del c.546-46del (n.546-46del) n.435-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415593C>A | CA614735846 | MTHFD1 | n.527-46C>A c.135-46C>A (n.135-46C>A) c.378-46C>A (n.378-46C>A) n.453-46C>A c.546-46C>A (n.546-46C>A) n.435-46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415593C= | CA2142667407 | MTHFD1 | n.527-46C= c.135-46C= (n.135-46C=) c.378-46C= (n.378-46C=) n.453-46C= c.546-46C= (n.546-46C=) n.435-46C= | |
14 | g.64415593C>T | CA7225921 | MTHFD1 | n.527-46C>T c.135-46C>T (n.135-46C>T) c.378-46C>T (n.378-46C>T) n.453-46C>T c.546-46C>T (n.546-46C>T) n.435-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415594A>G | CA2625229422 | MTHFD1 | n.527-45A>G c.135-45A>G (n.135-45A>G) c.378-45A>G (n.378-45A>G) n.453-45A>G c.546-45A>G (n.546-45A>G) n.435-45A>G | gnomAD v4 |
14 | g.64415596C>A | CA2142667412 | MTHFD1 | n.527-43C>A c.135-43C>A (n.135-43C>A) c.378-43C>A (n.378-43C>A) n.453-43C>A c.546-43C>A (n.546-43C>A) n.435-43C>A | dbSNP |
14 | g.64415596C= | CA2142667414 | MTHFD1 | n.527-43C= c.135-43C= (n.135-43C=) c.378-43C= (n.378-43C=) n.453-43C= c.546-43C= (n.546-43C=) n.435-43C= | |
14 | g.64415596C>G | CA614735848 | MTHFD1 | n.527-43C>G c.135-43C>G (n.135-43C>G) c.378-43C>G (n.378-43C>G) n.453-43C>G c.546-43C>G (n.546-43C>G) n.435-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64415596C>T | CA707696118 | MTHFD1 | n.527-43C>T c.135-43C>T (n.135-43C>T) c.378-43C>T (n.378-43C>T) n.453-43C>T c.546-43C>T (n.546-43C>T) n.435-43C>T | dbSNP |
14 | g.64415596_64415599dup | CA2575550668 | MTHFD1 | n.527-43_527-40dup c.135-43_135-40dup (n.135-43_135-40dup) c.378-43_378-40dup (n.378-43_378-40dup) n.453-43_453-40dup c.546-43_546-40dup (n.546-43_546-40dup) n.435-43_435-40dup | |
14 | g.64415597T>C | CA2625229423 | MTHFD1 | n.527-42T>C c.135-42T>C (n.135-42T>C) c.378-42T>C (n.378-42T>C) n.453-42T>C c.546-42T>C (n.546-42T>C) n.435-42T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64415600T>C | CA614735849 | MTHFD1 | n.527-39T>C c.135-39T>C (n.135-39T>C) c.378-39T>C (n.378-39T>C) n.453-39T>C c.546-39T>C (n.546-39T>C) n.435-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415600T= | CA2142667418 | MTHFD1 | n.527-39T= c.135-39T= (n.135-39T=) c.378-39T= (n.378-39T=) n.453-39T= c.546-39T= (n.546-39T=) n.435-39T= | |
14 | g.64415601T>A | CA2625229424 | MTHFD1 | n.527-38T>A c.135-38T>A (n.135-38T>A) c.378-38T>A (n.378-38T>A) n.453-38T>A c.546-38T>A (n.546-38T>A) n.435-38T>A | gnomAD v4 |
14 | g.64415604C= | CA2142667421 | MTHFD1 | n.527-35C= c.135-35C= (n.135-35C=) c.378-35C= (n.378-35C=) n.453-35C= c.546-35C= (n.546-35C=) n.435-35C= | |
14 | g.64415604C>G | CA614735851 | MTHFD1 | n.527-35C>G c.135-35C>G (n.135-35C>G) c.378-35C>G (n.378-35C>G) n.453-35C>G c.546-35C>G (n.546-35C>G) n.435-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.64415604C>T | CA2575550669 | MTHFD1 | n.527-35C>T c.135-35C>T (n.135-35C>T) c.378-35C>T (n.378-35C>T) n.453-35C>T c.546-35C>T (n.546-35C>T) n.435-35C>T | |
14 | g.64415605_64415616delinsTTTATTTCCTTC | CA2142667423 | MTHFD1 | n.527-34_527-23delinsTTTATTTCCTTC c.135-34_135-23delinsTTTATTTCCTTC (n.135-34_135-23delinsTTTATTTCCTTC) c.378-34_378-23delinsTTTATTTCCTTC (n.378-34_378-23delinsTTTATTTCCTTC) n.453-34_453-23delinsTTTATTTCCTTC c.546-34_546-23delinsTTTATTTCCTTC (n.546-34_546-23delinsTTTATTTCCTTC) n.435-34_435-23delinsTTTATTTCCTTC | |
14 | g.64415606T>C | CA2142667430 | MTHFD1 | n.527-33T>C c.135-33T>C (n.135-33T>C) c.378-33T>C (n.378-33T>C) n.453-33T>C c.546-33T>C (n.546-33T>C) n.435-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.64415606T>G | CA2625229425 | MTHFD1 | n.527-33T>G c.135-33T>G (n.135-33T>G) c.378-33T>G (n.378-33T>G) n.453-33T>G c.546-33T>G (n.546-33T>G) n.435-33T>G | gnomAD v4 |
14 | g.64415606T= | CA2142667428 | MTHFD1 | n.527-33T= c.135-33T= (n.135-33T=) c.378-33T= (n.378-33T=) n.453-33T= c.546-33T= (n.546-33T=) n.435-33T= | |
14 | g.64415614_64415624del | CA707696125 | MTHFD1 | n.527-25_527-15del c.135-25_135-15del (n.135-25_135-15del) c.378-25_378-15del (n.378-25_378-15del) n.453-25_453-15del c.546-25_546-15del (n.546-25_546-15del) n.435-25_435-15del | dbSNP |